Осложнения и последствия синдрома Жильбера

Синдром Жильбера встречается у 10-13% европейцев, но по моим ощущениям гораздо чаще. Сегодня про этот интересный синдром.

Причина синдрома Жильбера.

Основные функции печени

Печень является самым большим органом организма человека.  Некоторые из ключевых функций печени: Преобразует тироксин гормон щитовидной железы (Т4) в более активную форму трийодтиронина (T3).  Недостаточное преобразование может привести к гипотиреозу, хронической усталость, увеличению веса, плохой памяти и появлению других признаков.   Создает GTF (фактора толерантности глюкозы) из хрома, ниацина и, возможно, глутатиона.  GTF необходимы для инсулина, чтобы правильно регулировать уровень сахара в крови.  Печень синтезирует желчные соли, которые эмульгируют жиры и жирорастворимые витамины A, D, E, K для лучшего усвоения.  Печень также удаляет некоторые жирорастворимые токсины из организма.    Активация витаминов в их биологически активные формы — коферменты.  Практически каждый питательный элемент должен быть биотрансформирован в печени в надлежащую биохимическую форму, перед тем как запасаться, переноситься или встраиваться в метаболические процессы.   Накопление питательных веществ, особенно витаминов А, D, B-12 и железа для расходования по мере необходимости.   Производит карнитин из лизина и других питательных веществ.  Карнитин является единственным известным бионутриентом, которые могут транспортировать жиры в митохондрии, где они используются для генерации энергии АТФ.  Митохондрии генерируют 90% энергии АТФ на клеточном уровне.   Главный регулятор белкового обмена.  Печень превращает различные аминокислоты друг в друга по мере необходимости.   Производит холестерин и преобразует его в различные формы, необходимые для транспортировки веществ к тканям.   Функция детоксикации – это одна из наиболее важных функций печени. Большинство вредных веществ и продуктов метаболизма нейтрализуется в печени. Так продукты распада клеточных элементов организма, проходят ряд преобразований, в частности продукты эритроцитарного распада.

Гипербилирубинемия — повышенное содержание в крови билирубина — возникает потому, что снижается активность фермента глюкуронилтрансферазы которая конъюгирует билирубин.  Нейтрализация, которая проходит в печени, делает билирубин растворимым в воде, так что он может раствориться в желчи и поступить в двенадцатиперстную кишку, а в конечном итоге вывестись из организма.  Средний срок жизни эритроцита составляет 120 дней, после чего он утилизируется и распадается на билирубин и гемоглобин. Непосредственно в печени происходит преобразование нерастворимой формы билирубина в растворимую в воде форму. Синдром Жильбера вызывает дефект гена — мутация UDP-глюкуронозилтрансферазы, гена отвечающего за выработку данного фермента.  Люди наследуют синдром от родителей.  Билирубин не подвергается нейтрализации и накапливается в крови.  Когда уровень достигает определенной точки, у пациента могут возникнуть симптомы желтухи.

Причины возникновения

Причиной возникновения синдрома Жильбера является снижение активности фермента глюкуронилтрансферазы, который преобразует токсичный непрямой билирубин в прямой – не токсический. Наследственная информация о данном ферменте кодируется геном — UGT 1A1, изменение или мутация в котором приводит к появлению заболевания.

Передается синдром Жильбера по аутосомно-доминантному типу, т.е. от родителей к детям, изменение в генетической информации может передаваться как по мужской, как и по женской линии наследования.

Существует рад факторов, которые могут спровоцировать обострение заболевания, к ним относят:

  • тяжелая физическая работа;
  • вирусные инфекции в организме;
  • обострение хронических заболеваний;
  • переохлаждение, перегревание, чрезмерная инсоляция;
  • голодание;
  • резкое нарушение диеты;
  • прием алкоголя или наркотиков;
  • переутомление организма;
  • стрессы;
  • прием некоторых лекарственных препаратов, которые связанные с активацией фермента – глюкуронилтрансферазы (глюкокортикостероиды, парацетамол, ацетилсалициловая кислота, стрептомицин, рифампицин, циметидин, хлорамфеникол, левомицетин, кофеин).

Причины

Синдром Жильбера передается наследственным путем. Заболевание может проявляться, как незначительно, так и выраженно. Если отец или мать имеют синдром Жильбера, то у ребенка есть большой шанс получить патологию.

Существуют следующие причины, провоцирующие обострение патологии:

  • употребление спиртных напитков в больших количествах;
  • различные вирусные и инфекционные болезни;
  • физические и эмоциональные перегрузки;
  • стрессовые ситуации;
  • употребление лекарственных препаратов, таких как: не стероидные противовоспалительные средства, аспирин, рифампицин;
  • снижение иммунной системы;
  • принятие анаболических средств;
  • голодание;
  • употребление жирной пищи в больших количествах.

Самое главное, стараться не допускать вышеперечисленных причин, которые провоцируют болезнь Жильбера. Заболевание не может возникнуть просто так, всегда имеется какой-то толчок к проявлению патологии.

Нужно вести здоровый образ жизни, не употреблять спиртное и табачную продукцию. Если заболевание синдром Жильбера, то необходимо обращаться за помощью в медицинское учреждение.

Что такое синдром Жильбера

Синдромом Жильбера Gilbert’s syndrome. Symptoms and Causes называют нарушение в работе печени. В общем‑то, безвредное: орган просто не успевает расщеплять и выводить из организма билирубин — жёлтый пигмент, который образуется при разрушении красных кровяных телец. Вещество начинает накапливаться в тканях тела и однажды может проявить себя желтухой — пожелтением кожи и белков глаз.

Синдром Жильбера — наследственное нарушение, связанное с «поломкой» одного из генов. По статистике Gilbert’s syndrome , им страдают до 16% населения, преимущественно мужчины.

У людей с синдромом Жильбера печень сбоит не всегда. К заметным проблемам с выводом билирубина приводят вполне определённые стрессовые факторы:

  • инфекционные заболевания — та же простуда или грипп;
  • голодание или излишне строгая диета;
  • нехватка жидкости в организме (обезвоживание);
  • менструация у женщин;
  • сильные эмоциональные переживания;
  • излишняя физическая нагрузка;
  • недостаток сна;
  • приём некоторых лекарств.

При этом уровень билирубина в крови повышается лишь незначительно. Поэтому желтуха, если она вообще возникает, может быть едва заметной. И исчезает в течение нескольких часов: как только стресс отступает, билирубин снижается.

Что является причиной

Это наследственное генетическое заболевание и является результатом дефекта гена, который участвует в обмене билирубина в организме. Билирубин в крови повышается и приводит к возникновению симптомов желтухи, таких как окрашивание кожного покрова, слизистой оболочки и склеры глаз в желтоватый оттенок. В результате мутации гена UGT1A1 активность печёночного фермента снижается, что приводит к нарушению захвата и транспорта билирубина. Снижение уровня активности фермента на 10-30% от нормы не угрожает жизни больных. Повышение происходит при физической нагрузке или сильном стрессе.

Что может спровоцировать обострение:

  1. Генетическая предрасположенность по наследству.
  2. Нарушение питания: голодание, чрезмерное употребление жирных продуктов, переедание.
  3. Злоупотребление алкоголем.
  4. Стрессовые ситуации.
  5. Продолжительный приём лекарственных средств.
  6. Перенесённые инфекционные заболевания.
  7. Физические перегрузки.
  8. Хирургические вмешательства и травмы.
  9. Солнечное облучение.
  10. Излишнее употребление специй.
Что является причиной

Синдром передаётся по наследству примерно в 50% случаев, при этом мужчинам в 4 раза чаще, чем женщинам. В России этим заболеванием страдают около 5% населения страны. Часть медицинского сообщества склоняется к тому, что это даже не болезнь, а особенность организма, из-за бессимптомного течения. При этом люди с этим заболеванием имеют большую восприимчивость к инфекциям разного рода, из-за понижения иммунитета.

Читайте также:  Как действовать при обнаружении отключенного желчного пузыря

Говорить о том, что эта патология безопасна нельзя. Симптом приводит к нарушению работы желудочно-кишечного тракта, нарушению функции печени, приводя к холециститу, холангиту, увеличению размеров печени, дисфункции жёлчного пузыря. При заболевании вирусным или алкогольным гепатитом, человека с синдромом Жильбера спасти чаще всего невозможно, из-за реактивности течения болезни.

Диагностика

Диагностирование болезни считается достаточно затруднительным, однако внешнее изменение цвета кожных покровов на желтый цвет позволяет предположить синдром Жильбера. Подтверждения диагноза можно добиться посредством анализа крови на билирубин: его уровень будет повышенным. При этом все остальные анализы печеночных функций на синдром Жильбера остаются в пределах нормы. При патологии поражению не подвергаются другие органы. Анализ крови показывает повышение гемоглобина и общего билирубинового уровня.

Подтвердить синдром также можно посредством проведения специфических тестов:

  1. Проба с голоданием. Обычно по истечении пары суток голодания отмечается повышение уровня билирубина, который определяется на пустой желудок.
  2. Проба с никотиновой кислотой. При введении в вену никотиновой кислоты происходит увеличение билирубина в крови.
  3. Прием фенобарбитала. Является препаратом группы барбитуратов, который зачастую используется в качестве наркоза с целью проведения хирургических манипуляций. На развитие синдрома Жильбера будет указывать снижение билирубинового уровня.
  4. Рифампициновая проба. Введение препарата способствует повышению уровня билирубина.

Также нередко проводится генетический анализ с целью выявления причины развития болезни.

Наибольшей эффективностью отличаются и некоторые инструментальные методы диагностики:

  1. Компьютерная томография. Обследованию подвергаются органы брюшной полости с целью более детального осмотра и проведения оценки состояния печени, а также выявления опухолевых новообразований. При патологии структура и ткань печени остаются в норме.
  2. Биопсия печени. Представляет собой микроскопическое исследование тканевых печеночных структур, проводимое посредством тонкой иглы под контролем ультразвукового оборудования, которое делает возможной постановку окончательного диагноза, исключая опухолевый процесс.
  3. Эластография. Является методом диагностики, когда исследование тканей печени производится с помощью специального аппарата, который позволяет выявить степень фиброза, патологического разрастания соединительной ткани . Считается альтернативой биопсии, делая возможным исключение фиброза печени при подозрении на синдром Жильбера.

Лечение

Как бы смешно это ни звучало, но никакая специфическая терапия при СЖ не требуется. Другими словами, лечение синдрома Жильбера в большинстве случаев будет заключаться в соблюдении несложных рекомендаций общего характера:

  • исключение тяжелых физических нагрузок;
  • полный отказ от табака и алкоголя;
  • рекомендуемая схема питания при синдроме Жильбера — диета №5.

Медикаментозная терапия желтухи

  • барбитураты;
  • желчегонные средства;
  • энтеросорбенты;
  • гепатопротекторы.
Лечение

Если стандартная диета при синдроме Жильбера оказалась неэффективной вследствие нарушения режима питания самим пациентом (такая ситуация нередко встречается у детей), врач может назначить специфические пищеварительные ферменты и противорвотные средства. Для профилактики развития холецистита и желчнокаменной болезни можно рекомендовать препараты, нормализующие работу желчного пузыря и его протоков. Но, повторимся, специфическое лечение синдрома Жильбера чаще всего не требуется.

Однако из этого правила есть исключение, касающееся тех женщин, которые задумываются о пополнении семейства. Синдром Жильбера и беременность вполне совместимы, но этот вопрос лучше всего предварительно обсудить с вашим доктором. Желание иметь детей вполне объяснимо, однако с учетом всех обстоятельств вам придется побороться за свое счастье. И можете нам поверить, при соблюдении всех рекомендаций врача и правильном настрое вы вполне сможете добиться желаемого!

Читайте также:  Срок годности анализа на коронавирус

Похожие синдромы: Гепаторенальный синдром Гепатолиенальный синдром Синдром короткой кишки Абдоминальный синдром

Генетический тест

На сегодняшний день генетический тест является единственным достоверным методом диагностирования синдрома Жильбера. Тест обнаруживает мутированный ген.

Генетический тест назначают в следующих случаях:

  1. Появление симптомов синдрома Жильбера.
  2. Появление признаков любого заболевания печени.
  3. Перед началом медикаментозной терапии, если применяемые медикаменты обладают гепатотоксическим эффектом.
  4. Необходимость прогноза побочных при приеме противоопухолевых лекарств, таких как Иринотекан.
  5. Наличие неинфекционной слабовыраженной желтухи.
  6. Желтуха в хронической форме, развитие которой тормозят барбитураты.
  7. Превышение концентрации билирубина в крови.
  8. Необходимость в оценке лечения.

Исследование также показано людям, которые долгое время принимают лекарственные препараты. Это связано с тем, что многие медикаменты ухудшают состояние и работоспособность печени.

Для проведения генетического теста производится забор венозной крови (2-3 мл), которая проверяется способом ПЦР.

Генетический тест

Расшифровка результатов теста:

  • UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 — отсутствуют измененные гены, патология не обнаружена.
  • UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 — обнаружен дополнительный элемент в составе генов: возможно возникновение заболевания в легкой форме.
  • UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 — вероятность наличия синдрома Жильбера довольно высока, причем в тяжелой форме.

К генетическому тесту готовиться не нужно. При этом анализ гарантирует 100%-й результат. Синдром Жильбера можно точно диагностировать только при помощи этого теста. Все остальные анализы являются лишь вспомогательными и направлены на оценку состояния печени.

На сегодняшний день генетический тест только платный, средняя стоимость исследования — 2 500 рублей.

Причины заболевания

Основой в этиологии синдрома Жильбера выступает мутация генов, которые отвечают за билирубиновый обмен и генетически передаются человеку от родителей. Болезнь может длительное время никак себя не проявлять, а первые симптомы чаще появляются в возрасте от 13 до 20 лет под воздействием определенных факторов, среди которых:

  • частые простуды;
  • снижение иммунитета;
  • стрессы, нервные перенапряжения;
  • голодание;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • повышенные физические нагрузки;
  • употребление большого количества жирной и острой пищи;
  • длительный прием сильнодействующих препаратов;
  • сопутствующие болезни печени и желчного пузыря.

Все эти факторы могут активизировать обострение болезни, чем спровоцировать выраженную клинику. Если человек знает о своем заболевании, избегает провоцирующих факторов, можно длительное время держать болезнь под контролем, не испытывать никакой симптоматики.

Симптомы синдрома Жильбера

В большинстве случаев, основным и единственным проявлением синдрома Жильбера является желтуха, возникающая под влиянием тех или иных обстоятельств, а потому, носящая эпизодический характер. Причем признаки желтухи в данном случае проявляются легкой желтизной склер, а также окрашиванием кожи в виде пигментации стоп, ладоней, век, носогубного треугольника и подмышек, носящей рассеянный характер.

В редких случаях симптомы заболевания могут включать в себя:

  • болезненные ощущения или тяжесть в правом подреберье;
  • вздутие живота;
  • плохой аппетит;
  • отрыжку и тошноту;
  • расстройства стула;
  • горький привкус во рту;
  • изменение размеров печени;
  • бессонницу;
  • слабость и утомляемость;
  • головокружения.