Первичный иммунодефицит. Синдром первичного иммунодефицита.

Иммунодефицит (ИДС) – заболевание, при котором у человека снижается функция клеток иммунной системы, и организм перестает сопротивляться различным инфекциям. Иммунодефицит у детей проявляется в большинстве случаев сразу после рождения.

Симптомы вторичных иммунодефицитных состояний

Характерно рецидивирующее (повторяющееся) течение различных инфекций. Могут поражаться:

  • верхние дыхательные пути, так называемые ЛОР-органы (ухо, горло, нос, придаточные пазухи носа);
  • нижние дыхательные пути, которые находятся в полости грудной клетки; развиваются бронхиты (воспаления бронхов) и пневмонии (воспаления легких);
  • кожа и подкожная клетчатка;
  • желудочно-кишечный тракт (например, хроническая диарея (частый жидкий стул));
  • мочеполовая система (хронические циститы (воспаления мочевого пузыря), пиелонефриты (воспаления почек));
  • нервная система (астено-вегетативный синдром — повышенная слабость и утомляемость, синдром хронической усталости — синдром, проявляющийся продолжительным чувством усталости, которая не проходит даже после отдыха).  

У некоторых пациентов может отмечаться длительный субфебрилитет (повышение температуры тела до 37-37,5° С) из-за наличия хронической инфекции. Также могут развиваться генерализованные инфекции (то есть инфекции, поражающие более одного органа или системы, которые могут представлять угрозу для жизни).

Как заподозрить иммунодефицит?

Нередко, особенно у родителей, возникает вопрос: как понять – частые заболевания являются результатом ослабленного иммунитета или же речь идет об иммунодефиците? На что следует обратить внимание? Существует несколько тревожных признаков, при наличии которых лучше посетить иммунолога.

  • Частые повторения одного и того же заболевания бактериальной природы, например, гнойные отиты, бесконечные диареи, кожные инфекции;
  • Инфекционное заболевание протекает в тяжелой форме, несмотря на проводимое лечение, улучшение не наступает в течение длительного времени;
  • В ходе обследования при инфекционном заболевании были обнаружены редкие для данной патологии возбудители болезни;
  • Инфекции имеют наследственный характер, например, родители так же часто страдали от такого же заболевания;
Как заподозрить иммунодефицит?

Для иммунодефицитов характерны тяжелые инфекции с постоянными обострениями, бронхиты, пневмонии, отиты, синуситы, лимфадениты – частые спутники человека с нарушениями иммунитета. Нередко человек страдает кожными заболеваниями: пиодермией, фурункулезом, флегмоной, возможны грибковые поражения, появление герпеса различной локализации. Простудные заболевания нередко сопровождаются стоматитом.

Помимо клинических проявлений подтвердить диагноз можно, пройдя иммунологическое обследование. Скрининговые тесты первого уровня проводятся во многих клиниках, углубленное иммунологическое обследование можно пройти только в учреждении, где есть лаборатория клинической иммунологии. При подозрении на первичный иммунодефицит с помощью анализов можно определить тип мутации, вызвавшей болезнь, и неблагополучное звено в иммунной системе.

Симптомы иммунодефицита

Характерные для иммунодефицита симптомы представляют собой:

  • появление респираторных заболеваний (синусит, ангина);
  • большинство вирусных заболеваний заканчивается осложнением (пневмония, отит);
  • частые расстройства желудочно-кишечного тракта;
  • появление гематологических заболеваний (анемия);
  • развитие неврологических заболеваний (энцефалит, судороги).

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Лучшие врачи по лечению иммунодефицита 10 47 отзывов Терапевт Физиотерапевт Врач высшей категории Черепахина Светлана Ивановна Стаж 29 лет Клиника здорового позвоночника Здравствуй! г. Москва, Ленинский пр-т, д. 2а Октябрьская 10 м Октябрьская 400 м Добрынинская 1.1 км 8 (499) 519-34-63 10 178 отзывов Терапевт Ревматолог Врач высшей категории Халидова Кистаман Корпушевна Стаж 31 год Кандидат медицинских наук Медицинский центр Он Клиник на ул. Трёхгорный Вал г. Москва, ул. Трёхгорный Вал, д. 12, стр. 2 Улица 1905 года 790 м Краснопресненская 1.2 км Баррикадная 1.6 км 8 (499) 116-78-79 9.6 40 отзывов Терапевт Василенко Людмила Михайловна Стаж 28 лет Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре г. Москва, Цветной б-р, д. 30, корп. 2 Цветной бульвар 390 м Трубная 540 м Сухаревская 920 м 8 (499) 519-37-05 9.1 18 отзывов Терапевт Гайнуллина Розалия Рамазановна Стаж 22 года Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре г. Москва, Цветной б-р, д. 30, корп. 2 Цветной бульвар 390 м Трубная 540 м Сухаревская 920 м 8 (499) 519-37-05 7.8 208 отзывов Гастроэнтеролог Терапевт Пульмонолог Врач высшей категории Лапинская Людмила Алексеевна Стаж 41 год Клиника Здоровья на Третьяковской г. Москва, Климентовский пер., д. 6 Новокузнецкая 230 м Третьяковская 290 м Третьяковская 330 м 8 (499) 116-78-86 8.6 67 отзывов Кардиолог Терапевт Пульмонолог Врач высшей категории Воронова Наталья Анатольевна Стаж 16 лет Кандидат медицинских наук Евромедклиник г. Москва, Сиреневый бульвар, д. 32а Щелковская 900 м Первомайская 980 м 8 (495) 185-01-01 9.2 49 отзывов Гастроэнтеролог Терапевт Врач первой категории Русецкая Татьяна Федоровна Стаж 18 лет Бест клиник на Красносельской г. Москва, ул. Нижняя Красносельская, д. 15/17 Красносельская 400 м Бауманская 970 м Комсомольская 1.2 км 8 (499) 519-36-26 9.2 31 отзыва Кардиолог Терапевт Шалыгина Татьяна Александровна Стаж 12 лет Медцентр Медквадрат на Каширском ш. г. Москва, Каширское ш., д. 74, стр. 1 Каширская 2.8 км Каширская 3 км 8 (499) 519-35-25 8.9 15 отзывов Педиатр Королёва Екатерина Владимировна Стаж 12 лет Медцентр ПреАмбула Жулебино г. Москва, ул. Привольная, д. 77 Котельники 610 м Жулебино 860 м 8 (499) 116-76-94 9.9 67 отзывов Терапевт Пульмонолог Эттеева Зурият Супияновна Стаж 27 лет ABC медицина на 1905 года г. Москва, ул. 1905 года, д. 17 Улица 1905 года 290 м Краснопресненская 1.4 км 8 (499) 519-36-05

Читайте также:  Детрит в кале у ребенка грудничка— расшифровка копрограммы

Основные симптомы

Уменьшение количества CD4-клеток способствует переходу ВИЧ-инфекции на следующую ступень развития – вторичных заболеваний, спровоцированных оппортунистическими и иными ассоциированными со СПИДом инфекциями. Снижение барьерной функции тела, приводящее к развитию болезней онкологического и аутоиммунного характера, сопровождается целым набором дополнительных симптомов.

Наиболее яркие и показательные признаки развития СПИДа:

  • резкое снижение массы тела;
  • слабость, недомогание;
  • постоянно сменяющие друг друга лихорадка и озноб;
  • стабильно повышенная температура тела;
  • кожные высыпания;
  • появление саркомы Капоши;
  • увеличение лимфатических узлов;
  • частая диарея;
  • тошнота, рвотные позывы;
  • ноющая боль в суставах;
  • кашель.
Основные симптомы

У женщин клиническая картина более тяжелая, синдром иммунного дефицита характеризуется у них поражением органов мочеполовой системы. Возникают такие заболевания и симптомы:

  • эрозия шейки матки;
  • отсутствие менструаций;
  • зуд, жжение внизу живота;
  • появление гнойничков;
  • зловонные выделения из уретры после мочеиспускания;
  • неестественное покраснение наружных половых органов;
  • образование кровоточащих язв.

В зависимости от количества Т-лимфоцитов и клинических проявлений различают СПИД-ассоциированный симптомокомплекс и СПИД-индикаторные заболевания.

В первом случае у больного наблюдается комплекс заболеваний инфекционного, грибкового, бактериального и вирусного происхождения, которые поддаются успешному подавлению медикаментами. Количество CD4-клеток находится в пределах 200-500 на 1 мл крови. Пациенты обычно жалуются на быструю утомляемость, потерю работоспособности, плохой аппетит, повышенное потоотделение (особенно в ночное время), а также на проблемы со стулом. У инфицированного появляются оппортунистические заболевания, на коже наблюдаются бородавки, фурункулы, гнойнички, экземы, дерматит, лишай и другие повреждения.

Во время стадии индикаторных заболеваний значительно уменьшается способность организма сопротивляться влиянию инфекций, что говорит о полном разрушении иммунитета. Количество Т-лимфоцитов не превышает 100 на 1 мл крови. Наступает период серьезных осложнений – развития злокачественных опухолей, разрушения жизненно важных органов, поражения центральной нервной системы.

Патогенез вируса

Основные симптомы

Главным звеном патогенеза является сокращение популяции Т-лимфоцитов. Процесс занимает длительное время, обусловлен как прямым цитолитическим действием, так и опосредованными механизмами активации апоптоза в Т-хелперах. Возбудитель запускает процесс образования синцития, в который входят клетки организма-хозяина, содержащие на своей поверхности CD4+-рецепторы, чем дезактивирует и истощает иммунный пул.

Помимо воздействия на иммунокомпетентные клетки вирус обладает нейротропностью – белок gp120 является токсичным для нейронов, возбудитель напрямую разрушает нервные клетки, сенсибилизированные лимфоциты и антитела действуют на ткань головного мозга. Снижение местного, гуморального и клеточного иммунитета приводит к активации персистирующих инфекционных агентов, которые в отсутствие адекватного ответа лимфоцитов, макрофагов и других иммунокомпетентных клеток активно размножаются и часто вызывают генерализацию инфекции.

Причины первичного иммунодефицита

Любое заболевание, поражающее иммунную систему, изучено не в полной мере. Также обстоят дела с ПИД. Однако причины данного заболевания все же выяснены.

Генетические мутации. В этом случае изменяются гены, способствующее образованию и развитию иммунокомпетентных клеток.

Тератогенное воздействие. В утробе матери развивается плод. Токсины различного происхождения угнетают его развития, вызывая изменения на генном уровне. TORCH-инфекции часто наблюдаются при тератогенном воздействии.

Неясная этиология. Под это понятие подходят те случаи, которые не удается выявить и точно обозначить.

Вообще, даже те причины, что конкретно обусловлены медицинской наукой, имеют еще ряд серьезных вопросов. Когда код ДНК будет полностью раскрыт, то наука сможет лечить болезни без ограничений. Тогда раскроются новые горизонты. Это важный момент, ведь перспектива медицинской науки уже заложена в настоящее время.

Симптомы

У многих людей появляются такие неприятные симптомы, как боли в груди, сильный кашель, сопровождающийся выделением кровавой мокроты.

Признаки:

  • Боли в области головы;
  • Сильное головокружение;
  • Тошнота, возникающая сразу после еды;
  • Повышенное потоотделение;
  • Тревожность и мнительность;
  • Проблемы со сном.

Ухудшается и состояние кожи пациента. Довольно часто у человека образуются язвы на ладонях, в области подмышек. Раны кровоточат, в них скапливается гной. Данное явление временное, язвы обычно исчезают после начала соответствующей терапии. У больного может резко повышаться температура тела, развиваются бронхит или грипп. Опасность ситуации заключается в том, что грипп, развивающийся на 4В стадии ВИЧ-инфекции, может привести к смертельному исходу.

У пациента, страдающего ВИЧ-инфекцией, часто наблюдается анемия. При этом заболевании снижается уровень гемоглобина в крови, повышается риск возникновения сердечной недостаточности. Больной жалуется на потерю аппетита, снижение веса.

Регулярное употребление алкогольных напитков, курение и наркомания вдвое ускоряют агрессивность вируса иммунодефицита человека. Крайне негативно воздействует на этой стадии дополнительное инфицирование человека заболеваниями, передающимися половым путем, гепатитом С, которые ускоряют разрушение организма и отказ больного от рационального способа жизни: установленного режима дня, диеты, посильной физической активности.

Позднее лечение, несоблюдение назначений врача или отказ от терапии ВИЧ и сопутствующих инфекций ускоряет переход болезни в терминальную стадию. На этой стадии болезни пациенты находятся в крайней степени истощения, у них нет аппетита, наблюдается постоянная усталость, больные практически все время проводят в постели.

Сопровождающая патология в этой фазе поражения – пневмоцистная пневмония (характерна только для данной стадии ВИЧ и считается одним из его признаков). Пациент страдает от вируса герпеса, который вызывает постоянные язвы и поражения на слизистых.

Кишечник испытывает атаки простейших микроорганизмов (протоозов), заболевания от которых считаются характеристиками наступления 4В стадии.

Часто отмечается тотальное поражение туберкулезной палочкой костей, оболочек мозга, кишечника, кожи организма человека; характерно заражение микобактериями (простейшими, похожими на туберкулезную палочку), которые атакуют кожные покровы, пищеварительную систему, легкие, ЦНС. Микобактерии в норме очень редко поражают человека, хотя именно к это группе принадлежит возбудитель лепры.

Не встречается у здоровых людей и криптококковый менингит, характерный для ВИЧ-инфицированных (возбудитель – дрожжевой грибок криптококк, который обитает в почве). Характерны для последнего этапа ВИЧ и разнообразные злокачественные новообразования, возникающие в любом месте тела, сердечная и почечная недостаточность.

Характерным для 4В стадии ВИЧ является поражение ЦНС, классифицирующееся как ВИЧ (СПИД) деменция. Проявляется она  в снижении интеллектуальных способностей, расстройствах памяти и личности, нарушениях координации.

Сопровождающими нарушениями являются подавленное и тревожное состояние, психозы, бессонница, уход из дома. Больной постоянно находится в состоянии глубочайшей депрессии, вызванной наличием комплекса заболеваний и страданиями.

На фоне эмоциональной подавленности стремительно развиваются патологии ЦНС и сердца. На такой стадии ВИЧ пациенты отказываются от помощи психолога, хотя профессиональные консультации и желание больного бороться за жизнь часто значительно улучшают состояние.

Лечение иммунодефицита

В наше время иммунокоррекцию проводят несколькими способами – трансплантацией костного мозга, применением иммуноглобулинов, иммуномодуляторов. Обычно лечение при иммунодефиците проводится с помощью подкожного или внутривенного введения иммуноглобулинов.

При иммунодефиците любого типа очень важно избегать инфекции и следовать принципам здорового образа жизни. Пациентам с данным заболеванием также очень важно вовремя выявлять бактериальные и грибковые инфекции и принимать меры по их лечению. При некоторых состояниях организма необходимо проводить регулярную профилактическую терапию антибиотиками. При инфекциях грудной клетки целесообразно применять методы физиотерапии, а также регулярно выполнять специальные физические упражнения.

Читайте также:  Токсокароз: что это такое, симптомы и лечение у детей и взрослых

Поздняя фаза ВИЧ — СПИД

Когда количество Т-хелперов понижается до 50-100/мкл, развивается поздняя фаза заражения, неминуемо приводящая при современном уровне медицины к смерти. Для этой стадии характерна глубокая иммунодепрессия, несостоятельность  гуморального иммунитета, концентрацией в крови В-лимфоцитов в 3 раза меньше нормы, усиление аутоиммунных процессов.

При снижении концентрации Т-хелперов ниже 50/мкл риск летального исхода значительно повышается. Терминальная фаза СПИДа длится до 2 лет. За это время вирус полностью разрушает организм, но погибает и сам, являясь прижизненной инфекцией. При хорошем уходе эта стадия может продлиться до 5 лет.

Основные проблемы, возникающие в позднюю фазу СПИДа:

  • оппортунистические инфекции;
  • опухоли.

На последней стадии прогрессируют онкологические заболевания, среди которых самые частые – саркома Капоши, рак шейки матки, заднего прохода, заднепроходного канала, лимфомы, лимфогранулематоз.

Стремительно протекает синдром приобретенного иммунодефицита у детей до 4 лет при внутриутробном заражении. Все этапы болезни сокращаются, у 14% детей СПИД диагностируется до 12 месяцев, к 4 годам — у 50% детей.

У детей вирус поражает преимущественно нервную систему, нарушает работу сосудистой системы. Дети часто болеют гнойными отитами, бронхитами, пневмонией.

Индикаторными признаками для проведения углубленной диагностики СПИДа, согласно ВОЗ, служат длительно персистирующие заболевания, среди которых:

  • кандидоз пищевода и респираторной системы;
  • криптоспоридиоз с сопутствующей диареей не менее 1 месяца;
  • герпетическая инфекция, проявляющаяся кожными изъязвлениями, длящаяся не менее 1 месяца;
  • В-клеточная неходжкинская лимфома;
  • саркома Капоши;
  • токсоплазмоз головного мозга.

Не смотря на плохой прогноз при заражении ВИЧ, сложности в лечении, у человечества есть возможность противостоять этой инфекции. Установлено, что у людей, гомозиготных  по гену CCR5 с делецией 32 пар оснований, отмечается устойчивость к заражению ВИЧ. Проводятся исследования, пока, правда, безуспешные, по созданию вакцин от заражения вирусом ВИЧ.

Надежды разработчики вакцины от СПИДа возлагают на «генетическую иммунизацию» — направлению, где в качестве вакцины выступает фрагмент ДНК, продуцирующий вирусный антиген при отсутствии самого вируса. В результате в организме вырабатываются антитела к вирусу, и создается иммунитет, который способен противостоять ВИЧ.

Каков риск заражения?

Какова вероятность заражения ВИЧ? Риск зависит от различных факторов. Наибольшее влияние оказывает количество передаваемых патогенных микроорганизмов: чем больше патогенных микроорганизмов попадает в организм, тем больше вероятность заражения ВИЧ. Кроме того, определенные характеристики возбудителя (так называемая вирулентность, то есть способность вызывать заболевание) и личное состояние здоровья играют роль.

Очень сложно точно определить, насколько велик риск заражения ВИЧ-инфекцией. Есть примеры, в которых один единственный контакт с риском приводит к инфекции, и может случиться так, что годы незащищенного полового контакта с ВИЧ-инфицированным человеком могут пройти без последствий.

Не в последнюю очередь, это также играет роль в форме, в которой человек вступает в контакт с патогеном. Самые высокие концентрации вируса обычно находятся в:

  • крови
  • сперме
  • вагинальной жидкости (вагинальные выделения)
  • и на поверхности слизистых оболочек (например, на слизистой оболочке кишечника).

В других жидкостях организма вирус иммунодефицита обнаруживается в значительно более низких концентрациях – например, в слюне. Передача ВИЧ через поцелуи возможна только в теории. Пока что во всем мире такого случая не наблюдалось.

ВИЧ не передается при капельной инфекции, то есть при кашле или тошноте. Также при контакте с кожей, таком как поглаживание или рукопожатие, передача ВИЧ невозможна.

Диагностика стадии СПИД при ВИЧ-инфекции

1) Клинико-эпидемиологическая диагностика. Почти все пациенты, достигающие стадии СПИДа, состоят на учете в региональных Центрах СПИД, проходят регулярную диспансеризацию. Эпидемиологические данные за ВИЧ-инфекцию уже собраны. Появление различных оппортунистических инфекций с тяжелым течением позволяет заподозрить данную стадию и дообследовать пациента.2) Лабораторная диагностика.— специфическая – снижение уровня CD4-лимфоцитов до 50 клеток в мкл; рост вирусной нагрузки;— специфические лабораторные критерии той или иной инфекции (кровь и другие биологические жидкости на антигены и антитела, ПЦР-диагностика);— общелабораторные данные (показатели крови, мочи, биохимические исследования).— инструментальная диагностика поражений тех или иных органов и систем (УЗИ, рентген, МРТ).