Пороки развития плода (ВПР) – опасное осложнение беременности

Ультразвуковое исследование (УЗИ) в середине беременности (скрининг для выявления аномалий развития плода).

Вступление

Пренатальная диагностика черепно-лицевых аномалий является важным и обязательным аспектом, так как аномалии этих структур могут указывать на наличие других, более тонких аномалий, синдромов, хромосомных мутаций или даже более редких состояний, таких как инфекции или нарушения обмена веществ.

Она остается сложным процессом, особенно в первом триместре. Частота выявления черепно-лицевых аномалий(ЧЛА) варьируется в зависимости от типа аномалии, ее тяжести, гестационного возраста, сопутствующих аномалий, а также методов и технологий ультразвуковых исследований. Так распространенность хейлосхизиса и краниосиностоза составляет около 0,15% и 0,05% соответственно.

Различные профессиональные общества, в том числе Международное общество ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии (ISUOG), Американский институт ультразвука в медицине и Федерация акушерства и гинекологии Азии и Океании, выпустили рекомендации по обследованию лица и черепа во втором триместре беременности. Основная цель этой статьи – предоставить обновленную информацию о пренатальном выявлении ЧЛА с целью повышения точности диагностики.

Профилактика В. с. п.

Включает соблюдение беременными правил гигиены (в т.ч. режима питания и труда), раннюю диагностику, адекватное лечение осложнений беременности, экстрагенитальных и гинекологических заболеваний, правильное ведение родов. В случае антенатальной смерти плода целесообразно провести медико-генетическое консультирование супружеской пары.

Библиогр.: Беккер С.М. Патология беременности, Л., 1975; Бодяжина В.И., Жмакин К.Н. и Кирющенков А.П. Акушерство, с. 224, М., 1986; Гришенко В.И. и Яковцова А.Ф. Антенатальная смерть плода, М., 1978.

Предыдущая запись «Пятьдесят оттенков серого» Э. ДжеймсСледующая запись Правила от доктора Курпатова

Второе плановое УЗИ

Скрининг второго триместра беременности

Его проводят в сроке 20-22 недели беременности. К этому сроку структуры ребенка развиты и видны гораздо лучше. Уже можно оценить строение отдельных органов и выявить их патологию. Сердце плода к этому сроку полностью сформировано, как и почки с лоханками. Наличие пороков сердца с одновременным расширением почечных лоханок должно натолкнуть на мысль о наличии синдрома Дауна. В этом сроке опытный доктор заметит изменения носа, характерные для болезни Дауна. Нос расширен вместе с переносицей.

ЖКТ на УЗИ

Желудок малыша также более сформирован к этому сроку и обязательно должен иметь полость. Иногда случается, что полость не визуализируется или наоборот наблюдается ее расширение. Иногда это может быть только случайность – плод принял определенное положение, плохой УЗ-датчик, а иногда отсутствие или расширение полости в желудке может говорить о серьезных патологиях плода.

Для начала специалисту нужно убедиться в том, что желудок есть. Т.к. иногда возможно развитие такого порока, как диафрагмальная грыжа, при котором желудок перемещается из брюшной полости в грудную. Если желудок на правильном месте, то нужно проследить его связь с пищеводом и кишкой.

Читайте также:  Как работает тест на беременность вне зависимости от их вида

При атрезии пищевода полость желудка не выявляют. Если же возникает проблема в пилорическом отделе (отдел желудка перед тонкой кишкой), то полость может содержать гиперэхогенные включения и быть даже расширенной. Различного рода включения в желудке плода следует дифференцировать с опухолью. Иногда плод внутриутробно может заглотить кровь, что на УЗИ также будет заметно. Но подобные ситуации редко приводят к увеличению полости желудка, она все равно остается относительно маленькой.

Стоит отметить, что нормальные размеры желудка достаточно вариабельны. Вследствие этого заметить расширение полости, либо увеличение всего желудка определить проблематично. Нужно оценить окружность живота и соотнести ее с другими параметрами.

Тонкая кишка во втором триместре у плода также хорошо сформирована. Она должна быть примерно одинакового диаметра и не содержать гиперэхогенных включений. Если на УЗИ выявлены включения высокой плотности – это может быть признаком некоторых патологий, которые позже подтвердятся у новорожденного. Синдром мекониевого илеуса (гиперэхогенные включения в кишке) может быть признаком генетической патологии (муковисцидоз, синдром Дауна, трисомия по 18 и 13 хромосоме).

Исследование головного мозга

Ультразвуковое исследование головного мозга плода

При втором скрининговом УЗИ можно произвести оценку структур головного мозга уже более детально. К 22 неделям хорошо сформированы желудочки головного мозга. Увеличение их размеров называется вентрикуломегалия. Многие специалисты изначально называют это гидроцефалией. Но понятие гидроцефалия включает в себя еще и повышение внутричерепного давления и увеличенный размер головы. В норме при поперечном измерении боковых желудочков размер должен быть до 10 мм. Но в разных источниках размеры несколько варьируют.

Гидроцефалию можно подозревать, если у плода выявлены генетические патологии (например, синдром Дауна). Также велика вероятность гидроцефалии у плода, если мать перенесла некоторые инфекции во время беременности. Например, токсоплазмоз, вирус герпеса, краснухи вызывают множественные патологии плода, в том числе и гидроцефалию

Если специалист выставил вентрикуломегалию на втором плановом УЗИ, то в 30 недель можно говорить о гидроцефалии.

Также на втором УЗИ доктор может посмотреть лицо плода. В этом сроке оно полностью сформировано – нос и губы напоминают таковые у новорожденных. При наличии расщелины между носом и губой врач также ее разглядит. Расщелины могут быть с одной стороны носа или с обеих. Иногда такой порок сочетается с расщелиной верхнего неба. Прочие патологии носа на УЗИ в этом сроке не видны.

Нормы и отклонения допплерометрии: таблицы

Показатели нормы индекса резистентности маточных артерийНормативные показатели пульсационного индекса маточных артерийНарушения в показателях маточных артерий допускаются лишь на 18-21 неделе беременности, что может указывать на незавершенный адаптационный физиологический процесс инвазии цитотрофобласта. Обычно врач назначает повторную допплерометрию плода через пару-тройку недель.Нормативные показатели систоло-диастолического отношения в маточных трубахНормативные значения индекса резистентности артерий пуповиныНормативные значения пульсационного индекса артерий пуповиныНормативные значения систоло-диастолического отношения артерий пуповиныНормы УЗИ с доплером: средняя мозговая артерия плодаМаксимальная скорость в среднемозговой артерии плодаНормативные значения систоло-диастолического отношения в средней мозговой артерииНормативные значение пульсационного индекса аорты плодаНормативные значения индекса резистентности аорты плодаНормативные значения систолической скорости аорты плодаНормативные значения систоло-диастолического отношения аорты плода

Читайте также:  Простагландин е2 препараты. Простагландины

Преимущества ультразвукового исследования

Ультразвуковое исследование имеет определенные преимущества перед другими способами выявления заболеваний позвоночника.

При его выполнении организм пациента не подвергается достаточно вредному ионизирующему излучению, в отличие от компьютерной томографии или любого другого рентгеновского метода диагностики.

Поэтому проводить УЗИ можно многократно, используя эту методику с целью оценки течения болезни и того, насколько организм откликается на проводимые мероприятия.

УЗИ это достаточно простое исследование, перед которым крайне редко необходимо осуществлять специальную подготовку. Метод является неинвазивным и безболезненным.

При выполнении УЗИ пациент не ощущает дискомфорта, пребывает в ясном сознании и может спокойно общаться с врачами. Кроме того ультразвуковую диагностику отличает достаточно низкая стоимость, что делает ее доступной широкому кругу больных.

Нормальные показатели

При определении размера воротникового пространства смотрят на средние показатели. Наиболее информативным исследованием считается трансвагинальный метод с внутривлагалищным введением датчика. Наименьшей информативностью обладает трансабдоминальный анализ поверхности живота.

Нормальными недельными показателями считаются:

Нормальные показатели
  • 10 недель: 08-2,2;
  • 11 недель: 0,8-2,4;
  • 12 недель: 0,8-2,5;
  • 13 недель: 0,8-2,7;
  • 14 недель: 0,8-2,8.

Если норма толщины воротникового пространства в 12-13 недель или на другом сроке слегка превышена, это не значит, что нужно паниковать. Настораживающим признаком выступает двойное увеличение показателей.

Плюсы и минусы процедуры

Поговорим теперь о плюсах и минусах обследования позвоночника методом проведения УЗИ. Хорошая новость — плюсов намного больше. Да что там говорить, минусов практически нет.

Исследование рассматриваемым нами методом имеет массу положительных моментов таких, как:

  1. Безопасность самого процесса исследования. Организм не получает никакого вредного облучения, как при рентгенографии или компьютерной томографии. Поэтому этот метод можно использовать, при необходимости, достаточно часто, чтобы держать ситуацию всегда под контролем и вовремя проводить терапию.
  2. Получение практически мгновенного результата. Длительность самой процедуры не более пятнадцати минут. И во время диагностики врач может общаться с обследуемым пациентом, что, в свою очередь, повышает результативность и проводимого обследования.
  3. Сама процедура абсолютна безболезненна и не требует применения какой-либо анестезии.
  4. Минимальная подготовка перед самим исследование, что достаточно упрощает сам подход к данной процедуре.
  5. Возможность высокой информативности полученных результатов. С помощью ультразвука можно обнаружить травмы, изменения тканей костей, связанных с возрастом или только начинающуюся деформацию в межпозвоночных дисках. Этой методикой можно даже измерять объём суставной синовиальной жидкости. Также можно сделать УЗИ позвоночных артерий.
  6. Возможность сделать УЗИ шейного отдела позвоночника даже у грудных детей.
  7. Возможность применения для беременных и кормящих грудью женщин.
  8. Экологичен в своём использовании.
  9. Небольшая стоимость проведения исследования, которая доступна большинству населения, а также бюджетных стационаров, больниц и поликлиник нашей страны.
Читайте также:  Гигрома шейного отдела позвоночника взрослого

Основным, и практически единственным, недостатком данной методики исследования является отсутствие возможности обследовать грудной отдел позвоночника. Поскольку он недоступен для датчиков ультразвукового аппарата.

Что такое ультразвуковые маркеры?

Ультразвуковые маркеры, иногда называемые софт-маркерами, представляют собой небольшие отклонения анатомического строения плода от нормы. Они могут указывать на наличие хромосомных аномалий у ребенка. Однако наличие таких аномалий может быть надежно определено только с помощью теста, который называется биопсия ворсин хориона (БВХ) или амниоцентез.

Важно помнить, что и у детей, не имеющих никаких хромосомных нарушений, могут присутствовать такие же маркеры. Несмотря на это, маркеры, выявленные при сканировании, часто вызывают у родителей большую тревогу.

Профилактика врожденных пороков развития плода

Основным мероприятием, направленным на профилактику появления ВПР плода, является планирование беременности. От качественной подготовки может зависеть не только успех зачатия, но и процесс вынашивания беременности, быстрое и правильное родоразрешение и здоровье матери и ребенка в дальнейшем.

Перед планированием беременности необходимо пройти ряд обследований: сдать анализы на скрытые инфекции (ЗППП), ВИЧ, гепатит, сифилис, проверить свертываемость крови, гормональный статус, санацию полости рта, сделать узи органов малого таза для исключения воспалительных заболеваний и новообразований, посетить терапевта для выявления всех возможных хронических заболеваний, в идеале пройти генетическое тестирование обоим родителям.

Ключевым моментом в профилактике врожденных аномалий плода становится поддержание здорового образа жизни, отказ от вредных привычек, сбалансированное и полноценное питание, исключение воздействия на ваш организм любых негативных и вредных факторов. Во время беременности важно своевременно лечить все возможные заболевания и соблюдать предписания акушера-гинеколога.

Причины нарушений формирования органов ЖКТ у плода, статистика

Аномалии строения органов ЖКТ связаны с нарушением эмбриогенеза на стадии 4-8 недель беременности, когда идёт образование отверстия пищеварительной трубки. Изначально она заканчивается с обоих концов, однако к концу 8 недели происходит образование каналов, а слизистый эпителий закрывает просвет кишечной трубки.

Среди наиболее часто встречающихся патологий можно выделить стенозы (сужения или растяжки стенок) или атрезии (сращивания).

Больше всего страдает 12-перстная кишка, что связано с особенностями её эмбриогенеза. 1/2 случаев сопровождается пороками других внутренних органов — сердца, сосудов, прямой кишки, печени, желудка. Некоторые случаи настолько тяжёлые, что малышу при жизни придётся сделать множество операций, и они не будут являться гарантом его нормального существования.

Аномалии органов ЖКТ на УЗИ видны на сроке 11 недель. Ультразвуковая диагностика не является 100% гарантией того, что у малыша будут серьёзные отклонения, поэтому её результаты являются основанием для более детального обследования женщины.

Беременной делают кариотипирование на выявление хромосомных нарушений. Также она проходит анализ амниотической жидкости, и по результатам обследования (если они плохие и диагноз подтвердится) ей рекомендуют прервать беременность