Гипофизарный нанизм – симптомы и признаки у детей и взрослых

Синдром Маркуса Гунна — серьезная патология глаз, вызывающая проблему, называющуюся птозом верхнего века. Движения челюстью вызывают синкинезии, то есть веко начинает хаотически приподниматься.

Различают два варианта гипофизарного нанизма

  1. Семейные случаи: у здоровых родителей рождаются дети с гипофизарным нанизмом. Объяснение этого: наследование некоторого мутантного гена, который контролирует выработку СТГ или СТГ-рилизинг-фактора, или существование некого наследования, которая обуславливает низкую активность вырабатываемого СТГ (выделяется, но малоактивен), или третье объяснение: СТГ вырабатывается в нормальных количествах и достаточно активен, но ткани не чувствительны к нему.

  2. Спорадические случаи. Причины этих случаев: а. Родовая травма, механическая травма, гипоксия, кровоизлияния; б. Инфекция; в. опухоли гипофиза (аденома, краниофарингиома);

Характеристика МЭН типа

Совокупность патологических процессов, поражающих переднюю долю гипофиза, паращитовидные железы и поджелудочную железу носят название синдрома Вермера, исходя из имени автора, который впервые описал данное заболевание в 1954г. Чаще всего развивается гиперпаратиреоз — у 90% больных, функционально активные аденомы поджелудочной железы — у 80% случаев и аденомы гипофиза — в 65% случаев. Выделяют спорадические и наследственные формы МЭН 1. Поражения щитовидной железы могут быть в виде коллоидного зоба, аденомы, тиреоидного рака, хронического лимфоцитарного тиреоидита или тиреотоксикоза. Патологические изменения надпочечников обычно представлены аденомами или гиперплазией. Реже встречаются полипы желудка, липомы, опухоли яичек, рак легкого.

Причины

Демиелинизирующие заболевания головного мозга характеризуются поражением периферической и центральной нервной системы. Они чаще всего возникают на фоне генетической предрасположенности. Случается и так, что сочетание определенных генов провоцирует нарушения в функционировании иммунной системы. Выделяются и иные причины возникновения демиелинизирующих заболеваний:

  • состояние хронической или острой интоксикации;
  • солнечная радиация;
  • ионизирующее облучение;
  • аутоиммунные процессы в организме и генетические патологии;
  • осложнение бактериальной и вирусной инфекции;
  • неправильное питание.

Наиболее подверженной этой патологии считается европеоидная раса, особенно те ее представители, которые проживают в северных географических широтах. Такой тип заболевания может провоцироваться травмой головы или позвоночника, депрессией, вредными привычками. Некоторые типы вакцин также могут стать пусковым механизмом для начала развития таких патологий. Это относятся к прививкам против кори, оспы, дифтерии, гриппа, коклюша, гепатита В.

Симптомы

  • Уменьшение размеров мозгового черепа минимум в двух измерениях.
  • Уменьшение массы мозга.
  • Утолщение костей черепа с формированием диплоидных каналов, препятствующих развитию гидроцефалии.
  • Отставание в умственном, а также и в физическом развитии (поздно начинает говорить, ходить, плохо учится в школе и т.д.). До 15% случаев олигофрении относят к больным микроцефалией.

Также при микроцефалии встречаются так называемые стигмы дизэмбриогенеза (нарушения развития во внутриутробном периоде). К ним можно отнести покатый лоб, толстые надбровные дуги, крупные мочки ушей и т.п. Обращает на себя внимание и заметное преобладание размеров лицевого черепа над мозговым.

При инструментальном нейровизуализационном исследовании (МРТ) можно выявить наличие неправильного строения коры больших полушарий при относительно сохранной архитектонике мозжечка и ствола мозга.

Лечение

Консервативное лечение медикаментами соответствует терапии при первичной открытоугольной глаукоме. Эффективно оно только на начальной стадии.

В некоторых случаях помогает только хирургическое вмешательство. Из-за присутствия при синдроме трабекулярной гиперпигментации, эффективно проведение операции лазерной трабекулопластики.

Как проходит трабекулопластика

Лечение

После процедуры необходимо наблюдение за внутриглазным давлением, так как примерно через четыре года возможно его повышение, как и при открытоугольной глаукоме.

Показано также проведение ранней трабекулэктомии. Эта операция считается более эффективной.

Признаки карликовости

Характерные внешние симптомы патологии одинаковы для всех форм заболевания, но при смешанных типах гипофизарного нанизма к имеющейся клинической картине присоединяются соответствующие симптомы недостаточного функционирования щитовидной железы или выработки половых гормонов.

При чистой форме

У взрослых людей, страдающих чистой формой гипофизарного нанизма, рост не превышает 135-140 см. Нередко наблюдается высокий тембр голоса, тонкие, редкие волосы на голове, слабое развитие подкожно-жирового слоя или ожирение, снижение остроты зрения, недоразвитие зубов, замедленный процесс окостенения, артериальная гипотония. Иногда наблюдается хрупкость костей, частые воспаления суставов.

Признаки карликовости

При смешанной

Заболевание, при котором к недостатку выработки гормона роста присоединяется пониженная функция щитовидной железы или половое недоразвитие, характеризуется присоединением дополнительных системных симптомов. Клиническая картина патологии при этом вариативна, зависит от степени выраженности дефицита гормонов, этиологии нанизма, возраста и пола больного.

Читайте также:  Врожденные аномалии и хромосомные нарушения плода

С пониженной функцией щитовидной железы

К общеизвестным признакам чистой формы заболевания при пониженной функции щитовидной железы (гипотироидизме) присоединяются следующие симптомы:

  • утолщение кожных покровов;
  • шелушения кожи;
  • круглое отечное лицо;
  • узкие глазные щели;
  • тонкие сухие волосы;
  • брадикардия;
  • склонность к ожирению;
  • снижение интеллекта, памяти.

С половым недоразвитием

Признаки карликовости

До подросткового возраста развитие заболевание не отличается от чистой формы патологии. Особенность нанизма с половым недоразвитием является нарушение формирование как первичных, так и вторичных половых признаков.

У мужчин

У женщин

  • отсутствие оволосения по мужскому типу;
  • гипоплазия яичек;
  • крипторхизм;
  • неопущение яичек в мошонку;
  • микропенис.
  • аменорея;
  • микромастопатия;
  • малые размеры половых губ;
  • гипоплазия матки, яичников;

Диагностика

Определение акинетико-ригидного синдрома основывается на инструментальном обследовании и сложных лабораторных анализах. Существенным элементом является брадикинез. Наличие признаков: замедленного движения, ходьбы, речи, психических процессов. При  диагностике врач обращает внимание на ригидное состояние мышц, дрожание рук. Для исключения болезни Паркинсона, наличия опухолей или водянки в лобных долях назначается:

  • компьютерная томография;
  • ядерноспинрезонансное сканирование мозга;
  • магнитно-резонансное обследование (МРТ).

Эти мероприятия исключат необходимость хирургического вмешательства. При гипокинезии также учитывается лечение нервно-психических патологий фенотиазиновыми препаратами, которые способны проявиться характерной для заболевания симптоматикой.

Прогноз

Прогноз для пациентов, столкнувшихся с синдромом Маркуса Гунна, благоприятный как для жизни, так для работы. Нельзя забывать, что часто болезнь бывает врожденной, и первая симптоматика проявляется еще в первые годы жизни младенца.

Правильно подобранный курс консервативного лечения либо своевременно проведенное хирургическое вмешательство может иметь положительный косметический эффект (ликвидирует птоз), а также вернуть пациенту контроль за пораженным веком и повысить качество жизни.

Заниматься самолечением при синдроме Маркуса Гунна нельзя ни в коем случае. Все манипуляции с таким важным и нежным органом зрительной системы могут производиться только квалифицированным специалистом, чтобы не навредить глазу и не ухудшить течение болезни.

Проявления синдрома

Синдром Леннокса-Гасто можно охарактеризовать самыми разнообразными видами пароксизмов, которые могут отличаться друг от друга, как частотой проявления, так и особенностями приступов.

Тонические приступы

Под данной разновидностью понимаются проявления, которые длятся незначительный период времени, в среднем составляет 10 секунд, но может достигать и одной минуты. В это время может быть зафиксировано нарушение сознания. В свою очередь, существует ряд подвидов тонических приступов:

  1. Аксиальные тонические пароксизмы, основным проявлением которых считается внезапное напряжение целой группы мышц, находящихся в задней части шейной области, спины и живота. Происходит спазм, который резко изменяют позу тела, а также мимику лица ребенка. Голова поднимается вверх, глаза и рот открываются и остаются в таком положении на протяжении некоторого периода времени. Также очень часто наблюдается остановка производимых дыхательных движений.
  2. Проявление аксоризомелических припадков происходит из-за перехода в состояние сильного напряжения целой группы мышц, отвечающих за функционирование рук. Внешне это проявляется в виде судорожных движений плечами или сильном отведении предплечий назад.
  3. Обыкновенное тоническое судорожное проявление выражается в изменении позы тела человека во время припадка. При этом он может сгибать предплечья, сжимать кулаки, выпрямлять ноги или, наоборот, сильно их сгибать. Вне зависимости от разновидности тонического приступа, при нем обычно отмечается нарушение ритма биения сердца, изменение цвета лица, выделение слез и остановка движений, отвечающих за дыхание.

Атонические приступы

Данная разновидность приступов является еще более кратковременной, они обычно не превышают по времени 4 секунд. Во время приступа возможны внезапные падения больного, но они могут проходить и в более легкой форме, выражаясь только в виде подергивания головы или подгибания ног.

Падения не являются редким явлением, поэтому при подобных приступах зачастую имеется риск получения травм. Если больному в качестве диагноза был поставлен синдром Леннокса-Гасто, то падения являются внезапными и мгновенными, при других видах эпилепсии все падения проявляются гораздо медленнее.

Миоклонические приступы

Подобные приступы происходят молниеносно, на период 1-3 секунд, приводя в состояние возбуждения различные группы мышц, из-за чего они совершают произвольные движения. Чаще затрагиваются различные мышечные группы, отвечающие за движения рук и ног.

При рассматриваемом синдроме такие приступы носят однообразный и регулярный характер, их необходимо отличать от аналогичных припадков, не связанных с эпилепсией. Самостоятельные миоклонии обычно проявляются во сне и носят нерегулярный характер, они могут быть спровоцированы звуковыми, тактильными или световыми раздражителями, при этом никаких особых изменений, которые могла бы зафиксировать ЭЭГ, не происходит.

Атипичные абсансы

Представляют собой временное оцепенение, которое может продолжаться от 5 секунд до половины минуты, при этом может нарушаться сознание больного. Атипичные абсансы свойственны именно синдрому Леннокса-Гасто, при других формах эпилепсии они наблюдаются гораздо реже. Нередко сочетаются с нарушениями работы определенных мышечных групп или общим понижением тонуса мышц. Обычно проявляются после пробуждения больного ото сна.