Причины, диагностика и способы терапии синдрома Жильбера

Что это синдром Жильбера? Это патология, вызванная генетическими особенностями. Из-за дефекта микросомальных ферментов печени нарушается обмен билирубина, что приводит к появлению доброкачественной неконъюгированной гипербилирубинемии.

Симптомы синдрома Жильбера

Синдром Жильбера протекает бессимптомно или с минимальными клиническими проявлениями. Многие специалисты рассматривают его не как заболевание, а как физиологическую особенность организма. В большинстве случаев единственным проявлением синдрома является умеренная желтуха (окрашивание кожи, слизистых оболочек, белков глаз в желтый цвет). Остальные симптомы крайне редки и слабо выражены. Неврологическая симптоматика минимальна, но могут быть:

  • повышенная утомляемость, слабость, головокружение;
  • бессонница, нарушения сна.

К еще более редким симптомам можно отнести симптомы диспепсии (нарушения пищеварения):

  • снижение или отсутствие аппетита;
  • горький привкус во рту;
  • отрыжка горьким после еды;
  • изжога;
  • тошнота, редко рвота;
  • нарушения стула — запоры (отсутствие стула в течение нескольких дней или недель) или поносы (частый жидкий стул);
  • вздутие живота;
  • чувство переполнения желудка;
  • неприятные ощущения и боли в правом подреберье. Как правило, они носят тупой, тянущий характер. Чаще возникают после погрешностей в диете, например, после употребления жирной или острой пищи;
  • иногда наблюдается увеличение размеров печени.

Симптомы

Проявления синдрома Жильбера делятся на обязательные и условные. Последние могут никак не проявляться. В таблице ниже представлены симптомы обеих групп.

Обязательные симптомы Условные симптомы
  • повышенная утомляемость, слабость;
  • желтушные бляшки вокруг век;
  • нарушение сна;
  • снижение аппетита;
  • временное пожелтение кожи и склер глаз.
  • мышечные боли;
  • зуд кожи;
  • периодически появляющаяся дрожь верхних конечностей;
  • избыточная потливость;
  • тяжесть в правом подреберье вне зависимости от приема пищи;
  • головокружение, головная боль;
  • раздражительность, апатия;
  • тошнота, вздутие живота;
  • диарея.

Описание синдрома Жильбера

Синдром Жильбера принадлежит к хроническим заболеваниям наследственной природы, поражающим печень. По венам кровь попадает в печень, где методом фильтрации происходит ее очистка от токсинов и других вредных веществ. Вследствие генетической аномалии непрямой билирубин накапливается в организме, что нарушает физиологическую норму. Вещество такого вида появляется после процесса распада эритроцитов. Оно оказывает отравляющее воздействие, в частности, на центральную нервную систему и в целом на организм. При нормальном функционировании печени это вещество связывается, становясь нетоксичным, и выводится из организма естественным путём.

Синдром Жильбера принадлежит к хроническим заболеваниям наследственной природы, поражающим печень

К характерным проявлениям патологии относят:

Описание синдрома Жильбера
Описание синдрома Жильбера
Описание синдрома Жильбера
  • желтуху, поражающую эпидермис и слизистые оболочки;
  • воспаление желчного пузыря;
  • чрезмерное увеличение селезенки, печени.
Описание синдрома Жильбера
Описание синдрома Жильбера
Описание синдрома Жильбера

Другое название недуга − доброкачественная гипербилирубинемия. Из названия следует, что заболевание не имеет негативного влияния на остальные органы, поэтому прогноз при наличии этого синдрома является благоприятным. Летальный исход может наступить только при возникновении осложнений.

Описание синдрома Жильбера
Описание синдрома Жильбера

Описание синдрома Жильбера

Синдром Жильбера принадлежит к хроническим заболеваниям наследственной природы, поражающим печень. По венам кровь попадает в печень, где методом фильтрации происходит ее очистка от токсинов и других вредных веществ. Вследствие генетической аномалии непрямой билирубин накапливается в организме, что нарушает физиологическую норму. Вещество такого вида появляется после процесса распада эритроцитов. Оно оказывает отравляющее воздействие, в частности, на центральную нервную систему и в целом на организм. При нормальном функционировании печени это вещество связывается, становясь нетоксичным, и выводится из организма естественным путём.

Описание синдрома Жильбера

Синдром Жильбера принадлежит к хроническим заболеваниям наследственной природы, поражающим печень

Описание синдрома Жильбера

К характерным проявлениям патологии относят:

Описание синдрома Жильбера
  • желтуху, поражающую эпидермис и слизистые оболочки;
  • воспаление желчного пузыря;
  • чрезмерное увеличение селезенки, печени.
Описание синдрома Жильбера

Другое название недуга − доброкачественная гипербилирубинемия. Из названия следует, что заболевание не имеет негативного влияния на остальные органы, поэтому прогноз при наличии этого синдрома является благоприятным. Летальный исход может наступить только при возникновении осложнений.

Описание синдрома Жильбера

Описание синдрома Жильбера

Симптомы синдрома Жильбера

  • изменение цвета кожи, склер, слизистых оболочек (их пожелтение);
  • быстрая утомляемость;
  • общая слабость;
  • нарушения сна;
  • ухудшение аппетита;
  • отрыжка горьким;
  • тошнота, рвота.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Лучшие врачи по лечению синдрома жильбера 9.6 38 отзывов Гастроэнтеролог Гепатолог Инфекционист Паразитолог Терапевт Врач высшей категории Аракелова Светлана Сергеевна Стаж 37 лет Кандидат медицинских наук Медицинский центр Трастмед на Таганке г. Москва, ул. А. Солженицына, д. 5, стр.1 Таганская 490 м Марксистская 580 м Таганская 730 м Клиника на Краснодонской г. Москва, Краснодонская, д. 23 к 1 Люблино 990 м Волжская 1.4 км 8 (499) 116-81-39 8 (495) 185-01-01 10 77 отзывов Гастроэнтеролог Терапевт Гепатолог Врач высшей категории Степанова Татьяна Владимировна Стаж 25 лет Клиника современной медицины на Парке Победы г. Москва, пл. Победы, д. 2, корп.1 Парк Победы 330 м Парк Победы 500 м Кутузовская 860 м 8 (499) 519-39-84 9.6 68 отзывов Гастроэнтеролог Терапевт Гепатолог Инфекционист Врач высшей категории Симанкова Татьяна Владимировна Стаж 10 лет Добромед в Медведково г. Москва, ул. Грекова, д. 5 Медведково 280 м 8 (499) 116-77-38 9.7 43 отзывов Гастроэнтеролог Терапевт Гепатолог Инфекционист Врач высшей категории Доцент Северов Михаил Викторович Стаж 49 лет Кандидат медицинских наук Медицинский центр Трастмед на Таганке г. Москва, ул. А. Солженицына, д. 5, стр.1 Таганская 490 м Марксистская 580 м Таганская 730 м 8 (499) 116-81-39 9 18 отзывов Гастроэнтеролог Гепатолог Врач высшей категории Игнатова Татьяна Михайловна Стаж 41 год Доктор медицинских наук Многопрофильный центр эндохирургии и литотрипсии (ЦЭЛТ) г. Москва, ш. Энтузиастов, д. 62 Перово 1.5 км 8 (499) 519-36-02 8.4 11 отзывов Гастроэнтеролог УЗИ-специалист Гепатолог Инфекционист Паразитолог Врач высшей категории Адамец Ирина Евгеньевна Стаж 20 лет Медицинский центр Трастмед на Таганке г. Москва, ул. А. Солженицына, д. 5, стр.1 Таганская 490 м Марксистская 580 м Таганская 730 м 8 (499) 116-81-39 9.2 19 отзывов Гастроэнтеролог Гепатолог Галушко Михаил Юрьевич Стаж 37 лет Кандидат медицинских наук Медицинский центр Медэлит на Молодежной г. Москва, Рублёвское ш., д. 83, корп. 1 Молодежная 1.2 км Кунцевская 1.4 км Кунцевская 1.4 км 8 (499) 519-36-23

Читайте также:  Сколько времени нужно принимать эссенциале форте

Причины заболевания

Когда распадается гемоглобин эритроцитов, в сыворотке крови появляется билирубин, точнее, два его вида: прямой (или конъюгированный, связанный) и непрямой (свободный).

У непрямого билирубина отмечены цитотоксические свойства, которые сильнее всего влияют на клетки головного мозга. Конъюгация глюкуроновой кислоты и непрямого билирубина в клетках печени нейтрализует пигмент, затем он поступает в желчевыводящие пути. Кишечник утилизирует промежуточные соединения билирубина, незначительная часть пигмента выходит вместе с мочой.

Существует ген, ответственный за кодировку микросомального фермента под названием «УДФ-глюкуронилтрансфераза». Мутация этого гена приводит к нарушению переработки билирубина. Если активность УДФ-глюкуронилтрансферазы падает до 30% от нормы, то гепатоциты не могут усваивать и удалять положенное количество непрямого билирубина.

Клетки печени также теряют способность захватывать и транспортировать пигмент. Из-за этого в сыворотке крови накапливается неконъюгированный билирубин, именно повышенный билирубин откладывается в тканях, придавая им желтый цвет.

Причины заболевания

Как уже говорилось, у синдрома Жильбера код E80.4 (по МКБ-10). У заболевания аутосомно-рецессивный тип наследования, и в то же время у ребенка может быть всего один родитель, обладающий дефектным геном.

Что может привести к клиническим проявлениям синдрома?

  • Во-первых, долгое голодание и обезвоживание.
  • Во-вторых, переутомление, эмоциональное перенапряжение и такое деликатное состояние, как менструация.
  • Также могут сыграть свою роль оперативные вмешательства и некоторые инфекционные болезни, например, ОРВИ и грипп, вирусный гепатит, кишечные заболевания.
  • Опасны и определенные вещества, т.е. этанол и некоторые лекарства: антибиотики (ампициллин, рифампицин, стрептомицин) и гормоны (андрогены, глюкокортикоиды, этинилэстрадиол).
  • Стать «провокаторами» могут кофеин, парацетамол и салицилат натрия.

Симптомы синдрома Жильбера

В большинстве случаев, основным и единственным проявлением синдрома Жильбера является желтуха, возникающая под влиянием тех или иных обстоятельств, а потому, носящая эпизодический характер. Причем признаки желтухи в данном случае проявляются легкой желтизной склер, а также окрашиванием кожи в виде пигментации стоп, ладоней, век, носогубного треугольника и подмышек, носящей рассеянный характер.

Рекомендуем почитать: Увеличение печени

В редких случаях симптомы заболевания могут включать в себя:

Симптомы синдрома Жильбера

ДНК диагностика

  • болезненные ощущения или тяжесть в правом подреберье;
  • вздутие живота;
  • плохой аппетит;
  • отрыжку и тошноту;
  • расстройства стула;
  • горький привкус во рту;
  • изменение размеров печени;
  • бессонницу;
  • слабость и утомляемость;
  • головокружения.

Болезнь Жильбера: лечение

Синдром Жильбера не является поводом для назначения какого-либо специфического лечения. Рекомендуется полноценное, калорийное питание с достаточным содержанием жиров. Запрещается употребление алкоголя, следует избегать эмоциональных и физических перегрузок, приема лекарственных препаратов, способных индуцировать желтуху. При частых эпизодах гипербилирубиномии для лечения больных с синдромом Жильбера применяют фенобарбитал, который назначают по 0,05-0,1 г 2-3 раза в день в течение 1-2 недели. Обычно через 7-10 дней уровень билирубина в крови снижается до нормы.

Лечение синдрома Жильбера в домашних условиях

Лечение синдрома Жильбера часто оказывается пожизненным, потому больному и его родственникам необходимо иметь общее представление об изменении образа жизни в связи с установленным диагнозом.

Общий режим дня у больных должен быть облегченный, им настоятельно не рекомендуется профессиональная деятельность со значительной физической и психологической нагрузкой. Также следует отказаться от потребления спиртных напитков, взвешено подходить к приему лекарственных препаратов, инсоляции.

В периоды ремиссии лицам без сопутствующих заболеваний желудочно-кишечного тракта допустимо назначение диеты №15, но без жирных сортов мяса и консервов, при строгом соблюдении режима в период обострений.

При сопутствующих заболеваниях желчного пузыря показана диета №5. Всегда будет уместна витаминотерапия — чаще всего назначают витамины группы В, парентерально, 20-дневным курсом 1-2 раза в год.

Лечение

При синдроме Жильбера лечение назначается индивидуально для каждого пациента и в первую очередь зависит от уровня билирубина в крови, общего состояния больного и частоты обострений.

Клинические рекомендации врачей

Если непрямой билирубин не превышает 60 мкмоль/л, нет выраженной симптоматики, лечение включает соблюдение диеты, фитотерапию. Пациенту рекомендуется избегать загара, не находится много времени на солнце, исключить употребление алкоголя, курение. Потребность в приеме интенсивной терапии с применением лекарственных препаратов появляется, когда уровень желтого пигмента превышает 80 мкмоль/л.

Какие назначают лекарства

В таких случаях лечение может включать прием следующих лекарств:

  • Препараты, снижающие уровень непрямого билирубина в крови – «Фенобарбитал», «Валокордин», «Корвалол».
  • Ферменты печени – «Зиксорин», «Флумецинол», «Синклит».
  • Сорбенты – «Полифепам», «Энтеросгель», «Фильтрум».
  • Желчегонные средства – «Аллохол», «Холосас».
  • Гепатопротекторы – «Урсофальк», «Эссенциале форте».
  • Витамины группы B – «Нейробион», «Нейромультивит».
  • Препараты, снижающие соляную кислоту – «Омез», «Гастрозол».
  • Ферменты – «Креон», «Панкреатин», «Энзистал».
  • Диуретики – «Фуросемид», «Верошпирон».

Амбулаторно или в условиях стационара?

Медикаментозная терапия может проводиться амбулаторно или в условиях стационара. Все зависит от общего состояния больного. Показанием к госпитализации часто выступает обширное пожелтение кожи, тошнота, сильная головная боль, нервозность, бессонница. Стационарное лечение включает внутривенное введение растворов и препаратов, которые помогут нормализовать уровень билирубина, снизить риск осложнений. Любое лекарство должно назначаться врачом индивидуально для каждого пациента.

Народные средства

В качестве вспомогательной терапии, врач может посоветовать использовать народные средства. Хорошей эффективностью пользуются лечебные травы, из которых готовят настои, отвары: календула, пижма, бессмертник, шиповник и другие. Принимают их курсами.

При синдроме Жильбера главным считается держать под контролем уровень билирубина. Это позволит избежать желтушности кожи, улучшить общее самочувствие, снизить выраженность симптомов.