Для чего проводят скрининг новорожденных?

Неонатальный скрининг новорожденных – это диагностические исследования, проводящиеся с первых дней жизни и позволяющие выделить малышей группы риска по различным врожденным заболеваниям. Такие обследования не занимают много времени и сил у родителей новорожденного, обычно проводятся в роддоме без подготовки.

Подробный обзор

Как берут анализа крови для проведения диагностики болезней?

Пяточку малыша протирают смоченным в дезинфицирующем средстве тампоном, затем сухим стерильным там, где будет осуществлен прокол одноразовым скарификатором. Первая выступившая после прокола капля крови снимается стерильным, сухим тампоном. Далее, на пяточку мягко надавливают, для того чтобы появилась следующая капля. К ней прикладывают тест-бланк. Это специальная фильтрованная бумажка, которую пропитывают кровью.

После взятия анализа эти тест-бланки отправляются в лабораторию.

О методике

Попадая на искусственную ранку, аллерген начинает взаимодействовать с тучными клетками. В результате, высвобождаются серотонин и гистамин. Это проявляется в виде местной аллергической реакции─ формируется очаг гиперемии (покраснения). Размеры его зависят от силы взаимодействия раздражителя и тучных клеток.

Показания

Выполнение скарификационных проб всегда назначает врач аллерголог при наличии показаний. К последним относятся:

О методике
  • поллинозы;
  • дерматиты;
  • экзема;
  • бронхиальная астма;
  • аллергический конъюнктивит и ринит;
  • аллергия на продукты питания или медикаменты.

Противопоказания

Есть ряд случаев, когда данную процедуру делать нельзя. Перечень противопоказаний:

  • инфекции;
  • злокачественные новообразования;
  • аутоиммунные болезни;
  • расстройства психосоматического характера;
  • бронхиальная астма в стадии декомпенсации;
  • туберкулез;
  • гематологические заболевания;
  • васкулиты;
  • коллагенозы;
  • период беременности и грудного вскармливания;
  • употребление антигистаминных препаратов;
  • тяжелые патологии печени и почек;
  • аллергия в стадии обострения;
  • детский (младше 5 лет) и пожилой (старше 60 лет) возраст.

Преимущества

Этот метод получил широкое распространение в медицинской практике, потому что обладает рядом преимуществ. Среди них:

О методике
  • быстрое получение результатов;
  • экономичность;
  • легкость проведения.

Подготовка

Исследование проводится исключительно в период ремиссии аллергического заболевания. С момента последнего обострения должно пройти 3-4 недели.

Примерно за 7 дней до постановки скарификационных кожных проб необходимо отменить антигистаминные препараты, если пациент их употребляет. Также, нельзя использовать наружные средства (крема и мази), содержащие глюкокортикоиды.

Если полная отмена лекарственных средств невозможна, доктор должен откорректировать дозировку медикамента.

Врачи рекомендуют за несколько дней начать соблюдать гипоаллергенную диету. Манипуляция осуществляется строго на голодный желудок.

О методике

Как выполняют

У взрослого человека пробы проводят на предплечье, у ребенка— в верхней части спины. Кожные покровы обрабатываются медицинским спиртом. Шприцом наносится капелька раствора аллергена, тестконтрольной жидкости и гистамина. Расстояние между ними должно составлять от 4 до 5 см.

С помощью скарификаторов через каждую каплю проводится по две царапинки. Эпидермис повреждается таким образом, чтобы не затронуть кровеносные сосуды. Это безболезненно, пациент ощущает лишь незначительный дискомфорт.

Спустя десять минут каждая капелька промокается тампоном, а еще через десять минут можно оценивать окончательный результат.

Оценка результатов

Положительная тестовая реакция сопровождается формированием бледно-желтых волдырей диаметром более 3 мм. При слабоположительном результате папула будет менее 3 мм, с умеренной гиперемией. При сомнительном результате волдырь отсутствует, гиперемия невыраженная. При отрицательном контроле реакции не возникает вовсе.

О методике

Положительный ответ является доказательством того, что организм обладает высокой чувствительностью к раздражителю.

Иногда результат может быть ложноположительным или ложноотрицательным. На достоверность оказывают влияние разные причины. Вот основные из них:

  1. Явно выраженный дермографизм.
  2. Употребление накануне определенных лекарственных препаратов, затормозивших реакцию инъекции. Это могут быть гормоны, бронхолитики, антигистаминные средства.
  3. Слабая кожная реакция.
  4. Нарушение местного кровообращения.
  5. Разбавленный экстракт аллергена.
  6. Изменение свойств аллергенов из-за неправильного хранения.
  7. Нарушение техники выполнения процедуры.

Следует заранее позаботиться о том, чтобы минимизировать факторы, способные исказить результат. В противном случае, понадобится повторное проведение процедуры.

Осложнения

Крайне редко отмечаются случаи, когда постановка скарификационной пробы сопровождается осложнениями. Это возможно при нанесении специалистом слишком большой дозы аллергена на ранку. Аллергическая реакция усиливается, что приводит к развитию анафилактического шока. У медицинской сестры всегда должен быть подготовлен противошоковый набор для оказания экстренной помощи.

О методике

Prick-тест

Одни из вариантов теста, при котором эпидермис прокалывается инъекционной иголкой. Последняя имеет ограничитель глубины. Иглу погружают в раствор аллергена и прокалывают кожные покровы на глубину около полутора миллиметров.

Алгоритм выполнения prick-теста:

  • обработка кожи спиртом;
  • нанесение гистамина, аллергена и тестконтрольной жидкости (расстояние между ними─ три сантиметра);
  • укол через каждую каплю отдельными иголками.

Спустя двадцать минут оцениваются результаты.

Неонатальный скрининг для новорожденных: для чего он нужен?

Малыш буквально только появился на свет, а доктора говорят, что нужен неонатальный скрининг. Молодых мам, которые об этом не слышали, может пугать какие-то манипуляции с ребенком.

Читайте также:  Когда ставится катетер подключичной вены

Если говорить, что все будет хорошо и это важно для малыша, маму вряд ли это успокоит. Нужно просто объяснить, как и для чего делают неонатальный скрининг новорожденных. Об этом я расскажу в этой статье.

Для чего нужен неонатальный скрининг новорожденным 

Неонатальный скрининг (НС) новорожденных, входит в список обязательных обследований в родильном доме. Его могут проводить, только после того, как родители дают на него согласие. Без этого никак.

Неонатальный скрининг позволяет узнать, есть ли у новорожденного наследственные недуги. Сюда относится: адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию. Не буду тратить время читателей «», рассказывая как они проявляются, облегчаются и лечатся. Предупрежу, что все они опасны для жизни малыша.

НС позволяет узнать, есть ли угроза, еще на ранних стадиях. Это дает возможность приступить к лечению вовремя, приступить к профилактике инвалидности. Исследование помогает предотвратить прогрессирование заболеваний и развития тяжелых осложнений. Благодаря неонатальному скринингу новорожденных снижается летальный исход из-за наследственных заболеваний.

Это весомые причины для мамы и папы дать согласие на НС.

Неонатальный скрининг для новорожденных: для чего он нужен?

Как проводят обследование. Когда оглашают результаты

У малыша из пятки берут образец крови. Если ребенок доношенный, то это делают на 4 день жизни. В случае недоношенности, то на 7 день. Забор крови проводят на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки.

После этого их отправляют в медико-генетический центр, в котором специалисты проводят исследование. На это уходит не более 10 дней с того дня, как у малыша взяли образец крови.

Не стоит переживать, если вам ничего не сообщают. Обычно о результатах говорят, если обнаружено наследственное заболевание у новорожденного. Если прошел месяц, а вам так ничего и не сказали, значит все хорошо.

В случае, если обследование дало положительный результат, то это не во всех случаях означает, что ребенок действительно болен. Доктор выдаст родителям направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Сегодня часто мам с новорожденным выписывают уже на 3 день из роддома. Если вас рано выписали, а неонатальный скрининг не сделали, то обязательно скажите об этом педиатру. Как правило, в выписке должен быть обозначен этот момент, но все же лучше удостовериться.

Теперь вы знаете как делают неонатальный скрининг у новорожденных и для чего он нужен. Надеюсь эта информация поможет вам в выборе «давать ли согласие».

Отбор капиллярной крови

После соответствующего инструктирования пробы капиллярной крови может брать ухаживающий персонал.

Показания:

  • контроль гематокрита;
  • содержание билирубина;
  • содержание сахара крови;
  • анализ газового состава крови.

Материал:

  • стерильный тампон, средство для дезинфекции рук, пластырь, перчатки;
  • аутолет (специальный ланцет) или ланцет;
  • капилляр или пробирки (определение уровня глюкозы крови) в соответствии с показаниями, лабораторное направление.

Проведение манипуляции

Места уколов:

  • боковая поверхность кончиков пальцев:
    • использовать более низкую болевую чувствительность, чем на подушечках пальцев;
    • у правшей стараться брать кровь на левой руке, у левшей — на правой;
    • по возможности, использовать средний и безымянный пальцы, так как из-за боли в указательном и большом пальцах нарушается работа кисти;
  • мочка уха;
  • пятка у недоношенных, новорожденных и грудных детей: из-за опасности остеомиелита нельзя колоть над шпорой пяточной кости.

Локальную гиперемию обеспечивают разогреванием, используя, например, влажные и теплые обертывания, массирование или растирания к точке укола.

Место укола придерживают и дезинфицируют. Решительно делают укол ланцетом или аутолетом.

Первую каплю вытирают, чтобы дезинфицирующее средство не повлияло на результаты анализа.

Капилляр устанавливают над местом укола под углом, стеклянный капилляр заполняют при помощи груши; во избежание неточных значений, при анализе газового состава крови особенно важно, чтобы в капилляр не попадал воздух; капилляр немедленно направляют в лабораторию для исследования.

Ранку протирают от крови и заклеивают пластырем.

Никогда не следует пользоваться мазями, вызывающими гиперемию, например, нонивамид+никобоксил (финалгон), так как они могут вызвать сильные жгущие боли, особенно у маленьких детей.

Избегать слишком глубоких уколов в пятку — возникает опасность затрагивания костной ткани (остеомиелит).

Принципиально важно делать укол только в области здоровой, неповрежденной кожи.

Причины ошибок

Слишком сильное надавливание на место укола приводит к гемолизу.

Недостаточное кровотечение из-за плохого кровоснабжения кожи → разогревание места укола.

Неправильно выбранное место укола (например, слишком толстый роговой слой кожи) повторить укол в другом месте. Поверхностно выполненный укол → повторный укол. Недостаточный застой крови → сжать сильнее или растереть.

Биологическая проба

Несмотря на определение совместимости крови донора и больного по системе АВО и резус-фактору, нельзя быть уверенным в полной их совместимости.

Существует большое количество второстепенных групповых систем, которые могут стать причиной

развития осложнений. Для исключения этой возмож­ности в начале гемотрансфузии проводится еще одна проба на совместимость — биологическая проба.

Вначале струйно переливают 10-15 мл крови, после чего трансфузию прекращают (перекрывают капельницу) и в течение 3 минут наблюдают за состоянием больного.

При отсутствии клиничес­ких проявлений реакции или осложнения (учаще­ние пульса, дыхания, появление одышки, затруднение дыхание, гиперемия лица и т. д.

) вводят вновь 10-15 мл крови и в течение 3 минут снова наблюдают за больным. Так повторяют трижды.

  • Отсутствие реакций у больного после трехкратной проверки является признаком совместимости вливаемой крови и служит основанием для осуще­ствления всей гемотрансфузии.
  • При несовместимости крови донора и реципиен­та во время биологической пробы поведение паци­ента становится беспокойным: появляются тахикар­дия, одышка, гиперемия лица, ощущение озноба или жара, стеснение в груди, боли в животе, и очень важ­ный признак — боли в поясничной области.
  • При появлении этих признаков кровь считают несовместимой и гемотрансфузию не проводят.
Читайте также:  Боли при беременности на ранних сроках

Макроскопическая оценка годности крови

Сестра должна уметь определить по визуальным признакам, пригодна ли для переливания данная трансфузионная среда. Для этого производится ви­зуальный контроль флакона или контейнера с кро­вью и ее компонентами.

При этом необходимо обратить внимание на следующие данные:

1) правильность паспортизации (наличие эти­кетки с номером, даты заготовки, обозначения группы и резус-принадлежности, наименование консерван­та, фамилии и инициалов донора, наименование уч­реждения-заготовителя, подписи врача);

2) срок годности. Раньше при использовании в качестве консерванта глюгицира обозначали толь­ко дату заготовки крови, при этом кровь можно было переливать в течение 21 дня после этой даты. В настоящее время применение новых консервантов сделало возможным увеличение этого срока до 35 суток. Поэтому срок годности теперь обозначаютига этикетке наряду с датой заготовки;

3) герметичность упаковки. Упаковка должна быть абсолютно целостной. Никакие следы нару­шения целостности не допустимы;

4) кровь должна быть разделена на три слоя: вни­зу красные эритроциты, выше — узкая серая полоска лейкоцитов и тромбоцитов, над ними — желтая про­зрачная плазма;

5) плазма должна быть прозрачной, не содержать пленок и хлопьев, которые свидетельствуют об инфицированности крови, а также сгустков. Плазма может быть непрозрачной в случае так называемой хиллезной крови, т. е. крови, содержащей большое количе­ство нейтральных жиров. При нагревании хиллезной крови до 37°С плазма становится прозрачной, если же кровь инфицирована — остается мутной.

Осуществление гемотрансфузии

Флакон с переливаемой кровью должен находить­ся при комнатной температуре в течение 30 — 40 ми­нут, в экстренных случаях его подогревают до 37° С в водяной бане под контролем термометра. Тради­ционно для переливания крови применялись различ­ные многоразовые, а также одноразовые системы.

В настоящее время многоразовыми системами прак­тически не пользуются.

Последовательность действий такова: больного ук­ладывают на операционный стол, а его руки — на при­ставкой столик обнаженным локтевым сгибом вверх. После этого готовят систему для переливания: берут ампулу с консервированной кровью, определяют ее год­ность, ориентируясь на описанные выше признаки.

Ко­нец ампулы с фильтром поднимают вверх, обрабаты­вают спиртом, срезают закрывающую его резинку и надевают стерильную длинную резиновую трубку с иглой на конце. Затем ампулу переворачивают и при опущенной игле срезают резинку, закрывающую ее верхний конец. Кровь, заполняя систему, трубку и иглу, вытесняет воздух и начинает выливаться через иглу.

Когда из системы выйдет весь воздух, резиновую труб­ку зажимают. Затем пациенту накладывают на плечо жгут и обрабатывают спиртом кожу локтевого сгиба, выбрав вену для пункции, вводят туда иглу. Ампулу поднимают, снимают жгут с плеча больного и присту­пают к переливанию крови. Первые 25 мл перелива­ют медленно, т. е.

ампулу не поднимают высоко, на­блюдая при этом за самочувствием больного. Если не обнаруживается признаков биологической несовмес­тимости, ток крови усиливают поднятием ампулы.

В течение всего процесса гемотрансфузии про­должается наблюдение за состоянием больного: вы­ясняют жалобы, измеряют пульс, артериальное дав­ление и температуру тела, следят за цветом кож­ных покровов.

После переливания следует сохранять контей­нер или бутылку с остатками трансфузионной сре­ды в течение двух суток, чтобы можно было провес­ти анализ гемотрансфузионных осложнений в слу­чае их развития.

Каким образом проводится обследование

В большинстве случаев при проведении неонатального обследования в роддоме роженице не сообщают о взятых у ребенка анализах. При положительном результате новорожденного направляют на повторный скрининг, после чего, в случае подтверждения диагноза, родители проходят консультацию с генетиком. На ней обсуждаются профилактические меры, которые будут препятствовать развитию патологии, а так же, в случае необходимости, назначается соответствующее лечение.

Неонатальный скрининг

Анализ на генетику у новорожденных проводят методом обследования крови младенца, взятой из пятки малыша. Анализ проводится натощак, поэтому ребенка не кормят за три часа до скрининга. Процедура проходит по следующему алгоритму:

Каким образом проводится обследование
  • с помощью микропрокола в пятке у новорожденного берется несколько капель периферийной крови;
  • полученный материал теста наносится на специальный бланк с пятью разделами;
  • конверт с результатами отправляется в генетическую лабораторию.

Как проводится аудиологический скрининг новорожденных

При подозрении на нарушения слуха ребенок на протяжении первого месяца жизни направляется на специальное аудиологическое исследование. Оборудованием, необходимым для его проведения, оснащены не все роддомы и больницы, поэтому такой анализ, как правило, назначают в течение первого года жизни, при выявлении серьезных проблем с речью или психологическим развитием.

Анализ проводят с использованием специального электроакустического зонда с подключенным к нему сверхчуствительным микрофоном, который вставляется в слуховой проход ребенка. Проверяется реакция на звуки разной частоты, издаваемые устройством. Раннее выявление тугоухости помогает избежать полной потери слуха или вызванных ей нарушений в психологическом развитии малыша.

Читайте также:  Как выбрать ультразвуковой датчик для УЗИ аппарата?

УЗИ скрининг новорожденных в 1 месяц

Каким образом проводится обследование

Обследование проводится при наличии визуальных показаний методом нейросонографии (УЗИ головного мозга), исследования тазобедренных суставов, кардиоскрининга. При нейросонографии диагностируются врожденные и перинатальные патологии центральной нервной системы новорожденного. Результаты процедуры используются для разработки адекватных мер реабилитации и лечения, которые помогают избежать отставания ребенка в развитии.

УЗИ тазовой области направлено на выявление дисплазии тазобедренного сустава и других нарушений опорно-двигательного аппарата. Ранняя диагностика и своевременная профилактика в первые месяцы жизни позволяет в будущем обойтись без хирургических операций, когда речь идет о нарушениях формирования суставов. Кардиоскрининг выявляет проблемы работы сердца и сердечно-сосудистой системы.

Отвечаем на вопросы

Поэтому мы хотим вам ответить на 5 вопросов, которые очень часто звучат из уст обеспокоенных родителей:

Спустя какое время результат диагностики будет у нас?

Анализ скрининга проводится в течении 21 дня. Если у вашего ребенка результат отрицательный – вас об этом не уведомят, ну так случается часто. Но не беспокойтесь, эти данные в обязательном порядке записываются в медкарту новорожденного.

Ежели получен положительный результат скрининга, тогда вас обязательно об этом проинформируют. Вам позвонят и направят на еще один повторный анализ, дабы подтвердить или же наоборот опровергнуть результат первого анализа.

На такое заболевание как муковисцидоз положительные ложные результаты анализа встречаются чаще всего.

Повторный скрининг подтвердил первый результат. Что делать?

После того как первый результат был подтвержден на втором скрининге, родителей ребенка направляют на консультацию к врачу генетику.

Врач в свою очередь направляет малыша на другие обследования, а именно – ДНК-диагностика, копрограмма, и проводится анализ сухого пятна крови.

Если есть подозрение на заболевание муковисцидоз, ребенка направляют на потовый тест. В результате всех обследований делается вывод, если все-таки диагноз подтвержден – врач обдумывает схему лечения, а если не подтвержден – отпускают домой.

Проводят ли скрининг новорожденных дома?

Да, такое возможно. Случается так, что ребенка с мамой выписали на 3 день после родов, либо же по другим причинам в роддоме не провели скрининг, тогда процедура проводится дома либо в поликлинике.

Если же на дому или в поликлинике не получается сдать анализ, тогда есть возможность воспользоваться услугами платной лаборатории.

Результаты скрининга – насколько они достоверны?

То, насколько достоверны будут результаты скрининга, зависит от соблюдения некоторых правил.

Ребенка нельзя кормить за 3 часа до анализа и проводить скрининг нужно в определенные сроки. Но никто не ставит диагноз сразу после первого полученного положительного результата.

Так как случаи бывают разные, и положительные результаты не всегда являются таковыми. Также как и отрицательные результаты не всегда правдивые, а это несет за собой ряд последствий, так как болезнь будет развиваться, и проявляться в виде симптомов.

Есть ли право отказаться от проведения скрининга?

Да, таково право у родителей есть, но это все накладывает на них ответственность за свое решение.

Родителям предоставляют документ, который свидетельствует об отказе от процедуры скрининга новорожденного. Данная бумага вклеивается в медицинскую карту ребенка.

Отметим то, что если отказ родителями не будет подписан, то работники медучреждения будут звонить и приходить домой к семье, и просить родителей пройти процедуру.

Аудиологический скрининг

Еще одним важным дополнительным исследованием является аудиологический скрининг. Он проводится на 4-й день жизни новорожденного для определения проблем со слухом.

  1. В ходе данного обследования используется специальная аппаратура, с помощью которой в слуховой проход новорожденного направляют звуковые волны и фиксируют степень их отражения;
  2. Ребенок, в процессе таких манипуляций, не испытывает никакого дискомфорта. При их проведении нужно следить, чтобы в помещении была тишина, а малыш лежал неподвижно и не издавал никаких звуков;
  3. Важным результатом данного скрининга является диагностирование тугоухости, от которой можно успешно избавиться. В некоторых случаях возможна эффективна коррекция других проблем со слухом (частичная потеря, глухота).

Расширенный скрининг новорожденных на наследственные заболевания

Генетически обусловленных болезней современными врачами насчитывается около 500 – упомянутые в бесплатном неонатальном скрининге новорожденных выбраны как самые распространенные и поддающиеся раннему лечению. По необходимости методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) можно провести диагностику еще 36 наследственных заболеваний (в списке 37, поскольку присутствует фенилкетонурия, проверяемая в бесплатном комплексе). Среди них:

  • недостаточность биотинидазы;
  • лейциноз (болезнь с запахом кленового сиропа у мочи);
  • метилмалоновая ацидемия;
  • аргининемия (недостаточность аргиназы).
Расширенный скрининг новорожденных на наследственные заболевания

Большая часть заболеваний, проверяемая в расширенном скрининге новорожденных, основана на дефиците определенных элементов в организме, поскольку методика базируется на выявлении изменения концентрации метаболитов. По современному методу можно увидеть более 100 соединений в микроколичествах биоматериала. Схема проведения обследования аналогична классической, но расширенный скрининг платный, если без направления участкового, делается в частном медицинском учреждении. Стоимость процедуры – около 5000 р.