Пренатальная (дородовая) диагностика врожденной патологии плода

В комплекс мероприятий по дородовой диагностике в России обязательно входят три скрининга. Что такое первый скрининг при беременности, каковы его нормы, расшифровка УЗИ?

Подробный обзор

Акции

Проверь щитовидную железу

Щитовидная железа – удивительный орган. Несмотря на свой малый размер, она выделяет гормоны, влияющие на функцию всех систем организма. Любо…

01 января 2020 Золотой возраст женщины (скрининговая программа)

«Золотой возраст» называется так, потому что в жизни женщины наступает время, когда в прошлом остаются учеба, бессонные ночи с…

01 января 2020 Блефаропластика

Эффект от хирургической коррекции верхних и нижних век трудно сравнить с каким- либо другим. Если операция выполнена у высококвалифицирован…

26 января 2020 Бесплатный приём репродуктолога

Вы мечтаете о ребёнке, но долгожданные две полоски не появляются? Вам поставлен диагноз «бесплодие»? Запишитесь на бесплатную консул…

01 января 2020 Бесплатное ЭКО по ОМС в Медицинском центре «Лотос»

Пройдите бесплатное ЭКО по ОМС в Медицинском центре «Лотос» ИСПОЛЬЗУЙТЕ УНИКАЛЬНЫЙ ШАНС СТАТЬ РОДИТЕЛЯМИ! В рамках территориальной п…

01 января 2020

Пренатальный скрининг в Нижнем Новгороде. Биохимический скрининг

Пренатальный скрининг в Нижнем Новгороде в сети клиник «Тонус» – это гарантированная точная диагностика и качественное ведение беременности высококвалифицированными специалистами.

В нашем центре проводится пренатальный скрининг, включающий в себя УЗИ диагностику, биохимический скрининг и определение степени риска развития хромосомных аномалий с помощью современной международной программы Астрайя (Astraia).

Проведение пренатального скрининга регламентируется приказом МЗ Нижегородской области от г. №3895 «О совершенствовании пренатальной диагностики в Нижегородской области».

Этапы работы при ультразвуковом исследовании

Беседа с врачом ультразвуковой диагностики.Комфортное расположение на кушетке.Наложение медиагеля на зону исследования или на датчик (на вагинальный датчик накладывается специальный стерильный презерватив).

Плавными движениями ультразвуковой датчик перемещается в зоне исследования, получая через пьезокерамический преобразователь изображения исследуемых органов.По окончании исследования одноразовой салфеткой убираются остатки медиагеля.Составление и выдача протокола ультразвукового исследованияна руки пациенту.

Что такое программа Astraia

Astraia – это профессиональная программа, вычисляющая вероятность хромосомных аномалий у плода. Программа была разработана Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) в Лондоне и успешно апробирована на огромном клиническом материале во многих странах мира. Она постоянно совершенствуется под руководством ведущего специалиста в области пренатальной диагностики профессора Кипроса Николаидеса, в соответствии с последними мировыми достижениями в области медицины плода.

Специалист, проводящий ранний пренатальный скрининг, должен иметь международный сертификат FMF, дающий право на выполнение данной диагностики и работу с программой Astraia. Сертификат подтверждается ежегодно после статистического аудита проделанной за год работы и сдачи сертификационного экзамена. Таким образом обеспечивается высокая диагностическая точность полученных рисков.

Проведение раннего пренатального скрининга с помощью данной программы регламентировано приказом Министерства Здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство-гинекология» (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)».

Ранний пренатальный скрининг позволяет вычислить следующие риски:

  • синдром Дауна (трисомия 21) у плода;
  • синдром Эдварда (трисомия 18) у плода;
  • синдром Патау (трисомия 13) у плода;
  • опасность развития ранней (до 34 недель) и поздней (после 37 недель) преэклампсии (гестоза) у самой беременной.

Распространенные мифы

Некоторые пары отказываются от проведения генетического скрининга, мотивируя свое поведение ничем не обоснованными страхами и мифами.

К основным из них относятся:

  • УЗИ вредит ребенку;
  • биохимический анализ недостоверен;
  • при хорошем здоровье и наследственности проводить генетический скрининг не нужно;
  • «чему быть, тому не миновать».

На самом деле, УЗИ, являющееся обязательным при генетическом анализе, абсолютно не вредит будущему ребенку. Это подтверждено многочисленными научными исследованиями. При биохимическом обследовании определяется уровень плацентарных белков, количество которых практически не зависит от воздействия внешних факторов. Кроме того, при интерпретации результатов учитывается состояние здоровья женщины, вредные привычки и другие моменты.

Что касается хорошего здоровья пациентки, то многие заболевания передаются через несколько поколений. Еще несколько десятилетий назад диагностика не могла установить причины выкидышей. И последний момент — рано диагностированные заболевания можно исправить или минимизировать риск их появления. Именно поэтому не стоит отказываться от скрининга.

Основы генетики

Любой живой организм состоит из клеток, в их ядрах есть хромосомы – нуклеопротеидные структуры, хранящие и передающие из поколения в поколение наследственную информацию.

Практически в каждой клетки человека при отсутствии патологий присутствует 46 хромосом или иначе 23 пары.

Они подразделяются на:

Основы генетики
  • Аутосомные (22 пары). В этих хромосомах содержится информация о цвете кожи, глаз и волос, росте, уровне интеллектуального развития и прочих наследственных данных;
  • Половые (1пара). В кариотипе женского типа обе хромосомы в паре одинаковые, обозначаются они как ХХ. Мужской кариотип содержит одну равноплечую хромосому Х и другую палочковидную Y, поэтому половые хромосомы у мальчиков обозначаются как XY.

В момент зачатия эмбрион получает равное количество хромосом от матери и отца, при этом при передаче половых хромосом от мужчины может перейти Y или X, что и определяет пол будущего ребенка.

Риск передачи генетических аномалий возможен, если отклонения есть и у отца, и у матери, так как кариотип плода состоит их материнских и отцовских хромосом.

Приложение Формы ежеквартального отчета медицинского учреждения для оценки результатов проведения скрининговых обследований беременных женщин, проводимых с целью своевременного выявления врожденных заболеваний плода

Приложение 6к распоряжениюКомитета по здравоохранениюот 1 февраля 2012 года N 39-р

Предоставляется в электронной форме до 15 числа следующего за отчетным кварталом месяца в центр пренатальной диагностики МГЦ — , — [email protected] медицинского учреждения, административный район

1 По данным "Журнала регистрации исследований, выполняемых в отделении (кабинете) функциональной диагностики" медицинской организации, форма N 157/у-93.

1.1 Отчет о количестве проведенных пренатальных ультразвуковых исследований в медицинской организации в течение отчетного квартала

11-13 нед.

14-17 нед.

18-21 нед.

22-31 нед.

32-34 нед.

35-40 нед.

Всего

Всего

Из них первично

Всего

Из них первично

Всего

Из них первично

Всего

Из них первично

Всего

Из них первично

Всего

Из них первично

Всего

Из них первично

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

11

12

13

14

2 Отчеты по законченным случаям ведения беременности в базовом ЛПУ в течение отчетного квартала

2.1 Срок постановки на учет

до 14 недель беременности

с 14 до 21 недели беременности

с 21 недели беременности

1

2

3

2.2 Исходы беременности при наличии врожденной патологии у плода (заполняется отдельно по каждому законченному случаю)

N п/п

Фамилия, инициалы бере-менной

Дата рождения бере-менной

Адрес прожи-вания

Теле-фон

Даты прове-дения УЗИ

Учреждения, где прове-дены УЗИ

Сроки при прове-дении УЗИ

Заклю-чения УЗИ

Дата консуль-тации в центре прена-тальной диагностики, указать в каком

Исход бере-менности, оконча-тельный диагноз подробно

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

11

2.3 Исходы беременности при проведении инвазивных методов обследования (заполняется отдельно по каждому законченному случаю ведения беременности)

N п/п

Фамилия, инициалы бере-менной

Дата рождения бере-менной

Адрес прожи-вания

Теле-фон

Пока-зания к инвазив-ной диаг-ностике

Срок бере-менности, на котором был произведен забор материала

Учреж-дение, где прово-дились забор мате-риала и иссле-дование мате-риала

Резуль-тат иссле-дования мате-риала

Наличие угрозы прерывания береме-нности после проведения инвазивной диагностики с указанием срока бере-менности начала осложнения

Исход бере-менности, оконча-тельный диагноз

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

11

2.4 Исходы беременности при высоком риске наличия хромосомной патологии у плода по данным комбинированного (КС) и/или биохимического скрининга (БС), проведенного в лаборатории МГЦ, которым не проводилась инвазивная диагностика

N п/п

Фамилия, инициалы беременной

Дата рождения беременной

Адрес проживания

Телефон

Вид обследования КС или БС

Причина отсутствия проведения инвазивной диагностики

Исход беременности, окончательный диагноз

1

2

3

4

5

6

7

8

2.5 Отчет о проведении инвазивных методов обследования в центрах пренатальной диагностики в течение отчетного квартала

ФИО

Дата рождения

Возраст

Адрес прожи-вания

Дата прове-дения инва-зивных процедур

Срок бере-менности при прове-дении инва-зивных процедур

Причина направ-ления на инва-зивную процедуру

Инва-зивная процедура (х/б, п/б, а/ц, к/ц)

Метод прове-дения иссле-дования (цитоге-нетический, ПЦР, и др.)

Выяв-ленная пато-логия

Рекомендации (направление на прерывание, консультация врача-генетика и т.д.)

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

11

3 Отчет о проведении процедуры прерывания беременности в акушерско-гинекологическом учреждении по результатам пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка (плода) в течение отчетного квартала

Данные беременной

Срок

Напра-

Дата и

Клини-

Патолого-

Наличия

ФИО

Дата рожде-ния

Возраст

Адрес прожи-вания

Телефон

преры-вания бере-менности, нед., дн.

вившая органи-зация

место прове-дения преры-вания бере-менности

ческий диагноз направив-шего учреж-дения

анато-мический диагноз

расхождения между клиническим и патолого-анатомическим диагнозом, код основного заболевания по МКБ 10

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

11

4 Отчет о проведении вскрытий плода учреждениями Городского патологоанатомического бюро Комитета по здравоохранению при Правительстве Санкт-Петербурга по результатам пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка (плода)

Данные беременной

Срок

Напра-

Дата и

Клини-

Патолого-

Наличия

ФИО

Дата рожде-ния

Возраст

Адрес прожи-вания

Телефон

преры-вания бере-менности, нед., дн.

вившая органи-зация

место прове-дения преры-вания бере-менности

ческий диагноз направив-шего учреж-дения

анато-мический диагноз

расхождения между клиническим и патолого-анатомическим диагнозом, диагноз по МКБ10

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

11

Читайте также:  Тонкий хорион. Тенденция к гипоплазии хориона