Маркеры хромосомной патологии плода при выявлении синдрома Дауна

Скрининг — первичное медицинское обследование, направленное на выявление заболевания или предрасположенности к нему на раннем этапе: до проявления признаков и симптомов, когда лечение наиболее эффективно.

Сроки проведения

1 скрининг при беременности проводится в срок с 11 до 13 недели включительно. Для того чтобы понять, когда проводить исследование, пациентке необходимо предоставить информацию врачу о том, на в какой день начались последние менструации. На основании полученной информации врач определяет предполагаемый гестационный срок. При нерегулярных менструациях женщина направляется на ультразвуковое исследование, в ходе выполнения которого определяется предположительной срок, исходя из того, какие размеры имеет плодное яйцо и эмбрион.

В чем отличие скрининга и УЗИ?

Проведение всех обследований, рекомендованных программой пренатального скрининга, позволяет с максимальной точностью исключить вероятность рождения ребёнка с генетическими болезнями, анатомическими отклонениями. Для многих мам актуальны ответы на вопросы о том, чем отличается скрининг от УЗИ, насколько они важны. Разница между форматами заключается в том, что скрининг является комплексом медицинских процедур, а обследование ультразвуком – лишь его компонентом (может проводиться многократно, в любой момент). Также необходимо понимать, что УЗИ предполагает оценку лишь на основе визуализации, расчёта параметров, положения плода.

Поэтому метод имеет свои пределы информативности и выявляет лишь грубые аномалии развития, анатомические дефекты. Он не может показать ряд распространённых генетических патологий, которые не вызывают значительных нарушений анатомии. А вот характерные изменения в биохимических маркерах и расчёт повышенного риска по результатам скрининга оказывают большую диагностическую ценность и высокую точность, являются прямым показанием для медико-генетической консультации (в отличие от данных обычного УЗИ).

  • УЗИ представляет собой исключительно ультразвуковое исследование организма, в то время как скрининг пользуется разными методами исследования.
  • Скрининг иногда бывает менее точным, чем УЗИ.
  • Процедура скрининга требует больших вложений и затрат на медицинские мероприятия, чем УЗИ.
  • Скрининг включает в себя также системное исследование плода, куда может входить и процедура УЗИ.
  • УЗИ исследует только внутренние органы.

Перинатальный скрининг проводится, как и обычное УЗИ, и при этом обследовании не делаются никакие дополнительные манипуляции. Но эти исследования преследуют разные цели. Скрининг выявляет все возможные аномалии развития малыша. УЗИ – обследование, которое показывает состояние здоровья скорее матери, чем ребенка.

Скрининг, как и УЗИ – безопасные процедуры, не являющиеся облучением. Поэтому не бойтесь проводить эти обследования

Скрининг – важное исследование, от которого нельзя отказываться. Благодаря этому методу диагностики можно увидеть хромосомные отклонения в развитии плода еще на ранних сроках, когда прервать беременность еще возможно. А УЗИ показывает внешнее состояние эмбриона, а также помогает наблюдать за здоровьем матери.

Преимущества и риски скринингов

Врач точно знает не только о преимуществах, но и о потенциальных рисках скринингов и обязан вас посвятить в эти нюансы.

Любое решение, которое вы принимаете по поводу таких обследований, всегда лучше принимать совместно с врачом.

Например, мужчинам, которые хотят пройти скрининг на рак простаты (начиная с 50 лет), Американское онкологическое общество рекомендует принимать коллегиальное решение о целесообразности его проведения (т.е. вместе с врачом). Исследованиями еще не доказан тот факт, что потенциальные преимущества скрининга перевешивают вред тестирования и лечения. Если принято положительное решение, мужчине необходимо сдать анализ крови на ПСА и провести ректальное обследование.

Как часто мужчина будет проходить скрининг, зависит от уровня простатического антигена в крови.

При проведении скрининга вероятно получение как ложноотрицательного результата (заболевание развивается, но не выявлено), так и ложноположительного (тест показывает наличие заболевания, но его на самом деле нет). Очевидными минусами в последнем случае являются: необходимость проведения дополнительных тестов и (если ложноположительный результат принят за достоверный) ненужное и дорогостоящее лечение. С другой стороны, если не проводить дополнительные тесты, можно упустить болезнь. Поэтому, если такая проблема все-таки возникает, очень важно обсудить с врачом все преимущества и риски.

Показания к проведению скрининга

Исследование может проводиться как в профилактических целях, так и по конкретным медицинским показаниям, к которым относятся:

  • Регулярное употребление или злоупотребление алкоголем;
  • Симптомы поражения печени или поджелудочной железы;
  • Ощущение неприятного привкуса во рту;
  • Резкая потеря веса;
  • Желтуха;
  • Хронические болезни печени или поджелудочной;
  • Изменений структуры и размеров органов, согласно дан6ным инструментальных исследований;
  • Прием препаратов, влияющих на функции печени и поджелудочной;
  • Наследственность, если у близких родственников наблюдались болезни поджелудочной или печени.

В качестве основного симптома поражения печени чаще всего наблюдаются болезненные ощущения справа, под нижней парой ребер. Пациент также может ощущать переполненность или сдавленность, а также покалывание в области печени. Этот симптом чаще всего проявляется во время смеха, крика, чихания, громкого разговора, поднятия тяжестей, наклонах в сторону, а также после поедания жирного, соленого, острого или копченого. В начале симптомы могут не быть особо заметными, но даже они являются поводом для обращения к специалистам и для прохождения скрининговой диагностики, так как чаще всего являются признаками каких-либо серьёзных нарушений в работе печени.

Изменение размеров печени или поджелудочной часто видно при УЗИ. Но при внимательном отношении к собственному состоянию можно заметить перемены даже не вооружённым глазом. Об увеличении печени говорит выпирающий живот, если при этом общая масса тела практически не изменилась.

Показания к проведению скрининга

Наличие неприятного привкуса во рту, горечь и ощущение сухости также могут говорить о том, что с печенью что-то не в порядке. Пациенты отмечают чувство вязкости во рту, хуже чувствуют вкус. Привычная пища может вызывать отвращение, вплоть до тошноты и рвоты. Как следствие часто появляется еще один симптом – резкое снижение веса. Из-за нарушения вкуса и неприятия пищи человек начинает есть намного меньше и в результате худеет. Параллельно часто также наблюдается беспричинная раздражительность, повышенная утомляемость, сонливость и слабость.

Желтуха – это на самом деле целый комплекс симптомов, при котором кожа, слизистые и белки глаз приобретают желтоватый оттенок. Моча становится темного цвета, кожа начинает зудеть и шелушиться, проявляется озноб, боли в костях и суставах. Первопричиной всех этих признаков также являются нарушения в работе печени. За желтушность как раз отвечает пигмент крови – билирубин, концентрация которого сильно повышается при возникновении заболевания.

Скрининговое исследование печени способно выявить большинство распространенных заболеваний или по крайне мере указать специалисту на необходимость дополнительной диагностики.

Желтуха – один из показателей для проведения скрининга печени

Как делают скрининг третьего триместра

Если сравнивать со вторым триместром, третий считается достаточно волнительным. Этот период характеризуется увеличением риска возникновения различных патологий и преждевременного родоразрешения. Если результаты исследований находятся вне нормы, это может быть поводом для родоразрешения путем кесарева сечения.

Третий скрининг — комплексное обследование, сроки проведения которого колеблются между 30 и 34 неделями. Производится оценка состояния материнских органов и плода. Чтобы определить, каким способом будет проходить родовая деятельность и выявить возможные отклонения, в рамках третьего скрининга выполняется УЗИ, КТГ (кардиотокография) и допплерометрия. Каждый из диагностических методов имеет особое значение, поскольку существует ряд внутриутробных дефектов, которые проявляются на последних неделях вынашивания.

Читайте также:  Сколько раз можно делать УЗИ во время беременности

Решение о прохождении дородового скрининга женщина принимает самостоятельно. Большинство специалистов считают, что не стоит пренебрегать возможностью раннего выявления формирующегося отклонения. Если у плода будет установлена врожденная аномалия, грамотное ведение беременности поможет свести наличие патологий к минимуму и дать будущей матери возможность родить крепкого малыша. При диагностировании хромосомных пороков повлиять на подобную ситуацию невозможно. У родителей будет время подготовиться морально к рождению потенциально больного малыша.

Еще одна причина своевременного прохождения пренатальных скринингов — раннее диагностирование серьезных патологий плода, при наличии которых сохранять беременность нецелесообразно. Если женщина решиться прервать беременность, безопаснее для нее, если аборт будет сделан на ранних сроках.

Как делают скрининг третьего триместра

Видео: Целесообразность скрининговых исследований

Внимание!

Данная статья размещена исключительно в ознакомительных целях и ни при каких обстоятельствах не является научным материалом или медицинским советом и не может служить заменой очной консультации с профессиональным врачом. За диагностикой, постановкой диагноза и назначением лечения обращайтесь к квалифицированным врачам! Количество прочтений: 1592 Дата публикации: Гинекологи — служба поиска и записи к гинекологам Москвы

Инвазивные методы скрининга

Амниоцентез

Проводится до 18 недели. С помощью аппарата УЗИ врач определяет положение ребенка в данный момент и вводит тонкую иглу через стенку живота матери в околоплодный пузырь.

С помощью шприца происходит забор небольшого количество амниотической жидкости. Именно эту жидкость и исследуют в лаборатории.

Амниотическая жидкость – околоплодные воды, содержащие в себе частички кожи плода.

Амниоцентез не способен определить все возможные врожденные дефекты, но в то же время он выявляет:

  • синдром Дауна;
  • кистозный фиброз;
  • мышечную дистрофию;
  • дефекты нервной трубки.
Инвазивные методы скрининга

Угроза выкидыша при проведении этой процедуры достаточно велика. Одна из трехсот беременностей заканчивается выкидышем.

Результат будет готов через 2 недели.

Биопсия хориона

Назначается до 13 недели.

На анализ отправляются ворсинки хориона, расположенные на плаценте в том месте, где она прикрепляется к матке.

Проведение процедуры похоже на амниоцентез. Забор материала происходит с помощью шприца с тонкой иглой.

Этот метод несет за собой меньшие риски для беременности, но он не столь информативен.

В частности, биопсия хориона не позволяет выявить дефекты нервной трубки плода. Зато результаты можно получить раньше – через неделю.

Кордоцентез

Проводится после 19 недели беременности. Метод проведения похож на два предыдущих.

Отличие в том, что исследуется кровь, забранная из пуповины плода.

Инвазивные методы скрининга

Метод достаточно рискован. Вероятность выкидыша составляет 1%.

Помните, что решение об использовании инвазивных методов диагностики, принимает лично будущая мать ребенка.

В случае отрицательного результата теста, возможность прерывания беременности по медицинским показаниям обсуждается только с добровольного согласия женщины.

В любом случае, скрининг-диагностика, для чего бы она не проводилась с медицинской точки зрения, дает родителям право принять взвешенное решение о сохранении патологической беременности.

На какой неделе беременности делают второй скрининг?

Нормой считается 16-22 неделя. Врачи рекомендуют сдавать кровь с 16 по 18 неделю. В это время проводят тройной тест. Он отражает количество АФП, ХГЧ и свободного эстриола. По результатам исследований можно судить о наличии хромосомных нарушений плода, а также о возможных болезнях внутренних органов.

УЗИ рекомендуют делать чуть позже, с 20-24 неделю. На таком сроке можно посмотреть размеры внутренних органов плода и их соответствие сроку гестации.

На какой неделе беременности делают второй скрининг?

Второй скрининг

Биохимический анализ крови

Тест на биохимию является самым достоверным из известных методов диагностики генетических заболеваний у ребенка. Забор крови осуществляется из вены. Происходит это обычно в тот же день, что и процедура УЗИ.

Для получения наиболее достоверного ответа анализ лучше сдать ранним утром и натощак. Также большую роль играет соблюдение всех необходимых мер во время доставки полученного материала в лабораторию и хранения его до начала изучения.

Кровь исследуют по таким показателям:

  • концентрация в ней специфических исследуемых компонентов;
  • наличие уникального вещества, выделяемого плацентой;
  • количество особых белков в плазме.

Кроме того, на приеме у врача необходимо будет заполнить стандартную анкету с вопросами, касательно следующих моментов:

  • наличие среди родственников отца и матери будущего ребенка людей с хромосомными пороками;
  • состояние здоровья уже рожденных в семье детей (если они есть);
  • страдает ли беременная женщина от сахарного диабета;
  • есть ли у будущей мамы вредные привычки (в особенности, курение);
  • возраст, рост и вес женщины.
Читайте также:  Рак вульвы: виды, причины, симптомы, лечение, прогнозы

Кому рекомендовано обследование?

Приказ №457 Мин. Здравоохранения Р.Ф. от 2000 г. говорит о том, что скрининговое обследование должно проводиться всем беременным. У каждой женщины есть возможность оформить отказ. Однако такой поступок может говорить только о безграмотности будущей мамочки и указывать на халатное отношение к своему малышу.

Сколько существует факторов риска, которые считаются поводом к обязательному проведению пренатального скрининга? Главным поводом к обследованию является:

Кому рекомендовано обследование?
  • возрастной критерий: 35+;
  • окончание предыдущих беременностей выкидышем или замиранием плода;
  • профессиональные вредности;
  • диагностирование хромосомных патологий у плода в предыдущую беременность или рождение ребенка с внутриутробными пороками развития;
  • заболевания инфекционного характера, перенесенные в начале беременности;
  • прием запрещенных для беременных лекарственных препаратов;
  • алкоголизм, наркомания;
  • заболевания, передаваемые по наследственности, как в семье матери, так и в семье отца ребенка;
  • близкие родственные связи между родителями малыша.

Как делают

Обычно скрининг первого триместра проводится в три этапа.

Предварительное обследование

За неделю до предполагаемой даты первого скрининга собираются данные, которые могут существенно повлиять на результаты исследований. Они помогают выявить особенности течения беременности и женского организма.

Для точности результатов важны такие показатели, как:

  • возраст;
  • хронические заболевания, выявленные ещё до беременности;
  • вредные привычки;
  • гормональный фон будущей мамы;
  • способ зачатия (было ли ЭКО);
  • анализы, которые уже были сданы до этого момента.

Перед первым скринингом беременности врач беседует с родителями будущего малыша. Если они попали в группу риска, он объясняет обязательность данной процедуры, информирует их об особенностях проводимых исследований.

Перед 1 скринингом должны быть готовы результаты крайних анализов мочи, обязательно должны быть готовы анализы крови, которые назначаются в начале: на ВИЧ, сифилис, группу крови.

Ультразвуковое исследование

УЗИ и анализ на биохимию крови проводятся в одной лаборатории. Сначала — ультразвуковое обследование, которое точно определит срок беременности.

Отталкиваясь от этого показателя, лаборанты потом будут делать расшифровку двойного теста.

  1. Трансвагинальное УЗИ предполагает введение датчика во влагалище, но чаще всего не проводят.
  2. При трансабдоминальном УЗИ датчик контактирует с животом.
  3. Исследуемая область смазывается гелем для беспрепятственного прохождения волн, затем врач датчиком водит по телу. Изображение на мониторе компьютера позволяет увидеть, в каком состоянии находится плод, и сделать соответствующие замеры.
  4. Если положение ребёнка не позволяет врачу провести измерения, он может попросить женщину покашлять, походить, подвигаться, чтобы плод повернулся так, как нужно.

С согласия будущей мамы на данном этапе беременности может быть проведена ультразвуковая допплерография — исследование, измеряющее направление и скорость кровотока в пуповине. Оно позволяет правильно оценить состояние плода и плаценты. После УЗИ делается забор крови из вены для биохимического анализа.

Биохимический скрининг

Для того, чтобы результаты анализа крови были более достоверными, врачам необходимо знать с максимальной точностью срок беременности, когда производится биохимический скрининг. Именно поэтому сначала делают УЗИ. Забор крови производится с помощью специальной вакуумной пробирки объёмом 5 мл.

Результаты первого скрининга чаще всего приходится ждать около 2-3 недель. Такой долг срок связан со сложностью и точностью исследований. Если все в порядке, то женщину не оповещают о результатах исследования. Если же найдена какая-то сложность, то вам позвонят и пригласят в больницу, где проводилось исследование.

Полезный совет. Если вы боитесь сдавать кровь из вены, возьмите с собой на скрининг кого-нибудь из родных. Психологи советуют в момент анализа разговаривать с близким человеком на отвлечённую тему и ни в коем случае не смотреть на шприц.