Подготовка к анализу крови на патологию плода

Беременность — особенное время в жизни женщины, но вместе с радостью от ожидания малыша каждая будущая мама испытывает переживания относительно правильного развития и здоровья зародившейся в ней жизни.

ОБНОВЛЕНИЯ

08 июня 2019, 16:18:59

Токсикозы при кишечных инфекциях

08 июня 2019, 16:10:24

Токсикозы при кишечных инфекциях

07 июня 2019, 22:59:05

Острый обструктивный ларингит (круп) у детей

09 мая 2019, 16:13:23

Заболеваемость

27 апреля 2019, 16:00:00

Амбулаторно-поликлиническое обслуживание населения

24 апреля 2019, 01:02:18

Недостаточность питания у детей раннего возраста

17 апреля 2019, 22:26:23

Желчно-каменная болезнь: лечение

17 апреля 2019, 22:21:37

Желчно-каменная болезнь: диагностика

17 апреля 2019, 22:07:42

Желчно-каменная болезнь: этиология и патогенез

17 апреля 2019, 22:06:28

Анатомия желчевыводящих путей

ПОДЕЛИТЬСЯ:

УЗИ — выявляет около 85% врожденных пороков развития.

Ультразвуковое исследование, один из самых распространенных типов скрининга, проводится трижды: на сроке в 11-13 недель, на 20-21 неделе и на 28-30 неделе.

С помощью УЗИ врачи исключают серьезные патологии развития плода. Однако у 20-25% плодов с хромосомной патологией по УЗИ может не визуализироваться никаких отклонений, так что данный метод нельзя назвать абсолютно надежным.

После проведения ультразвукового обследования женщина направляется специалистом на анализ крови, так называемый биохимический скрининг. На основе его результатов врач может заподозрить нарушения в развитии плода, например, такую хромосомную патологию, как синдром Дауна.

Более точный и информативный метод скрининга — инвазивные обследования, их проводят в амбулаторных условиях. Процедура осуществляется под местной анестезией, под контролем УЗИ. Врач делает пункцию (прокол) передней брюшной стенки. Не касаясь плода, производят забор материала для исследования — частиц ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из сосуда пуповины. Плод при этом не затрагивают, если целью исследования не является биопсия его тканей плода. Далее беременная несколько часов остается под наблюдением специалистов.

Пример инвазивной диагностики. Амниоцентез — пункция плодного пузыря с целью получения околоплодных вод. 16-19 недель беременности

Результаты инвазивной диагностики очень точны — не менее 99%! Они избавляют будущих родителей от беспокойства за здоровье малыша, либо помогают принять оптимальное решение о продолжении беременности.

Однако инвазивные методы имеют свои недостатки:

  • Риск осложнений (кровотечения, отслойка плаценты, неразвивающейся беременности, выкидыша) после данных процедур составляет от 0,5% до 2 %
  • Стресс для мамы. Любая инвазивная методика является хирургическим вмешательством.

Классификация пороков развития плода

Наиболее распространенные пороки внутриутробного развития плода:

  • Аплазия (отсутствие какого-либо органа);
  • Дистопия (расположение органа в нехарактерном для него месте);
  • Эктопия (смещение органа наружу или в соседнюю полость тела);
  • Гипотрофия, гипоплазия (снижение массы тела плода, недоразвитость);
  • Гипертрофия, гиперплазия (увеличение в размерах какого-либо органа);
  • Атрезия (заращение естественных отверстий);
  • Срастание парных органов;
  • Стеноз (сужение каналов и отверстий органов плода);
  • Гигантизм (увеличение тела и внутренних органов плода в размерах);
  • Дисхрония (ускорение или торможение развития процессов).

Хочется отметить, что степень выраженности патологий может быть совершенно разной. Это зависит от расположения генетической поломки, а также от длительности и интенсивности токсического воздействия на плод. Четкого соотношения между ними не прослеживается.

Женщина, которая подверглась токсическому воздействию при беременности, может родить абсолютно здорового ребенка. При этом риск появления задержки в развитии у будущего потомства данного плода сохраняется, как следствие генетической поломки с отсутствием клинических проявлений.

Неинвазивная пренатальная диагностика

Ультразвуковой скрининг

Ультразвуковое исследование во время беременности показано проводить до трех раз – в 10-14 недель, 20-24 недели и 32 – 34 недели. Это саамы основные сроки для проведения исследования, но по — показаниям, если необходимо уточнить диагноз доктор может назначить проведение УЗИ в любом сроке беременности.

УЗИ необходимо для визуального выявления пороков развития плода, задержки его роста, что очень важно для предупреждения рождения детей с грубыми пороками, не поддающиеся хирургической коррекции после родов. Так, ежегодно выявляется до 3 детей на тысячу новорожденных, с грубыми аномалиями развития.

Биохимический перинатальный скрининг

Неинвазивная пренатальная диагностика

Проводится в сроке 10-14 недель – в первом триместре беременности. На исследование берется кровь беременной женщины и определяется в ней – хорионический гонадотропин (ХГ) и РАРР (связанный с беременностью плазменный протеин –А), по которым можно судить о риске развития врожденных аномалий развития плода.

А в сроке 16 -20 недель – во втором триместре беременности определяется такие маркеры хромосомных патологий, как–альфа – фетопротеин (АФП), свободный эстриол и ХГ.

Читайте также:  Можно ли беременным курить?

Программа PRISCA

С помощью специальной компьютерной программы возможен расчет пренатального риска развития врожденных аномалий развития на дородовом этапе у беременной. Для получения заключения по программе PRISCA необходимо учитывать данные ультразвукового скрининга беременной и результаты биохимического перинатального скрининга крови беременной, а так же ее вес, наличие многоплодной беременности и возраст.

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика – комплексная диагностика, направленная на предупреждение выявление и коррекцию возможных патологий плода в дородовом периоде. Современная пренатальная диагностика включает несколько направлений: обследования обоих будущих родителей при планировании беременности, обследования плода во время беременности.

В репродуктивной медицине важное место занимает предимплантационная генетическая диагностика эмбриона. Каждое направление пренатальной диагностики имеет свои методы: генетические, инвазивные, неинвазивные.

В медицинских клиниках «Мать и дитя» применяют все существующие методы эффективной пренатальной диагностики. Оснащение диагностических центров и квалификация наших специалистов – «экспертный класс» в области дородовой диагностики.

Расшифровка каждого обследования может проводиться коллегиально: в составе консилиума профессоры, доктора и кандидаты наук – самые компетентные специалисты в области пренатальной диагностики в России – сотрудники ведущих центров «Мать и дитя».

Пренатальная диагностика в «Мать и дитя» при планировании беременности

При планировании беременности целесообразно генетическое исследование крови обоих будущих родителей – кариотипирование, – позволяющее диагностировать возможные хромосомные патологии у мужчины и женщины, которые могут не отражаться на их жизнедеятельности, но представляют опасность для зачатия, благополучного вынашивания беременности, здоровья и жизни ребенка. Генетическое обследование незаменимо при планировании беременности при бесплодии и привычном невынашивании плода.

При применении экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) может быть необходима предимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Исследование позволяет диагностировать различные патологии, такие как Синдром Дауна, например, до переноса эмбриона в полость в матки. Имплантируют жизнеспособные эмбрионы без патологий развития.

Пренатальная диагностика в «Мать и дитя» во время беременности

Пренатальная диагностика во время беременности – комплекс обследований плода, позволяющих выявить и, при возможности, скорректировать возможные патологии в развитии до его рождения. Пренатальная диагностика плода разделяется на неинвазивную и инвазивную. Неинвазивная пренатальная диагностика – это все виды лабораторных исследований крови, ультразвуковые и кардиологические исследования.

В медицинских клиниках «Мать и дитя» можно сдать все анализы крови, которые могут быть необходимы во время беременности:

  • Общий клинический анализ крови;
  • Биохимический анализ крови;
  • Определение группы крови, резус-фактора, исследование крови на гепатиты В и С, ВИЧ, реакцию Вассермана;
  • Анализ крови на сахар;
  • Гормональное исследование крови;
  • Анализ крови на альфа-фетопротеин;
  • Анализ крови на антитела и антигены;
  • Диагностика хромосомных патологий плода по крови матери.

Мы предлагаем полный спектр ультразвуковой диагностики: экспертное УЗИ на ранних сроках беременности, 3D-УЗИ, 4D-УЗИ по неделям – в наших центрах есть все необходимое оборудование для проведения любого вида УЗИ при беременности.

Исследование проводят квалифицированные врачи с многолетним практическим опытом в области ультразвуковой диагностики беременных.

Расшифровка УЗИ преимущественно проводится коллегиально: при участии самых компетентных специалистов в области пренатальной диагностики в России – сотрудников ведущих центров «Мать и дитя». Расшифровка УЗИ во время беременности – профильное направление наших диагностических центров.

В ряде случаев мы проводим компетентную расшифровку ультразвуковой диагностики, проведенной в других медицинских клиниках. Верная трактовка УЗИ во время беременности имеет значение, которое сложно переоценить. Зачастую это действительно вопрос жизни.

В «Мать и дитя» проводят бережную инвазивную диагностику плода – биопсию хориона или плаценты, амниоцентез, кордоцентез. Исследования проводят опытные врачи под ультразвуковым контролем в условиях стационара одного дня. Инвазивная пренатальная диагностика позволяет с абсолютной точностью исключить или подтвердить хромосомные и генные заболевания у плода.

Показания для генетического исследования клеток плода

  • Изменение уровня биохимических маркёров;
  • Патология, выявленная при УЗИ;
  • Носительство хромосомных перестроек одним из супругов;
  • Наличие в семье ребёнка с пороками развития или хромосомной патологией;
  • Возраст беременной женщины старше 35 лет.

Программы ведения беременности в «Мать и дитя» включают все необходимые обследования во время беременности. Обязательные скрининги во время беременности традиционно проводят в каждом триместре.

План обследований может корректироваться в зависимости от результатов проведенных обследований и течения беременности.

Кому назначается исследование

Сдать анализ на хромосомные патологии плода в первом триместре может по желанию каждая будущая мама. Однако есть категории женщин, которым данная диагностика назначается без их желания. К таким группам лиц относятся следующие:

  • женщины, чей возраст более 35 лет;
  • если родители — кровные родственники;
  • те будущие мамы, у которых уже были патологические беременности или преждевременные роды;
  • женщины, у которых есть дети с различными генетическими патологиями;
  • будущие мамы с долгой угрозой прерывания беременности или те, кому пришлось принимать запрещенные препараты.
Кому назначается исследование

Безусловно, вы можете оспорить решение врача и отказаться от таких исследований. Однако этого делать не рекомендуется. В протвном случае малыш может родиться с некоторыми отклонениями. Многие беременные женщины избегают подобных анализов. Если вы уверены, что ни при каком исходе событий не будете прерывать беременность, то смело пишите отказ от диагностики. Однако перед этим взвесьте все за и против.

Читайте также:  21 неделя беременности — размеры плода, живот, боли

Что такое инвазивный рак шейки матки

Инвазивный рак шейки матки считается одной из основных причин смертности от онкологических заболеваний, которая имеет скрытую или слабовыраженную симптоматику. Чаще всего данная болезнь возникает вследствие воздействия вирусов и предрасполагающих факторов на организм.

Инвазивный рак шейки матки является веской причиной высокой смертности, но благодаря развитию медицины, на протяжении последних 30 лет подобное заболевание значительно сократило свое распространение.

Несмотря на статистические данные каждая женщина должна знать, что только своевременное обращение к врачу и проведение рекомендованного лечения неинвазивных стадий рака помогут предотвратить появление онкологических заболеваний, с которыми справиться сегодня практически невозможно.

  • Вся информация на сайте носит ознакомительный характер и НЕ ЯВЛЯЕТСЯ руководством к действию!
  • Поставить ТОЧНЫЙ ДИАГНОЗ Вам может только ВРАЧ!
  • Убедительно просим Вас НЕ ЗАНИМАТЬСЯ самолечением, а записаться к специалисту!
  • Здоровья Вам и Вашим близким! Не падайте духом

Атипичные клетки проникают в ткани влагалищной части шейки матки или шеечного канала и могут образовывать следующие степени опухолевых образований:

  • 1Б стадия – инвазия опухоли проникает в эпителий на глубину от 3 мм;
  • 2 стадия – инфильтрация соседних органов (2/3 влагалища или маточного тела);
  • 3 стадия – полная инфильтрация влагалища с последующим переходом на стенки тазовой области;
  • 4 стадия – переход атипичных клеток на область мочевого пузыря и за пределы таза.

Распространение патологического процесса происходит путем лимфогенного метастазирования, что сопровождается наличием метастазов в подвздошных регионарных узлах на ранних этапах развития и в области костей, печени, кишечника, мозга и влагалища – на поздних.

Что такое инвазивный рак шейки матки

Клиническая симптоматика инвазивного рака шейки матки заключается в появлении характерных белей с примесью крови, появление которых сопровождается болевыми ощущениями в нижней части живота.

Кровотечения могут иметь разную интенсивность (от контактной до профузной). В процесс патологических изменений могут вовлекаться органы мочевыделительной системы, что может вызвать развитие дизурии и уремии, а также отека нижних конечностей и возникновения нефункционирующей почки.

Визуально на начальном этапе развития опухоль локализуется на небольшом участке в виде изъязвлений на слизистой оболочке, которые могут быть дополнены синюшными уплотнениями шейки матки или сосочковыми разрастаниями. По мере прогрессирования болезни появляются экзофитные разрастания с типичными явлениями кратерообразных язв или некроза в области поврежденной слизистой оболочки.

Что такое плоскоклеточный рак шейки матки можно узнать в этой статье.

При эндоцервикальном течении онкологического процесса возможно перерождение «каменной» полости репродуктивного органа или образование «бочкообразной» формы шейки матки. При возникновении подобных изменений подвижность шейки матки существенно сокращается.

Женская онкология составляет актуальную проблему современной медицины. А вторая по распространенности злокачественная опухоль, выявляемая у пациенток – это рак шейки матки. На поздних стадиях он представляет серьезную опасность для жизни, но начальные формы хорошо поддаются лечению. Поэтому крайне важно диагностировать рак на ранних этапах его развития. И каждая женщина должна знать, что он из себя представляет, как проявляется и чем можно минимизировать существующие риски.

Показания к проведению амниоцентеза

Относительно безопасная процедура, так как риск прерывания беременности в ходе ее проведения не превышает 1%. Амниоцентез представляет собой забор околоплодных вод для изучения их химического состава посредством прокола. В заключении специалисты устанавливают степень зрелости плода, определяют вероятность гипоксии, наличие резус-конфликта плода и женщины. Чаще всего исследование проводят на 15-16 неделе.

Забор околоплодных вод для биохимического, гормонального, иммунологического, цитологического и генетического исследований, позволяющих судить о состоянии плода. Показаниями к амниоцентезу являются: изосерологическая несовместимость крови матери и плода, хроническая гипоксия плода (перенашивание беременности, ОПГ-гестоз, экстрагенитальные заболевания матери и т. д.), установление степени зрелости плода, антенатальная диагностика пола, кардиологическое исследование при пороках развития плода, микробиологическое исследование.

В зависимости от места пункции различают трансвагинальный и трансабдоминальный амниоцентез. Трансвагинальный амниоцентез рекомендуется выполнять при сроке беременности до 16-20 недель, трансабдоминальный — после 20 недели. Операцию всегда выполняют под ультразвуковым контролем, выбирая наиболее удобное место пункции в зависимости от расположения плаценты и мелких частей плода.

При трансабдоминальном амниоцентезе после обработки передней брюшной стенки раствором антисептика производят анестезию кожи, подкожной клетчатки и подапоневротического пространства 0,5% раствором новокаина. Для исследования необходимо не менее 40 мл околоплодных вод. Место пункции на передней брюшной стенке обрабатывают антисептиком и накладывают асептическую наклейку.

Трансвагинальный амниоцентез производят через передний свод влагалища, канал шейки матки или задний свод влагалища. Выбор места введения пункционной иглы зависит от расположения плаценты. После предварительной санации влагалища шейку матки фиксируют пулевыми щипцами, смещают вверх или вниз, в зависимости от выбранного метода, и производят прокол стенки влагалища под углом к стенке матки. При проникновении иглы в полость матки из ее отверстия выделяются околоплодные воды.

Биохимический состав околоплодных вод относительно постоянен. Наблюдаются незначительные колебания в концентрации минеральных и органических веществ в зависимости от срока беременности и состояния плода. Величина рН околоплодных вод коррелирует с таковой крови плода, полученной из кожи головки плода. При доношенной беременности рН околоплодных вод составляет 6,98-7,23.

Наиболее информативны в отношении диагностики гипоксии плода величины рН (менее 7,02), рСО 2 (свыше 7,33 кПА), р02 (менее 10,66 кПА), концентрация калия (свыше 5,5 ммоль/л), мочевины (7,5 ммоль/л) и хлоридов (выше ПО ммоль/л). Одним из важных показателей метаболизма в околоплодных водах считается креатинин, концентрация которого возрастает по мере прогрессирования беременности и в конце ее составляет 0,18-0,28 ммоль/л.

Креатинин отражает степень зрелости почек плода, увеличение его уровня в околоплодных водах наблюдается при гипотрофии плода и поздних токсикозах беременных. Повышение содержания белка в околоплодных водах может свидетельствовать о гемолитической болезни, внутриутробной гибели плода, анэнцефалии и других аномалиях развития плода. Уровень глюкозы в околоплодных водах 15 мг/100 мл и выше ‘ является признаком зрелости плода, ниже 5 мг/100 мл — его незрелости. При перенашивании беременности концентрация глюкозы снижается на 40% благодаря уменьшению содержания гликогена в плаценте вследствие дистрофических изменений.

Для диагностики гемолитической болезни плода определяют оптическую плотность билирубина (ОПБ) в околоплодных водах. Величина ОПБ устанавливается с помощью спектрофотометра на волне 450 нм. При ОПБ ниже 0,1 спектрофотометрическая кривая оценивается как физиологическая.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

  • наличие структурной перестройки хромосом, особенно транслокаций и инверсий у одного из родителей;
  • возраст женщины старше 40 лет (а по мнению некоторых исследователей, старше 35 лет);
  • гетерозиготное состояние у обоих родителей при аутосом-норецессивных заболеваниях или только у матери при Х-сцепленных дефектах;
  • наличие у родителей заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования;
  • рождение ранее ребенка с врожденными пороками развития.

Диагностика заболеваний

Пренатальная диагностика хромосомных заболеваний позволяет установить нижеследующие патологии. Синдром Дауна Наиболее распространенное хромосомное заболевание, встречается у одного из восьми сотен новорожденных. Человек с данной патологией имеет дополнительную 47 хромосому. Помимо характерного внешнего вида, у детей с синдромом Дауна часто диагностируют косоглазие, нарушения слуха, тяжелые патологии сердечной и желудочной систем, умственную отсталость. Определить наличие патологии у плода можно по увеличению воротниковой зоны, отсутствию носовой косточки, при аномалиях некоторых отделов кишечника и патологических изменениях в анализе крови беременной. Окончательный диагноз ставят, учитывая совокупность результатов, полученных при использовании прямых и непрямых методов пренатальной диагностики. Синдром Шерешевского-Тернера Генетическое заболевание, возникающее при отсутствии или повреждении одной из Х-хромосом. Встречается только у женского пола. Симптомы болезни: задержка роста, короткая толстая шея, ушные раковины аномальной формы и тугоухость, задержка полового созревания, недоразвитие молочных желез, отсутствие менструаций (аменорея). Интеллектуальное развитие, как правило, не страдает. Взрослые женщины с синдромом Тернера бесплодны. Подробнее в статье: Моносомия Х Синдром Х-трисомии Возникает только у представительниц женского пола. Заболевание развивается вследствие наличия в генотипе трех Х-хромосом. Симптомы болезни – глубокая умственная отсталость, недоразвитие половых органов, бесплодие. Гемофилия Наследственное заболевание, связанное с нарушениями свертываемости крови, которым болеют преимущественно мужчины. Носителем гена гемофилии являются женщины, которые передают заболевание своим сыновьям. Вероятность развития гемофилии возрастает при родственных связях родителей. Возможны кровотечения в суставы и внутренние органы, которые возникают в результате даже незначительной травмы. Причина патологии – мутация одного гена в Х-хромосоме. Синдром Клайнфельтера Патология хромосомного происхождения, при которой в мужском генотипе есть дополнительная женская хромосома. У больных отмечают задержку физического и речевого развития, диспропорциональное телосложение, недоразвитие половых органов, увеличение грудных желез, скудный рост волос на теле. У больных синдромом Клайнфельтера повышен риск заболеть эпилепсией, сахарным диабетом, гипертонией, шизофренией. У некоторых пациентов отмечают умеренную умственную отсталость, трудности в установлении контактов с другими людьми, склонность к алкоголизму. Пренатальная диагностика врожденных патологий определяет:

  1. Нарушения в развитии черепа и головного мозга.
  2. Гидроцефалию – нарушение баланса между выработкой спинномозговой жидкости и ее усвоением, часто возникает из-за преждевременных родов, в результате гипоксии плода, перенесенных инфекционных заболеваний, курения матери во время беременности.
  3. Пороки сердца. Пренатальный скрининг позволяет с точностью установить аномалии в развитии сердца и сосудов будущего ребенка. На основании полученных данных принимается решение о необходимости хирургического вмешательства в первые дни, а иногда и часы после его рождения.
  4. Отсутствие почек или тяжелые нарушения их развития. Эта патология диагностируется на 13-17 неделе гестации. Среди возможных аномалий выделяют отсутствие почки, наличие третьего органа, удвоение почки. Патология сопровождается задержкой роста и общего развития плода, маловодием, нарушениями в формировании плаценты. Прерывание беременности обусловлено по медицинским показаниям, и по согласию с родителями должно осуществляться не позже 22 недели. Высок риск выкидыша и преждевременных родов.
  5. Аномалии в формировании конечностей.