Редкие заболевания, сопровождающиеся патологией суставов

Вы узнаете, что такое болезнь Брутона (агаммаглобулинемия), ее диагностика и лечение. Также разберем генетический профиль, основные признаки и симптомы проблемы.

Агаммаглобулинемии

Агаммаглобулинемйи (гипогаммаглобулинемия)

  • Сцепленная с хромосомой X агаммаглобулинемия (*300300, , дефект гена AGMX1, кодирующего тирозинкиназу; ключевой регулятор развития В-клеток, не менее 50 аллелей; X, также другие варианты): первичный иммунодефицит мальчиков, характеризующийся сниженным содержанием (вплоть до отсутствия) циркулирующих В-лимфоцитов и соответствующим снижением Ig всех изотипов (все популяции Т-клеток нормальны), с выраженной восприимчивостью к инфекциям (в особенности опасны пневмонии и менингиты), вызванным пиогенными бактериями (прежде всего пневмококками и Haemophilus influenzae}; развивается после снижения содержания трансплацентарно полученных материнских AT; характерна также суставная патология рев-матоидного типа; нужно постоянное введение антибиотиков и заместительное введение Ig
  • брутоновского типа агаммаглобулинемия
  • сцепленная с Х-хромосомой гипогаммаглобулинемия
  • сцепленная с Х-хромосомой гипогаммаглобулинемия новорождённых
  • врождённая агаммаглобулинемия
  • Брутона болезнь.
  • Синдром Вудса-Блэка-Норбери (*300076, синдром имму-ноневрологический Х-сцепленный, Xq26-qter, ген INDX, N доминантное): множественные неврологические поражения, новорождённые мальчики зачастую гибнут после рождения.
  • Агаммаглобулинемия швейцарского типа (*202500, р). Характерны: выраженная подверженность инфекциям любой этиологии, гипоплазия тимуса (нет Т-лимфоидных клеток и телец Хасселла), гипогаммаглобулинемия. Известны фенокопии вследствие внутриутробного инфицирования вирусом краснухи
  • тяжёлый комбинированный иммунодефицит типа I
  • алимфоцитарная агаммаглобулинемия
  • Существует вариант с метафизарной хондродисплазией (200900, р).
  • Гипогаммаглобулинемия и изолированная недостаточность соматотропного гормона (*307200, , imAGMXl, 300300, N). Клинически: низкий рост, недостаточность соматотропного гормона, гипогаммаглобулинемия, задержка полового развития, отставание костного возраста, интермиттирующие инфекции дыхательных путей. Лабораторно: нарушение выработки Ig in vitro, снижение числа циркулирующих В-лимфоцитов.
  • Болезнь Мухи—Хаберманна

    Болезнь Мухи—Хаберманна (Mucha—Habermann) — довольно распространенное, но редко распознаваемое кожное заболевание, встречающееся у детей. Характерно появление оспоподобных везикул на коже туловища, бедер, предплечий. Эти элементы могут эволюционировать в геморрагии, некроти-зироваться и разрешаются обычно с образованием корочек. Как правило, кожные поражения протекают изолированно, но иногда сопровождаются субфебрильной лихорадкой, а в ряде случаев — артритом (в том числе по типу ревматоидного артрита), склеродермией, интерстициальным пневмонитом, повышенной чувствительностью к укусу пчел. Предполагают возможную связь заболевания с реактивацией инфекции, вызванной вирусом Эпштейна—Барр.

    Читайте также:  Грудное вскармливание: правила кормления новорожденных

    Прогноз

    Без лечения иммуноглобулином 90% пациентов с агаммаглобулинемией Брутона умрут в возрасте восьми лет.

    У большинства пациентов, которые регулярно получают иммуноглобулин, прогноз достаточно хороший. Они должны иметь возможность вести относительно нормальное детство и не должны быть изолированы для предотвращения опасных инфекций.

    Следует поощрять полноценный и активный образ жизни!

    Теперь вы знаете, что такое болезнь Брутона и как ее лечат на данный момент. Также мы рассмотрели основные признаки и симптомы такой проблемы. Еще и генетический профиль затронули. В общем, будьте здоровы!

    Болезнь Брутона – явление довольно редкое, но, тем не менее встречающееся. Это заболевание основано на генетической предрасположенности, то есть при недостатке выработки организмом антител, способных сопротивляться вирусам.

    Общие сведения

    Агаммаглобулинемия (наследственная гипогаммаглобулинемия, болезнь Брутона) – врожденный дефект гуморального иммунитета, обусловленный мутациями в геноме клеток, что приводит к недостаточности синтеза B-лимфоцитов. В результате нарушается образование иммуноглобулинов всех классов, и их содержание в крови резко снижается вплоть до полного отсутствия, развивается первичный иммунодефицит . Низкая реактивность иммунной системы приводит к развитию тяжелых повторных гнойно-воспалительных заболеваний ЛОР-органов, бронхов и легких, желудочно-кишечного тракта и мозговых оболочек. Болезнь Брутона встречается исключительно у мальчиков и наблюдается примерно у 1-5 человек из миллиона новорожденных, независимо от расы и этнической группы.

    Причины возникновения

    Наследование при болезни Брутона

    Мутация в гене передаётся детям обоих полов, но проявляется только у мальчиков, а девочки могут стать носителями. Ребёнок мужского пола наследует дефект, если его мать является носителем, а отец здоров, девочки в этом случае могут получить дефектный ген в 50% случаев. Когда у матери отсутствуют мутации в гене, а отец болен — сыновья рождаются здоровыми, девочки наследуют заболевание. Болезнь Брутона встречается с частотой 1:250 000 детей мужского пола.

    Причины возникновения

    Причина агаммаглобулинемии заключается в многочисленных мутациях (более 1000) гена цитоплазматической тирозинкиназы. Самое большое влияние тирозинкиназа оказывает на созревание В-лимфоцитов — защитных клеток организма, хотя присутствует и в других клетках крови, но механизм воздействия мутации на них до конца не выяснен. Предполагается, что иные ферменты замещают тирозинкиназу в нейтрофилах, тромбоцитах, моноцитах и других клетках. В Т-лимфоцитах Тирозинкиназа Брутона не обнаружена, поэтому обычно Т-лимфоциты развиваются и функционируют в естественном режиме или повышают свою активность. В отличие от иных патологий гуморального иммунитета, при заболевании Брутона отмечается нехватка иммуноглобулинов всех классов.

    Читайте также:  Клинические рекомендации при коарктации аорты у новорожденных

    Прогноз

    Прогноз при синдроме Гарднера неоднозначный – в первую очередь, из-за высокой вероятности злокачественного перерождения полипов толстого кишечника. Ухудшение прогноза возможно при развитии осложнений – в первую очередь:

    • кишечного кровотечения;

    Доброкачественные опухоли костных и мягких тканей в большинстве клинических случаев к каким-либо выраженным неудобствам не приводят. Осложнения, которые могут развиться из-за роста таких опухолей, довольно благополучно купируются. Так, при нагноении атеромы проводят ее вскрытие, при давлении опухолей мягких тканей на нервную структуру их удаляют, благодаря чему неврологическая симптоматика исчезает.

    Ковтонюк Оксана Владимировна, медицинский обозреватель, хирург, врач-консультант

    Синдром Гарднера: что означает диагноз и как проявляется?

    Нормальная микрофлора влагалища является одним из основных факторов неспецифической резистентности. В норме влагалище здоровой женщины представляет собой резервуар, вмещающий как аэробную, так и анаэробную микрофлору.

    Однако количество первой в десять раз превышает количество второй. Её основными представителями являются лактобациллы, продуцирующие перекись водорода и молочную кислоту, препятствующую размножению условно-патогенных бактерий.

    Однако некоторые эндогенные и экзогенные факторы могут спровоцировать развитие воспалительного синдрома, обусловленного вагинальным дисбалансом.

    Состояние, при котором молочно-кислые бактерии полностью замещаются факультативными анаэробами, присутствующими лишь в незначительном количестве во влагалищном секрете здоровой женщины, в клинической практике называется бактериальным вагинозом или гарднереллезом. Это достаточно распространенная патология, которая диагностируется у 30-35% пациентов со смешанными урогнетитальными инфекциями.

    Дефицит гуморального звена иммунитета. Агамма (гипогамма) глобулинемия (болезнь Брутона)

    Отсутствие зрелых В-клеток (мутация гена цитоплазматическойтирозинкиназы, участвующего в созревании В-лимфоцитов)Низкий уровень иммуноглобулиновТолько для мальчиков – рецессивный тип наследования Х – хромосомы(1:1000000), проявляется с 7 – 8 месяцевКлиника:Рецидивирующие гнойные инфекции придаточных пазух носа, среднего уха,кожи;Пневмония – 40% аллергические реакции на а/б, атопические дерматиты,экзема, аллергический бронхит, бронхиальная астма, т.к. снижается Ig общем осмотре: гладкие миндалины, мелкие лимфоузлы, нетадекватного ответа на инфекцию, уменьшена селезёнкаИммунограмма:Низкий уровень иммуноноглобулинов всех классовОтсутствие зрелых В-клеток в периферической кровиСохранная функция Т-лимфоцитовЛечение: заместительная терапия препаратами в/в иммуноглобулинов

    Читайте также:  Насколько опасны понос и рвота во время беременности?