Туберозный и рассеянный склероз: в чем отличия заболеваний?

Существует немало заболеваний, которые имеют свойство передаваться по наследству. У людей с такой генетической предрасположенностью они могут проявиться не сразу, а в подростковом возрасте или даже в старости.

Симптомы и диагностика

Условно все проявления туберозного склероза у детей разделяют на большие (или первичные) и малые (или вторичные).

МРТ головного мозга при туберозном склерозе – один из самых точных методов исследования.

Первичные признаки туберозного склероза следующие:

  • фиброзные бляшки на поверхности головы;
  • ангиофибромы на лице – не менее 3 опухолей, состоящих из сосудистой и фиброзной ткани;
  • корковые дисплазии – не менее трех аномальных участков в структуре коры головного мозга, представляющих собой миграционные тракты и корковые туберы в белом веществе мозга;
  • пятна на кожных покровах без пигмента – не менее 3 с размером не менее 5 мм;
  • множественные гамартромы на сетчатке глаза – узловые опухоли;
  • фибромы возле ногтей – не менее 2;
  • одиночные или множественные рабдомиомы сердца – опухоли из мышечной ткани органа;
  • «шагреневая кожа» – шероховатый на ощупь участок кожного покрова;
  • субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома – опухоль доброкачественного характера вдоль боковых желудочков мозга или в сетчатке;
  • вдающихся в полость боковых желудочков субэпендимальных узлов – не менее 2;
  • множественные ангиомиолипомы почек – не менее 2 образований из сосудистой, мышечной и жировой ткани;
  • лимфангиолейомиоматоз легких – вяло протекающий рост клеток гладких мышц в тканях легких, легочных сосудах, плевре и лимфатических сосудах.

Вторичные признаки туберозного склероза таковы:

  • фибромы во рту – не менее 2;
  • множественные кисты на почках;
  • многочисленные дефекты зубной эмали (в виде углублений) – не менее 3;
  • гамартомы внутренних органов;
  • гиперпигментированные пятна «конфетти» на кожных покровах;
  • ахроматический участок сетчатки.

Диагноз «туберозный склероз» ставится на основании выявления сочетания клинических проявлений и данных изменений в лабораторных анализах. Пристальное внимание уделяется и возрасту пациента, так как у детей и взрослых разных возрастов недуг проявляется разными признаками.

Главный критерий в диагностике – подтверждение мутации в гене TSC1 или TSC2.

Виды рассеянного склероза

Патология, при которой очагами поражается нервная система, возникает, когда внешние факторы действуют вместе с генетикой. Если рассеянный склероз наблюдается в злокачественной форме, человек умирает раньше чем через полгода.

При болезни Девика поражаются зрительные нервы, слепнут глаза, воспаляется спинной мозг, но смерть может прийти нескоро. При доброкачественном виде течения рассеянного склероза даже спустя полтора десятка лет от появления признаков патологии, человек не становится инвалидом. Ученые считают, что болезнь может возникнуть при поражении вирусом герпеса, из-за выработки гормонов, негативно воздействующих на иммунитет.

Читайте также:  Гемолитическая анемия Минковского Шоффара

При ремитирующем виде патологии, приступы, что иногда продолжаются целые сутки, сменяются ремиссией. Месяц человек чувствует себя нормально. Вторично-прогрессирующий тип начинает проявляться спустя 10 лет после старта болезни, если игнорировать лечение. Обострение возникает намного чаще. При первично-прогрессирующем виде рассеянного склероза, аномальные признаки дают о себе знать сразу же. Выраженной ремиссии не наблюдается.

Читайте о первой помощи при сотрясении мозга. А также об инфаркте головного мозга.

Основные симптомы склероза

В начале развития патологии человек быстро утомляется, изменяется походка, ухудшается зрение. Эти признаки возникают при ОРВ, при сильном перегреве. После выздоровления симптомы часто исчезают. По мере прогрессирования склероза:

  1. Наблюдаются парезы мышц.
  2. Нарушается речь.
  3. Появляются проблемы с мочеиспусканием, опорожнением.

Человек мучается от головной боли, становится трудно глотать, изображение перед глазами двоится, при ходьбе быстро устают ноги.

Склероз вертлужной впадины можно увидеть только на рентгеновском снимке. Он развивается в старости:

  • вследствие недостаточной подвижности;
  • после переломов и вывихов;
  • из-за истончения хряща;
  • при нарушении кровообращения.

Прогрессирование аномального процесса приводит к артрозу. Снижение тонуса, слабые парезы, ограниченное движение языком, шаткая походка служат признаками развития бокового атрофического вида склероза.

Если патологический процесс поражает головной мозг, человек часто падает в обморок, становится раздражительным и рассеянных, нарушается психика. Игнорирование лечения заканчивается инфарктом или инсультом, приводит к слабоумию. У больных старческим склерозом затормаживается речь, снижается способность к запоминанию, немеют конечности.

Диагностика и методы лечения

Выявление аномального процесса начинается с опроса пациента, затем приступают к неврологическому осмотру. Назначается МРТ, электрофизиологические процедуры. По анализу крови определяют наличие иммуноглобулинов. Обследование помогает выяснить вид склероза.

Больному назначают гормоны, мочегонные препараты, успокоительные лекарства. Кортикостероиды снижают воспаление в спинном мозге, увеличивают период ремиссии. Если патология слишком запущена, человеку предписываются антидепрессанты. Принимаются витамины, антиоксиданты, средства, которые повышают иммунитет. Сеансы психореабилитации возвращают больного к социальной активности. Когда рассеянный склероз удается выявить в самом начале развития и сразу же приступить к терапии, можно вернуть человека к нормальному состоянию.

Основным профилактическим мероприятием, которое предотвращает возникновение патологии, служит подвижный и активный способ жизни. Нужно рационально питаться, избавиться от вредных привычек, организовать режим так, чтобы оставалось время для сна и отдыха.

Выскажите свое мнение на тему важности диагностирования и лечения туберозного и рассеянного склероза в комментариях. А также смотрите видео о лечении рассеянного склероза.

См. также

  • Эпилепсия
  • Энцефалит Расмуссена
В другом языковом разделе есть более полная статья Stwardnienie guzowate (польск.)Вы можете помочь проекту, расширив текущую статью с помощью перевода. При этом, для соблюдения правил атрибуции, следует установить шаблон {{переведённая статья}} на страницу обсуждения, либо указать ссылку на статью-источник в комментарии к правке.
Это заготовка статьи по неврологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её.
Читайте также:  Лактационный мастит у кормящей мамы: симптомы и лечение
Заболевания ЦНС
  • Головной мозг
  • Энцефалопатия
Головная боль
  • Мигрень
  • Кластерные головные боли
  • Сосудистая головная боль
  • Головная боль тензионного типа
Эпилептические припадкиЭпилепсия
  • Локализованная эпилепсия
  • Генерализованная эпилепсия
  • Эпилептический статус
  • Миоклоническая эпилепсия
  • Туберозный склероз
Деменция
  • Болезнь Альцгеймера
  • Лобно-височная деменция/Лобно-височная лобарная дегенерация
  • Мультиинфарктная деменция
Цереброваскулярные болезни Преходящие нарушения мозгового кровообращения Гипертензивный церебральный криз, Транзиторная ишемическая атака Дисциркуляторная энцефалопатия Церебральный атеросклероз, Подкорковая атеросклеротическая энцефалопатия, Хроническая гипертоническая энцефалопатия Инсульт Ишемический инсульт, Внутримозговое кровоизлияние, Субарахноидальное кровоизлияние Тромбоз синусов твёрдой мозговой оболочки Тромбоз кавернозного синуса
Демиелинизирующие заболевания Аутоиммунные заболевания Рассеянный склероз, Оптиконевромиелит, Болезнь Шильдера Наследственные заболевания Адренолейкодистрофия[en], Болезнь Краббе Центральный понтинный миелинолиз Синдром Маркиафавы — Биньями Синдром Альперса
Системная атрофия
  • Болезнь Пика
  • Болезнь Гентингтона
  • Спинномозговая атаксия
  • Спинальная мышечная атрофия: Синдром Кеннеди
  • Спинальная мышечная атрофия у детей
  • Болезнь двигательного нейрона
  • Синдром Фацио-Лонде
  • Боковой амиотрофический склероз
Митохондриальные заболевания
  • Синдром Лея
Опухоли
  • Опухоль головного мозга
  • Туберозный склероз
Спинномозговая жидкость
  • Внутричерепная гипертензия
  • Отёк мозга
  • Внутричерепная гипотензия
Травмы Черепно-мозговая травма Сотрясение мозга, Ушиб головного мозга, Диффузное аксональное повреждение головного мозга
Другие заболевания
  • Спинномозговая грыжа
  • Синдром Рея
  • Печёночная кома
  • Токсическая энцефалопатия
  • Гематомиелия

Первичный биохимический дефект

полимеразы I (Pol I)рибосомальной S6-киназы-1 (S6K1)инсулиновый рецептор (IR)инсулинового рецептора (IRS)фосфоинозитид-зависимая киназа (PDK-1)протеинкиназа В (Akt/PKB)

Рис. 90. Инсулиновый сигнальный путьРис. 91. Влияние на развитие глазных фасеток самок дрозофилы конститутивной экспрессии генов Tsc1 и Tsc2. а) контроль; б) гиперэкспрессия Tsc1 и Tsc2; в, г) гиперэкспрессия Tsc1 и Tsc2, мутантного по одному из двух главных сайтов фосфорилирования киназой Akt — ser924 (в) или thr1518 (г); д, ж) гиперэкспрессия Tsc1 и Tsc2, мутантного одновременно по двум главным сайтам фосфорилирования киназой Akt — ser924 и thr1518 (д) или по всем четырем сайтам фосфорилирования киназой Akt — ser924, thr1518, thr437 и thr1954 (ж); e) гиперэкспрессия Tsc1 и Tsc2, мутантного по двум минорным сайтам фосфорилирования киназой Akt — thr437 и thr1954; з) гиперэкспрессия Tsc2, мутантного по всем четырем сайтам фосфорилирования киназой Akt, без экспрессии Tsc1; и) гистограмма распределения числа фасеток.Рис. 92. Возможные модели регуляции Tsc1-Tsc2-комплексом аминокислотного TOR-зависимого сигнального путиматричной рибонуклеиновой кислоты (мРНК)Рис. 93. Связь между двумя рост-стимулирующими сигнальными путями: инсулиновым и аминокислотным

Диагностика

Поставить диагноз туберозного склероза можно лишь совместными усилиями специалистов из нескольких областей медицины. В частности, это невролог, офтальмолог, дерматолог, кардиолог и нефролог. Первое, что необходимо сделать – выяснить характер возникновения недуга, наличие и степень интенсивности проявления симптомов. Провидится оценка интеллектуальных расстройств и судорожных припадков.

Диагностические мероприятия включают в себя:

  • лабораторное изучение анализов мочи. Необходимо для обнаружения примесей крови, которые говорят о наличии или отсутствии патологии почек;
  • биохимический анализ крови – при данном заболевании есть вероятность повышенного содержания креатинина и мочевой кислоты. Это сигналы поражения почек;
  • комплексное обследование внутренних органов при помощи УЗИ, ЭКГ, рентгенографии, колоноскопии и ректороманоскопии;
  • сканирующую томографию сетчатки глаза;
  • КТ и МРТ головного мозга – имеют наиболее высокую диагностическую ценность, поскольку говорят о степени нарушений в центральной нервной системе;
  • генетическое обследование.

Туберозный склероз на МРТ-снимке

Дополнительную дифференциальную диагностику назначают при выявлении симптомов заболевания со стороны кожного покрова.

Клинические рекомендации

Рекомендации представляют собой протоколы диагностики и лечения пациентов с туберозным склерозом. В них имеются данные о современных препаратах с уровнями их доказательности. В РФ проживает около 7000 пациентов с этим заболеванием. Поэтому единый протокол важен для правильного лечения и своевременного выявления проблемы.

В клинических рекомендациях приведен возраст появления симптоматики.

Возраст появления Манифестация признака
Появляются с 20 недели беременности Сердечные рабдомиомы
С 22 недели до 7 дня рождения Синдром WPW; приступы эпилепсии; рост субэпендимальных узлов
До 1 года Кожные проявления, задержка роста и развития, гамартомы глаза
До 5 лет Ангиофибромы лица, аутизм
6-12 лет Гигантоклеточная астроцитома
Подростки, взрослые Лимфангиолейоматоз легких, ангиолипомы почек

Дифференциальный диагноз проводят с витилиго, анемическим невусом, гипомеланозом Ито.

Профилактика

Пренатальная диагностика — это один из профилактических методов. Он поможет предотвратить рождение больного ребенка. При спорадической форме туберозного склероза вероятность составит 2%. А при наследственной форме вероятность 50%.

Поэтому перед планированием беременности следует обследовать пациента и его близких родственников. Если выявлен патологический генотип, нужно проводить инвазивное исследование плода для теста.

Факт! При подтвержденном ТС рекомендуется УЗИ сердца на 20-24 неделе беременности.

Клинические рекомендации

Форумы

Сообщества, где общаются родители и опекуны больных деток, крайне важны. Здесь размещена информация по уходу, идет обмен опытом, публикуются отзывы о специалистах. Ну а самое главное — это поддержка и взаимопомощь, возможность выразить эмоции. Вот один из форумов о туберозном склерозе и ссылка на ассоциацию родителей детей-инвалидов.

Ассоциация больных туберозным склерозом

Организация создана для объединения семей, в которых есть пациенты с туберозным склерозом. Для тесного общения в состав ассоциации входят специалисты, которые занимаются лечением и реабилитацией болезни.

Основные задачи ассоциации:

  • Организовать централизованное обследование пациентов в Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии;
  • Создать регистр — базу, в которой обозначены все пациенты с этой патологией;
  • Дать возможность семьям наблюдаться в динамике на базе института;
  • Обеспечить возможность получения современных лекарств.

А также члены ассоциации занимаются вопросами технического обеспечения пациентов. Ведь некоторые из них с раннего детства являются инвалидами. На лекциях и собраниях освещаются темы новых разработок препаратов и возможностей немедикаментозного лечения.

Но главное — это общение. Родители в ассоциации не изолированы от общества. Они могут обеспечить лучший уход и помощь для больных детей.

Туберозный склероз — это тяжелое орфанное заболевание. В настоящее время его невозможно предотвратить или вылечить. Но доктора умеют контролировать болезнь и сдерживать рост опухолей. Поэтому стоит помнить, что такой диагноз — это не приговор.