Маркеры хромосомной патологии плода во время беременности

Генетический скрининг, т.е скрининг, направленный на раннее выявление и профилактику наследственных болезней.

Врожденные аномалии на человек населения

Субъект РФ Количество людей с пороками развития на 1 тыс. чел.
Всего по России 2,1
Города федерального значения
Москва 1,5
Санкт-Петербург 2,5
Севастополь 1,4
Автономные округа России
Еврейская АО 6,6
Ненецкий АО 8,5
Ханты-Мансийский АО — Югра 1,9
Чукотский АО 2,6
Ямало-Ненецкий АО 2,6
Статистика по субъектам — Край
Алтайский край 2,0
Забайкальский 2,4
Камчатский 2,3
Краснодарский 1,5
Красноярский 1,7
Пермский 5,3
Приморский 1,7
Ставропольский 1,9
Хабаровский край 1,5
Статистика по субъектам — Область
Амурская 3,7
Архангельская (без АО) 4,6
Астраханская 4,2
Белгородская 1,4
Брянская 1,9
Владимирская 2,1
Волгоградская 1,2
Вологодская 2,0
Воронежская 1,0
Ивановская 2,7
Иркутская 2,4
Калининградская 3,9
Калужская 1,5
Кемеровская 4,1
Кировская 1,1
Костромская 1,4
Курганская 2,9
Курская 1,4
Ленинградская 1,2
Липецкая 0,6
Магаданская 2,0
Московская 0,9
Мурманская 0,7
Нижегородская 4,1
Новгородская 1,3
Новосибирская 1,3
Омская 2,6
Оренбургская 3,2
Орловская 3,2
Пензенская 0,7
Псковская 0,9
Ростовская 1,0
Рязанская 3,0
Самарская 3,3
Саратовская 4,8
Сахалинская 2,1
Свердловская 1,0
Смоленская 3,2
Тамбовская 1,3
Тверская 1,8
Томская 2,4
Тульская 1,1
Тюменская (без АО) 0,4
Ульяновская 2,5
Челябинская 4,0
Ярославская 1,7
Статистика по субъектам — Республики
Адыгея 1,1
Алтай 2,4
Башкортостан 1,2
Бурятия 0,8
Дагестан 1,9
Ингушетия 0,5
Кабардино-Балкария 1,5
Калмыкия 1,0
Карачаево-Черкесия 0,9
Карелия 4,4
Коми 3,0
Крым 1,6
Марий Эл 2,0
Мордовия 1,5
Саха (Якутия) 2,4
Северная Осетия — Алания 4,1
Татарстан 1,5
Тыва 3,4
Удмуртия 1,9
Хакасия 0,9
Чечня 0,7
Чувашия 4,9

Сущность заболеваний

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое — хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе.

Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, — исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46. Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много.

Читайте также:  Аденома слюнной железы: причины, проявления, диагностика, удаление

И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша. Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

Что такое трисомия 21?

Хорошее здоровье родителей и благоприятно протекающая беременность – не гарантия того, что ребенок будет здоров. Существует такое понятие как базовый риск возникновения патологий.

Под этим термином понимают пропорциональное отношения числа беременных женщин с одинаковыми характеристиками к количеству случаев заболевания трисомией 21.

Для выявления хромосомных аномалий важно провести необходимую диагностику (скрининг) уже на ранних сроках беременности.

Уже в 1 триместре беременности женщины есть возможность посчитать индивидуальный риск возникновения хромосомных патологий у плода. Для этого необходимо провести ряд исследований, которые включают в себя, прежде всего, ультразвуковое исследование (УЗИ) и биохимический анализ крови.

Это одно из наиболее универсальных и безопасных обследований для диагностики трисомии. Первое УЗИ обычно приходится на 12 неделю беременности.

Существуют определенные маркеры, на которые обращает внимание врач во время первого УЗИ и которые могут сигнализировать о наличии у плода отклонений:

  • утолщение зоны воротникового пространства;
  • отсутствие носовой кости;
  • отставание роста и веса плода от нормы на 8 – 10%.

На УЗИ второго триместра специалист обращает внимание на наличие следующих признаков болезни:

  • брахицефалическая форма головы (короткоголовость);
  • увеличенный объем сердечных желудочков;
  • киста в задней черепной ямке;
  • недоразвитость костей лицевых структур;
  • дополнительная складка на шее;
  • непроходимость кишечника;
  • пороки сердца;
  • короткие трубчатые кости конечностей;
  • аномалии развития пальцев;
  • гидронефроз почек.

Согласно статистике, при наличии 3 – 4 из указанных признаков вероятность подтверждения диагноза трисомия 21 будет составлять 15 – 25%. Стоит принять во внимание, что ни один врач не будет ставить диагноз исключительно по данным УЗИ. Для составления полной картины необходимо провести и другие исследования, в том числе, биохимический анализ крови.

Исследование крови матери

Сывороточными маркерами называют вещества, которые возникают в крови женщины на разных сроках беременности. Было установлено, что концентрация этих маркеров заметно повышена или снижена относительно нормы у тех женщин, которые беременны ребенком с трисомией 21.

В первом триместре беременные сдают кровь на уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А (PAPP-A). Во втором триместре таких маркеров будет три: ХГЧ, альфа-фетопротеин (АФП), эстриол свободный.

Маркеры первого триместра целесообразно проверить с 10 по 14 неделю беременности, а во втором триместре сдать анализ между 16 и 18 неделями.

Читайте также:  Преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты

Полученные показатели будут оцениваться относительно норм, предусмотренных для конкретной недели беременности.

Результаты УЗИ и биохимического скрининга всегда оцениваются в совокупности. Для вычисления индивидуального риска по трисомии 21 учитываются:

  • данные УЗИ на сроке 11 – 13 недель;
  • анализ крови на сывороточные маркеры;
  • индивидуальные особенности беременной (возраст, вредные привычки, хронические заболевания).

Эти показатели обрабатываются компьютерной программой, которая и вычисляет вероятность того, что у плода могут быть отклонения. Например, результат скрининга 35-летней беременной – 1:95.

Такие цифры говорят о высоком риске и о необходимости прибегнуть к дополнительным видам обследования. Для подтверждения или опровержения диагноза врачи направляют женщин из группы риска на инвазивные обследования.

В зависимости от срока беременности это может быть: биопсия хориона, амниоцентез или кордоцентез.

Каждый из этих методов предполагает хирургическое вмешательство – пункцию брюшной стенки матери с целью забора материала, который содержит информацию о ДНК плода (ворсины хориона, околоплодная жидкость, пуповинная кровь). Методы эти очень точны (около 99%), но не совсем безопасны. В ряде случаев они могут спровоцировать выкидыш (вероятность около 1,5%).

В арсенале у современной медицины среди высокоточных способов пренатальной диагностики есть и безопасные методы, которые подразумевают лишь взятие венозной крови матери.

Таким методом является неинвазивный пренатальный ДНК тест, который эффективен уже с 9 недели беременности и способен выявить широкий спектр хромосомных патологий, одна из которых как раз трисомия 21.

Подробная расшифровка теста предоставляется будущим родителям в течение 14 дней с момента сдачи анализа.

Своевременное выявление синдрома Дауна позволяет семейной паре принять ответственное решение относительно того, готовы ли они к рождению больного ребенка и будет ли сохранена беременность.

Ультразвуковой скрининг(узс), ультразвуковое исследование (узи)

Согласно существующим рекомендациям (Приказ МЗ УР от—— №—-) УЗС при беременности проводится трижды (10-14, 18-22 и 30-32 нед беременности) и в зависимости от углубленности анализа может быть 1-го, 2-го, 3-го уровня.

УЗИ – основной прямой неинвазивный метод ПД, высокоэффективен для выявления врожденных пороков развития плода

Принцип «ALARA» — as low as reasonable achievable – должно быть столько сколько необходимо

УЗИ позволяет выявить 80-98% плодов с анатомическими пороками

Эффективность УЗИ во многом зависит от разрешающей способности ультразвукового аппарата, опыта специалиста и уровня обследования

1-й уровень УЗИ

Оценка общего состояния плода, его соответствие сроку беременности, определение числа плодов, расположения плаценты и объема околоплодных вод

Выполняется врачами женских консультаций

2-й уровень (специализированное пренатальное УЗИ)

— детальное изучение анатомии плода для выявления любых видов нарушения развития и проведения общей синдромальной диагностики

Выполняется врачами, прошедшими специализацию по ПД врожденных нарушений развития плода

3-й уровень

Читайте также:  Гиперплазия плаценты при беременности что это

Обследованию подлежат беременные с неоднозначными результатами, полученными на предыдущих уровнях, особенно при наличии у плода аномалий развития сердечно-сосудистой и нервной систем

Экспертное пренатальное УЗИ выполняется с целью установления окончательного диагноза и способствует выработке оптимальной дальнейшей тактики

Техника использования алгоритма обследования беременных женщин

  • Социально-биологические.
  • Акушерско-гинекологический диагноз.
  • Заболевания экстрогенитальные у женщины.
  • Осложнения.
  • Патологии, которые угрожают жизни будущего малыша.
  • Моложе 18 лет.
  • Первородящие старше 30.
  • С большим весом.
  • Недостаточным весом.
  • Рожавшие больше 5 раз.
  • У кого были роды преждевременные или переношенная беременность.
  • С гестозом.
  • Рожавшие близнецов двух и более.
  • Делавшие аборты.
  • С выкидышами в предыдущих беременностях.
  • С хроническими заболеваниями — сахарный диабет, проблемы с почками и печенью, нарушения сердечно-сосудистой системы, бронхиальная астма и т.п.
  • С социальными проблемами — матери-одиночки, малообеспеченные, многодетные с недостаточным обеспечением.
  • Работающие на предприятиях в повышенными рисками для здоровья.
  • Проживающие на экологически неблагополучных территориях.
  • С вредными привычками.
  • Переболевшие во время вынашивания малыша инфекционными болезнями.
  • С отрицательным резус-фактором.
  • Учащиеся школ или других учебных заведений.
  • 4 — низкий риск.
  • 5-9 — средний.
  • 10 и больше — высокий.

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

  • порок сердца
  • застой крови в шейных венах
  • нарушение лимфодренажа
  • анемия
  • внутриутробные инфекции

Допплерометрия — э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».

  1. 3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
  2. 4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.