Врожденный порок развития костей у детей хондродистрофия

Лекция для врачей «Мониторинг пороков развития плода и новорожденного.» Лекцию проводит врач-генетик, к.м.н. Зарецкая Н.В..

 Факторы, которые негативно влияют на беременность

Первое, что отрицательно влияет на маму и ребенка — это неблагоприятные факторы окружающей среды, такие как:

  • недостаток кислорода (гипоксия);
  • переохлаждение;
  • перегрев;
  • лекарственные препараты;
  • токсины;
  • употребление в пищу продуктов с содержанием консервантов, красителей, усилителей вкуса и т.д.
  • продукты химического производства;
  • чрезмерное нахождение под солнечными лучами. Чтобы не находиться под ультрафиолетом, не загорайте, гуляйте утром или вечером (в летние дни);
  • употребление алкоголя;
  • курение или «пассивное курение».
  • инфекции, вирусы, бактерии и другие болезни.

Когда эмбрион человека начинают называть плодом

Зародыш на восьмой уже весит 4—5 граммов, а его длина составляет 4 сантиметра. В это время закладка основных органов завершена, и эмбрион человека начинают называть плодом.

Дальнейшее развитие плода можно проследить по календарю беременности, но так как основные органы закладываются именно в период эмбриогенеза, первые 8 недель считаются наиболее опасными. Нарушения развития в этот период приводят к аномалиям, которые часто несовместимы с жизнью, и в результате таких патологий развития может произойти ранний выкидыш.

Остановка развития эмбрионов

Если в лаборатории соблюдаются все современные требования по культивированию эмбриона, то причина остановки его развития с большой долей вероятности заключается в качестве биологического материала. При этом, “виноваты” в этом могут быть как мужские, так и женские гаметы.

Читайте также:  Как вылечить пневмонию при беременности

Если остановка эмбриогенеза произошла в течение первых 3 суток, то считается, что причиной этого является плохое качество яйцеклетки. После этого срока, когда начинает работать собственный геном эмбриона, то в развитие патологии добавляются факторы, принесенные сперматозоидом. При этом с качеством мужских гаметами связывают достаточно много причин остановки развития эмбриона.

Хромосомные аномалии эмбриона, связанные с дефектами спермиев, вызывают большой процент потерь эмбрионов. Хотя некоторые тяжелые генетические нарушения связанные с хромосомными аномалиями не вызывают потери эмбриона, например, болезнь Дауна. Поэтому генетический скрининг эмбриона — процедура крайне важная.

Таковы основные причины неудач эмбриологического этапа ЭКО. Специалисты пытаются решить эти проблемы различными путями: скрининг эмбрионов, ИКСИ, смена протокола индукции овуляции и другими, однако, определенная доля потерь на этапе культивирования — к сожалению, в настоящее время неизбежность.

Клиническая картина

Люди, страдающие хондродистрофией, имеют достаточно типичный внешний вид. Им присуще укорочение верхних и нижних конечностей. В этом случае преобладает укорочение бедер и плеч на фоне нормальных размеров тела.

Также у таких людей голова имеет внушительные размеры и для нее характерны выступающие лобные и теменные бугры. Они нависают над лицом, которое имеет сравнительно небольшие размеры.

Помимо этого, имеется седловидный и достаточно широкий нос.

В костной ткани обычно происходят симметричные изменения. При извращенном развитии костной ткани по эпифизарной пластинке деформируются эпифизы. В силу этого возникают варусные и вальгусные деформации ног.

Клиническая картина

Симптомы особенно усиливаются после того, как малыш начинает ходить.

Читайте также:  Патологический прелиминарный период

При этом заболевании искривляются и скручиваются внутрь кости бедра. На позвоночнике нет нормальных изгибов, что становится причиной развития абсолютно плоской спины.

Иногда усиливается физиологический лордоз в районе поясницы. Кисти имеют квадратные формы, поскольку пальцы обладают одинаковой длиной.

Мышцы развиваются без отклонений, а потому для больных хондродистрофией нередко характерна большая физическая сила.

Какие тесты проводятся во время беременности для выявления генетических аномалий, влияющих на развитие плода?

Диагностика, которая выполняется во время беременности:

  1. Скрининговые тесты, в том числе бесклеточное тестирование ДНК плода, скрининг в первом триместре и скрининг материнской крови. Они помогают определить, подвержен ли ребенок риску развития определенных генетических заболеваний, в том числе и синдром Дауна.
  2. Диагностические тесты, включая амниоцентез (также называемый амнио) и отбор проб ворсин хориона. Если скрининг-тест показывает, что ребенок может быть подвержен риску какого-либо заболевания, врач направляет женщину на диагностический тест, например, амнио, чтобы точно это выяснить.

Профилактика

Главной профилактической мерой является планирование беременности, включающее в себя:

  • Общий медицинский осмотр, в ходе которого можно выявить заболевания, способные повлиять на течение беременности;
  • Гинекологическое обследование — для своевременной диагностики патологий;
  • Выявление и своевременное лечение гормональных нарушений;
  • Профилактика инфекций (при необходимости перед беременностью можно сделать прививки от наиболее опасных для плода заболеваний).

При наступлении беременности необходимо следить за правильностью питания, носить одежду, не стягивающую низ живота, стараться избегать стрессовых ситуаций и тяжелых физических нагрузок, сократить время работы за компьютером. Бывать на свежем воздухе нужно ежедневно. Отказаться от вредных привычек (если они есть) рекомендуется еще на этапе планирования.

Читайте также:  Геморрой при беременности - причины, симптомы, диагностика и лечение

После замершей беременности предпринимать новые попытки зачатия стоит не ранее чем через 3-6 месяцев. Однако этот срок весьма условен, и в каждом конкретном случае может быть разным. По поводу сроков планирования новой беременности рекомендуется проконсультироваться с врачом.