Генетические и хромосомные нарушения у плода: как выявить своевременно

Каждая современная женщина, носящая под сердцем малыша, знает, что такое ультразвуковое исследование. Она идет на него, впервые узнав об интересном положении, и на протяжении всей беременности это чудо диагностики будет ее сопровождать. Многие задаются вопросом, насколько необходима эта процедура. Ответ заключается в количестве малышей, которым вовремя проведенное УЗИ помогло сохранить здоровье и жизнь.

Зачем и когда проводить допплерометрию при беременности

Сегодня заболевания сосудов — одна из наиболее распространенных проблем в медицинской практике. Своевременная диагностика позволяет выявить такие патологии еще на ранней стадии развития, а вместе с тем и многие факторы, способные вызвать развитие нарушений кровообращения.

Ценность процедуры заключается в её высокой информативности, благодаря чему врач способен выявить не только уже развившуюся патологию, но и практически незаметные доклинические симптомы болезни. Процедура назначается после полного формирования плаценты — не ранее 18 недель, чаще на 32-34 неделе в качестве плановой проверки.

При наличии даже незначительных подозрений на нарушения развития плода – УЗИ с доплером проводят на любом сроке. Доплер делают в комплексе со скрининговым УЗИ, при этом по ощущениям для беременной женщины процедура ничем не отличается от классического УЗ-обследования.

Разновидности ВПР

Существует несколько классификаций врожденных пороков развития:

  • по причине возникновения;
  • по периоду формирования;
  • по характеру нарушений.

ВПР бывают генетически обусловленными, при которых нарушение возникает из-за хромосомных аномалий, и приобретенными в результате внешних воздействий.

В зависимости от периода возникновения патологии выделяют:

  • гаметопатии — аномалии, образовавшиеся в половых клетках мужчины и женщины;
  • бластопатии — изменения, произошедшие с бластоцистой в первые 2 недели гестации;
  • эмбриопатии — патологии, возникшие у эмбриона до 11 недели гестации;
  • фетопатии — внутриутробные отклонения в формировании плода, произошедшие с 11 недели беременности и до рождения ребенка.
Разновидности ВПР

ВПР плода бывают изолированными, когда аномалии касаются одного органа, и системными, когда происходит нарушение целой системы органов. Также встречаются множественные пороки развития, затрагивающие различные сферы организма.

По изменениям, произошедшим с органом, выделяют следующие пороки:

  • агенезия — отсутствие органа;
  • аплазия — недоразвитость органа;
  • гипоплазия — недоразвитость или малый размер;
  • гиперплазия — увеличенный размер;
  • гетеротопия — размещение клеток, тканей или целых органов в неположенных для них местах.

Гипотрофия

Новорожденные, которые относятся ко второй и третей категории имеют задержку развития еще внутри утробы матери, ее еще называют гипотрофия. Часто такой диагноз ставиться, если у малыша масса тела на 10% меньше, чем есть норма.

Чтобы диагностировать гипотрофию, существуют специальные показатели по весовым данным и коэффициенту роста. Они обязательно помогут диагностировать задержку развития плода в утробе матери.

Диагностировать гипотрофию можно у новорожденных деток, имеющих малый вес, а иногда и у малышей, вес которых более 2500 грамм. Это означает, что задержка развития малыша в утробе матери происходит в результате отставания от размеров плода и от поставленного срока родов раньше двух недель и более.

  1. Симметричная форма, когда все имеющиеся органы малыша равномерно уменьшены.
  2. Ассиметричная форма ставится, когда у малыша уменьшены только лишь внутренние органы.

Основные причины гипотрофии

  1. Возраст беременной женщины свыше 40 лет.
  2. Многоплодие.
  3. Наличие инфекционных заболеваний у беременной (краснуха, сифилис, токсоплазмоз).
  4. Наследственные факторы.
  5. Хромосомные аномалии развития у малыша.
  6. Артериальная гипертензия у матери.
  7. Преэклампсия.
  8. Употребление женщиной во время беременности алкоголя и наркотиков.
  9. Курение.
  10. Железодефицитная анемия у матери.
  11. Сахарный диабет.
  12. Злоупотребление противосудорожными препаратами.

Проявления задержки развития малыша внутри утробы матери зависит от нарушения фазы его развития. Симметричная форма гипотрофии зачастую, возникает при хромосомных аномалиях развития, различных инфекциях, а также на ранних сроках беременности влияние факторов экзогенного характера.

Ассиметричная форма задержка развития плода всегда появляется в самом конце беременности. Основной причиной ассиметричной формы гипотрофии, считается плацентарная недостаточность.

Это может быть, как начало отслойки плаценты, так и плацентарное предлежание плода. Очень часто бывает так, когда причину гипотрофии просто не получается выяснить. Изменения, которые появляются в частях тела малыша, иногда не позволяют определить в точности ее тип. Обычно ставиться диагноз после сравнения всех размеров плода с размерам, имеющими норму.

Также это возможно, только если точно поставлен срок беременности.

Ультразвуковое исследование во время беременности позволяет знать не только вес плода, но и необходимый срок беременности.

Фетометрические показатели с учетом данных анамнеза, даты последней менструации, высоты стояния дна матки и физикальное исследование. Часто применяют для диагностики, нарушения развития плода в нутрии утробы женщины. При помощи ультразвукового исследования оценивается объем околоплодных вод, а также биофизическое состояние плода.

Во время задержки развития плода, которая обусловлена недостаточностью развития плаценты, состояние плода может быть улучшено при помощи ранней диагностики, в результате необходимого лечения, а также во время своевременного рода разрешении.

При гипотрофии неизвестной этиологии, основным способам лечения, является постельный режим беременной. С самого начала госпитализации огромное значение уделяется питанию женщины. Однако по последним исследованиям известно, что плохое питание либо недоедание не может быть причиной заболевания.

Наш медицинская клиника в СВАО Москвы занимается лечением синдрома задержки внутриутробного развития ребенка. Основными особенностями лечения в нашей «Поликлинике Отрадное», является:

  • Лечение различных осложнений во время беременности.
  • Санация основных очагов инфекций у беременных.
  • Коррекция недостаточного развития плаценты.
  • Организация правильного режима питания и усовершенствование рациона.
  • Организация нужного режима по физическим нагрузкам.

Во время проведения лечения, вам обязательно проведут еще одно ультразвуковое исследование (УЗИ) в Москве. В результате правильного и эффективного лечения, малыш начинает постепенно набирать в весе.

К периоду родов у ребенка появятся необходимые силы, чтобы появиться на свет естественно. Данный диагноз может поставить только врач высшей категории, который обязательно учтет все нужные факторы, а главное особенности здоровья беременной.

Не нужно откладывать не решенные задачи на завтрашний день, нужно все решать сегодня. Ведь это в первую очередь касается здоровья вашего ребенка и вас. Специалисты медицинского центра в Отрадном , используют только современные методы лечения.

Проводят комплексное и тщательное обследование, которое способно выявить все нарушения, и с точностью установить диагноз, чтобы добиться полного выздоровления беременной.

Последствия задержки внутриутробного развития плода

На протяжении 9 месяцев будущая мама переживает по поводу здоровья ее малыша. Страх возникновения проблем и отклонений чаще всего и вызывает эти отклонения. Ведь нервозность, стрессы и порой накручивание себя без причин сказываются на ребенке. Он все это чувствует. А еще наши мысли материализуются. Поэтому нужно думать лишь о хорошем и представлять себе крепкого, здорового малыша, растущего и нормально чувствующего себя в утробе.

Что касается диагноза «задержка развития плода», то не все так страшно.

Да, нарушения могут возникать во время вынашивания ребенка и после его рождения. Но уровень сегодняшней медицины способен решить почти все проблемы матери и ребёнка.

Степень риска в случае задержки развития малыша зависит от причины ее возникновения. Если это фактор наследственности, и у малыша просто некрупные родители, то даже думать о последствиях диагноза не стоит.

Риск возникновения проблем зависит от срока беременности, на котором доктора ставят этот диагноз, и от срока, на котором мальчик или девочка рождаются.

Более высокий риск для здоровья существует у тех деток, которые рождаются раньше положенного срока. У них больше шансов болеть сахарным диабетом, они подвержены инфекционным заболеваниям и аллергиям. Поэтому их часто помещают сразу после рождения в специальные камеры. Это важная мера для поддержки и сохранения здоровой жизнедеятельности малыша.

Дети с таким диагнозом бывают склонными к полноте и высокому артериальному давлению. Но это не приговор, а лишь предположения, склонности. Поэтому контроль над состоянием здоровья ребенка, регулярное посещение детского врача и хорошее питание помогут избежать всяких проблем в развитии таких деток. И, конечно же, лучше, если эти детки питаются грудным молоком хотя бы до 6 месяцев.

Следует отметить, что много малышей, которым в свое время диагностировали задержку развития, после рождения прекрасно набирают вес и развиваются не хуже своих сверстников.

Причины задержки внутриутробного развития плода и ее последствия

В наше время беременности у женщин очень редко протекают гладко, без отклонений. Часто они сопровождаются токсикозами, простудами, отечностью. Бывают и задержки внутриутробного развития плода. Почему так случается и можно ли этого избежать? Каковы последствия этих задержек? Давайте разберемся.

Причины задержки внутриутробного развития плода

Таких деток часто называют “маловесными”. В 30% случаев они появляются на свет в результате преждевременных родов, то есть до 37 недель беременности, и лишь в 5% случаев — при доношенной беременности.

Читайте также:  Боковые желудочки головного мозга у плода норма по неделям таблица

Детки рождаются маленькими не только по причине задержки внутриутробного развития. Иногда небольшой вес является просто физиологической особенностью ребенка, которая передается по наследству. Ведь у маленькой мамы, скорее всего, и ребенок родится небольшим. А может, такие особенности строения тела характерны его папе.

Диагноз „внутриутробная задержка р азвития” ставится даже после родов, когда ребенок здоров. Только врачи отмечают, что эта задержка связана с унаследованной ребенком генетикой, и его состояние лечения не требует.

Но есть и другие причины задержки внутриутробного развития плода. Они приводят к гипоксии плода, замиранию беременности и негативным последствиям в развитии ребенка после рождения.

Задержка развития плода может наблюдаться при недостаточном получении ним кислорода и питательных веществ от организма мамы. Сокращение нормальной дозы поступающих к ребенку веществ и кислорода могут вызывать такие факторы:

  1. Нарушение развития пуповины либо плаценты. Плацента иногда располагается неправильно. Обычно в таких случаях ставят диагноз «неправильное предлежание плаценты». Также плацента может быть слишком маленькой либо отслаиваться.
  2. Болезни матери, препятствующие поступлению нужных веществ для развития плода. К ним относят повышенное артериальное давление и болезни сердца, анемии и хронические заболевания дыхательных путей.
  3. Хромосомный набор. Он тоже играет важную роль в развитии плода. Сбои в хромосомном наборе вызывают задержку развития плода. Именно так возникает синдром Дауна, пороки почек.
  4. Вредные привычки. Не нужно обладать глубокими познаниями в медицине, чтобы знать о влиянии курения, алкоголя, наркотиков на плод. Не может у больной матери родиться здоровый ребенок. Это редкое исключение из правил. И если это случается, то впоследствии такой ребенок будет отставать в развитии от своих сверстников. Даже если женщина избавляется от вредных привычек перед наступлением беременности, то задержки развития все равно могут случиться.
  5. Перенесенные во время беременности инфекционные заболевания. Это краснуха и сифилис, токсоплазмоз и цитомегаловирус. Вот почему врачи настоятельно рекомендуют беременность планировать и перед предстоящим зачатием избавляться от инфекционных заболеваний. Следует быть аккуратными и разборчивыми в выборе сексуального партнера в период беременности, если постоянный отсутствует.
  6. Сбалансированное питание. Всем беременным часто приходится слышать, что они должны питаться за двоих. Конечно, это не означает переедание, а всего лишь усиление контроля над присутствием в рационе питательных веществ, минералов, витаминов. Питание за двоих также не значит, что следует есть все подряд. Ежедневный рацион беременной женщины — это только свежие и натуральные продукты и никакого фаст-фуда! И не нужно кидаться в другую крайность — ограничения питания из-за боязни поправиться. Никаких диет будущая мама не должна соблюдать. Недоедание всегда приводит к уменьшению веса ребенка, задержке внутриутробного развития. Так что кушать надо хорошо. А если уж вам хочется съесть шоколадку, то съешьте, а калории сожгите часовой прогулкой.
  7. Лекарства во время беременности. Самостоятельное назначение женщиной себе медикаментов в большинстве случаев приводит к задержке внутриутробного развития и патологиям.
  8. Многоплодная беременность. Не всегда организм женщины, если она хрупкая, сможет справиться с нормальным вынашиванием двойни, а тем более тройни. Поэтому нехватка питательных веществ в этом случае и вызывает задержку развития плода.

Будут ли последствия?

То, каким вырастет малыш с задержкой развития, и будут ли у него проблемы со здоровьем, зависит, главным образом, от причины этого состояния.

Например, хромосомные болезни и наследственные синдромы имеют свои клинические проявления, а задержка развития ребенка является лишь одним из симптомов.

Часто серьезные последствия оставляют внутриутробные инфекции. Чем раньше плод перенес инфекцию, тем больше отдаленных последствий бывает у малышей.

Печально, но смертность среди детей с синдромом ЗВУР, родившихся в срок, в 3-10 раз выше по сравнению с детьми с нормальными показателями веса и роста. Такие дети более восприимчивы к инфекционно-воспалительным болезням, которые часто и становятся причиной неблагоприятного исхода.

Каждый второй ребенок с задержкой внутриутробного развития в будущем отстает в росте и весе от своих сверстников (и в раннем возрасте, и в пубертате). Каждый третий ребенок с синдромом ЗВУР в будущем имеет дефицит массы тела (хотя рост может быть и нормальным).

От 20 до 40% детей наблюдаются у невролога с неврологическими отклонениями разной степени тяжести. К моменту школьного возраста около 12% детей этой группы имеют инвалидность, обусловленную проблемами нервной системы. К ним относятся детский церебральный паралич, эпилепсия, гидроцефалия и другие расстройства.

Может ли ребенок с задержкой развития вырасти абсолютно здоровым и догнать ровесников? Да, может. Главным образом, это касается нетяжелых форм ЗВУР.

Причины задержки внутриутробного развития плода

Если говорить обо всех негативных факторах, которые могут привести к ЗВУР, их достаточно много, начиная от вредных привычек и образа жизни будущей мамы, заканчивая серьезными проблемами здоровья, как репродуктивного, так и соматического.

Обратите внимание

Стоит сразу оговориться, что далеко не всегда небольшие размеры плода на УЗИ сразу являются поводом для постановки диагноза ЗВУР. У субтильной юной мамы невысокого роста с таким же супругом по определению не будет 4-ех килограммового ребенка.

Если же говорить о вредных факторах, их подразделяют на три группы:

  • Материнские факторы,
  • Проблемы, связанные с маткой и плацентой, репродуктивной сферой и гормонами,
  • Плодовые факторы.

Если говорить о состоянии матери, влияющими факторами может стать многое:

  • Ранний возраст для беременности, начиная с 13-14 лет до 17-ти,
  • Возраст женщины после 35 лет, когда накапливается груз мутаций и соматических патологий,
  • Низкое социально-экономическое положение, плохое питание, невозможность обеспечения медикаментами,
  • Особенности, обусловленные расой и этнической принадлежностью, близкородственный брак,
  • Конституциональные особенности – масса, рост, наследственность.

Также к формированию задержки развития могут приводить острые и длительные заболевания матери при беременности, обострение хронической патологии, труд в условиях опасных и вредных производств, переутомление, различные системы питания (веганство, диеты, пост), вредные привычки, а также прием некоторых лекарств при гестации.

К плодовым факторам риска ЗВУР относят:

  • Наследственные заболевания, генетические аномалии, хромосомные патологии,
  • Пороки сердца, пищеварения, почек,
  • Проблемы развития нервной трубки (анэнцефалия, spina bifida и другие),
  • Внутриутробное инфицирование крохи,
  • Многоплодие с синдромом обкрадывая одного плода другим.

Почему УЗИ необходимо даже при хорошем самочувствии беременной и отсутствии факторов риска

  • 9 из 10 пороков развития и мутаций выявляются при отсутствии в семье подобной патологии ранее. То есть предсказать их появление у большинства беременных невозможно.
  • Даже при благополучном течении беременности порой выявляются серьезные и смертельные пороки развития плода
  • Невозможно определить точное количество плодов без УЗИ
  • Предлежание плаценты, которое может быть смертельно опасным в родах, чаще всего никак себя не проявляет
  • Почти половина всех женщин, утверждающих, что точно знают дату зачатия и срок беременности, ошибаются на 1,5-2 недели. Эти 14 дней могут быть критичными при экстренном родоразрешении и повлиять на жизнеспособность плода.

Диагностика

Чтобы определить нарушения плацентарного кровотока при беременности, необходимо воспользоваться дополнительными диагностическими методами. Они позволяют установить вид и степень изменений, а также определить состояние плода. Для этого используют следующие процедуры:

  • Анализ крови на гормоны (эстрогены, прогестерон, хорионический гонадотропин).
  • Ультразвуковое исследование.
  • Кардиотокограмма.
  • Допплерометрия.

Некоторые данные можно получить и после осмотра врача – о состоянии ребенка можно судить по частоте сердечных сокращений, подсчитываемой во время аускультации. Но наиболее достоверные результаты получают после инструментального и лабораторного исследования.

Что такое акрания плода?

Акрания – нарушение развития центральной нервной системы у плода, один из самых распространённых внутриутробных патологий развития. Характеризуется эта аномалия тем, что голова плода абсолютно не содержит костного свода. Если выразиться понятнее, то у плода отсутствует верхняя часть черепа, функция которой – закрывать мозг и защищать его от любых воздействий окружающей среды. Помимо этой несовместимой с жизнью проблемы, на голове также отсутствует кожа, что означает, что мозг не защищается ничем, кроме мозговой ткани. Сам головной мозг плода недоразвитый и выглядит как открытые сосуды, соединительные ткани и мозговая ткань, которые видны на черепе деформированного вида.