Врожденные аномалии и хромосомные нарушения плода

Многоплодная беременность оказывает колоссальную нагрузку на организм женщины, поэтому заслуживает особого внимания специалистов. Около 20 лет назад появление на свет близнецов случалось крайне редко, о чем говорит закон, сформулированный Д. Эллином: двойня рождается у 1 женщины из 85 (1:85), одна трехплодная на 85 двоен (1:7000), одна четверня на 85 троен (680 000).

Пороки и патологии плода при многоплодной беременности

Неразделившиеся близнецы, частота этого порока 1 случай на 50000-100000 родов. В зависимости от места соединения выделяют краниопагов (соединение в области головы), торакопагов (соединение в области грудного лтдела), пигопагов (соединение в области поясничного отдела и промежности) и т.д.

Часто встречается диссоциированый тип развития близнецов, когда один плод крупнее другого. Разница в весе может составлять даже 1000-1500 грамм. Такие нарушения развития возникают из-за неправильного кровообращения в плаценте или пуповине, т.е. к одному плоду кровь притекает лучше к другому хуже.

Узлы на пуповине

В акушерстве различают истинные и ложные узлы пуповины. Ложные узлы пуповины не представляют проблем для беременности и родов: это небольшие утолщения на пупочном канатике вследствие варикозного расширения участка пупочной вены, скопления вартонова студня или изгиба сосудов внутри пуповины.

Истинные узлы пуповины образуются в первом триместре, пока есть возможность прохождения плода через петлю пуповины. Узел на пуповине может затянуться также во время родов, когда имеется обвитие пуповины вокруг туловища: в фазе изгнания плода петля соскальзывает и затягивается в узел.

Один истинный узел на пуповине укорачивает ее на 6-9 см. Известны случаи двух, трех, четырех и даже пяти истинных узлов на пуповине.

Истинные узлы на пуповине встречаются примерно в одном случае на сто-двести родов, чаще при длинной пуповине.

Факторами риска данной аномалии считаются однояйцевые двойни, анемия, ожирение, длинная пуповина, многоводие. Истинные узлы чаще встречаются при мужском поле плода, а вот страдают от них больше девочки.

Во время беременности узлы обычно не затягиваются, и петля свободно плавает благодаря давлению крови, пульсации сосудов и вартонову студню. А вот если истинный узел туго затягивается, это может привести к гипоксии плода.

Причины

Сегодня науке известен ряд факторов, повышающих вероятность появления в семье монохориальной двойни. Практика показывает, что в более 50% случаев основной причиной становится наследственность: если двойняшки не рождались в предыдущих поколениях, то и сейчас шанс остается ничтожно малым.

Многолетние наблюдения акушеров-гинекологов и репродуктологов показали, что в передаче «гена двойняшек» больше преуспели женщины.

Подтверждено, что женщина, родившая двойню, почти всегда имела среди своих предков двойняшек. У мужчин подобная тенденция не прослеживается. Даже если муж происходит от родословной, богатой близнецами, не факт, что ему повезёт с этим в уже его будущей семье.

Ещё один вопрос, волнующий учёных – это влияет ли отдалённость поколений от вероятного появления на свет двойняшек. Оказывается, шанс того, что родится двойня, возрастает через поколение. То есть, если бабушка рожала близнецов, у внучки они также, наверняка, появятся.

Причины

Возраст – еще одна причина, оказывающая влияние на формирование будущих детей. Между 30 и 45 годами, шанс, стать счастливой мамой, с двойней, возрастает в двойной пропорции. Вес влияет не только на здоровье, но и на то, будет ли рожден 1 или 2 ребенка. Причём, чем более полная мама, тем больше шансов на то, чтобы начать вскоре нянчить сразу 2-х малышей.

Двукратное увеличение семейства ожидает также и тех, кто уже стали счастливыми родителями. А если они приступят к зачатию летом, то через 9 месяцев, с большой долей вероятности, станут родителями еще 2-х детей.

То, о чём написано выше, является по большей части народными приметами. Но есть и научно подтверждённые факты, доказанные в ходе медицинских исследований. Так, длительный приём гормональных препаратов и последующий отказ от них перед беременностью с большей долей вероятности приводит к рождению двойняшек.

Читайте также:  Антифосфолипидный синдром, что это такое?

Но самый предсказуемый результат даёт ЭКО, когда несколькими эмбрионами искусственно оплодотворяют яйцеклетку. Это оправданная процедура для тех семей, которые хотят, но не могут иметь детей. Появление у них двойни становится радостным и долгожданным событием.

Диагностика многоплодия

Основным методом диагностики на ранней стадии является ультразвуковое исследование. При проведении исследования уже на 5й неделе можно обнаружить 2 или более плодных яйца, располагающихся в полости матки. На более поздних сроках можно увидеть структуру эмбрионов.

Дополнительными признаками многоплодной беременности являются:

1. Раннее шевеление (примерно с 15-16й недели);

2. Слишком быстрое увеличение размеров матки, не соответствующее сроку беременности;

3. Определение частей двух и более головок плодов при пальпации живота (наружном акушерском обследовании), начиная со второго триместра;

4. Углубление посередине матки вследствие выпячивания ее углов;

5. Обнаружение нескольких сердцебиений в разных областях.

Перечисленные симптомы — повод для того, чтобы заподозрить многоплодие. Диагноз в обязательном порядке необходимо подтвердить с помощью УЗИ, ибо только данное исследование является достоверным.

Определение ХГЧ при многоплодии позволяет рано установить факт наступления беременности, но не является достоверным признаком многоплодия: прямой зависимости величины ХГЧ от количества имплантировавшихся эмбрионов не выявлено.

Возможные преимущества генетического анализа

Преимплантационная генетическая диагностика позволяет отобрать и перенести не измененные (хромосомно нормальные) эмбрионы, которые могут привести к большей частоте имплантации на эмбрион, сокращению потерь беременности и рождению большего числа здоровых детей. Генетическая диагностика предлагает парам альтернативу мучительному выбору по поводу того, чтобы прервать пострадавшую беременность после пренатальной диагностики, производимой путем амниоцентеза или биопсии ворсин хориона (CVS) на более поздних стадиях беременности. Почти все генетически связанные заболевания, которые могут быть диагностированы в перинатальном периоде либо амниоцентезом или CVS, могут быть обнаружены и ПГД. Процедура должна уменьшить психологическую травму для пар, которые несут повышенный риск генетических заболеваний для потомства.

Преимущества преимплантационной генетической диагностики (ПГД) могут включать в себя:

  • Была выдвинута гипотеза, что негативный отбор анеуплоидных эмбрионов позволит улучшить частоту имплантации, из-за корреляции между старшим возрастом матери и хромосомно аномальными эмбрионами. Хромосомно нормальные эмбрионы имеют в перспективе более высокие шансы на развитие. При переносе только хромосомно нормальных эмбрионов в матку, ваши шансы на невынашивание могут уменьшиться, а ваши шансы забеременеть могут увеличиться. Двадцать один процент спонтанных абортов обусловлены численными хромосомными нарушениями, и основным фактором риска является возраст матери. Трисомии увеличиваются с 2% у женщин 25 лет до 19% у женщин старше 40 лет. По данным ASRM-SART, 52% циклов ЭКО в США осуществляется для женщин 35 лет и старше, что показывает, что популяция ЭКО может получить большую пользу от скрининга хромосомных анеуплоидий. Важно отметить, что вероятность наступления беременности и родов здоровым ребенком, однако, снижается у пациентов старше 34 лет (как правило, менее 50%) из-за проблем, связанных с процедурой ЭКО.
  • ПГД в состоянии идентифицировать большинство хромосомных аномалий с риском развития до родов. В настоящее время применяется ПГД хромосомных аномалии для X, Y, 13, 14, 15, 16, 18, 21 и 22 хромосом. Это составляет 70% анеуплоидий, обнаруживаемых при спонтанных абортах.
  • Вполне возможно, что некоторая информация о ваших собственных яйцеклетках и эмбрионах может быть полезной для вас в случае дальнейших попыток ЭКО, или поможет объяснить прошлые неудачи при естественном зачатии или ЭКО.
  • Будущие пациенты могут извлечь выгоду из информации, полученной от ПГД о связи между хромосомами, неразвивающимися или неимплантирующимися эмбрионами.

Возможные риски генетического анализа

  • В лучшем случае, с помощью методов ПГД могут быть обнаружены около 90% от аномальных эмбрионов.
  • Относительно большое число яйцеклеток или эмбрионов могут быть признаны ненормальными и поэтому для переноса останется только несколько эмбрионов. В некоторых случаях (11%), может не быть нормальных яйцеклеток или эмбрионов. В этих случаях перенос эмбриона не рекомендуется. Хотя это и разочаровывающий результат, вполне вероятно, что цикл ЭКО без ПГД не привел бы к беременности или привел бы к аномалиям у плода.
  • Клетки, которые будут удалены, изучаются с помощью специализированных новых методов. Такие процедуры иногда не могут быть проведены из-за технических сложностей.
  • Не все хромосомные или генетические отклонения могут быть определены пир помощи данных методов, так как в ходе одной процедуры может быть диагностировано только ограниченное число хромосом.
  • Вполне возможно, что нормальный эмбрион может быть неправильно определен как ненормальный, и не перенесен, или что аномальный эмбрион неправильно определен как нормальный и будет перенесен в матку. (ПГД в настоящее время не является заменой для пренатальной диагностики. Рекомендуется проведение пренатальной диагностики для подтвердения диагноза).
  • При удалении клеток может случайно произойти повреждение эмбриона (0,1%).
  • Неявные технические обстоятельства в лаборатории могут привести к неудаче процесса тестирования, что приводит к отсутствию результатов. Неудача процесса тестирования не оказывает никакого влияния на ваш эмбрион. В этом случае, эмбрионы для переноса будут отобраны на основе существующих критериев.
  • Анализ одной клетки имеет свои ограничения. Иногда, хромосомные аномалии находятся в одной клетке, но не в других клетках того же эмбриона, или наоборот, что выражается мозаицизмом. Это может привести к переносу аномального эмбриона, или к отказу от нормального эмбриона.
  • ПГД для определения транслокаций может определить наличие или отсутствие определенных хромосомных нарушений, но не может ни определить генетическое заболевание, ни предсказать генетические уродства.
  • Даже после успешной процедуры ПГД беременность может не наступить.
Читайте также:  Как провести тест пробы Руфье и сделать оценку

Причины многоплодия

Единственной объяснимой причиной многоплодной беременности на данный момент можно считать искусственное вмешательство в репродуктивную систему женщины:

  • зачатие при помощи ЭКО, при котором в матку женщины, для повышения шансов на закрепление хотя бы одного эмбриона, внедряют сразу несколько уже подросших эмбрионов;
  • стимуляция суперовуляции гормональными препаратами, для получения в одном периоде нескольких зрелых яйцеклеток и повышения шансов на наступление беременности.

Факты иного происхождения многоплодия остаются неопределенными, однако, определены факторы повышенной вероятности наступления многоплодной беременности:

  • Возрастной.

У женщин, забеременевших в возрасте старше 35 лет, многоплодие встречается чаще, чем у мамочек помладше. Это объясняют колебаниями гормонального фона в силу начинающейся перестройки репродуктивной функции.

  • Наследственный.

У родителей, в родовом анамнезе которых есть случаи рождения двоен, троен и т.д., вероятность многоплодного зачатия возрастает. Причем, наследование многоплодия может быть как с материнской, так и с отцовской стороны.

  • Ребаунд-эффект.

По наблюдениям, вероятность того, что зачатие, наступившее в течение первого овуляторного цикла, после отмены длительного (более полугода) приема оральных противозачаточных средств, будет многоплодным, возрастает;

  • Период лактации.

Отмечено, что в период грудного вскармливания, вероятность многоплодной беременности возрастает;

  • Этнический.

По статистике, негроидная раса имеет самый высокий показатель по рождению сразу нескольких детишек. Это связывают с особенностями их национального питания.

  • Строение матки.

Отмечено, что наступившая беременность при «двурогой» или «раздвоенной» матке чаще бывает многоплодной, чем при нормальном маточном строении.

Тем не менее, одномоментное зачатие более чем одного плода, естественным образом, даже, если будущая мама входит в «группу риска», остается довольно редким явлением и несет опасность осложнений в течение беременности и родов, а также в послеродовом периоде, как для женщины, так и для малышей.

Профилактика врожденных аномалий.

Здесь основным мероприятием должно стать планирование семьи и беременности. От качества этого мероприятия зависит не только успех самого зачатия, но развитие самой беременности, родов и здоровья ребенка на протяжении всей его дальнейшей жизни. Необходимо сдать анализы на наличие заболеваний передающихся половым путем, на наличие скрытых инфекций, выявить все возможные хронические заболевания, не только у будущей матери, но и отца, пройти генетическое тестирование (узнать какие могут появиться заболевания у ребенка, выявить разные генетические заболевания  в предшествующих поколениях).

Естественно, главным фактором в развитии здорового, полноценного плода, является здоровой образ жизни, причем не только во время беременности, но и до её наступления. Отказ от вредных привычек, полноценное питание, исключение всех вредных факторов физической, химической, биологической природы. Своевременное лечение имеющихся заболеваний, чтобы избежать осложнений во время беременности. Во время уже самой беременности проходить необходимые обследования, для своевременного выявления каких либо отклонений в нормальном развитии плода.

Читайте также:  Чем опасен поздний гестоз и как его распознать?

Как определить на ранних сроках

Самый главный и точный определитель многоплодной беременности буквально через неделю после задержки – УЗИ. Врач-узист может наблюдать в полости матки два плодных яйца – на мониторе они выглядят как круглые светлые пятна. После 5-й недели беременности к визуальному контролю добавляется прослушивание двух сердцебиений.

Опытный врач-гинеколог также может определить многоплодную беременность при ручном осмотре на сроке около 7-8 недель. Матка растет гораздо быстрее, и дно ее стоит выше, чем на аналогичном сроке одноплодной беременности. Однако ручное обследование не всегда бывает точным и зависит от необъективных факторов. Например, у рожавшей женщины матка может быть изначально больше, чем у нерожавшей.

Признаки на ранних сроках без УЗИ: отличаются ли симптомы многоплодной от обычной

Как определить на ранних сроках

Одним из классических признаков многоплодной беременности является ранний токсикоз. Обычно это неприятное состояние настигает беременную не раньше 8-й недели, однако близнецы начинают влиять на гормональную систему матери раньше. Уже с 6 недели будущую мать двойняшек может преследовать сильная тошнота со рвотой.

Приметы

Народные приметы советуют прислушаться к снам и странным совпадениям. Наиболее часто упоминаемая примета – если в яйце попадается двойной желток, это к двойне. Во сне могут сниться удвоенные комплекты или предметы: например, женщине может присниться, что она примеряет две пары туфель или что покупает сразу два велосипеда.

Пить чай сразу из двух кружек или мести пол сразу двумя вениками – к беременности двойней.

Народная молва говорит, что рождение однополых близнецов – верный признак того, что женщина в следующий раз снова забеременеет двойней. Если близнецы родятся разнополые, то в последующем женщина уже не родит двойню.

Уровень ХГЧ

Как определить на ранних сроках

ХГЧ – хорионический гонадотропин человека – начинает выделяться эмбрионом  практически сразу после его закрепления в полости матки, то есть на 6-8 дней от зачатия. При многоплодной беременности показатель ХГЧ выше в два раза, чем при одноплодной, и удваивается каждые три дня до срока 12 недель, после чего процесс выделения ХГЧ затухает.

На 4й – 5й неделе показатели ХГЧ при многоплодной переменности в среднем составляет 100000 мЕд/мл. В зависимости от особенностей организма женины и течения беременности разброс показателей на этом сроке колеблется от 5000 до 160000 мЕд/мл. Уже через неделю показатель ХГЧ доходит до 200000 мЕД/мл и достигает своего пика к 11 неделе. На сроке 11-12 недель показатель уровня ХГЧ при беременности двойней может достигать 600000 мЕд/мл.

Лекарства, беременность и хромосомные патологии

На плод влияют многие лекарственные препараты, которые принимает женщина во время беременности:

  • аминогликозиды токсически влияют на развитие уха и почек;
  • алоэ способствует усилению перистальтике кишечника;
  • антигистаминные средства могут вызвать тремор и заметно снижают давление;
  • андрогены – причина развития пороков плода;
  • антикоагулянты могут вызвать проблемы с костеобразованием, а также энцефалопатию;
  • атропин – причина мозговой дисфункции;
  • белладонна вызывает у плода тахикардию;
  • средства для снижения давления значительно снижают кровоток плаценте;
  • диазепам может навредить внешности будущего ребёнка;
  • кортикостероиды угнетают функциональное предназначение надпочечников, ведут к энцефалопатии;
  • кофеин поражает печень плода;
  • литий развивает пороки сердца;
  • опиаты влияют на мозговую деятельность;
  • противосудорожные средства заметно задерживают внутриутробное развитие малыша;
  • тетрациклины приводят к аномалиям скелета.

Различие между видами двоен

Определить принадлежность двойни к определенному типу возможно после родов. Если между детишками есть перегородки из 2-ух оболочек, то эти дети однояйцовые, если плаценты разные и имеется 4 перегородки, то это разнояйцовые чада.

На сегодняшний день также это можно установить с помощью ультразвуковой диагностики, начиная с 4-го месяца вынашивания. Это необходимо для того, чтобы подобрать план ведения беременности. Если женщина беременна двумя (или более) детками одновременно, то нужно тщательно следить за тем, как детки развиваются, потому что могут быть различные нарушения в их развитии.