Микроцефалия: причины, признаки, симптомы и лечение

В пренатальном периоде заболевание очень сложно диагностировать.

Общие сведения

По статистике, микроцефалия обнаруживается у одного из 10 тысяч младенцев. Врачи говорят об аномалии головного мозга, если окружность головы у новорожденного малыша не достигает нормы в 32-37 см (при этом объем грудной клетки и другие параметры вроде роста и веса могут быть, как у обычного ребенка). Мозговая ткань в таком маленьком вместилище при микроцефалии может достигнуть массы максимум в 250 г, а у здорового малыша этот показатель приближается к 400 граммам.

Общие сведения

Конечно, с возрастом объем мозга будет расти, но «догнать» норму здорового человека такой организм уже не сможет никогда. Если у взрослого человека без наличия отклонений масса головного мозга может находиться в рамках от 1020 до 1970 г, то у страдающего микроцефалией она редко достигает и 700 г. А любые отклонения в формировании мозговой ткани всегда сопровождаются различной степенью проявления умственной и физической недостаточности.

Цефалический индекс

Иногда в заключении УЗИ плода попадается непонятное сочетание слов – цефалический индекс. Что же это за параметр и для чего его измеряют?

Начнем с того, что все люди имеют индивидуальное анатомическое строение, в частности разные формы черепа. Голова может быть вытянутая от лба к затылку и сплющенная с боков, а может иметь широкую лицевую часть и небольшой лобно-затылочный размер. Для точного определения формы головы плода существует такой показатель, как цефалический индекс. Он равен отношению бипариентального размера (БПР) к лобно-затылочному (ЛЗР) и часто выражается в процентах. Большинство людей имеют мезоцефалическую форму головы, для которой цефалический индекс в норме колеблется от 71 до 85%, поэтому этот диапазон принято считать средним. Но и небольшой выход за его пределы не является аномалией, а всего лишь особенностью строения. Если цефалический индекс меньше , то такая форма головы называется долихоцефалической. а если больше – то брахицефалической.

Из-за существования таких различных форм невозможно получить достоверную информацию о размере головки плода, измерив только БПР. Ведь его значение в случаях долихоцефалии и брахицефалии находится на индивидуальных границах нормы. Кроме этого показателя важно знать также ЛЗР или окружность головы. Опытный узист никогда не ограничивается измерением только одного из этих показателей, стараясь получить как можно более целостную картину и адекватно оценить соответствие размера головки сроку беременности, однако не всегда происходит так. Поэтому, если БПР в вашем заключении меньше, чем положено по сроку, — не нужно поднимать панику, что у ребенка маленькая голова – ведь по окружности она, скорее всего, сроку соответствует, просто имеет немного более вытянутую форму. И наоборот, если БПР оказался чуть больше – значит форма головы чуть более округлая.

Цефалический индекс не имеет большого значения, поэтому обычно на УЗИ не оценивается. Замечено, что форма головы плода может зависеть от его положения в матке. Так, долихоцефалическая форма головы часто встречается при тазовом предлежании. В очень редких случаях выходящий за пределы среднего диапазона цефалический индекс может быть одним из «мягких» признаков хромосомных аномалий.

С помощью этого калькулятора можно рассчитать, является ли ваша динамика ХГЧ нормальной.

Температура после родов

Температура тела является очень важным показателем здоровья человека, а после родов она важна вдвойне – в этот период нужно тщательно контролировать состояние женщины, чтобы избежать осложнений.

Можно ли забеременеть при месячных?

Многие женщины предохраняются календарным методом, согласно которому дни месячных считаются безопасными. Но ответ специалистов на вопрос о возможности забеременеть при месячных однозначен: да, забеременеть можно.

Симптомы микроцефалии

Объем черепа у ребенка с микроцефалией уменьшен уже при рождении, в дальнейшем его развитие заметно отстает от возрастной нормы. Отмечается преобладание лицевого черепа над мозговым. Типичный внешний вид больного с микроцефалией характеризуется узким и скошенным лбом, выступающими надбровными дугами, большими ушами. Большой родничок и черепные швы закрываются уже в первые месяцы жизни. В дальнейшем больные с микроцефалией обычно отстают в массе и росте (вплоть до карликовости), имеют диспропорциональное телосложение, узкое высокое (готическое) небо, большие редкие зубы.

Читайте также:  Отек воротникового пространства у плода причины

Неврологические нарушения при микроцефалии могут включать мышечную дистонию, спастические парезы, атаксию, судороги, косоглазие. Часто дети с микроцефалией могут страдать эпилепсией и детским церебральным параличом. Дети с микроцефалией поздно начинают держать головку, сидеть, ползать, ходить. Отмечается грубая задержка речевого развития, нечеткость артикуляции, резкая ограниченность словарного запаса, нарушение понимания обращенной речи.

Степень интеллектуальных нарушений  у ребенка с микроцефалией может варьировать от дебильности до идиотии. При нерезко выраженной умственной отсталости больные с микроцефалией могут быть обучаемы, способны к самообслуживанию и выполнению несложных поручений. Однако в большинстве случаев дети с микроцефалией требуют ухода, контроля и надзора со стороны взрослых.

По особенностям темперамента дети с микроцефалией могут быть отнесены к торпидной или эретической группе. В первом случае детям свойственна малоподвижность, вялость, безучастность к окружающему, пассивно-подражательная деятельность; во втором случае – гиперактивность, суетливость, подвижность, неустойчивое внимание. Эмоциональная сфера у больных с микроцефалией остается относительно сохранной: дети приветливы, добродушны; реже — эмоционально неустойчивы и склонны к аффективным вспышкам.

Причины развития патологии

Недоразвитие головного мозга – очень серьезное отклонение. Оно не подлежит полному исцелению. А применяемая комплексная терапия направлена на то, чтобы стабилизировать и облегчить состояние пациента. Ребенка с таким диагнозом нужно регулярно показывать участковому педиатру, следящему за общим развитием.

Также ребенка следует направить на консультацию к кардиологу, оценивающему состояние сердечно-сосудистой системы, логопеду, исправляющему речевые дефекты, и дефектологу, дающему рекомендации по воспитанию и обучению. Плюс ко всему, такой ребенок должен периодически посещать физиотерапевта, массажиста и специалиста по лечебной физкультуре.

Микроцефалия у детей – это такое заболевание, для которого свойственно уменьшение объема мозга, что негативно сказывается на психическом и физическом развитии. У здоровых грудничков окружность черепа составляет 35-37 см, вес мозга – около 400 г. У больного ребенка эти значения равны 25-27 см и около 250 г соответственно. Ребенок, у которого диагностирована микроцефалия головного мозга, нуждается в постоянном медицинском наблюдении и обслуживании.

Если отклонения от нормы выражены слабо, дети способны к обучению и освоению элементарных навыков самообслуживания. Как правило, такие дети посещают школы со специальной программой обучения. Если патология протекает в сложной форме, сопровождается выраженной неврологической симптоматикой, пациенту показано лечение в закрытом интернате для детей с умственными отклонениями.

Термин микроцефалия означает уменьшенный размер головы в сравнении с нормальными для детей определенного возраста показателями. Одновременно наблюдается недоразвитие структур головного мозга, что приводит к появлению характерных симптомов.

Морфологически кости черепа у детей с микроцефалией утолщены, а швы долгое время остаются открытыми. На фоне уменьшения размеров головы мозг имеет меньшую величину и массу. При проведении нейровизуализации у таких пациентов отмечается сглаженность извилин головного мозга (микрогирия). Интересно, что такое аномальное строение больших полушарий сочетается с нормальной анатомической структурой мозжечка и ствола головного мозга.

В зависимости от причины и степени тяжести у детей с микроцефалией может возникнуть ряд проблем. К ним относятся умственная отсталость, задержка развития, эпилепсия, церебральный паралич, а также нарушения слуха и зрения. В одном научном исследовании с участием 680 больных детей было установлено, что у 65% была микроцефалия с интеллектуальными нарушениями, у 43% — с эпилепсией, а у 30% — с нарушениями зрения.

Микроцефалия – это заболевание, характеризующееся снижением массы головного мозга, вследствие чего наблюдается уменьшение параметров черепа и непосредственно окружности самой головы. Остальные органы последовательно развиваются соответственно принятым возрастным нормам. Такие изменения являются причиной развития умственной неполноценности и отклонений на неврологическом уровне.

Согласно имеющимся статистическим данным, заболевание диагностируется у одного ребенка из 10000. Четкой взаимосвязи между полом малыша и появлением микроцефалии выявлено не было.

В головном мозге при такой патологии имеются признаки серьезных пороков развития: агнезия мозолистого тела, гетеротопия, лиссэнцефалия. Извилины мозга отличаются уплощенным видом, третичные борозды практически полностью отсутствуют. Как правило, у детей с таким диагнозом височные и лобные доли, мозжечок, ствол мозга и зрительный бугор остаются недоразвитыми.

Читайте также:  4 камерный срез сердца у плода

Врачи выделяют две формы такого заболевания, как микроцефалия. Симптомы каждой из них практически идентичны, но проявляются в разное время.

Причины микроцефалии мозга достаточно разнообразны. Однако главными факторами, провоцирующими ее развитие, являются:

  • наследственная предрасположенность к заболеванию;
  • антенатальная интоксикация плода (интоксикация плода в утробе матери, например, алкоголем, наркотическими веществами, табачным дымом);
  • механические травмы;
  • инфекционные заболевания, перенесенные матерью в период вынашивания плода;
  • внутриутробные инфекции у плода (например, краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз, герпес, грипп, свинка и т.д.; при этом особенно большое влияние на развитие патологии оказывает токсоплазмоз, перенесенный женщиной в период беременности);
  • эндокринные нарушения у матери;
  • негативное влияние отдельных лекарственных препаратов, оказывающих на плод тератогенное действие (цитостатики, антибиотики и т.д.);
  • вредные условия труда (например, работа с химическими веществами);
  • плохая экологическая ситуация в месте проживания;
  • ионизирующая радиация и т.д.

Характерные аномалии развития плодов с анэнцефалией

У большинства плодов с анэнцефалией имеются такие аномалии развития:

  • недоразвитые надпочечники;
  • отсутствие гипофиза;
  • в 17% случаев — спинномозговая грыжа;
  • в 2% случаев — расщепление твёрдого и мягкого нёба;
  • расщепление позвоночных дуг и другие дефекты нервной системы.

При последующих беременностях вероятность повторения развития плода с анэнцефалией составляет не более 5%.Младенцы, появляющиеся на свет с анэнцефалией, не имеют определённых частей мозга, а остальные прикрыты тканью и остаются в зачаточном состоянии. У новорожденных отсутствуют оба полушария головного мозга. В некоторых случаях отсутствующую ткань полушарий головного мозга заменяет патологическая ткань другой части мозга. Такие безусловные рефлексы как дыхание, тактильные реакции, ответные реакции на звук зачастую имеются, но умственная часть остаётся недоразвитой. Тело ребёнка развивается нормально.

Нетрадиционная медицина и диета

Микроцефалия, легко узнаваемая по маленькой голове и целому ряду других характерных признаков, никогда не вылечивается полностью. Но правильная комплексная терапия позволяет стабилизировать состояние пациента и существенно улучшить качество его жизни. Наряду с физиотерапевтическими процедурами и приемом аптечных препаратов таким людям нередко рекомендуют использовать народные методы.

Для улучшения работы мозга можно применять отвары из мелиссы, василька, свежей петрушки, алоэ, корня женьшеня и китайского лимонника. Для приготовления такого целебного средства 50 граммов растительного сырья заливают половиной литра кипяченой горячей воды и выдерживают в течение недели. Получившийся настой принимают по три раза в сутки до приема пищи.

Нетрадиционная медицина и диета

Микроцефалия – это заболевание, при котором очень важно поддерживать организм пациента всеми доступными способами. Одним из таких методов является правильное и хорошо сбалансированное питание. Для поддержания активной работы головного мозга в рационе человека с таким диагнозом обязательно должны присутствовать продукты, богатые минералами, углеводами, жирами, глютаминовой кислотой и витамином B. В меню рекомендуется включить помидоры, картошку, тыкву, зеленый горошек, огурцы, свеклу, морковку, грушу, авокадо, манго и киви.

Среди продуктов, которые необходимо включить в рацион людей с микроцефалией, числится печень, мясо, чечевица, рыба, фасоль и мед. Также желательно разнообразить меню яйцами, зеленью и орехами. Особую пользу в таких случаях принесет фундук, миндаль и фисташки. Фрукты не обязательно должны быть свежими. В случае особой необходимости можно покупать и замороженные плоды. Но такую продукцию желательно приобретать лишь тогда, когда вы полностью уверены, что в ее составе нет химикатов. Для приготовления пищи, предназначенной для больных людей, рекомендуется использовать только фильтрованную воду. Каши делают по обычным рецептам, не запаривая крупу. А для сохранения полезных свойств отварного мяса его желательно погружать в кипяток.

Возможные осложнения

Генезис мозолистого тела не является опасным для жизни состоянием и никак не влияет на продолжительность жизни пациента, но оставляет у ребенка тяжелую инвалидность.

При изолированной агенезии в большинстве случаев предполагается нормальное интеллектуальное и моторное развитие у будущего ребенка, хотя имеются данные длительных наблюдений, указывающие на возможность развития психозов и затруднения обучения в школе детей с таким пороком.

Если агенезия мозолистого тела является частью генетических синдромов и множественных пороков развития, то прогноз обычно неблагоприятный, поскольку чаще всего наблюдаются:

  • синдром Айкарди;
  • хориоретинопатия;
  • эпилепсия;
  • кортикальная дисплазия;
  • гипоплазия мозжечка.

В зависимости от тяжести состояния, ребенок может вести долгую и здоровую жизнь с агенезией мозолистого тела. Но, к сожалению, у новорожденных этот диагноз чаще приходит не один, а сопровождается различными пороками развития, связанными в последующем с умственной отсталостью, психическими отклонениями.

Основы терапии

В настоящее время не существует эффективных методик лечения такой аномалии, как агенезия мозолистого тела. Методы коррекции зависят от заболеваний, которые были вызваны этим нарушением, поэтому подбираются индивидуально.

Лечение направлено на то, чтобы сводить к минимуму проявления заболевания. Но, по оценке специалистов, оно не дает желаемого эффекта, к тому же методики не проработаны до конца. Терапия по большей части заключается в применении медикаментов сильного действия.

Могут использоваться следующие препараты:

Помимо приема медикаментов, при возникновении необходимости проводятся и оперативные вмешательства, например проводится стимуляция блуждающего нерва. Но делать это можно лишь в тех случаях, когда агенезия послужила причиной серьезных нарушений в работе жизненно важных органов человека.

Эта патология может вызывать нарушения в костно-мышечной системе и являться причиной возникновения сколиоза, поэтому специалисты назначают физиотерапию и лечебную физкультуру. В некоторых случаях также прибегают к операции.

В наше время агенезию тщательно изучают, но добиться ощутимых результатов пока не удалось.

Лечение заболевания

Лечение микроцефалии в детском и взрослом возрасте симптоматическое. Болезнь считается неизлечимой, усилия врачей направлены на улучшение качества жизни пациентов. Медикаментозная терапия включает прием препаратов:

  • Ноотропные. Стимуляторы метаболизма в нервных клетках, корректируют высшие психические функции – умственную деятельность, память, когнитивные способности. Повышают устойчивость тканей нервной системы к вредным воздействиям – гипоксии, психическим перегрузкам.
  • Нейротрофины. Секретируемые белки, поддерживающие деятельность нейронов, регулирующие их воспроизводство и активность.
  • Витаминные комплексы.

Одновременно назначают противосудорожные и седативные средства. Проводятся занятия с сурдологом, психотерапевтом, логопедом. Решающую роль в восстановлении и поддержании моторных функций играют процедуры:

  1. Массаж.
  2. Лечебная гимнастика.
  3. Физиотерапия.

Чтобы эффективно лечить ребенка с умственными отклонениями, разработаны и применяются на практике специальные программы для коррекции памяти, мыслительной деятельности, когнитивных способностей. Методы кондуктивной педагогики строятся на стимуляции ребенка к развитию двигательной, умственной, эмоциональной активности. Малыш учится простым и сложным движениям, пытается самостоятельно мыслить и принимать решения.

Причины микроцефалии

С учетом времени и причин возникновения в педиатрии и детской неврологии выделяют первичную (наследственную, истинную) и вторичную (синдромальную и эмбриопатическую) микроцефалию. Первичная микроцефалия является компонентом наследственных болезней с аутосомно-рецессивным и рецессивным, сцепленным с полом типами наследования (синдром Джакомини, синдром Пейна). На долю истинной микроцефалии приходится 7-34% от всех форм патологии.

Вторичная микроцефалия отмечается при хромосомных аберрациях, наследственных энзимопатиях (фенилкетонурии), патологии беременности и родов. Синдромальная микроцефалия встречается более чем при 125 хромосомных аномалиях, наиболее частыми из которых являются болезнь Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдром «кошачьего крика» (моносомия 5р) и др.

Вторичная эмбриопатическая микроцефалия обусловлена воздействием на плод тератогенных факторов и может являться следствием внутриутробных инфекций (краснухи, цитомегаловирусного энцефалита, герпеса, токсоплазмоза) и интоксикаций (алкогольной, наркотической, профессиональной), радиационного влияния, гипоксии, внутричерепных родовых травм, метаболических нарушений, гормональных заболеваний матери (сахарного диабета, тиреотоксикоза).

Микроцефалия у детей часто сочетается с другими аномалиями: расщелинами губы и неба («заячьей губой» и «волчьей пастью»), несовершенным остеогенезом, врожденной катарактой, пигментным ретинитом, первичной кардиомиопатией, лимфедемой, врожденными пороками сердца и легких, гипоплазией почек, что в значительной мере отягощает прогноз.

Патоморфологическое исследование головного мозга при микроцефалии выявляет уменьшение его массы свыше 25% от нормы, недоразвитие больших полушарий, особенно лобных отделов. При микроцефалии могут иметь место явления микро- или макрогирии (аномально узких либо широких извилин), лиссенцефалии или агирии (сглаженности либо отсутствия извилин), порэнцефалии (наличия патологических кистозных полостей в ткани мозга); агенезия мозолистого тела, расширение ликворных пространств, умеренная гидроцефалия, нарушения миелинизации.