Безопасность и результаты инвазивной пренатальной диагностики

Врожденные пороки развития плода (ВПР) — это пожалуй, самое опасное осложнение беременности, приводящее к детской инвалидности и смертности.

Инвазивный метод пренатальной диагностики

Для меня как для врача, который наблюдает беременных или, можно сказать, ведёт беременность, очень важно достоверно и точно провести двойной пренатальный тест на выявление врожденной, хромосомной аномалии плода.

К сожалению бывают случаи когда двойной пренатальный тест (скрининг УЗИ и биохимический) определяют высокий риск возникновения хромосомной, врожденной патологии.

Что делать? Как удостовериться в наличии или отсутствии генетической патологии плода абсолютно достоверно? Для этого можно прибегнуть к инвазионному или неинвазивному методу диагностики.

Инвазивный методы позволяют получать клетки и ткани плода, хориона, плаценты и околоплодных вод при помощи хорионбиопсии, плацентобиопсии и амниоцентеза.

  • Хорионбиопсия это получение,формирующих плаценту в сроке беременности 10-13 недель.
  • Плацентобиопсия-взятие для исследования ткани плаценты,содержащих ткани плода, а значит и весь его генетический материал. Процедура проводится с 14-20 неделю беременности.
  • Амниоцентеза — пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных пункция под контролем УЗИ через переднюю брюшную стенку.
  • Кордоцентез — забор крови из пуповины плода.

Наиболее широко инвазивная пренатальная диагностика используется для исключения хромосомных болезней плода (синдром Дауна, Эдвардса и тд).

Метод инвазивной пренатальной диагностики позволяет практически в 95-98% случаев выявить хромосомные аномалии плода и скорректировать дальнейшее ведение беременности.

Методы пренатального диагностирования

Итак, весь процесс пренатальной диагностики проходит двумя основными методами: прямым и непрямым.

Непрямой метод пренатальной диагностики включает в себя такие обследования будущей мамы:

— акушерское и гинекологическое исследование;

— медицинское и генетическое исследование;

— серологические исследование;

— биохимическое исследование;

— бактериологическое исследование.

Все прямые способы диагностики обычно осуществляются путем внутриутробных исследований плода. Для этой диагностики также существует ряд методов:

— неинвазивные;

— инвазивные.

Инвазивные способы диагностирования осуществляются посредством медицинского вторжения в материнский организм для забора необходимого материала, который нужно собрать для исследования (кариотипирования и диагностики ДНК). Также он помогает исключить хромосомные патологии или болезни, связанные с кровью у будущего малыша. Обычно такой метод предусматривает биопсию кожи ребенка, биопсию хориона, амниоцентез, биопсию всех тканей, похожих на опухолевидные образования, биопсию печени или аспирацию мочи плода из лоханки и мочевого пузыря.

Диагностика и сроки

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода — сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов — скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

Анализы крови

I триместр (двойной тест):

  • свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
  • PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

  • выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
  • α-фетопротеин (белок АФП);
  • свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Хорионбиопсия

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Читайте также:  Признаки беременности. Симптомы беременности. Предположительные ( сомнительные ) признаки беременности.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество — выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

  • возраст старше 35 лет;
  • наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
  • наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
  • в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Кордоцентез

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

Подробнее о методе здесь.

Одна из самых верных и надёжных диагностик — ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

  • пороки ЦНС (анэнцефалию);
  • отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
  • патологию позвоночника у плода;
  • пупочную грыжу (омфалоцеле);
  • отсутствие конечностей;
  • синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь — о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

  • слепоту;
  • умственную отсталость;
  • глухоту;
  • мелкие пороки органов у плода — непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
  • генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
  • хромосомные патологии плода — синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Критические периоды развития плода

Внутриутробное развитие плода длится в среднем 38-42 недели. Все это время плод хорошо защищен от внешних факторов плацентарным барьером и иммунной системой матери. Но существует 3 критических периода, в которые он очень уязвим по отношению к вредным агентам. Поэтому в это время беременной женщине стоит особенно беречь себя.

Первый критический период наступает примерно на 7-8 день после оплодотворения, когда зародыш проходит этап имплантации в матку. Следующий опасный срок — с 3 по 7 и с 9 по 12 недели беременности, когда происходит образование плаценты. Болезнь, химическое или радиационное воздействие на беременную женщину в эти периоды может привести к внутриутробным порокам развития плода.

Читайте также:  Определение длины зародышей и плодов. Признаки доношенности плода человека

Третьим критическим периодом беременности становится 18-22 неделя, когда происходит закладка нейронных связей головного мозга и начинает свою работу система кроветворения. С этим сроком связана задержка умственного развития плода.

Недостатки диагностического метода

Несмотря на то, что НИПТ, в основном, зарекомендовал себя как эффективный и безопасный способ узнать, имеются ли у плода хромосомные аномалии, у метода есть и недостатки.

Один из них — вероятность ложноположительного результата. Иными словами, не всегда у ребенка есть хромосомная аномалия, которую мог выявить тест. Если женщина входит в группу риска (по возрасту или наличию в анамнезе хромосомных аномалий), то результат будет более достоверным.

Но если у женщины многоплодная беременность или же она не входит в группу риска, то есть вероятность того, что тест покажет неверный результат. В то же время даже низкий процент выявленной аномалии плода не дает гарантии, что у будущего ребенка ее нет.

Несмотря на то, что НИПТ на сегодняшний день считается одним из самых эффективных методов выявления патологий, его результаты все же не окончательные. Если тест покажет высокую степень возможной аномалии, то подтверждать диагноз все равно придется с помощью инвазивной пренатальной диагностики.

Кроме того, тест «проверяет» на аномалию лишь 13, 18 и 21 хромосомы. В этом смысле, инвазивный тест амниоцентез более информативен, поскольку «проверяет» все хромосомы.

И наконец, НИПТ не входит в программу ОМС и является платным анализом, стоимость которого, в зависимости от лаборатории, начинается от 35 тысяч рублей.

Проходить ли диагностику НИПТ или нет, даже если женщина входит в группу риска, решать исключительно будущей маме. Специалист может лишь посоветовать беременной неинвазивный пренатальный тест. Но стандартный скрининг, по мнению гинекологов, по-прежнему остается универсальным способом начальной диагностики отклонений в развитии у плода.

— поделитесь с друзьями!Эксперты: Элеонора ШагербиеваЧитать дальше

  • Американский ДНК-тест способен выявить 193 генетических заболевания у младенцев
  • Редкие генетические заболевания детей обусловлены регионом проживания семьи
  • «Эти дети — особенные». Интервью с педиатром и мамой ребенка с синдромом Дауна

Диагностика пороков развития плода — Доктор Екатерина Егорова Май

При подозрениях на патологии становления плода делают несколько исследований. Более популярным способом исследования является ультразвуковой способ (УЗИ). УЗИ при беременности проводится по конкретной схеме, в которой есть десятки характеристик: размеры головы, окружность животика плода, длина всех его главных костей, расстояние меж глазами и т.п.

Расценивая наиболее полусотни снятых показателей, доктор, эксперт по ультразвуковому исследованию, делает заключение о здоровье плода, описывает его вес, предлежание, присутствие гипоксии (кислородного голодания), комфортность внутриутробной жизни, изъяны развития.

Благодаря ультразвуковому способу возможно обнаружить такие аномалии развития плода, которые при помощи иных способов заметить не получается.

Так, с помощью УЗИ возможно обнаружить нарушение развития центральной нервной и сердечно-сосудистой систем, аномалии становления органов брюшной полости (кишечного тракта, желудка и др.

), мочевыводящей и половой систем, опорно-двигательного аппарата, большое количество хромосомных заболеваний, не вспоминая уже о грубых изъянах становления малыша.

Также, данное исследование дозволяет вычислить срок беременности, число амниотических вод, состояние матки и зрелость плаценты, что также немало-важно для обычного течения беременности.

Диагностика пороков развития плода — Доктор Екатерина Егорова Май

1-ое ультразвуковое обследование при подозрениях на возможные пороки становления плода нужно проводить в сроке 15-16 недель беременности, потому что непосредственно в данное время бывает замечено 1-ая вероятность определить нарушения, которые связанны с полом, а далее в сроке 18—20 недель.

Без жестких показаний УЗИ- проводить не рекомендовано, потому что ультразвуковое облучение оказывает вредоносное воздействие на организм эмбриона и плода.

Сейчас выявлено неблагоприятное воздействие ультразвука на генетические структуры, также на сердечно-сосудистую, иммунную, эндокринную и психику грядущего малыша.

Читайте также:  Как проходят роды при многоплодной беременности

Не считая УЗИ,  в сроке 17—18 недель можно проводить амниоцентез (взятие околоплодных вод) для исследования и на 8—9-й недельке беременности — биопсию (взятие и исследование пробы тканей) для проведения анализа клеток внезародышевых долей.

В настоящее время появился очередной вид исследования. Данное тест крови плода. Амниоцентез, биопсия и тест крови плода позволяют исследовать его наследственный аппарат, вычислить уровень его становления и устроить мониторинг на будущее. Эти все исследования ведутся по жестким показаниям, потому что их итогом может стать прерывание беременности и страдание плода.

Все исследования состояния самочувствия плода проводятся по жестким показаниям!

Врожденные пороки ЦНС

К врожденным порокам развития нервной системы относятся пороки обонятельного анализатора, конечного мозга, стволовых отделов, спинного мозга, мозжечка и позвоночника, субарахноидального пространства и вентрикулярной системы. Врожденные пороки развития нервной системы в основном классифицируются по анатомо-физиологическому принципу разделения человеческого тела на системы органов.

  • агенезия мозолистого тела;
  • анэнцефалия;
  • голопрозэнцефалия;
  • цефалоцеле;
  • гидроцефалия и вентрикуломегалия;
  • кисты сосудистого сплетения,
  • микроцефалия;
  • spina bifida.

Стоит отметить, что среди всех разновидностей пороков врожденные пороки развития нервной системы выявляются наиболее часто. Среди причин их возникновения можно назвать перенесенные матерью вирусы краснухи, простого герпеса, Коксаки, ВИЧ. Также повлиять на ВПР нервной системы может употребление лекарственных препаратов, алкоголя, наркотиков, гипоксии и лучевая энергия.

Меры профилактики

Возможно ли снизить риск развития пороков? Рекомендации по профилактике:

  1. В период планирования беременности будущим родителям нужно пройти полное медицинское обследование, а во время гестации сдавать все анализы и делать УЗИ. При обнаружении воспалительно-инфекционных недугов их следует вылечить до беременности. Если супруги попадают в зону риска развития хромосомных аномалий, им следует сдать генетический анализ. Некоторые болезни женщины, такие как онкозаболевания, тяжелые патологии почек, сердца, могут стать противопоказанием для вынашивания ребенка.
  2. Заблаговременно отказаться от употребления алкоголя, курения, наркотиков. Не все женщины узнают о своем положении в первые недели и продолжают вести нездоровый образ жизни, поэтому от психоактивных веществ рекомендуется воздерживаться всем.
  3. Если женщина по незнанию принимала запрещенные при гестации лекарства, ей нужно немедленно обратиться к врачу.
  4. В период вынашивания малыша женщине следует избегать массовых скоплений людей, ограничить контакты с детьми, которые могут заразить инфекционными недугами — краснухой или ветрянкой.
  5. При планировании и во время беременности женщине следует ответственно отнестись к своему рациону. Питание должно быть сбалансированным и насыщенным витаминами и микроэлементами. Многим вегетарианкам доктора рекомендуют на период гестации и лактации ввести в рацион продукты животного происхождения.
Меры профилактики

Внутриутробные пороки развития плода — это шок для каждой женщины. В такой ситуации врачи — это лучшие союзники, беременной необходимо прислушиваться к их рекомендациям о том, сохранять ли беременность или все-таки делать аборт.

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, консультант по грудному вскармливанию, окончила ЧГУ им. Ульянова со специализацией гинекология, маммология Подробнее »

Однако есть и свои минусы:

Данный метод пренатальной диагностики достаточно &#171,капризный&#187,. Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, температура, реактивы, сложное оборудование. Ну и время, конечно. В частности для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель культивирования в специальных условиях. Поэтому результаты исследования бывают получены нескоро, в среднем , к 20 , 22 неделе. Если диагноз подтверждается, то прерывание беременности на таком сроке сопровождается большим количеством осложнений, чем, например, на 12-й неделе. Сильнее и моральное травмирование членов семьи.

Риск потерять плод после проведения амниоцентеза несколько меньше, чем таковой при биопсии хориона. Этот риск всего на 0,5-1% выше, чем у беременных, которым амниоцентез не проводился вообще. Нежелательным моментом является длительное воздействие ультразвука на плод. Несколько повышается риск рождения маловесного ребенка и совсем слабый (менее 1%) риск дыхательных расстройств у новорожденного.

Однако есть и свои минусы:

Амниоцентез обычно проводят на 15 , 16 неделе беременности. Показания для его проведения устанавливает обычно врач-генетик в ходе медико-генетического консультирования.