Генетический анализ эмбриона: когда, зачем и как проводится

Экстракорпоральное оплодотворение — современный метод лечения проблем с зачатием, благодаря которому многие женщины обретают радость материнства уже более 30 лет.

Зачем нужны вспомогательные репродуктивные технологии

Когда богатое человечество всерьез нацелилось жить до 100 лет и отодвинуло брачный возраст и рождение детей за 40-летнюю границу, а антропологи ввели понятие «молодые пятидесятилетние», понизились показатели мужской и женской фертильности. Женщины теряют яйцеклетки, у мужчин неуклонно снижается количество и активность сперматозоидов. Комфортная долгая жизнь обернулась проблемами с деторождением. Как когда-то победившие голод Европа и Америка столкнулись с проблемой плохого аппетита у детей и детскими отказами от еды, а после изобретения заменителей грудного молока огромное количество матерей с новорожденными стали жаловаться на проблемы с лактацией.

Культивация Эмбрионов

Выращивание эмбрионов происходит в специальных инкубаторах, где автоматически поддерживается определенная влажность, газовый состав, температура.

Культивация эмбрионов происходит в особой среде, которая по своим основным параметрам является аналогом внутренней среды полости матки.

Женщине проводят гормональную терапию, целью которой является стимулирование функции яичников. Процедура экстракорпорального оплодотворения начинается с трансвагинальной пункции, во время которой репродуктолог берет забор фолликулярной жидкости, содержащей женские яйцеклетки.

Выделенные яйцеклетки культивируются до момента оплодотворения в лабораторных условиях. Параллельно с выделением яйцеклеток происходит забор генетического материала мужа. Сперма обрабатывается с целью выделения самых жизнеспособных и активных сперматозоидов.

Затем оплодотворяют женскую яйцеклетку полученным концентратом семенной жидкости.

Культивация Эмбрионов при ЭКО по дням

Культивация Эмбрионов

Развитие эмбриона при ЭКО продолжается около пяти суток с момента пункции и состоит из следующих этапов:

  1. Результатом слияния яйцеклетки и сперматозоида является образование зиготы. Этот клеточный цикл длится 24 часа. Затем происходит интенсивное деление клеток зиготы, в результате деления образуются две равноценные клетки, которые называются бластомерами. Из бластомеров при последующем делении образуются все клетки человеческого тела;
  2. На второй день деление эмбриона достигает стадии восьми бластомеров. На этой стадии бластомеры приобретают специализацию. Это самый уязвимый этап для зародышей, на котором может возникнуть блок развития и эмбрион полностью прекращает деление;
  3. На третий день количество бластомеров достигает 12-14. Межклеточные связи уплотняются, эмбрион выглядит как шарик с идеально гладкими контурами. Эта стадия развития эмбриона носит название морула. Именно на этой стадии при естественном развитии событий эмбрион спускается в матку. Во многих клиниках на этом этапе развития эмбрион считают полностью созревшим для имплантации;
  4. При достижении стадии шестнадцати бластомеров, которая наступает на четвертые сутки. И носит название бластоциста. Начинается процесс кетчинга, который можно сравнить с выклевом птенчика из яйца. Эмбрион выходит из блестящей оболочки и становится способным к успешному переносу в полость матки. Культивирование эмбриона до стадии бластоцисты позволяет сделать процедуру ЭКО более физиологичной.
Читайте также:  Атрезия 12-перстной кишки у новорожденных

Ежедневно репродуктолог фиксирует качество эмбрионов, все параметры зародышей описываются в специальном журнале — протоколе. Подсадка эмбрионов происходит на 3-5 сутки после пункции.

Из всех развившихся эмбрионов выбирают те, приживление которых наиболее вероятно. Критерием отбора служат морфологические признаки. К ним относятся:

  • Степень фрагментации. Этот параметр определяет соотношение нормальных бластомеров к клеткам, не имеющим ядра;
  • Количество клеток эмбриона должно точно соответствовать дню развития;
  • Клетки должны быть одинакового размера и иметь правильную форму.
  • Деление должно происходить в определенное время и быть равномерным;
  • В эмбрионе хорошего и отличного качества должны отсутствовать включения. Присутствие включений цитоплазмы — плохой признак.

На основании этих признаков разделяют классы эмбрионов ЭКО.

Как проходит генетический анализ эмбриона при ЭКО

В современных лабораториях предимплантационный генетический анализ эмбрионов включает в себя биопсию и анализ ДНК. Чтобы исследовать зародыш, необходимо сделать забор его клетки. Обычно эту процедуру проводят на третий день после оплодотворения, когда клеток зародыша около восьми. Однако в последнее время многие клиники делают биопсию на пятый день, когда эмбрион состоит уже из ста клеток, и тогда для исследования берут более одной клетки (обычно до пяти).

Такая поздняя диагностика позволяет более комплексно исследовать ДНК будущего ребенка.

Но поскольку эмбрионы культивируют (выращивают в искусственной среде) не более пяти дней, то врачи прибегают к их заморозке, пока не будут готовы результаты тестов.

Когда проводится генетическое исследование материала взрослого человека, для врачей доступны миллионы клеток. Благодаря этому, тест получается надежным и достоверным. Когда же речь идет об одной или, в лучшем случае, пяти клетках маленького эмбриона, вероятность ошибки очень высока: появление случайной ДНК может стать причиной возникновения ошибки в исследовании. Поэтому в большинстве медицинских центров проводится анализ ДНК родителей, чтобы определить их набор хромосом в клетке эмбриона.

Как проводится криоконсервация?

Для криоконсервирования выбирают эмбрионов, достигших стадии бластоцисты. Такой зародыш лучше имплантируется после размораживания. Эмбрионы обрабатывают криопротектором, предотвращающим гибель биоматериала, и помещают в специальные контейнеры в виде трубочки. В одной трубке могут находиться 5–6 оплодотворенных яйцеклеток.

Как проводится криоконсервация?

Емкости размещают в криобанке и замораживают. Существуют 2 типа заморозки:

Как проводится криоконсервация?
  • Медленная. Данная методика предусматривает регулируемое замораживание материала. Его охлаждают со скоростью 1 градус в минуту. При определенной температуре их погружают в жидкий азот. Данный метод имеет высокие показатели гибели эмбрионов, поскольку во время охлаждения увеличивается риск образования кристаллов льда внутри бластоцисты.
  • Быстрая (витрификация). Более дорогой, но результативный способ заморозки. Зародыши замерзают, но клетки не кристаллизируются. В бластоцисте образуется желеподобная субстанция, сохраняющая жизнеспособность эмбриона.
Как проводится криоконсервация?

Длительность хранения биоматериала в криобанке зависит от желания пары. Зародыши могут храниться в охлажденном состоянии от нескольких недель до десятков лет.

Читайте также:  Запор у грудничка при грудном и искусственном вскармливании

На УЗИ плохо видно эмбрион: стоит ли волноваться?

Само по себе отсутствие эмбриона на визуализации УЗИ еще не означает анэмбрионии, даже если исследование было проведено на 6 неделе или позже. Аппаратура может не зафиксировать зародыш по следующим причинам:

  • Несовершенство УЗИ. Ультразвуковая диагностика давно и прочно вошла в медицинскую практику, но у этого метода есть свои ограничения. Разрешающая способность некоторых аппаратов (даже современных) слишком низкая, чтобы выявить зародыш, размер которого на ранних стадиях беременности составляет всего несколько миллиметров. Поэтому для уточнения диагноза через 6-8 дней проводится повторное обследование, которое подтвердит или опровергнет первоначальный результат.
  • Лишний вес. При УЗИ изображение обследуемых органов формируется с помощью отраженных высокочастотных сигналов, проходящих через ткани. Часть звуковых волн при этом поглощается, что искажает данные. Так как при абдоминальном УЗИ сенсор располагается на поверхности живота пациентки, при наличии у нее толстой звуковой прослойки ослабевший сигнал может просто не зафиксировать эмбрион. Чтобы повысить точность этого метода, применяется трансвагианльное исследование, при котором датчик вводится во влагалище пациентки – это позволяет снизить искажения, вызываемые окружающими эмбрион тканями.
  • Слишком ранние сроки. Часто при естественном зачатии женщина не может точно установить, когда оно произошло. В таких случаях плановое УЗИ может проводиться раньше того срока, когда эмбрион достигнет размеров, достаточных для его визуализации. Чтобы точно установить наличие или отсутствие зародыша в плодном яйце, нужно пройти обследование повторно на более чувствительной аппаратуре.

Если при диагностировании беременности УЗИ «не видит» эмбрион, врачи комбинируют его с другими методами обследований – в частности:

  • С допплерографией – это разновидность ультразвукового исследования, фиксирующая динамические процессы в организме матери и плода (например, кровоток, сердцебиение зародыша);
  • С кардиотокографией – суть этого метода заключается в регистрации электрических импульсов, сопровождающих сердечные сокращения эмбриона.

Помимо этих способов также применяются гинекологический осмотр, анализы крови на прогестерон или ХГЧ. В целом, на 6-8 неделе беременности врачи уже с уверенностью могут констатировать нормальное или аномальное развитие эмбриона.

Сделайте первый шаг запишитесь на прием к врачу! Записаться на прием к врачу

Первая неделя

1 – 4 дни

Как только сперматозоид попал в клетку, происходит процесс деления. Одна клеточка превращается в 2, а они уже в 4. Все первые 4 дня клетки только и занимаются что делением. До конца этого небольшого периода появится 58 клеточек, которые называют бластомерами. 5 клеточек нужны для непосредственного развития плода и связывающей пуповины. Остальные – для питания. На этом этапе рост зародыша не превышает и 0,14 мм.

5 день

Бластоциста – это пузырек, который появляется на пятый день. В пузырьке скапливается жидкость. Со временем бластоциста вырастет.

6 – 7 дни

Эмбрион уже должен крепиться к матке. Это так называемая имплантация. В этот момент женщину могут беспокоить небольшие выделения (обязательно почитайте), но это совершенно нормально и тревожиться не о чем. Хотя если их не будет, то тоже все хорошо. Выделения могут просто предупредить о том, что началась беременность и теперь организм будет подстраиваться под новый период.

8 день

Зародыш уже внутри матки и питается веществами из крови материнского организма.

Важная информация по развитию зародышей

Что происходит с эмбрионом после переноса в матку по дням? При отсутствии негативных факторов, с каждым днем зародыш благополучно развивается. Если на любом этапе случается отклонения в геноме, сказывается воздействие искусственной среды для культивирования или в организме женщины наличиваются процессы, препятствующие его росту, то шансы на выживание малы, в матке происходит «естественный отбор».

Как развивается эмбрион после переноса в матку по дням? В случае если был подсажен 3-х дневный зародыш, то логично, что он, прежде всего, достигает стадии бластоцисты. После чего развитие эмбриона после переноса в матку по дням имеет одинаковую схему для всех.