Синдром Ди Джорджи (Георга): причины, симптомы, диагностика, прогноз

Эпидемиология: частота у детей не установлена, однако частота всех дефектов Т-клеточного иммунитета составляет 5- 10% в структуре первичных иммунодефицитов, а суммарная частота первичных форм иммунодефицитов — 2:1000.

Диагностика

Диагноз синдрома Ди Джорджи ставят после выслушивания жалоб больного, сбора анамнеза жизни и болезни, проведения ряда диагностических процедур.

  1. В анамнезе больных — частые и тяжелые инфекционные заболевания, разрушение зубов, переломы костей, дисфункция сердца, нарушение психомоторного развития, косоглазие.
  2. Во время визуального осмотра врач определяет характерные изменения лицевого скелета и черепно-лицевые дисморфии, при аускультации слышит специфические шумы в сердце.
  3. Иммунограмма – снижение Т- лимфоцитов и иммуноглобулинов, диссоциация между снижением Т-клеток и повышением В-лимфоцитов.
  4. В крови — лимфопения, гипокальциемия, гиперфосфатемия, гипогаммаглобулинемия.
  5. УЗИ, МРТ и рентген органов средостения подтверждает отсутствие тимуса.
  6. Эхокардиография — аномалии сердечно-сосудистой системы.
  7. Генетическое исследование – метод гибридизации ДНК или мультиплексной ПЦР.
  8. Амниоцентез – инвазивная процедура, позволяющая выявить микроделеционный синдром до рождения ребенка. Этот метод пренатальной диагностики считается очень травматичным и может закончиться преждевременными родами. ДНК-тест имеет точность 99%. Из крови беременной женщины выделяют ДНК плода и изучают на наличие хромосомных аномалий. Пренатальная диагностика позволяет выявить генетические отклонения у плода и решить вопрос относительно исхода беременности.

На основании полученных данных диагноз патологии можно поставить младенцу уже в родильном доме. Комплексная диагностика позволяет определить тяжесть заболевания, прогнозировать дальнейшую жизнь пациента и назначить грамотное лечение.

Читайте также:  Венозно лимфатическая недостаточность симптомы

Профилактика

На сегодняшний день механизмы развития данного синдрома неизвестны, поэтому профилактические меры не могут дать высокий результат.

Известно, что тимомегалия у детей может развиваться на фоне неправильного образа жизни беременной мамы. Поэтому профилактическими мерами можно считать здоровый образ жизни женщины. Профилактические меры увеличенной вилочковой железы у грудничков и детей старших возрастных категорий направлены на избегание стрессовых ситуаций, регулярные занятия спортом (для старших детей).

Напоследок хотелось бы отметить, что родителям не следует пугаться тимомегалии у детей до 3-х лет. Ранее мы приводили некоторые статистические данные, и согласно им, примерно у каждого четвертого ребенка в нашей стране имеются проблемы с вилочковой железой.

Главное в этом деле: своевременное обращение к врачу и целенаправленное лечение (если такая необходимость существует).

Профилактика

Ребёнок, находясь в утробе матери, полностью защищен от любых неблагоприятных факторов окружающей среды.

Вилочковая железа у новорождённых становится первым каскадом иммунной защиты. Который оберегает ребёнка от многочисленных патогенных микроорганизмов. Тимус у детей начинает работать сразу после рождения, когда с первым глотком воздуха попадает незнакомый микроорганизм.

Вилочковая железа у детей до года успевает собрать информацию практически обо всех патогенных организмах, с которыми мы сталкивается в течение жизни.

Когда увеличивается тимус у детей и как проявляется?

Родителям нередко приходится сталкиваться с увеличением (гиперплазией) вилочковой железы у ребенка. Чаще всего это наблюдается в первые 3 года жизни, причинами гиперплазии вилочковой железы у детей могут быть:

  1. Недостаток аминокислот (белка) в питании ребенка.
  2. Недостаток витаминов.
  3. Диатез лимфоидной ткани (разрастание лимфоузлов).
  4. Частые инфекции.
  5. Аллергия.
  6. Наследственный фактор.

У грудничка тимус может быть увеличен еще с внутриутробного периода, в результате неблагоприятных воздействий: инфекционных заболеваний матери, патологического течения беременности.

Когда увеличивается тимус у детей и как проявляется?

Тимомегалия (увеличение железы) у младенцев проявляется увеличением веса ребенка, бледностью кожи, повышенной потливостью, приступами кашля, повышением температуры тела. Состояние ребенка ухудшается в положении лежа на спине — усиливается кашель, появляется цианоз (синюшность) носа, затрудняется глотание, появляется срыгивание пищи. Характерным является синюшно-фиолетовый оттенок кожи во время плача малыша.

Читайте также:  Аплазия лучевой кости и пальцев лучевого отдела кисти. Стопа-качалка

Важно! Увеличение вилочковой железы у детей грудного возраста может напоминать простудное заболевание, что в этот период бывает редко. Поэтому обследование тимуса в таких случаях обязательно.

Синдром лиссэнцефалии Миллера — Дикера

При синдроме лиссэенцефалии Миллера – Дикера причиной патологических изменений является делеция некоторых генов в локусе 17p13. При этом больше всего страдает центральная нервная система. Наряду с лиссенцефалией (сглаживание находящихся на поверхности мозга извилин из-за нарушения деятельности гена PAFAH1B1) отмечается сокращение числа кортикальных слоев. Если в норме их насчитывается 6 штук, то у больных можно обнаружить только 4. Сопутствующими признаками является заметное изменение форм лица. Кроме того, больные медленно растут. Попытки интеграции в общество осложняются множественными патологиями сердца, желудочно-кишечного тракта, почек. Если при заболевании происходит делеция гена 14-3-3 эпсилон, то синдром проявляется значительно тяжелее.

Лечение синдрома Ди Джорджи

Как уже было сказано, назначение адекватной терапии синдрома Ди Джорджи будет зависеть от степени нарушений в организме больного.

Если было выявлено полное отсутствие тимуса и наличие тяжелого иммунодефицита, то пациенту будет показана трансплантация данного органа. Это эффективный способ скорректировать подорванное состояние иммунной системы. Тимус, как правило, трансплантируют от плода, гестационный возраст которого не более 14 недель.

На сегодняшний день используются следующие способы трансплантации тимуса:

  • пересадка ткани тимуса в мышцу передней брюшной стенки;
  • внутривенный или внутрибрюшинный ввод взвеси клеток тимуса;
  • внутрибрюшинное введение небольших фрагментов тимуса.

Однако при наличии врожденных пороков сердца (возникших в процессе эмбриогенеза или тех, что передались от родителей) перед трансплантацией тимуса пациент должен быть прооперирован в кардиохирургии. Иначе пересадка вилочковой железы будет неэффективна.

Читайте также:  ГБН. Этиология, клиника. Классификация, методы диагностики, лечение.

Тяжелые пороки прочих органов и систем также требуют современного хирургического вмешательства. Порой ребенку с синдромом Ди Джорджи приходится переносить по несколько операций в год. Лечение недостаточности паращитовидных желез проводится в соответствии со стандартами эндокринологических отделений.

Синдром Ди Джорджи, протекающий без тяжелых, лечат с помощью поддерживающей терапии. Основана она, прежде всего, на применении иммуностимуляторов. Проблема снижения уровня иммуноглобулинов решается с помощью заместительной терапии. Из плазмы (жидкая часть крови) здоровых доноров получают иммуноглобулины и внутривенно вводят их пациентам с синдромом Ди Джорджи. Больным также в течение всей жизни показано применять медикаменты, восполняющие недостаточный уровень кальция в организме. Если больной подвергся инфекционному заболеванию, то ему назначают симптоматическую терапию, включающую в себя антибиотики и противовирусные препараты.

Регулярное применение лекарственных средств должно сопровождаться особым образом жизни: по возможности больной не должен переохлаждаться, подвергаться стрессовым ситуациям и прочим неблагоприятным факторам.