ⓘ Энциклопедия | Синдром Пфайффера — Вики ..

Синдром Аперта — редкое генетическое заболевание, которое проявляется аномалиями лица и черепа, а также нарушениями зрения и стоматологическими проблемами. Синдром Аперта также может вызвать аномалии пальцев рук и ног.

ⓘ Синдром Пфайффера

Синдром Пфайффера — редкое генетическое расстройство, характеризующееся преждевременным «срастанием» некоторых костей черепа, которое препятствует дальнейшему росту черепа и тем самым повреждает форму головы и лица:577 Синдром Пфайффера также влияет на кости рук и ног.

Данный синдром назван в честь Рудольфа Артура Пфайффера род. 1931, который в 1964 году перечислил черты лица, которые присущи кроне синостоза, такие как высокий выпуклый лоб и верхнечелюстная гипоплазия значительно выпирающие глаза, подпирающие кости щёк. С синдромом Пфайффера рождается один ребёнок на 100 000 новорождённых.

Синдром эсфири

Широко известен «фактор Эсфири»: жены персидского царя Артаксеркса, вспользовавшей свое положение для сохранения засилья евреев в тогдашней Персии — путем казни «антисемитов» с женами и детьми (Есф. 8-9).

«Может показаться, что в наше время так много евреев полностью потеряли связь с общиной», но «я не отчаиваюсь… Я вновь прибегаю к старой фантазии на тему царицы Эстер и стараюсь вспомнить, кто же там есть у кормила власти?»

(Гринберг Б. «Традиционный еврейский дом».Москва-Иерусалим. 1998, с. 353-354)

«…будет создана духовная деморализация и упадок нравов, главным образом при помощи еврейских женщин, маскирующихся под француженок, итальянок и так далее. Они самые верные проводники безнравственности в жизни мужчин, стоящих во главе наций».

(один из организаторов и руководителей компартии США Кеннет Гофф,книга «Отец коммунизма — сатанизм»)

Иудейский праздник ПуримПрезиденты России и генсеки СССРПремьер-министры РоссииМинистры финансов России

Синдром Пфайффера: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Редкая генетическая болезнь, наследуемая по аутосомно-доминантному типу, при которой нарушается формирование костей черепа, рук и ног. Патология проявляется деформациями черепа и пальцев. При некоторых формах наблюдаются глухота, умственная отсталость и соматические заболевания.

Недуг может быть диагностирован еще во время беременности. После рождения диагноз устанавливают на основании анамнестической информации, клинических признаков, физикального осмотра и дополнительных обследований.

Читайте также:  Дистрофия у детей и взрослых — виды, причины и лечение

В рамках диагностики выполняются: рентгенография, ультразвуковое исследование, а также секвенирование генов FGFR1 и FGFR2. Лечение хирургическое. Операциями выбора являются пластика черепа и разделение пальцев. Чтобы улучшить питание нервных тканей, назначают прием ноотропных препаратов и витаминов.

Прогноз зависит от типа синдрома. Для первой формы характерно сохранение нормального интеллекта, при условии правильного лечения. Пациенты со второй и третьей формой недуга чаще всего погибают в раннем детском возрасте от неврологических и соматических патологий.

Как правило, в таких случаях несмотря на паллиативные операции дети страдают от выраженной умственной отсталости и являются глубокими инвалидами.

Причины синдрома Пфайффера

Заболевание имеет наследственный характер и передается по аутосомно-доминантному типу. Однако у большинства больных синдром возникает в результате спонтанных герминативных мутаций в репродуктивных клетках матери или отца.

Патология развивается при мутации генов FGFR1 и FGFR2, которые располагаются в 8-й и 10-й хромосоме.

Поскольку недуг выражается преждевременным сращением костей черепа, повышается внутричерепное давление, на фоне которого образуются вторичные нейросенсорные расстройства или олигофрения.

Симптомы синдрома Пфайффера

Выраженность симптоматики напрямую связана с формой синдрома. Первый тип заболевания обусловлен мутациями гена FGFR1. Патология проявляется гипертелоризмом, расширенной плоской переносицей и спинкой носа, частичной синдактилией, а также недоразвитием костей верхней челюсти.

У некоторых пациентов болезнь сопровождается расщеплением твердого неба и экзофтальмом. Чаще всего деформации черепа проявляются удлинением и увеличением его высоты. В редких случаях наблюдаются асимметрии головы. По мере роста малыша клиническая картина может дополняться искривлением зубного ряда, кариесом, гипоплазией зубов.

У таких детей расширяются фаланги пальцев верхних и нижних конечностей.

Более тяжелое течение отмечается при второй форме синдрома. Голова малыша на фоне краниосиностоза обретает форму, схожую с трилистником. Патология выражается значительной гипоплазией средней трети лица, олигофренией, неврологическими нарушениями, расширением первых пальцев, синдактилией и анкилозом локтевых суставов. Наблюдаются различные аномалии развития соматических органов.

При третьем типе синдрома голова увеличивается в высоту. Ребенок может родиться с натальными зубами. Недуг характеризуется синдактилиями, анкилозами суставов, экзофтальмом, неврологическими нарушениями, пороками внутренних органов. Вторая и третья форма заболевания приводят к глубокой инвалидизации и летальному исходу в раннем детстве.

Читайте также:  Нарушение терморегуляции: причины, симптомы, диагностика, лечение

Диагностика синдрома Пфайффера

Недуг может быть обнаружен во время проведения пренатального ультразвукового исследования.

После рождения малыша, чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор собирает анамнестическую информацию, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования.

В рамках диагностики выполняются: рентгенография, магнитно-резонансная или компьютерная томография, ультразвуковое исследование, а также секвенирование генов FGFR1 и FGFR2.

Лечение синдрома Пфайффера

Специфического лечения не существует. Врачи проводят симптоматическую терапию и паллиативные оперативные вмешательства. Чтобы улучшить питание нервных тканей, назначают прием ноотропных препаратов и витаминов.

Одной из основных задач является устранение внутричерепной гипертензии. Для этого хирурги выполняют пластику черепа. Кроме того, проводят операции, устраняющие косметические дефекты, к примеру – разделяют синдактилии.

Профилактика синдрома Пфайффера

Специальные превентивные методы не разработаны. Парам, планирующим зачатие, необходима консультация генетика. В период гестации необходимо проходить все плановые ультразвуковое исследования. Если синдром выявляют на ранних сроках беременности, возможен аборт.

Классификация

Синдром Пфайффера подразделяется на три типа.

  • 1-й тип, также известен как классический синдром Пфайффера, имеет симптомы, перечисленные выше. Большинство людей с этим типом имеют достаточно полноценную жизнь и владеют нормальным интеллектом.
  • 2-й и 3-й типы более серьёзные и связаны с проблемами нервной системы. Преждевременное «срастание» костей черепа может ограничить рост мозга, что может привести к задержке в развитии и другим неврологическим проблемам.
    • 2-й тип отличается от 3-го типа тем, что может привести к формированию головы в виде клеверного листа, причиной этого является обширное «срастание» костей черепа.

Остеохондромы

Остеохондрома — доброкачественная, часто регистрируемая, легко пальпируемая костная опухоль. Локализация: преимущественно в длинных трубчатых костях (медиальная поверхность проксимального метафиза плечевой, дистальный метафиз бедренной, проксимальный метафиз большеберцовой костей)

Рентгенологическое исследование. Опухоль представлена в виде дополнительной тени, соединённой с костью ножкой, реже широким основанием. Контуры бугристые, неровные. При больших размерах опухоли обнаруживают выраженную деформацию соседних костей.

Остеохондрому необходимо различать с одиночными и множественными костнохрящевыми экзостозами. Остеохондрома может малигнизироваться.

Проводится оперативное лечение — экскохлеация опухоли с последующим замещением дефекта кости трансплантатом.

Лечение синдрома Аперта

План лечения будет составлен с учетом индивидуальных особенностей и может включать в себя хирургическое лечение, чтобы уменьшить давление на головной мозг, изменить черты лица или осуществить разделение пальцев.

Ребенку с синдромом Аперта потребуются пожизненные наблюдения. Врач проверит наличие дополнительных осложнений, вызванных синдромом Аперта, и предложит соответствующие методы лечения.

Общие методы лечения осложнений, связанных с синдромом Аперта

  • исправление проблем со зрением;
  • лечение задержки развития и роста;
  • стоматологические процедуры для коррекции скученности зубов.

Ранняя диагностика у младенцев улучшит шансы успешного лечения некоторых симптомов и осложнений синдрома Аперта. Синдром Аперта не влияет на продолжительность жизни человека, хотя проблемы с сердцем или другие связанные с ним состояния могут привести к осложнениям. Лечение может улучшить внешний вид человека с синдромом Аперта.

Лечение

Эффективного метода, который бы воздействовал на патогенез заболевания, не существует. Лечение носит паллиативный характер и направлено на минимизацию страданий пациента и улучшение качества жизни, насколько это возможно. Такую стратегию реализовывают посредством хирургического вмешательства и частично при помощи симптоматической медикаментозной терапии.

Читайте также:  Беременность и диагноз «узкий таз»

Операции при диагностированном синдроме выполняются по таким основным направлениям:

  1. Трепанация черепа. В процессе такой операции хирург производит разделение неправильно сросшихся частей черепа, восстанавливая его физиологическую форму. Хирургическое вмешательство иначе называется краниотомия, выполняется детям в возрасте около полугода. Оперативные манипуляции позволяют не только скорректировать форму головы, но и восстановить нормальное внутричерепное давление, а также избежать патологий, вызываемых гипертензией.
  2. Коррекция формы лица и глазного гипертелоризма. Операции преследуют преимущественно эстетические цели, проводятся в более позднем (от четырёх до двенадцати лет) возрасте.
  3. Хирургическое разделение пальцев. Производится в первые два года жизни ребёнка.
  4. Оперативное лечение сопутствующих симптомов (болезней сердца, органов зрения, слуха и так далее).
  5. Ортодонтические манипуляции с целью выравнивания прикуса и коррекции расположения и формы зубов.

Основную проблему – неправильно сросшиеся кости черепа, что провоцирует развитие черепной гипертензии – в современной медицине решают путём краниофациальной дистракции. Этот метод представляет собой постепенное растяжение костей черепа.

Медикаментозное лечение носит симптоматический характер. Пациентам назначают:

  • Глазные капли и мази, снимающие патологическую сухость слизистых оболочек, а также лечащие сопутствующие патологии органов зрения.
  • Препараты, снижающие внутричерепное давление.
  • Антибиотики – против бактериальных инфекций верхних дыхательных путей, ушей, глаз, которым подвержены дети с синдромом Апера.
  • Лекарственные средства, направленные на устранение сопутствующих симптомов, связанных с другими органами.

Эффективное лечение возможно лишь при условии слаженной работы врачей различных специализаций: хирурга, невролога, педиатра, офтальмолога, отоларинголога, психолога и других. Психическое здоровье пациента во многом определяется его адаптацией в социуме. Для решения этой проблемы привлекаются психотерапевты.