Амилоидоз органов формы локализация диагностика и лечение

Амилоидоз — расстройство белкового обмена, которое сопровождается отложением в различных тканях и органах специфического белка, называемого амилоидом. Клинические проявления зависят от типа заболевания и в основном определяются как переменные.

Локализация накопления амилоида и признаки заболевания

Как правило, амилоид поражает сразу несколько органов человека. В зависимости от его локализации у человека могут возникать различные симптомы и признаки.

Амилоидоз почек

Длительное время амилоидоз почек может протекать бессимптомно. Латентная стадия длится от 3 до 5 лет. Диагностика часто становится возможной только на последней (азотемической) стадии.

Амилоидоз почек может иметь следующие признаки: высокое артериальное давление, общее недомогание, отёк почек, снижение веса, головокружение, анемия, резкие перепады настроения и другие. На азотемической стадии почки больного имеют рубцово-сморщенный вид и уменьшенный размер. Заболевание может осложняться образованием кровяных сгустков в почечных венах.

Смерть, как правило, наступает от почечной или сердечной недостаточности, общего истощения организма.

Локализация накопления амилоида и признаки заболевания

Амилоидоз сердца

Амилоидоз сердца также способен долгое время протекать без видимых признаков. Наиболее типичный симптом – одышка, которая может возникать даже при небольшой физической нагрузке. Амилоидоз сердца способен привести к следующим осложнениям: сердечная недостаточность, поражения миокарда, аритмия. Высока вероятность внезапного летального исхода.

Амилоидоз кишечника

Амилоидоз кишечника возникает так же часто, как и амилоидоз почек. Амилоидоз кишечника имеет следующие симптомы: проблемы желудочно-кишечного тракта (чередование запора и диареи), тупые боли и спазмы в животе, чувство тяжести, головокружение. В крови наблюдаются лейкоцитоз, анемия, гиперглобулинемия, гипокальциемия.

Амилоидоз кишечника часто протекает под видом опухоли. По этой причине заболевание может выявляться уже на операционном столе. Амилоидоз кишечника имеет серьёзные осложнения: тяжёлая гипопротеинемия, кишечные кровотечения, перфорации, амилоидные язвы и другие.

Амилоидоз лёгких

Основные симптомы: одышка, охриплость голоса, затруднённое дыхание. Амилоидоз лёгких в запущенных случаях может проявляться в виде кашля, кровохарканья, бронхита.

Амилоидоз кожи

Амилоидоз кожи имеет 3 типа: первичный системный, местный лихеноидный, вторичный системный.

Первичный системный амилоидоз кожи характеризуется следующими признаками: бледная окраска кожных покровов, наличие мелких узелков в естественных складках кожи (подмышечных впадинах, в области лобка, бёдер), слабость, мышечная боль, нарушение подвижности суставов.

Локализация накопления амилоида и признаки заболевания

Местный лихеноидный амилоидоз кожи проявляется в виде множественных узелков коричневого цвета, сильного зуда в области патологических очагов, бородавчатых разрастаний.

Вторичная системная форма заболевания часто развивается у людей, которые страдают другими болезнями, в том числе и кожными (например, проказой, гнойными поражениями кожи). На кожных покровах больного появляются плотные диски темно-розовой окраски.

Амилоидоз печени

Амилоидоз печени встречается с той же частотой, что и амилоидоз кишечника, почек. Его характерные признаки: увеличение и уплотнение печени, синдром портальной гипертензии, боль в правом подреберье, желтуха, геморрагический синдром и другие.

В 7% случаев амилоидоз печени приводит к печёночной недостаточности.

Симптомы амилоидоза

Амилоиды могут повредить любой орган и ткань в теле человека, а симптоматика недуга весьма разнообразна. Не зависимо от классификации, первым делом поражается один орган. Это выражается в его дисфункции и появлении типичных проявлений органной дисфункции. При дальнейшем развитии болезни начинает страдать весь организм, охватывая все новые и новые ткани. Исключением из правил считается локальный вид заболевания – страдает всего один орган.

Проявляется амилоидоз следующим образом:

  • Печеночное поражение;
  • Нарушение работы почек;
  • Дисфункция надпочечников;
  • Патология сердца;
  • Спленомегалия (заметное увеличение размеров селезенки);
  • Функциональное расстройство органов ЖКТ;
  • Заболевания ЦНС;
  • Поражение эпидермиса;
  • Миозит;
  • Частичная дисфункция мускулатуры тела.

В зависимости от того, какой орган пострадал, могут возникать следующие проявления:

  1. Болевые ощущения в животе, суставах, левом и правом подреберье;
  2. Деформация голоса, кашель или одышка;
  3. Высокое давление;
  4. Застой желчи, сопровождающийся неприятным зудом, желтизной глазных склер (иногда кожи);
  5. Запор или понос;
  6. Головокружение, бледность, вялость и холодный пот, как следствие кровотечения органов ЖКТ.
Читайте также:  Вирусный гепатит у ребенка: что это такое и его признаки

Подходы к лечению

Хотя не существует этиотропной терапии амилоидоза, симптоматические средства способны облегчить течение болезни. Лечение первичной формы часто включает химиотерапию, которая используется для определенных видов рака. Препараты нарушают рост аномальных клеток, продуцирующих причинный белок. Новые методы лечения исследуются в серии тестов с разными людьми. Другая возможность – трансплантация стволовых клеток, предназначенных для замены атипичных. Процедура сложная и побочные эффекты могут быть очень серьезными (наступление смерти).

Лечение вторичного амилоидоза направлено на устранение основного заболевания (например, при помощи противовоспалительного лекарства от артрита). При унаследованной патологии потенциальным методом терапии может быть трансплантация печени, поскольку ответственные белки этого расстройства часто образуются в гепатоцитах. Опять же, существует возможная лекарственная терапия.

Поскольку амилоидоз может иметь ряд вторичных эффектов, против них потребуется лечение. Например, диета с низким содержанием соли, если затронуты сердце или печень, или назначение болеутоляющих средств.

Важно знать! При серьезном повреждении печеночных клеток возможна пересадка органа. Операция не излечивает болезнь, но может значительно продлить среднюю продолжительность жизни.   

Применение лекарств

Медикаментозная терапия состоит из мочегонных, антианемических, гипотензивных и других симптоматических средств. Решение о назначении препаратов, как и выбор дозы, зависит от медицинского специалиста. Во многом срок терапии обусловлен стадией неизлечимой болезни и количеством лет пациента (в старческом и детском возрасте показаны разные препараты). Медикаменты нередко сочетаются для достижения максимального терапевтического эффекта.

Применение колхицина замедляет прогрессирование идиопатического расстройства, однако механизм действия лекарства неизвестен медицине. Самостоятельно лечить патологическое состояние и клинические проявления запрещено.

Подходы к лечению

Унитиол способен уменьшать образование амилоидов и улучшать состояние как ребенка, так и взрослого пациента. Однако он нередко становится причиной синдрома вертиго, расстройств кишечника, тахикардии и других патологий. Препарат можно принимать только по рекомендации специалиста.

Соблюдение диеты и народные средства

Рацион питания должен состоять из низкобелковых продуктов и обезжиренной пищи. Больным с установленным диагнозом нужно ограничить количество казеина, поскольку он усугубляет течение болезни. Всем пациентам также следует уменьшить концентрацию хлорида натрия в диете.

Совет! Пациентам с морфологическими поражениями почек необходимо отказаться от употребления непроверенных лечебных трав. Они могут оказать непредсказуемый эффект и принести много вреда при неправильном или необдуманном применении. Перед использованием нужна консультация врача.

Специфической диеты при патологическом состоянии соблюдать не нужно, если того не требует причинная болезнь.

Вмешательство хирургов

Некоторым мужчинам и женщинам может потребоваться хирургическая процедура. В ходе открытого оперативного вмешательства квалифицированный доктор удаляет пораженную болезнью ткань. Врач предпринимает попытку создания новых мембран, которые не пропускают бета2-микроглобулин. В большинстве случаев операция направлена на терапию воспалительных очагов и предотвращение дальнейшего распространения инфекционного заболевания.

Симптомы

Амилоид откладывается не только в сердце, но и во многих других органах, вызывая нарушение их функции

Длительное время амилоидоз сердца протекает бессимптомно. После этого у больного могут появляться следующие неспецифические симптомы:

  • снижение толерантности к физическим нагрузкам;
  • слабость;
  • резкая утрата веса;
  • частые эпизоды головокружения;
  • раздражительность;
  • отечность.

Все эти признаки обычно списываются на усталость и не становятся поводом для обращения к кардиологу.

Чаще появление первых признаков амилоидоза сердца провоцируется следующими факторами:

  • эмоциональное перенапряжение или частые и длительные стрессовые ситуации;
  • острая вирусная инфекция.

После воздействия этих причин у больного появляются симптомы, указывающие на поражение амилоидом тканей сердца:

  • боли в груди стенокардического характера;
  • аритмичный пульс;
  • снижение артериального давления на 20-25% ниже нормы;
  • сильная слабость;
  • предобморочные состояния и обмороки;
  • визуальное увеличение шейных вен в объеме;
  • сухой кашель по ночам (признаки удушья).
Симптомы

Эти проявления амилоидоза сердца могут приниматься за другие заболевания – гипертрофическая кардиомиопатия, ишемическая болезнь сердца. Поставить правильный диагноз в таких случаях возможно только после проведения всестороннего обследования при помощи инструментальных и лабораторных методов (Эхо-КГ, сцинтиграфия миокарда, анализа сыворотки крови, биопсии сердца и пр.).

Читайте также:  Виды дискинезии у ребенка, ее симптомы и лечение

Обычно состояние больного быстро ухудшается и все вышеописанные симптомы уже не устраняются приемом сердечных гликозидов. К ним присоединяются следующие проявления прогрессирующей сердечной недостаточности:

  • нарастающая одышка;
  • увеличение размеров печени;
  • отеки:
  • экссудативный перикардит;
  • асцит.

При поражении синусового узла у больного развивается брадикардия, которая может провоцировать остановку сердца и наступление внезапной коронарной смерти.

Если накопление амилоида в сердце вызывается системным амилоидозом, то у больных присутствуют признаки, указывающие на поражение других органов и систем:

  • увеличение размеров языка;
  • нарушение глотания;
  • диарея;
  • боли в животе;
  • непроходимость кишечника;
  • почечная недостаточность;
  • зуд кожи;
  • желтушность;
  • темный цвет мочи и обесцвечивание кала;
  • периорбитальная пурпура;
  • кровоточивость слизистых;
  • геморрагические высыпания на коже;
  • сильные боли в плечелопаточном суставе.

Вариабельность вышеописанных симптомов генерализованного амилоидоза может быть различной и зависит от наличия поражений тех или иных органов. У больного с такой формой заболевания с течением времени возникают все новые и новые симптомы.

Диагностика

Диагноз амилоидоза подозревается после детального изучения истории болезни и клинической картины, но требуется проведение биопсии мышц, костей или жировой ткани для подтверждения наличия амилоида.

Если болезнь подозревается по клиническим признакам, биопсия вовлеченного органа даст самый достоверный результат. Биопсийный материал исследуют микроскопически и окрашивают красителем, называемым конго-красным. Когда диагноз амилоидоза диагностируется при биопсии ткани, проводится обширное обследование больного, что позволяет определить, какие органы затронуты.

Как только с помощью биопсии ткани определен амилоид, необходимо установить тип заболевания. При амилоидозе AL проявляется дискразия плазматических клеток обнаруживаемых в 98% случаев. В 2% случаев В-клеточная лимфома идентифицируется как причина AL.

Конкретные тесты, которые используются для постановки диагноза типа амилоидоза AL, следующие:

  • белковый электрофорез крови и мочи;
  • биопсия костного мозга с иммунохимическим окрашиванием плазматических клеток;
  • бесклеточный анализ легкой цепи.

Диагноз AL амилоидоза подтверждается наличием периорбитальной пурпуры, которая является результатом хрупкости капилляров, или макроглоссии (увеличенный язык).

Диагностика

Диагноз наследственного амилоидоза TTR можно подтвердить, выполнив молекулярно-генетическое тестирование, которое определяет мутации в гене TTR по образцу крови. При отсутствии мутаций транстиретина могут присутствовать очень редкие формы семейного амилоида.

Если пациент является пожилым человеком с клинически изолированной сердечной недостаточностью, наиболее вероятным диагнозом является старческий системный амилоидоз. Это состояние, при котором дистрофический (нормальный) транстиретин осаждается в сердце.

Специфическое иммуноокрашивание (например, иммуноглоточная электронная микроскопия) доступно в специализированных центрах и является высоко специфичным тестом для определения типа амилоида.

В сложных диагностических случаях масс-спектрометрия способна точно определять молекулярную структуру амилоидных отложений — эта техника используется все чаще.

Метод, называемый сканированием радиоактивной меченой сыворотки амилоида Р, доступен в нескольких центрах Европы, которые специализируются на амилоидозе. Этот тест используется для контроля накопления амилоидных отложений.

У лиц с продолжительным диализом или с почечной недостаточностью на конечной стадии могут проводиться лабораторные тесты, которые позволят проанализировать образцы крови или мочи для выявления повышенного уровня белка B2M.

Диагностические методы

Если врач на основании анамнеза жизни и симптомов заподозрил у пациента амилоидоз печени, диагностика начинается с лабораторных анализов. Поскольку заболевание проявляется повышением в крови билирубина, щелочной фосфатазы и холестерина, обязательно назначается биохимический анализ крови. Общее гематологическое исследование в данном случае будет малоинформативным.

Системный амилоидоз – это заболевание, затрагивающее не только печень, но и другие органы (почки, сердце).

Врач назначает анализ мочи – при поражении почек будет отмечаться повышенное содержание белков. Однако приоритетным методом диагностики амилоидоза является биопсия печени. При гистологическом исследовании обнаруживается розовая окраска железистой ткани за счет однородных амилоидных масс.

Амилоидоз стоит заподозрить при повышении уровня белка, лейкоцитов, цилиндров в моче, а также уменьшении количества белка в крови. Также следует обратить внимание на содержание холестерина, липопротеинов и триглицеридов в крови. Не исключено снижение натрия, кальция, гемоглобина и тромбоцитов в кровеносном русле.

Для оценки распространенности патологического процесса диагностика амилоидоза должна включать:

  1. ультразвуковое исследование почек, органов пищеварительного тракта и сердечной мышцы – для обнаружения участков измененной структуры органа;
  2. ЭКГ, необходимую для анализа работы миокарда;
  3. контрастную рентгенографию пищевода и желудка, которая позволяет исследовать не только поверхность органа изнутри, но и его функциональную способность;
  4. ирригографию;
  5. эндоскопическое обследование кишечника и желудка.

Верификация диагноза осуществляется путем выявления амилоидных фибрилл в тканях. Для этого назначается биопсия почки, лимфоузлов, желудка, а также кишечника. Для подтверждения наследственного происхождения болезни требуется медико-генетическое исследование.

Что провоцирует / Причины Амилоидоза печени

Развитие амилоидоза связано с нарушением белково-синтетической функции ретикуло-эндотелиальной системы, накоплением в плазме крови аномальных белков, служащих аутоантигенами и вызывающих образование аутоантител. В результате взаимодействия антигена с антителом происходит осаждение грубодисперсных белков, участвующих в образовании амилоида. Откладываясь в тканях (например, в стенках сосудов, железистых и т. п.), амилоид вытесняет функционально специализированные элементы органа, что ведёт к гибели этого органа.

Частые вопросы

Эффективен ли колхицин для лечения амилоидоза?

В настоящее время, колхицин используют достаточно редко, из-за его выраженного побочного действия. Однако эффективность этого препарата подтверждена клиническими испытаниями и эмпирическим опытом, поэтому вопрос о назначении решается индивидуально лечащим доктором.

Какова вероятность передать амилоидоз по наследству своему ребенку?

Такая вероятность есть, она особенно высока, если в вашей семье это не первый случай заболевания. Чтобы ее снизить, необходимо перед зачатием провести прегравидарную подготовку и максимально уменьшить активность процесса.

Как профилактировать развитие амилоидоза почек?

Каких-либо мер по профилактике этой болезни не разработано.

После трансплантации почки может возникнуть заболевание повторно?

Да, вероятность того, что амилоидоз разовьется в пересаженной почке, очень высока. Однако следует помнить, что от начала болезни до появления первых симптомов проходит около 15 лет. При своевременно начатом лечении, этот срок можно увеличить в 2-2,5 раза. Поэтому значительное повреждение почки не успевает повторно развиться у пациента.

Профилактические меры

При наличии в семье генетической предрасположенности к амилоидозу, человек должен обследоваться 2 раза в год: сдавать кровь и мочу, проходить УЗИ почек и других внутренних органов.

Обнаружение болезни на ранних стадиях позволит вовремя принять меры и прожить долгую и полноценную жизнь.

Кроме этого любой человек должен следить за своим здоровьем. Стараться не затягивать лечение болезней, чтобы они не перешли в хроническую форму. При наличии хронических заболеваний рекомендуется своевременно лечить периоды обострения и также периодически обследоваться на возникновение других патологий в организме.

К сожалению, амилоидоз является неизлечимой болезнью. Его ранняя диагностика и своевременно начатое лечение, способны продлить человеку жизнь на долгие годы.

Поэтому каждый человек ежегодно должен проходить обследование у терапевта и при появлении первых признаков заболевания обращаться к врачу.

Как выглядит макропрепарат и микропрепарат

Микропрепарат при амилоидозе почки — амилоид проявляется в мезангии клубочков, капиллярных петлях, артериолах.

Но периретикулярно по ходу базальных мембран, имеет розовый цвет, вид гомогенной массы при прокраске эозином, красно-оранжевый — при прокраске конго красным.

Макропрепарат при амилоидозе — с виду большие сальные почки, они увеличены с уплотнениями.

Как выглядит макропрепарат и микропрепарат

Их поверхность слабо зернистая или гладкая (матовая поверхность), желтовато-серого цвета. При разрезе не имеет границ между мозговым и корковым веществом.