Врожденные пороки развития — причины и классификация

Мы живем в такое время, когда совершенно ничего нельзя предсказать со 100% уверенностью. Это особенно касается рождения детей, имеющих врожденные пороки развития. Такие детишки могут появиться на свет в семьях, даже вполне благополучных и здоровых. Факторов, которые могу спровоцировать их возникновение, существует великое множество.

Механизм возникновения

Механизм возникновения пороков развития изучен недостаточно. Считают, что формирование П. р. происходит в результате нарушения процессов размножения, миграции и дифференцировки клеток, гибели отдельных клеточных масс, замедления их рассасывания, нарушения адгезии тканей. Остановка или замедление размножения клеток приводит к аплазии или гипоплазии органа, нарушению слияния отдельных эмбриональных структур, в норме происходящему в строго определенные периоды. В случаях низкой пролиферативной активности клеток контакт между эмбриональными структурами запаздывает. В результате изменений миграции клеток могут развиться гетеротопии, аплазии и ряд сложных пороков. Напр., тяжелые симметричные расщелины лица образуются в результате нарушения миграции клеток нейроэктодермального гребня в верхнечелюстные отростки. Изменение дифференцировки клеток может произойти в любой период эмбриогенеза и быть причиной агенезии органов, их морфол. и функциональной незрелости, а также персистирования эмбриональных структур, напр, неразделения, как это наблюдается при прозэнцефалии. Задержка физиол, распада клеток, отмирающих в процессе эмбриогенеза (напр., при рассасывании межпальцевых перепонок, реканализации кишечной трубки и открытии естественных отверстий), может приводить к синдактилии, атрезии, стенозу. Нарушение адгезивного механизма, т. е. склеивания, удержания и срастания эмбриональных структур, так же как и недостаточно активная пролиферация. является причиной многих дизрафий (напр., П. р., связанных с не-закрытием нервной трубки). В основе формирования нек-рых П. р. лежат циркуляторные расстройства, обусловленные тромбозом, сдавлением, кровоизлиянием. Тератогенный эффект инфекций чаще связан с цитолитическим действием возбудителя.

Формирование большинства Пороков развития происходит в течение первых 8—10 нед. беременности. Чувствительность эмбриона к повреждающим факторам в эти сроки различна. По данным П. Г. Светлова, выделяют два отрезка времени повышенной чувствительности, которые называют критическими периодами. Первый из них у человека приходится на конец 1-й — начало 2-й нед. беременности. Действие вредного фактора в это время часто приводит к гибели зародыша. Аналогичное воздействие во второй критический период (3— 6-я нед. беременности) чаще индуцирует П. р. Для установления возможной этиологии П. р. время действия предполагаемого вредного фактора сопоставляют не с критическим, а с тератогенетическим терминационным периодом (ТТП), поскольку каждый П. р. имеет свой ТТП, не всегда совпадающий с критическим периодом. Этот термин, предложенный в 1906 г. Швальбе (Е. Schwalbe), понимается как предельный срок, в течение к-рого действие вредящего фактора может вызвать П. р. Напр., ТТП двухкамерного сердца продолжается до 34-го дня беременности, аплазии межжелудочковой перегородки — до 44-го дня, дефекта межпредсердной перегородки — до 55-го дня беременности. ТТП же для персистирования артериального протока (боталлова протока), крипторхизма, многих П. р. зубов выходит за пределы беременности, т. к. окончательное формирование этих структур не завершается в период внутриутробного развития.

Причины врожденных пороков

Учитывая состояние современной экологической обстановки, образ жизни многих людей, особенно молодежи, не стоит удивляться тому, что все чаще и чаще рождаются дети с различными отклонениями в развитии. Врожденные аномалии достаточно часто являются причиной детской смертности в раннем возрасте. Причин, которые бы спровоцировали неправильное развитие плода, существует огромное количество. Среди них особо хочется отметить следующие:

1. Внутренние факторы.

а) Мутации:

  • генные;
  • хромосомные;
  • геномные.

б) Эндокринные заболевания. Например, при сахарном диабете может нарушаться морфологическая дифференциация органов плода или произойти выкидыш.

в) «Перезревание половых клеток». Это обусловлено несинхронным течением овуляции и оплодотворения, в итоге возникает анеуплоидия, триплоидия.

г) Возраст родителей. Чем старше мужчина, тем больше вероятность рождения ребенка с расщелиной губы и неба. У совсем молоденьких мам рождаются чаще дети с пороками развития дыхательной системы, а с возрастом повышается вероятность рождения ребенка с геномными мутациями. Одним из таких заболеваний является синдром Дауна.

2. Внешние факторы. Они оказывают влияние на плод не изнутри, а снаружи.

а) Физические факторы:

  • радиационное воздействие, температурное, механические факторы, например травмы во время беременности;
  • амниотические сращения, приводящие к перетяжке конечностей плода;
  • маловодие может приводить к развитию пороков конечностей;
  • крупная миома матки, мешающая нормальному развитию плода.

б) Химические факторы:

  • лекарственные препараты (например, при приеме будущей мамочкой противосудорожных лекарств у плода может развиться расщелина губы и неба, микроцефалия, развитие пороков могут спровоцировать антибиотики, антидепрессанты);
  • химические вещества, к которым можно отнести не только алкоголь, но и соли тяжелых металлов, бензин, фенол и другие.
Читайте также:  Инфузионная терапия у детей | Пути введения инфузионных сред

в) Биологические факторы. К ним можно отнести воздействие вирусов на развитие плода. Например, вирус краснухи может спровоцировать поражение нервной системы, появление пороков органов слуха или зрения.

Как видно, спровоцировать врожденный порок развития может все что угодно. Тем более что на практике может происходить совместное влияние неблагоприятных факторов, что еще больше усиливает их негативное воздействие.

 Факторы, которые негативно влияют на беременность

Первое, что отрицательно влияет на маму и ребенка — это неблагоприятные факторы окружающей среды, такие как:

  • недостаток кислорода (гипоксия);
  • переохлаждение;
  • перегрев;
  • лекарственные препараты;
  • токсины;
  • употребление в пищу продуктов с содержанием консервантов, красителей, усилителей вкуса и т.д.
  • продукты химического производства;
  • чрезмерное нахождение под солнечными лучами. Чтобы не находиться под ультрафиолетом, не загорайте, гуляйте утром или вечером (в летние дни);
  • употребление алкоголя;
  • курение или «пассивное курение».
  • инфекции, вирусы, бактерии и другие болезни.

Симптомы развития у плода генетических пороков

Пороки внутриутробного формирования плода можно выявить только с использованием клинических и лабораторных исследований в период беременности. Так, синдром Дауна в дальнейшем приводит к множественным порокам развития внутренних органов и умственной отсталости ребенка. Аномалии развития нервной трубки проявляются отсутствием головного мозга, дефектами сращения спинномозгового канала и формированием грыжи спинного мозга. Синдром Эдвардса характеризуется пороками развития внутренних органов. Также в период беременности, по результатам ультразвукового исследования, можно выявить пороки сердца и легких, развития конечностей, лицевой части черепа (волчья пасть, заячья губа и т.д).

В группу риска внутриутробных аномалий входят:

  • возрастные пары, в которых возраст женщины превышает 35 лет;
  • родители, чьи близкие родственники сталкивались с наследственными заболеваниями;
  • пары, имевшие опыт рождения больных детей;
  • супруги, подвергавшиеся радиоактивному облучению;
  • женщины с привычным невынашиванием беременности;
  • будущие мамы с «плохими» результатами скрининга.

Сегодня в распоряжении медико-генетической консультации есть самые точные методы диагностики генетической патологии, объектом исследования которых являются ткани развивающегося плода и его оболочки. Поэтому определить симптомы врожденных патологий можно уже на первых этапах вынашивания малыша.

Когда возникает самый большой риск патологии

Патологические процессы во время беременности являются угрозой для здоровья будущей матери и ребёнка, поэтому следует учитывать факторы, которые могут вызвать различные патологии при вынашивании ребёнка:

  • имеющиеся хронические заболевания — болезни сердечно-сосудистой системы, печени и почек, проблемы с функционированием эндокринной системы;
  • вредные привычки — алкоголизм, курение, наркотики;
  • плохая наследственность;
  • многоплодие;
  • возраст более 35 лет. В этом случае возрастает вероятность генетических или хромосомных отклонений у плода. Ко всему прочему к этому возрасту люди нередко приобретают различные хронические заболевания;
  • неблагоприятный анамнез. Если у женщины уже были выкидыши и гибель плода, есть уже нездоровый ребёнок;
  • инфекционные заболевания в период беременности. Наибольшую опасность представляют краснуха, токсоплазмоз, герпес, гепатиты и инфекции мочеполовой сферы. Повлиять может также обычный грипп, вызвавший осложнения;
  • неблагоприятная экология, вредные условия работы;
  • приём некоторых медикаментов;
  • сильный стресс и физические нагрузки.

Ознакомьтесь со списком лучших иммуностимулирующих препаратов для беременных.

Когда плод формируется и растёт, женщине всегда следует быть внимательной к своему здоровью. В этот период выделяют временные промежутки, определяемые как критические:

  • первые 2 недели. Неблагоприятные факторы могут вызвать гибель зарождающейся жизни уже в самом начале беременности. В этом случае женщина обычно даже не знает, что было зачатие;
  • 4–12-я неделя. У плода происходит закладка внутренних органов, и патогенные процессы могут привести к тяжёлым отклонениям. В это период женщине очень опасно болеть, сильно нервничать и категорически запрещено принимать многие медикаменты;
  • с 12-й недели и до родов. Продолжается формирование мозга, лёгких, половых органов и зубов, поэтому в это время при неблагоприятных факторах в них существует риск возникновения грубых нарушений. В уже сформированных системах под воздействием воспалительных процессов могут появиться вторичные пороки.

Знаете ли вы? Зачастую то, насколько ребёнок с хромосомными аномалиями будет полноценно жить, зависит от родителей и воспитания. Конечно, на это в первую очередь влияет аберрация и состояние организма в целом, но обычно такие люди могут научиться обслуживать себя, получить работу. Например, среди людей с синдромом Дауна есть известные актёры, спортсмены и музыканты.

Читайте также:  Аспирин для разжижения крови при беременности

Сейчас выросло число генетических аномалий. Существенно возрастают генетические риски отклонений у плода у следующей группы родителей:

  • возраст более 35 лет;
  • выкидыши, рождение мёртвого или нежизнеспособного ребёнка;
  • рождение малыша с патологиями;
  • бесплодие неясного происхождения и неудачные ЭКО;
  • поликистоз яичников;
  • плохая наследственность. Если в роду есть генетические аномалии, родственные связи и прочее. Иногда оба родителя оказываются носителями рецессивных генов врождённых заболеваний;
  • приём тяжёлых для организма препаратов;
  • воздействие радиационного излучения.

Факторы риска

Существуют факторы риска, при наличии которых вероятность замирания беременности возрастает. Они могут быть неконтролируемыми (то есть их нельзя ликвидировать) и контролируемыми (их можно устранить или компенсировать). К неконтролируемым факторам относятся:

  • Возраст. Чем старше женщина, тем выше риск неразвивающейся беременности.
  • Сильные стрессы.

Среди контролируемых факторов:

  • Предшествующие аборты, выкидыши, замершие беременности. Чем их больше, тем выше вероятность гибели плода;
  • Неправильный образ жизни. Вредные привычки (курение, употребление спиртного, злоупотребление кофеином) и несбалансированное питание во время беременности могут негативно сказаться на состоянии плода;
  • Хронические заболевания женщины, как гинекологические, так и патологии внутренних органов и систем (тяжелые заболевания сердечно-сосудистой системы, печени и почек, сахарный диабет, синдром поликистозных яичников, системная красная волчанка);
  • ЭКО. По пока не выявленным причинам среди замерших беременностей больше тех, которые наступили в результате экстракорпорального оплодотворения. В этом случае плод обычно гибнет до 12 недели;
  • Заболевания органов репродуктивной системы у мужчины;
  • Многоплодная беременность;
  • Значительные отклонения индекса массы тела от нормы у женщины (слишком маленький вес или сильное ожирение);
  • Воздействие на организм будущей мамы токсичных веществ (например, вдыхание паров на вредном производстве);
  • Прием некоторых противовоспалительных препаратов на ранних сроках беременности. Будущая мама обязательно должна консультироваться с врачом по поводу любого лекарства, которое собирается принять.

Часто замирание беременности провоцируется сразу несколькими факторами.

Кариотипирование как прогресс науки

Случаи появления на свет детей с тяжелыми умственными и физическими отклонениями описаны в самой древней литературе. Участь таких малышей определялась традициями народа, и не всегда они были гуманны.

Современная медицина еще не получила такой уровень развития, при котором генетические аномалии можно корректировать полностью. Проще говоря, малыши с серьезными изменениями кариотипа редко ведут полноценную жизнь, а еще чаще проводят ее в домах ребенка или заведениях для инвалидов.

Кариотипирование плода существенно снижает вероятность рождения детей с теми патологиями, которые неподвластны медицине. Если анализ на кариотип подтверждает рождение ребенка с генетическими мутациями, то родителям дается право выбора.

Кариотипирование как прогресс науки

То есть они могут принять решение родить такого малыша и всю жизнь заботиться о нем, или могут решиться на преждевременные роды.

В каждом конкретном случае выбор должен быть тщательно обоснован, так как некоторые генетические аномалии существенно на здоровье и умственной деятельности не отражаются.

Для проведения анализов используется дорогостоящая аппаратура.

Классификация врожденных пороков развития

В современном мире врачи используют несколько классификаций врожденных пороков развития:

  • По этиологическому принципу.
  • По последовательности возникновения.
  • В зависимости от периода возникновения.
  • По распространенность в организме.
  • По степени их проявления.
  • По основным признакам.
  • По локализации.
  • По тяжести заболевания.
  • По частоте встречаемости.

Ниже мы приводим примеры некоторых классификаций.

Классификация врожденных пороков развития по этиологическому принципу:

В этом случае пороки возникают в результате стойких наследственных мутаций в половых клетках или в зиготе.

В зависимости от уровня, на котором произошла мутация, различают геномные – изменения количества хромосом (моносомии, полиплоидии), генные (изменение внутренней структуры отдельных генов)   или хромосомные  — изменение структуры хромосом (транслокации, дупликации и т.д.) врожденные пороки развития.

В этом случае поражается эмбрион или плод тератогенными внешними факторами в разные периоды беременности.  Факторы делятся на физические, биологические, химические.

  • Сочетанные (мультифакториальные).

В эту группу входят врожденные пороки, сформировавшиеся под воздействием сочетания наследственных и тератогенных внешних факторов.

  • Пороки неясной этиологии.

Причины таких пороков не выявлены

Классификация врожденных пороков развития по последовательности возникновения:

  • Первичные пороки развития.

Первичные пороки развития возникают непосредственно под воздействием тератогенного фактора.

  • Вторичные пороки развития.

Вторичные пороки развития возникают на фоне первичных, то есть их провоцируют именно первичные пороки развития.

Классификация врожденных пороков развития по частоте встречаемости:

  • Частые пороки –на 1000 беременностей — 1 и более случаев.
  • Умеренно частые – до 10 случаев на 10 тыс. беременностей – до 10 случаев.
  • Редкие – на 100 тыс. беременностей — до 10 случаев.
  • Очень редкие – на 100 тыс беременностей – менее 10 случаев.

Классификация врожденных пороков развития по степени тяжести:

  • Умеренно тяжелые – пороки, не требующие лечения; это, как правило, аномалии, не ухудшающие уровень жизни, не угрожающие жизни  ребенка и не требующие лечения.
  • Тяжелые – пороки, которые требуют немедленного лечения для сохранения жизни.
  • Летальные – это пороки, угрожающие жизни ребенка.

Классификация врожденных пороков развития в зависимости от стадии их возникновения:

Пороки развития, возникающие из-за дефекта сперматозоидов, хромосомных и генных мутаций в половых клетках, из-за старения яйцеклеток.

Пороки развития, развивающиеся в течение 14 дней после оплодотворения. В первоми во втором случае – пороки очень грубые, как правило, они не сопоставимы с жизнью. Зародыш погибает, происходит его отторжение или возникает неразвивающаяся беременность.

Дефекты развиваются с 15 суток до 2 месяцев  жизни эмбриона под воздействием неблагоприятных факторов. Именно в это время закладываются чаще всего пороки развития.

Пороки развития появляются после 9 недель беременности. Появляющиеся в этом периоде врожденные пороки носят не столь грубый характер, обычно у ребенка наблюдаются функциональные нарушения в виде гипоплазии органов, крипторхизма, задержки умственного и физического развития.

Классификация врожденных пороков развития по распространенности в организме:

  • Локальные  — пороки, располагающиеся в одном органе.
  • Системные – пороки, локализующиеся в одной системе.
  • Множественные – пороки, которые локализуются в органах более чем одной системы.

Классификация врожденных пороков развития по степени их проявления:

  • Ярко выраженные клинические проявления пороков.
  • Выраженные внешние проявления пороков.
  • Микросимптоматические проявления пороков (иногда практически незаметные).

Классификация врожденных пороков развития по их основным признакам:

1. Изменение размеров органов:

  • Гипергенезия — избыточное развитие части тела или органа.
  • Гипогенезия — неполное развитие части тела или органа.
  • Аплазия —  полное отсутствие органа.
  • 2. Изменение формы органов
  • 3. Аномалии расположения органов:
  • 4. Увеличение количества органов

5. Атавизмы.

6. Дуплицирующие аномалии: сросшиеся близнецы.

Классификация врожденных пороков развития по их локализации:

  • Пороки развития черепа и головного мозга.
  • Пороки развития лица и  шеи.
  • Пороки спинного мозга.
  • Пороки центральной нервной системы и органов чувств.
  • Пороки сердечно-сосудистой системы.
  • Пороки дыхательной системы.
  • Пороки органов пищеварения.
  • Пороки костно-мышечной системы.
  • Пороки мочевой системы.
  • Пороки половых органов.
  • Пороки эндокринных желез.
  • Потоки кожи и ее придатков.

Признаки

Процесс развития аномалий во внутриутробном состоянии сегодня изучен недостаточно. Именно поэтому признаки аномалий считаются условными. Среди них:

  • на раннем сроке беременности тянущая боль внизу живота;
  • угроза выкидыша;
  • нестандартная длина носовых костей;
  • низкий уровень АФП и РАРР-А, а также повышенный уровень ХГЧ. Чтобы посмотреть эти показатели, в 12 недель беременной женщине назначают анализ – кровь из вены;
  • неактивность плода;
  • замедленное развитие трубчатых костей;
  • шейная складка большего размера, чем норма;
  • лоханки почек имеют увеличенные размеры;
  • гипоксия;
  • многоводие;
  • маловодие;
  • допплерометрия и КТГ с плохими показателями;
  • большой мочевой пузырь;
  • гидронефроз;
  • наличие кист в головном мозге;
  • гиперэхогенный кишечник;
  • деформации лица;
  • кисты в области пуповины;
  • отёчность шеи и спины.

Все эти признаки могут быть и нормой развития плода, при условии подобной особенности организма ребёнка или же матери. Максимально точно убедиться в том, что присутствуют хромосомные аномалии, помогут анализы кров, инвазивные методики и УЗИ.

Симптомы развития у плода генетических пороков

Пороки внутриутробного формирования плода можно выявить только с использованием клинических и лабораторных исследований в период беременности. Так, синдром Дауна в дальнейшем приводит к множественным порокам развития внутренних органов и умственной отсталости ребенка. Аномалии развития нервной трубки проявляются отсутствием головного мозга, дефектами сращения спинномозгового канала и формированием грыжи спинного мозга. Синдром Эдвардса характеризуется пороками развития внутренних органов. Также в период беременности, по результатам ультразвукового исследования, можно выявить пороки сердца и легких, развития конечностей, лицевой части черепа (волчья пасть, заячья губа и т.д).

В группу риска внутриутробных аномалий входят:

  • возрастные пары, в которых возраст женщины превышает 35 лет;
  • родители, чьи близкие родственники сталкивались с наследственными заболеваниями;
  • пары, имевшие опыт рождения больных детей;
  • супруги, подвергавшиеся радиоактивному облучению;
  • женщины с привычным невынашиванием беременности;
  • будущие мамы с «плохими» результатами скрининга.

Сегодня в распоряжении медико-генетической консультации есть самые точные методы диагностики генетической патологии, объектом исследования которых являются ткани развивающегося плода и его оболочки. Поэтому определить симптомы врожденных патологий можно уже на первых этапах вынашивания малыша.