Анэнцефалия плода: причины возникновения, диагностика, фото пациентов

Сбои в работе организма матери оказывают негативное влияние на формирование будущего ребенка. В число таких отклонений входит гидроцефалия плода, также ее называют водянкой. В статье расскажем, что это такое, какие основные причины развития состояния. Можно ли ее вылечить и какие последствия для ребенка.

Что такое гидроцефалия плода

Гидроцефалия – это патологическое скопление транссудата. Состояние характеризуется повышенным внутричерепным давлением.

Заболевание развивается из-за воздействия инфекционного возбудителя или ряда сторонних причин.

Болезнь формируется следующим образом:

  • из области спинного мозга отходит чрезмерное количество жидкости;
  • она начинает постепенно накапливаться в головном мозге.

Водянка у беременных может возникнуть из-за аномального строения эмбриона еще на стадии зачатия.

Патология имеет несколько форм:

Что такое гидроцефалия плода
  • первичная;
  • вторичная.

К первому виду относится болезнь, образованная из-за врожденных пороков или генетических мутаций. Вторичная форма развивается в результате воздействия инфекции.

Гидроцефалия плода бывает закрытой и открытой. Закрытая – когда существует препятствие для отвода жидкости из головы.

Открытая – цереброспинальный ликвор не всасывается в кровоток, причем его циркуляция в ГМ не нарушена.

Помимо острого и хронического течения, врачи выделяют наружный, внутренний и смешанный тип заболевания.

Акрания: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Представляет собой внутриутробный порок развития плода, выраженный частичным или полным отсутствием свода черепа, кожных покровов и аномальным развитием головного мозга, при этом основание черепа слабо развито и деформировано.

Причины

Далеко не во всех случаях аномалии центральной нервной системы развиваются у детей, зачатых в семье, в которой присутствует злоупотребление алкоголем, употребление наркотиков или табакокурение.

Алкоголь, неблагоприятная экологическая обстановка, прием лекарственных средств с тератогенным эффектом и наркомания могут являться триггерамиакрании у плода, впрочем, как и многих других пороков, связанных с центральной нервной системой.

Однако иногда данная патология диагностируется и у абсолютно здоровых родителей, которые не страдают вредными привычками. Чаще всего, к развитию пороков центральной нервной системы приводит наличие таких предрасполагающих факторов, как:

наличие вируса краснухи у обоих или у одного из родителей;

наличие вируса иммунодефицита, то есть СПИДа и ВИЧ-инфекции;

наличие вируса простого герпеса;

наличие вирусов цитомегалии;

наличие вирусов Коксаки.

Помимо этого, к группе риска относятся лица, принимающие такие лекарственные препараты как гидантоин, хинин, а также пациенты, страдающие от хронического кислородного голодания либо подвергшиеся облучению гамма-излучением.

Нельзя не сказать и о том, что акрания и многие другие нарушения развития центральной нервной системы могут стать следствием генных мутаций, а также хромосомных болезней.

По статистики, при выявлении пороков развития плода именно эти факторы диагностируются в подавляющем большинстве случаев.

Закладка пороков центральной нервной системы происходит на ранних этапах развития плода. Воздействие повреждающего агента продолжается на протяжении всего эмбрионального периода, в частности и раннего фетального.

Однако раннее развитие этого порока отнюдь не означает, что выявить порок можно на ранних стадиях беременности. Все дело в том, что поставить окончательный и достоверный диагноз можно в большинстве случаев не раньше, чем на 12 недели беременности.

Акрания: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Диагностирование акрании производится при помощи проведения ультразвукового исследования, когда основные костные ткани уже сформированы.

Акрания относится к патологиям несовместимым с жизнью и не поддающимся никакому лечению.

Именно поэтому диагностирование этой аномалии развития плода является показанием к прерыванию беременности по медицинским показателям.

Все дело в том, что плод с такой патологией не имеет шансов на жизнь, поэтому аборт или искусственные роды в этом случае являются единственным правильным решением как для матери, так и для плода.

Симптомы

Дети, рожденные с диагнозом акрании, не являются жизнеспособными и умирают сразу же после рождения. Если у ребенка диагностирована экзэнцефалия, то возможно его существование, но при этом наблюдается несоответствие между внешними изменениями строения черепа и умственным развитием ребенка. Помимо этого, дети с таким диагнозом требуют постоянного медицинского лечения и наблюдения.

Зафиксированы случаи кратковременной жизни детей с диагнозом анэнцефалии. Таким примером может быть знаменитая Бэби Кей – девочка, которая прожила с диагнозом анэнцефалии 2,5 года.

Читайте также:  В какое время года лучше зачать ребенка: планирование зачатия

Диагностика

Выявление акрании происходит во время первого скрининга, который приблизительно проводиться с 10 по 13 неделю беременности.

В случае наличия в анамнезе сведений о прерывании предыдущих беременностей по причине акрании у женщины или ближайших родственников, рекомендуется проведение генетической экспертизы.

Лечение

На данный момент не разработано способов лечения данной патологии, поскольку этот дефект затрагивает жизненно важный орган, что является несовместимым с жизнью. В связи с тем, что плод с таким дефектом является нежизнеспособным аборт или искусственные роды в этом случае являются единственным правильным решением как для матери, так и для плода.

Профилактика

Профилактикой акрании заключается проведении генетической экспертизы и своевременном прохождении скрининга во время беременности для выявления патологии и прерывания беременности на ранних сроках.

Причины и провоцирующие факторы

Специалисты под аномалиями развития головного мозга понимают результат сбоя в формировании какой-либо структуры центральной нервной системы в целом. Выраженность негативной симптоматики при этом может быть различной – от умеренного интеллектуального недоразвития малыша до внутриутробной гибели плода.

На правильное развитие головного мозга будут оказывать влияние:

  • образ жизни обоих родителей будущего малыша – злоупотребление табачной, алкогольной продукцией;
  • экологическая обстановка – проживание в загазованном мегаполисе;
  • прием беременной женщиной различных медикаментов, которые обладают способностью влиять на развитие и рост малыша;
  • присутствие в организме будущей матери эндокринных заболеваний – диабета, гипертиреоза.
Причины и провоцирующие факторы

В ряде случаев причиной развития пороков у новорожденных выступают инфекции, перенесенные женщиной в период внутриутробного роста и формирования плода – цитомегаловирус, краснуха или же токсоплазмоз.

Общеизвестны и такие причины развития аномалий, как радиоактивное облучение, химические отравления, ВИЧ-инфекция. Тогда как отклонения в развитии головного мозга в результате генетического сбоя диагностируются не более, чем в 1-2% случаев.

Причины

Основные причины не связаны непосредственно с курением, употреблением алкоголя, наркотиков и так далее (хоть конечно это и может спровоцировать проявление акрании у плода, как и множество других проблем, касающихся центральной нервной системы), и, к сожалению, данный порок может коснуться и нормальных родителей, особенно если они проживают на территории с сильно повышенным радиационным фоном. Главными причинами заболевания являются несколько иные осложнения в здоровье родителей, в число которых входят:

  • ВИЧ-инфекция и СПИД;
  • Вирус краснухи у одного из родителей либо у обоих сразу;
  • Вирус Коксаки;
  • Вирус герпеса;
  • Вирус цитомегалии.

Под удар также могут попасть и плод у женщин, которые подвергались острым токсическим влияниям, острой гипоксии (недостаток кислорода), лучевой энергии, и те, кто принимает лекарства типа хинина и гидантоина. Стоит отметить ещё то, что акрания может развится без определенных четких причин на фоне генетических мутаций.

Общая симптоматика

Обычно первые признаки болезни появляются у детей 4 — 5 лет. Но иногда проявления патологии заметны у грудничков в 3 — 4 недели. Симптоматика зависит от разновидности дефекта. Но можно выделить и общие признаки аномалии:

  • частые приступы судорог;
  • гидроцефалия (скопление жидкости в мозге);
  • микроцефалия (малые размеры головы);
  • низкий тонус мышц.

ПОДРОБНЕЕ: Олигодендроглиома головного мозга, лечение и прогноз на выздоровление Практически у всех пациентов шизэнцефалия головного мозга приводит к ухудшению зрения, слуха и обоняния. Выраженность нарушений зависит от степени дефекта мозга. В 100 % случаев болезнь сопровождается двигательной дисфункцией. У пациентов нарушается координация движения, нередко возникают параличи мышц.

Так проявляется шизэнцефалия у детей. Что касается взрослых людей, то у них могут сохраняться двигательные нарушения и приступы судорог. Выраженность симптоматики в зрелом возрасте во многом зависит от локализации расщелины.

Чем отличается микроцефалия от гидроцефалии?

гидроцефалиявсего их четыре — два боковых, третий и четвертыйподпаутинное

при врожденной гидроцефалии количество СМЖ может достигать нескольких литровСравнительная характеристика микроцефалии и гидроцефалии

Критерий Микроцефалия Гидроцефалия
Время появления Во внутриутробном периоде. Всегда проявляется при рождении ребенка. Во внутриутробном периоде либо после рождения ребенка. Может возникать и у взрослых.
Причины
  • наследственные заболевания (синдром Дауна, Эдвардса, фенилкетонурия и другие);
  • инфекции матери во время беременности (корь, краснуха, токсоплазмоз);
  • злоупотребление алкоголем, наркотиками и некоторыми медикаментами во время беременности;
  • травмы плода.
  • Нарушение оттока СМЖ через естественные анатомические отверстия при передавливании их опухолью, закупорке сгустком крови, в результате аномалий развития.
  • Развитие спаечного процесса в области путей оттока спинномозговой жидкости (после перенесенного менингита, травмы головы, интоксикации и других воспалительных процессов).
  • Избыточная секреция СМЖ при папилломе (доброкачественной опухоли) внутрижелудочкового сосудистого сплетения.
Изменение формы головы
  • затылочная часть головы уменьшена в размерах;
  • окружность головы меньше нормы;
  • в затылочной области определяются складки кожи;
  • лоб наклонен кзади;
  • роднички закрыты при рождении либо зарастают в первые месяцы жизни.
  • затылочная часть головы значительно увеличена;
  • окружность головы может превышать норму в несколько раз;
  • кожа на голове натянута, напряжена;
  • лоб выступает вперед над лицевой частью черепа;
  • роднички выбухают, напряжены;
  • смещение глазных яблок книзу.
Давление СМЖ Нормальное (130 миллиметров водного столба) или снижено. Всегда повышено.
Нарушение интеллекта Присутствует всегда (от легкой степени выраженности до идиотии и неспособности к самообслуживанию). Интеллект зависит от времени развития, выраженности и длительности сдавливания структур головного мозга.
Лечение Заболевание неизлечимо. Назначается симптоматическая терапия и обучение в специальных школах. Проявления умственной отсталости сохранятся на протяжении всей жизни ребенка. Своевременное хирургическое лечение (заключающееся в восстановлении проходимости анатомических отверстий либо в удалении папилломы сосудистого сплетения) может привести к полному излечению (если не развились необратимые изменения в ткани головного мозга).
Читайте также:  Агенезия мозолистого тела: причины, лечение и последствия

Врожденные аномалии [пороки развития] нервной системы (Q00-Q

Включены:

  • энцефаломиелоцеле
  • гидроэнцефалоцеле
  • гидроменингоцеле
  • черепное менингоцеле
  • церебральное менингоэнцефалоцеле

Исключены:

  • сдавление головного мозга (G93.5)
  • синдром Меккеля-Грубера (Q61.9)

Исключен: синдром Меккеля-Грубера (Q61.9)

Включена: гидроцефалия новорожденного

Исключены:

  • синдром Арнольда-Киари (Q07.0)
  • гидроцефалия:
    • приобретенная БДУ (G91.-)
    • приобретенная новорожденного (P91.7)
    • вызванная врожденным токсоплазмозом (P37.1)
    • в сочетании со spina bifida ()

Исключены:

  • циклопия (Q87.0)
  • макроцефалия (Q75.3)

Включены:

  • гидроменингоцеле (спинальное)
  • менингоцеле (спинальное)
  • менингомиелоцеле
  • миелоцеле
  • миеломенингоцеле
  • рахишизис
  • spina bifida (aperta) (cystica)
  • сирингомиелоцеле

Исключены:

  • синдром Арнольда-Киари (Q07.0)
  • Spina bifida occulta (Q76.0)

Исключены:

  • семейная дизавтономия [Райли-Дея] (G90.1)
  • нейрофиброматоз (незлокачественный) (Q85.0)

Поиск в MKБ-10

Алфавитные указатели МКБ-10

Внешние причины травм — термины в этом разделе представляют собой не медицинские диагнозы, а описание обстоятельств, при которых произошло событие (Класс XX. Внешние причины заболеваемости и смертности. Коды рубрик V01-Y98).

Лекарственные средства и химические вещества — таблица лекарственных средств и химических веществ, вызвавших отравление или другие неблагоприятные реакции.

В России Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) принята как единый нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений населения в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти.

МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 году приказом Минздрава России от г. №170

Выход в свет нового пересмотра (МКБ-11) планируется ВОЗ в 2022 году.

Сокращения и условные обозначения в Международой классификации болезней 10-го пересмотра

БДУ — без дополнительных уточнений.

НКДР — не классифицированный(ая)(ое) в других рубриках.

† — код основной болезни. Главный код в системе двойного кодирования, содержит информацию основной генерализованной болезни.

* — факультативный код. Дополнительный код в системе двойного кодирования, содержит информацию о проявлении основной генерализованной болезни в отдельном органе или области тела.

Классификация

Можно выделить следующие формы анэнцефалии:

  • мероакрания – черепной дефект, не затрагивающий затылочное отверстие;
  • голоакрания – патология затылочной кости и большого затылочного отверстия;
  • голоакрания с рахисхизом – отклонения в формировании затылочной кости и расщеплении нервной трубки.

Основываясь на анатомическом строении, выделяют следующие виды патологии:

  • лобно-затылочно-позвоночный (72%);
  • затылочно-позвоночный (24%);
  • теменно-височно-позвоночный (4%).

Зафиксированы случаи данных патологий при рождении близнецов, когда один эмбрион развивается за счет другого, то есть один ребенок рождается здоровым, а второй с отклонениями. Такое происходит из-за сбоев в процессе формирования.

Причины анэнцефалии у плода

Точные причины анэнцефалии неизвестны. Нехватка фолиевой кислоты (витамин B 9) при планировании и во время беременности может увеличить шанс дефектов нервной трубки, таких как анэнцефалия или расщелина позвоночника (врожденный дефект, при котором позвоночник выставлен). Если женщина берет определенные отпускаемые по рецепту лекарства во время беременности, такие как таблетки для диабета, это может увеличить риск рождения младенца с анэнцефалией.

Приблизительно в 90% случаев у родителей младенца с анэнцефалией нет наследственной семейной истории. Однако, если у родителей был ребенок с анэнцефалией, у них есть больший шанс рождения другого ребенка с этим заболеванием. Частота повторения для анэнцефалии составляет 4-5% и повышается до 10-13%, если у родителей было два других ребенка с анэнцефалией.

Анэнцефалия плода – что это такое?

Дефект анэнцефалия впервые выявляется при осуществлении первого скринингового УЗИ, проводимого в период с 11 по 14 неделю беременности. Ультразвуковая картина состоит в визуализации отсутствия костной ткани свода черепа и отсутствия мозговой ткани. При выявлении подозрения на врожденный порок женщина направляется на пренатальную (дородовую) комиссию. В состав врачебного пренатального консилиума входят: акушеры-гинекологи, детские хирурги, неонатологи. Проводится УЗИ экспертного класса.

Диагноз анэнцефалия ставится при определении над орбитами плода различной по структуре массы, которая представлена неправильно сформированными сосудистыми сплетениями отсутствующего головного мозга. Важным аспектом в верификации диагноза анэнцефалия во внутриутробный период является дифференциальная диагностика. В отличие от анэнцефалии, при экзэнцефалии (свод черепа отсутствует, но имеется фрагментарная ткань мозга) на доплерографии (ультразвуковое исследование потока крови по сосудам) определяется сосудистая сеть головного мозга. При микроцефалии (уменьшение размеров черепной коробки и мозга) и энцефалоцеле (грыжевое выпячивание мозговой ткани), в отличии от анэнцефалии всегда определяется костная ткань свода черепа. Также существует вероятность в возникновении сложности в определении отличий нормально сформированного от измененного первичного мозга, на ранних сроках диагностики. Неопытный специалист может принять за костную ткань оболочки мозга и слой кожного покрова. Эти особенности диктуют необходимость тщательного исследования, проводимого после 20 недели беременности.

Каждая беременная женщина в начале второго триместра, помимо планового УЗИ, проходит ряд биохимических тестов (анализ сывороточных материнских маркеров). Для этого проводится забор венозной крови, с последующим анализом (плазменного протеина (РАРР-А), альфа-фетопротеина (АФП), хорионического человеческого гонадотропина (ХГЧ)). Основываясь на полученных результатах производится подсчет индивидуального риска рождения ребенка с нарушениями в развитии. При определении высокого риска, беременная женщина должна получить консультацию генетика с возможностью проведения инвазивных методов диагностирования (кордоцентез, амниоцентез). Для исключения хромосомных аномалий проводят кариотипирование (исследование качественного и количественного хромосомного набора). Несмотря на то, что врожденный дефект анэнцефалия, сопряжен со 100% летальностью, беременная женщина должна полностью пройти генетическое обследование. Это позволит косвенно установить причину возникновения аномалии, исключит или подтвердит хромосомные поломки, позволит выявить сочетанную патологию. Все это даст возможность рассчитать вероятность повтора анэнцефалии (риск составляет примерно 5%), разработать тактику предупредительных мероприятий, что является важным для последующих беременностей.

Беременной женщине, у которой пренатально установлен и подтвержден диагноз анэнцефалия плода, предлагается прервать беременность по медицинским показаниям на любом сроке. При этом обязательно предоставляется вся информация о характере патологии, невозможности ее коррекции и о крайне неблагоприятном прогнозе для жизни и развития ребенка. Женщина должна подписать добровольное информированное согласие или отказ от проведения процедуры прерывания текущей патологической беременности. Если принято решение об прекращении беременности, то на сроке до 20 недель женщина поступает в гинекологическое отделение, если срок более 20 недель – в акушерское. При принятии решения о продолжении, беременность ведется по стандартному плану, в зависимости от состояния будущей матери.

Плод при анэнцефалии, за исключением основной патологии, развивается в большинстве случаев нормально, но могут встречаться и сочетанные пороки развития других органов.

Отмечается развитие многоводия из-за отсутствия или недостаточной активности глотания у плода. Движения плода, часто, чрезмерны. Внутриутробная гибель плода происходит в половине случаев анэнцефалии. Родоразрешение проводится в экстренном порядке, в том числе посредством кесарева сечения, только по показаниям со стороны матери. При отсутствии показаний к оперативному родоразрешению, роды происходят естественным путем. Срок родов чаще запоздалый, из-за патологического гормонального фона плода, обусловленного отсутствием гипофиза и недоразвитостью надпочечников.