Пренатальная диагностика хромосомных аномалий

Инвазивный от латинского invasio — внедрение, вторжение, проникновение внутрь.

Наши врачи

Генеральный директор Аншина Маргарита Бениаминовна Записаться на прием Врач акушер-гинеколог-репродуктолог Смирнова Анна Анатольевна Записаться на прием Директор клиники Рижинашвили Семён Иосифович Записаться на прием Врач акушер-гинеколог-репродуктолог Жорданидзе Диана Омаровна Записаться на прием Врач акушер-гинеколог-репродуктолог Торчинов Асланбек Русланович Записаться на прием Врач акушер-гинеколог, репродуктолог. Ефимова Мария Сергеевна Записаться на прием Врач акушер-гинеколог, онколог Кира Евгений Федорович Записаться на прием Врач акушер-гинеколог Самойлова Татьяна Евгеньевна Записаться на прием Врач акушер-гинеколог-эндокринолог Шаряфетдинова Фаиля Абдулхаевна Записаться на прием Онколог-маммолог Акимова Виктория Борисовна Записаться на прием Врач акушер-гинеколог Пицхелаури Елена Германовна Записаться на прием Врач акушер-гинеколог-репродуктолог Искоростинская Ольга Александровна Записаться на прием Врач уролог-андролог Искоростинский Евгений Владимирович Записаться на прием Эмбриолог Овсянкин Владимир Викторович Записаться на прием Терапевт Кабакова Александра Владимировна Записаться на прием Врач УЗИ диагностики Бабаева Ольга Ивановна Записаться на прием Врач УЗИ диагностики Бриллиантова Надежда Николаевна Записаться на прием Уролог-андролог высшей квалификационной категории Габлия Михаил Юрьевич Записаться на прием Психолог Барская Екатерина Сергеевна Записаться на прием Врач акушер-гинеколог Скворцова Маргарита Юрьевна Записаться на прием Врач акушер-гинеколог Пушкина Валерия Вадимовна Записаться на прием Врач акушер-гинеколог Кухаркина Ольга Борисовна Записаться на прием Врач-перинатолог Кохно Нелли Идрисовна Записаться на прием Врач эндокринолог Мановицкая Анжелика Владимировна Записаться на прием Врач анестезиолог-реаниматолог Исаев Олег Владимирович Записаться на прием Врач гемостазиолог Лопухин Вадим Олегович Записаться на прием Врач-психиатр, сексолог Качарава Теона Отариевна Записаться на прием Заведующий лабораторией эмбриологии. к.б.н. Сергеев Сергей Александрович Записаться на прием Эмбриолог Калинина Ирина Ивановна Записаться на прием Эмбриолог Матвеева Элона Олеговна Записаться на прием Эмбриолог Калюжный Сергей Андреевич Записаться на прием

Зачем нужна пренатальная диагностика?

Предсказать возможные генетические патологии на протяжении беременности помогают различные методы. Прежде всего, это ультразвуковое исследование (скрининг), с помощью которого врач может заметить отклонения в развитии плода.

Второй этап пренатального скрининга при беременности – биохимический скрининг (анализ крови). Эти анализы, также известные как «двойной» и «тройной» тесты, сегодня проходит каждая беременная. Он позволяет с некоторой степенью точности спрогнозировать риск существования хромосомных аномалий плода.

Точный диагноз на основании такого анализа поставить невозможно, для этого требуются хромосомные исследования – более сложные и дорогостоящие.

Хромосомные исследования не обязательны для всех беременных, однако существуют и определенные показания:

  • будущие родители – близкие родственники;

  • будущая мать старше 35 лет;

  • наличие в семье детей с хромосомной патологией;

  • выкидыши или замершие беременности в прошлом;

  • потенциально опасные для плода заболевания, перенесенные во время беременности;

  • прием медикаментов, не рекомендованных при беременности;

  • незадолго до зачатия кто-то из родителей подвергался ионизирующему излучению (рентген, лучевая терапия);

  • риски, выявленные в результате УЗИ.

Мнение специалиста

Статистическая вероятность рождения ребенка с хромосомным нарушением — от 0,4 до 0,7%. Но нужно учитывать, что это риск в популяции в целом, для отдельных беременных он может быть чрезвычайно высок: базовый риск зависит от возраста, национальности и различных социальных параметров. Например, риск хромосомных аномалий у здоровой беременной с возрастом увеличивается. Кроме того есть, а есть индивидуальный риск, который определяется на основании данных биохимического и ультразвукового исследований.

Читайте также:  В чем опасность переношенной беременности?

Инвазивные методы

Инвазивные методы позволяют получать клетки и ткани плода и/или провизорных органов (хориона, плаценты). Забор материала производится трансабдоминально (через брюшную стенку) под контролем ультразвука.

Инвазивные методы подразделяют на:

  • хорионбиопсию — получение клеток, формирующих плаценту (срок беременности 10-13 недель);

Риск осложнений (самопроизвольное прерывание беременности) после биопсии хориона составляет 0,5%.

Преимуществами этого метода является срок проведения — до 12 недель и скорость получения ответа – в цитогенетической лаборатории ответ будет готов через 2 дня после забора материала. Поскольку исследование проводится в ранние сроки беременности, то в случае необходимости прерывание беременности можно провести также рано, что наиболее безопасно для организма женщины.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» — неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона. Вопросы, связянные с «плацентарным мозаицизмом», могут решаться повторным вмешательством — проведение на более поздних сроках кордоцентеза или амниоцентеза (см. ниже). Существует также риск угрозы прерывания беременности, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.

Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 1% и не превышают популяционный риск потери беременности, который составляет 15-25%.

  • плацентобиопсия — взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его генетический материал. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, т.к. плацента — это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки — 14-20 недель беременности.

В лаборатории, с которой сотрудничает наша клиника анализ готовится 1-3 дня. Главная задача плацентоцентеза — получение плодного материала для выявления хромосомных заболеваний у плода. Под контролем ультразвукового исследования врач делает прокол иглой передней брюшной стенки женщины и аспирирует ворсинки плаценты для дальнейшего исследования. Поскольку исследование проводят во втором триместре беременности, то в случае обнаружения патологии прерывание беременности может быть более травматичным, чем на ранних сроках беременности. Осложнения при плацентобиопсии аналогичны таковым при хорионбиопсии.

  • амниоцентез — пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод (срок беременности 16-18 недель). Под контролем УЗИ в амниотическую полость через переднюю брюшную стенку вводится игла, шприцом набирают амниотическую жидкость объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (слущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию. Результат анализа после амниоцентеза будет готов через 2-3 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо размножиться при культивировании).

Среди возможных осложнений — угроза прерывания беременности, подтекание околоплодных вод, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта. Вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона/плаценты.

  • кордоцентез — забор крови из пуповины плода .

Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят с 18-й недели беременности. При кордоцентезе можно выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональные, иммулогические и биохимические показатели, инфекции и др.), а также, выявить хромосомные болезни. Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную — для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду, например, при тяжелом резус-конфликте. Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности.

Читайте также:  Переношенная беременность – почему малыш не спешит?

В цитогенентической лаборатории анализ выполняется 4-5 дней.

Хотим еще раз уточнить, что риск осложнений беременности (прерывание беременности или гибель плода) после инвазивной диагностики не превышает популяционный риск прерывания беременности. При исходном наличии врожденных нарушений развития плода риск осложнений возрастает.

Опрос и физикальные данные – основа верного диагноза

Совокупность характерных жалоб больного составляет основные симптомы, они будут отличаться при разных формах плеврита:

Сухой плеврит проявляется интенсивной, колющей, чаще, односторонней болью в зоне пораженного легкого, связанной со сменой положения тела; при кашле, чихании, максимально глубоком вдохе и движении в противоположную сторону она усиливается; лежа на больном боку боль уменьшается; дыхание поверхностное. Возможно повышенная температура, потливость, слабость, потеря аппетита.

Для экссудативного плеврита свойственна тяжесть в грудной полости, отдышка, кашель, цианоз. Боль присутствует при карциноматозном поражении плевры. Признаками гнойного плеврита служат фебрильная (38° С и выше) температура, боль при дыхании, симптомы общего недомогания, выраженная потливость и озноб.

Сбор анамнеза болезни относится к важному диагностическому этапу, в связи с вторичным характером плевритов. Врач тщательно расспрашивает пациента:

где проживает и работает пациент (для исключения заражения грибками, риккетсиями и вирусами в ходе личной и профессиональной деятельности);

особенности питания (исключить протозойные инфекции и гельминтозы);

о контактах с больными людьми (туберкулез, сифилис) и перенесенных инфекционных заболеваниях в прошлом;

Опрос и физикальные данные – основа верного диагноза

жалобы и возможные недомогания со стороны сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, почек, крови, яичников (для женщин), соединительной ткани.

Физикальные данные включают осмотр больного, пальпацию, перкуссию и аускультацию.

У больного с сухим плевритом при осмотре видна асимметрия грудной клетки при дыхании, а у пациента с экссудативным плевритом — снижение экскурсии грудной клетки при дыхании и расширение межреберных промежутков на пораженной стороне.

Сухой плеврит пальпаторно выявляют за шумом трения плевры и нарушением голосового дрожания, боли в трапециевидных и грудных мышцах характерны для апикальной локализации сухого плеврита.

Звук при перкуссии (при постукивании) может оставаться без изменений у больного с сухим плевритом. Экссудативный плеврит проявляется притупленным или тупым звуком, верхняя линия которого имеет название Соколова-Эллисса-Дамуазо.

Аускультация (выслушивание) больного с сухим плевритом выявляет шум трения плевры, одинаковый на вдохе, выдохе и поднимании и опускании грудной клетки без вдыхания воздуха, сохраняется после кашля (в противоположность влажным хрипам при пневмонии). Экссудативный плеврит — ослабленное (над участком выпота) и бронхиальное дыхание (над сдавленной легочной тканью, выше экссудата).

На начальном этапе, после детального опроса больного, учитывая локализацию боли (где болит?), ее иррадиацию (куда распространяется?) и данные физикального обследования, у врача формируется мнение о форме плеврита, его природе (инфекционный или неинфекционный). Эти знания помогут в назначении следующих лабораторных и инструментальных методов исследования и постановке правильного диагноза.

Инвазивная кардиология

Применение катетеризации сердца в лечебных целях дало начало целому направлению — инвазивной кардиологии. Сейчас при ИБС. приобретенных и врожденных пороках сердца вместо операций на открытом сердце все чаще прибегают к эндоваскулярным методам — баллонной коронарной ангиопластике и баллонной вальвулопластике.

То обстоятельство, что при бифуркационных стенозах, обызвествленных, эксцентрических и осложненных бляшках (бляшках с тромбом) баллонная коронарная ангиопластика затруднена, привело к появлению стентов. атерэктомии и лазерной ангиопластики. Они вошли в клиническую практику с начала 90-х гг.; во многих клиниках они уже составляют 30-40% эндоваскулярных вмешательств при ИБС. Эти методы достаточно безопасны и надежны (включая отдаленные результаты — риск повторного стеноза), что во многом компенсирует их более высокую стоимость по сравнению с обычной баллонной коронарной ангиопластикой.

Читайте также:  Схема лечения пневмонии у новорожденных

При лечении врожденных пороков сердца в педиатрической инвазивной кардиологии существует ряд радикальных и паллиативных эндоваскулярных методов лечения. Кроме баллонной вальвулопластики при врожденных пороках сердца применяют множество других методов: баллонную ангиопластику при коарктации аорты, баллонную ангиопластику при стенозах ветвей легочной артерии, эмболизацию аортолегочных анастомозов, установку стентов при коарктации аорты. стенозах ветвей легочной артерии и после создания разнообразных анастомозов, баллонную предсердную септостомию, закрытие дефекта межжелудочковой перегородки. закрытие дефекта межпредсердной перегородки и закрытие открытого артериального протока.

Где сдать неинвазивный пренатальный тест?

Геномед — клиника, где можно сдать неинвазивный пренатальный тест Как говорилось выше, в России еще мало клиник, которые выполняют подобные исследования крови. Этим занимаются такие ведущие клинические центры страны:

Где сдать неинвазивный пренатальный тест?
  • Геномед
  • Генетико
  • Геноаналитика
  • Эко-клиника

Данные тесты могут также проводиться в региональных пренатальных центрах, генетических центрах и центрах планировании семьи, если у них есть своя специально оборудованная лаборатория со всеми необходимыми реактивами. Таких центров нет в небольших городах. Поэтому беременным пациенткам приходится ездить в областные города и ближние регионы.

Где сдать неинвазивный пренатальный тест?

Глава Угроза безопасности государства

Про­фа­шист­ская евге­ни­че­ская про­грам­ма про­ни­ка­ет в рос­сий­ское здра­во­охра­не­ние под вывес­ка­ми «новой тех­но­ло­гии», «меди­ци­ны здо­ро­во­го чело­ве­ка», «про­фи­лак­ти­че­ской меди­ци­ны», и т.д. Этот про­цесс напо­ми­на­ет про­ник­но­ве­ние раз­ру­ши­тель­ных «вирус­ных» про­грамм типа «тро­ян­ский конь» в ком­пъ­ютер­ную сеть.

Мас­со­вые меро­при­я­тия по рас­про­стра­не­нию наце­лен­ной на аборт ПД угро­жа­ют жиз­ни и здо­ро­вью бере­мен­ных жен­щин и их нерож­ден­ных мла­ден­цев, спо­соб­ству­ют рас­про­стра­не­нию абор­тов, под­ры­ва­ют остат­ки тра­ди­ци­он­ной нрав­ствен­но­сти и мора­ли в обще­стве, насаж­да­ют жесто­кое (дис­кри­ми­на­ци­он­ное) отно­ше­ние к инва­ли­дам, под­ры­ва­ют гума­ни­сти­че­ские прин­ци­пы меди­ци­ны, ком­про­ме­ти­ру­ют меди­цин­скую гене­ти­ку как нау­ку, вре­дят физи­че­ско­му, пси­хи­че­ско­му и духов­но­му здо­ро­вью все­го обще­ства, и, в конеч­ном сче­те, уско­ря­ют про­цес­сы депо­пу­ля­ции стра­ны. Про­ве­де­ние мас­со­вых меро­при­я­тий по евге­ни­че­ско­му абор­ту не отве­ча­ет инте­ре­сам Рос­сий­ской Феде­ра­ции и угро­жа­ет без­опас­но­сти страны.

ПД не долж­на рас­про­стра­нять­ся за рам­ки меди­цин­ской «услу­ги» для тех, кто дей­стви­тель­но хочет ее полу­чить. Толь­ко такой ста­тус ПД не про­ти­во­ре­чит Кон­сти­ту­ции РФ и «Осно­вам зако­но­да­тель­ства РФ об охране здо­ро­вья граж­дан», а так­же при­ня­тым на меж­ду­на­род­ном уровне прин­ци­пам био­э­ти­ки (в том чис­ле, при исполь­зо­ва­нии новых гене­ти­че­ских тех­но­ло­гий ([13], стр. 581–584)). В част­но­сти, соглас­но «Основ зако­но­да­тель­ства РФ об охране здо­ро­вья граж­дан» и в согла­сии с меж­ду­на­род­ны­ми прин­ци­па­ми био­э­ти­ки, каж­дый граж­да­нин име­ет пра­во не толь­ко на полу­че­ние инфор­ма­ции о сво­ем здо­ро­вье, но и на отказ от полу­че­ния такой инфор­ма­ции [20].

Где проводят пренатальную диагностику

Пренатальная диагностика может проводиться в рамках системы ОМС по направлению участкового акушера-гинеколога. Но в этом случае для обследования женщины будут использоваться только базовые методы исследования, которые не всегда дают высокий процент достоверности. К тому же существует риск проведения УЗИ на недостаточно современном оборудовании, что тоже может повлиять на информативность тестов.

В настоящее время услугу пренатальной диагностики предоставляют и репродуктивные центры. ICLINIC – современная прекрасно оснащенная клиника, специализирующаяся на диагностике и лечении различных форм бесплодия и дальнейшем ведении беременности. Скрининговые УЗИ проводятся на оборудовании экспертного класса опытными высококвалифицированными специалистами, имеющими все необходимые лицензии. А наличие собственной современной лаборатории позволяет осуществлять всю необходимую пренатальную диагностику в максимально короткие сроки и с высокой степенью достоверности.