Анализ На Патологию При Беременности Расшифровка

Скрининговые исследования — это способы обследования человеческого организма для обнаружения наличия тех или иных заболеваний и патологий.

Что такое НИПТ?

Для выявления возможных хромосомных аномалий у плода специалисты назначают стандартный пренатальный скрининг. Он проводится дважды — в первом триместре на сроке 11-13 недель и во втором триместре — на 16-18 неделе. Само обследование состоит из двух процедур: анализ крови, он же биохимический скрининг на определение биохимических маркеров и исследование УЗИ, в ходе которого выявляются внешние признаки аномалий — например, отсутствие носовых или укорочение бедренных костей.

Если скрининг покажет высокую степень риска хромосомных аномалий, специалист должен будет подтвердить отклонения. Для этого беременной приходится делать инвазивные исследования — биопсию хориона и амниоцентез. Эти методы считаются довольно опасными, поскольку сопряжены с риском кровотечения, инфицирования плода и даже выкидыша, поскольку для проведения этих тестов специалист специальной иглой делает прокол плодного пузыря.

В этом смысле, НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) выступает альтернативой и биохимическому, и инвазивному методу выявления аномалий плода: он более точный и безопасный.

Для НИПТ у будущей матери на сроке от 8 недель берут на анализ кровь из вены. Из нее специалист-генетик выделяет ДНК плода — ее клетки начинают циркулировать в материнской крови уже в 4-5 недель беременности — по которой и определяет риск развития той или иной патологии.

«Неинвазивная пренатальная диагностика — это возможность получить ДНК плода без пункции хориона (будущей плаценты) или пуповины (раньше широко использовали этот метод для получения крови плода и диагностики генетической патологии). В настоящее время большинство патологий можно установить, просто взяв кровь у беременной женщины. Начиная от определения группы крови и резус-фактора плода, пола будущего ребенка, заканчивая диагностикой хромосомной патологии, которая часто сочетается с другой грубой внутриутробной патологией плода и может являться показанием для прерывания беременности», — объясняет Элеонора Анатольевна Шагербиева, врач акушер-гинеколог, член Международной ассоциации по патологии шейки матки и кольпоскопии, главный врач «Центрального института дерматокосметологии».

Сегодня в различных лабораториях предлагается несколько видов тестов: некоторые из них показывают результат при многоплодной беременности, ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и даже суррогатном материнстве.

Биохимическое исследование мочи

Биохимическое исследование мочи – это лабораторное определение концентрации в моче определенных биологических веществ, продуктов обмена и микроэлементов.

Анализ позволяет выявить различные заболевания, провести дифференциальную диагностику, осуществлять контроль состояния пациента на фоне проводимой терапии. Некоторые отклонения являются скрининговыми для обнаружения патологии уже на доклинической стадии. Также возможно проведение биохимического скрининга хромосомных аномалий плода с исследованием мочи беременной биохимическом исследовании в моче определяют содержание глюкозы, белков (общий белок, микроальбумин и белок Бенс-Джонса), амилазы, ацетона, желчных пигментов и уробилина, мочевины, креатинина, электролитов (калий, кальций, натрий, хлориды). Возможно проведение комплексного анализа либо определение конкретного показателя (по назначению врача).

Биохимический анализ мочи применяется для диагностики:

  • эндокринных патологий (сахарный диабет, гипопаратиреоз, заболевания надпочечников);
  • почечной недостаточности и заболеваний почек;
  • подагры;
  • поражения поджелудочной железы, слюнных желез;
  • патологии печени и желчевыводящих путей
  • рахита;
  • кетонурии при различных состояниях (сахарный диабет, гипоксия, голодание и интоксикация);
  • гемолитической анемии;
  • электролитных нарушений в крови при разнообразных причинах;
  • миеломной болезни.

Как сдавать биохимию мочи

При проведении биохимического исследования необходима правильная подготовка пациента, соблюдение правил сбора мочи и ее хранения до доставки в лабораторию. Необходимо заранее уточнить, какую емкость можно использовать. При необходимости нужно получить специальный контейнер с консервантом.

В течение нескольких дней до сдачи биохимического анализа мочи рекомендуется не принимать алкоголь, не совершать интенсивные физические нагрузки, не потреблять в пищу цитрусовые, овощи и фрукты с красно-оранжевой окраской. Не стоит проводить исследование во время менструаций.

Перед анализом желательно приостановить прием диуретиков, уросептиков, антибиотиков, наркотических анальгетиков, нестероидных противовоспалительных средств.

Следует уточнить, какая моча потребуется для анализа. Обычно используется часть собранных за сутки выделений. Но определение альфа-амилазы (диастазы) возможно и в однократно сданной утренней порции.

Для сбора суточной мочи нужен специальный контейнер. В него собирается все выделенное в течение суток, приблизительно с 7 утра. При этом самое первое мочеиспускание не учитывается, а последнее должно быть около утром в день транспортировки анализа в лабораторию.

Емкость должна храниться в холодильнике, так как комнатная температура может привести к разрушению некоторых веществ (например, глюкозы).

Когда сбор мочи завершен, определяется полученный объем жидкости. Содержимое контейнера взбалтывается. Сразу после этого в отдельную емкость отливается небольшая порция. Эти 15 мл и предоставляются для исследования, все остальное выливается.

На баночке должна быть записана полная информация – ФИО, пол, возраст, а также объем выделенной за сутки мочи.

Биохимический анализ мочи является точным исследованием для диагностики различных патологий. Для получения достоверного результата нужно соблюдать рекомендации по сбору мочи.

Пренатальная диагностика хромосомных заболеваний у плода методами амнио-ПЦР и FISH

Пренатальная (или дородовая) диагностика направлена на выявление заболеваний у будущего ребенка, до его рождения в утробе матери. Большая часть из них (95%) — это изменения в количестве хромосом.

Читайте также:  Что делать с тахикардией при беременности

Пренатальная диагностика делится на два вида — инвазивную и неинвазивную. «НЕ инвазивный» значит без проникновения через кожу или слизистые оболочки. К ним относится УЗИ и анализ крови. К «инвазивным» принадлежат все другие способы получения материала для анализа — кровь и клетки плода или плацента.

Хромосомы — переносчики информации о том каким будет ребенок. От каждого родителя плод получает по 23 хромосомы, их которых 22 ответственны за строение и функцию всех органов, а еще одна отвечает за пол. Таким образом, у здорового плода должно быть 46 хромосом (по 23 от папы и от мамы и 2 половые — если ХХ — девочка, если ХY — мальчик).

Хромосомные болезни:

На диагностику хромосомных заболеваний нацелены все биохимические скрининги в первом и втором триместрах (бета-ХГЧ, PAPP-A, эстриол свободный, АФП). Кроме них  оценивают другие факторы повышенного риска хромосомных синдромов:

  • аномалии на УЗИ
  • возраст матери более 35 лет
  • психологический стресс у матери, патологический страх рождения больного ребенка

Для инвазивной пренатальной диагностики проводят взятие материала у плода следующими способами:

  • ворсины хориона (предшественник плаценты) — между 10 и 13 неделями беременности
  • околоплодная жидкость — на 12-15 неделях беременности, под контролем УЗИ через брюшную стенку вводится тонкая игла берется 10 околоплодной жидкости, содержащей  клетки плода
  • кордоцентез — кровь из пупочной артерии
  • фетоскопия — взятие тканей плода

Материал отправляется на цитогенетический анализ в генетическую лабораторию. Часть  материала используют для цитогенетического анализа — посева на специальные среды для последующего детального исследования всех хромосом, которое длится 2-3 недели. Другую часть исследуют методами амнио-ПЦР или FISH.

Количественная флюоресцентная ПЦР или амнио-ПЦР (англ. quantitative fluorescent polymerase chain reaction, QF-PCR)  и флуоресцентная гибридизация in situ (англ.

Пренатальная диагностика хромосомных заболеваний у плода методами амнио-ПЦР и FISH

fluorescence in situ hybridization, FISH) на протяжения 24-48 часов позволяют получить ответ о наличии наиболее частых хромосомных аномалий у плода — трисомии по 21, 18, 13 хромосомам, синдромы Тернера и Кляйнфельтера.

Образец ДНК амплифицируются при помощи ПЦР с флюоресцентно меченными праймерами. Полученные продукты сепарируют и квантифицируют на автоматическом генетическом анализаторе.

Методика не заменяет традиционный цитогенетический анализ, поскольку не включает в себя исследование всего набора хромосом, ее главное преимущество — время получения результата.

По сравнению с FISH тест QF-PCR выявляет возможное загрязнение тканями матери образца и требует меньшего объема материала. Выявляет и частичную трисомию или моносомию, унипариетальную дисомию.

К клеткам плода добавляется флюресцентно-меченная ДНК (зонд), которая встраивается в хромосомы. Затем делают мазок и под флюресцентным микроскопом оценивают число сигналов из ядра.

Метод FISH широко распространен. 

  • не способна диагностировать все виды хромосомных аномалий
  • не заменяет классический цитогенетический анализ
  • высокий риск (более 1:100) аномалии плода по результатам биохимического скрининга или УЗИ
  • риск продления при культивирования после 21 недели беременности
  • врожденный порок сердца у плода
  • высокий психический стресс беременной
  • околоплодная жидкость — 2-4 мл в стерильной пробирке, при возможности без контаминации кровью матери
  • ворсины хориона — минимум 2 ворсины с различных мест хориона (около 10-20 мг), для снижения риска ложного диагноза в результате плацентарного мозаицизма, в стерильной лабораторной посуде с транспортной средой
  • клетки плода полученные при кордоцентезе
  • клетки плода полученные при фетоскопии
  • мазок букальной слизистой матери — проводится перед амниоцентезом или хориоцентезом для сравнения алельньго профиля матери и плода, исключения контаминации образца околоднодной жидкости клетками матери
  • 4-8 °C, доставить в лабораторию немедленно после взятия материала

Расшифровка результатов первого скрининга

Для оценки результатов пренатальных скрининговых тестов используются сертифицированные компьютерные программы, разработанные специально для этих целей и настроенные для работы в родной лаборатории.

Поэтому, все исследования должны быть пройдены в одном учреждении.

Только комбинированный скрининг – оценка данных УЗИ в совокупности с анализом биохимических маркеров крови – становится залогом получения высокоточного прогноза.

Показатели двойного биохимического теста, проводимого в первом триместре беременности, рассматриваются в сочетании друг другом.

Так, низкий уровень РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем β-ХЧГ в крови женщины, при прочих равных условиях, дает серьезные основания подозревать развитие у плода синдрома Дауна, а в сочетании с пониженным уровня β-ХЧГ – риск развития синдрома Эдвардса.

В этом случае решающими для принятия решения о направлении женщины на инвазивную диагностику становятся данные протокола УЗИ.

Если УЗИ не выявило патологических отклонений у плода, то, как правило, будущей маме рекомендуют пройти повторный биохимический скрининг, если позволяет срок беременности, либо дождаться возможности прохождения скрининга второго триместра .

Диагностика патологии плода при беременности

Патологии плода могут быть врожденными, а могут и появиться в процессе развития, поэтому анализы нужно сдавать на протяжении всего срока беременности.

Совокупность пороговых анализов и процедур во время беременности называется пренатальным или дородовым скринингом.

Для того, чтобы выявить патологии в развитии малыша во время вынашивания, проводят биохимические анализы крови, а также ультразвуковые исследования (УЗИ). Эти методы диагностики являются обязательными.

При наличии подозрений на патологии в самых крайних случаях могут проводить:

  • биопсию хориона (для анализа берут клетки оболочки плодного яйца);
  • плацентоцентез (для анализа берут клетки плаценты);
  • амниоцентез (для анализа проводят забор околоплодной жидкости);
  • кордоцентез (анализ пуповинной крови малыша).
Диагностика патологии плода при беременности

На каком сроке проводится диагностика патологии плода?

Диагностику патологии плода проводят несколько раз на разных сроках. Первый скрининг совершают на 10-14 неделе, второй – на 15-20, и третий – на 20-30 неделе.

Читайте также:  Деформации плодного яйца и аномалии в развитии

Причины патологий

Во-первых, различные генетические отклонения могут возникать из-за наследственности.

Если у вас или у папы малыша в роду есть наследственные болезни, случались выкидыши или замирание беременности, то об этом нужно сообщить врачу во время планирования беременности или же если вы только узнали о своем положении.

Также спровоцировать развитие патологий могут вредные привычки до или во время беременности: курение, прием алкоголя. Также причиной может быть наркотическая зависимость.

Кроме того, различные заболевания, перенесенные во время беременности, влияют на развития плода. Это может быть как обычный грипп или краснуха, так и венерические заболевания.

Также важна среда, в которой вы находитесь. Если будущая мама работает с опасными химическими веществами или подвергается влиянию радиации, живет в районе больших промышленных заводов – это может повлиять на внутриутробное развитие ребенка.

Анализ крови на патологию плода

Среди анализов крови для выявления патологии плода:

Диагностика патологии плода при беременности
  • анализ на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека);
  • PAPP-A (плазменный протеин А);
  • АФП (альфа-фетопротеин);
  • неконъюгированный или свободный эстриол.
  • УЗИ на патологию плода

При помощи УЗИ можно определить видимые патологии в развитии различных органов и систем организма крохи: проблемы с развитием ЦНС, патологии позвоночника, отсутствие частей тела, синдром Дауна и прочее.

Кто находится в списке риска?

Патологии могут быть аномальными и возникнуть неожиданно без каких-либо заметных причин, но все же существуют некоторые факторы, которые не гарантируют наличие патологий, но повышают риск их развития:

  • наличие патологий во время прошлой беременности;
  • генетическая предрасположенность;
  • выкидыши, замершая беременность, которые случались в прошлом;
  • различные болезни, перенесенные будущей мамой во время вынашивания малыша;
  • влияние радиации и опасных химических веществ;
  • возраст будущей мамы – больше 35 лет.

В каких случаях необходимо кариотипирование плода

Кариотипирование беременной женщине назначает врач в случае появления подозрений на генетические отклонения у плода.

Такие подозрения могут быть вызваны:

  • Выявлением аномалий у плода при проведении УЗИ;
  • Наличием у пары старших детей с генетическими отклонениями;
  • Перенесенной женщиной инфекционной болезнью в первом триместре;
  • Спецификой работы родителей – вероятность аномалий развития у плода повышена, если мать или отец работают на производствах с вредными условиями труда;
  • Радиационным облучением пары;
  • Вредными привычками женщины. Зависимость от наркотиков и алкоголя многократно повышает риск рождения детей с отклонениями;
  • Изменениями в анализах крови. Заподозрить патологии развития можно по отклонениям от нормы биохимических показателей – ХЧГ, АФП, РРАР;
  • Отягощенным акушерским анализом. На кариотипирование часто отправляют женщин, у которых на раннем сроке неоднократно повторяются выкидыши;
  • Местностью проживания. Риск хромосомных аномалий повышен, если женщина проживает в неблагоприятных экологических условиях.

Кариотипирование плода желательно проходить и женщинам, первая беременность у которых наступила после 35 лет, так как с возрастом шанс родить здорового ребенка уменьшается.

Обследования при беременности

Развитие плода требуется отслеживать постоянно, поэтому тесты осуществляются в каждом триместре:

  1. УЗИ и биохимический анализ крови.
  2. Ультразвук. Кровь могут исследовать, если первый скрининг при беременности был проигнорирован. Информативность метода на этом этапе сомнительна, поэтому итоговые выводы на его основе не делают.
  3. УЗИ. При выявлении аномалий развития может вспомогательно использоваться допплерометрия и кардиотокография.

Биохимический скрининг

Для исследования забирается венозная кровь, которую получают утром натощак. Так как делают скрининг в первом триместре, то его результат указывает на вероятные проблемы, а не становится приговором. Оценку производят по двум маркерам:

  1. В-ХГЧ – помогает сохранению и продолжению беременности.
  2. РАРР-А – отвечает за иммунную реакцию организма женщины, работу и формирование плаценты.

Увеличенное содержание В-ХГЧ может говорить о:

  • преждевременном токсикозе;
  • синдроме Дауна и иных хромосомных изменениях;
  • неверно поставленном сроке беременности;
  • сахарном диабете у матери;
  • многоплодности.

Пониженная концентрация В-ХГЧ указывает на:

  • внематочную беременность;
  • плацентарную недостаточность;
  • синдром Эдвардса;
  • риск выкидыша.

Отклонение показателя РАРР-А показывает вероятность:

  • хромосомных изменений;
  • самопроизвольного аборта;
  • затормаживания беременности;
  • моногенных синдромов.
Обследования при беременности

УЗИ скрининг

Ультразвуковые тесты устраиваются на каждом этапе вынашивания, результаты скрининга позволяют увидеть образование отклонений в формировании плода. Для правильной интерпретации увиденного необходима высокая квалификация доктора, поэтому при сомнениях лучше проверить заключение у другого врача. В первый триместр оценивают следующие моменты:

  1. Толщина воротникового пространства – чем она больше, тем выше шансы на наличие патологии.
  2. Длина носовой кости – может указать на хромосомную мутацию, но должна подтверждаться итогами остальных тестов.

Во втором триместре исследование проводят только через поверхность живота, оно выполняется в нескольких целях:

  1. Оценка анатомии плода для выявления нарушений развития.
  2. Соотношение степени развития и срока беременности.
  3. Выяснение предлежания плода.

На третьем триместре больше внимания уделяется возможным акушерским осложнениям и задержкам роста плода, потому что на таком позднем сроке редко проявляются пороки, основные обнаруживаются раньше. Во время исследования врач смотрит на:

  • размеры туловища и головы (нужны для планирования веса ребенка);
  • мочеполовую систему;
  • мозг;
  • органы в полости живота;
  • позвоночник;
  • челюсти, глазницы и носогубную область;
  • поведенческую реакцию;
  • состояние репродуктивных органов матери.

Скрининг при беременности – сроки проведения

Будущей маме важно не только знать, что это такое «скрининг», но представлять временные границы его прохождения. Тесты очень зависят от срока беременности, если этим моментом пренебречь, то можно существенно снизить эффективность исследования или получить ложные данные.

  1. Первый триместр – на обследование направляются в 11-14 неделю, но специалисты полагают лучшим временем промежуток 12-13 недель.
  2. Второй триместр – оптимальными называют сроки скрининга при беременности на этом этапе в 16-20 неделю.
  3. Третий триместр – исследования проводят в 30-34 недели, лучшим периодом считают 32-34 недели.
Читайте также:  Пуповина плода: строение и функции, Аномалии пуповины

Анализ на патологию плода

На фоне беременности часто выявляются различные патологии и отклонения (заболевания, осложнения, дефицит полезных веществ, витаминов и минералов).

В период вынашивания ребенка женщина вынуждена сдать большое количество тестов и анализов крови на патологию плода, от степени серьезности ее отношения к изменившемуся положению и рекомендациям врача часто зависит здоровье будущего ребенка.

Важно также учитывать, что вероятность рождения детей с физическими или генетическими нарушениями сохраняется даже в у здоровых и молодых родителей.

Сегодня примерно 5% от общего количества новорожденных имеют врожденные или генетические отклонения, причины могут быть хромосомные, генетические, многофакторные. Диагностировать все нарушения на ранних стадиях поможет специальный анализ на патологию плода (скрининг). Для новорожденных применяется анализ «скрининг пяточка».

Сущность заболеваний

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое — хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе. Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, — исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46. Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много. И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша. Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина — мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче ребёнка, который очень напоминает кошачий крик.

Чтобы предупредить или вовремя распознать хромосомные патологии плода при беременности, врачи должны опросить будущих родителей о наследственных заболеваниях и условиях проживания их семьи. Согласно последним исследованиям, именно от этого зависят генные мутации.

Существует определённая группа риска, в которую входят:

  • возраст родителей (обоих) старше 35 лет;
  • наличие ХА (хромосомных аномалий) у кровных родственников;
  • вредные условия работы;
  • длительное проживание в экологически неблагополучном районе.

Во всех этих случаях существует достаточно высокий риск хромосомной патологии плода, особенно при наличии наследственных заболеваний на генном уровне. Если эти данные выявляются своевременно, врачи вряд ли посоветуют паре рожать вообще. Если же зачатие уже произошло, будет определяться степень поражения ребёнка, его шансы на выживание и дальнейшую полноценную жизнь.

Механизм возникновения. Хромосомные патологии развиваются у плода, когда образуется зигота и происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки. Данный процесс не поддаётся контролю, потому что ещё мало изучен.

Так как процесс возникновения и развития подобного рода отклонений изучен недостаточно, маркеры хромосомной патологии плода считаются условными. К ним относятся:

  • угроза выкидыша, тянущие боли в нижней части живота на ранних сроках беременности;
  • низкий уровень РАРР-А (протеин А из плазмы) и АФП (белок, вырабатываемый организмом эмбриона), повышенный ХГЧ (хорионический гонадотропин — гормон плаценты): для получения таких данных берётся из вены кровь на хромосомную патологию плода на сроке 12 недель (+/- 1-2 недели);
  • длина носовых костей;
  • увеличенная шейная складка;
  • неактивность плода;
  • увеличенные лоханки почек;
  • замедленный рост трубчатых костей;
  • ранее старение или гипоплазия плаценты;
  • гипоксия плода;
  • плохие результаты допплерометрии (метода УЗИ для выявления патологий кровообращения) и КТГ (кардиотокографии);
  • мало— и многоводие;
  • гиперэхогенный кишечник;
  • маленький размер верхнечелюстной кости;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • кисты в головном мозге;
  • отёчности в области спины и шеи;
  • гидронефроз;
  • лицевые деформации;
  • кисты пуповины.

Неоднозначность этих признаков в том, что каждый из них в отдельности, как и весь выше перечисленный комплекс, может быть нормой, обусловленной индивидуальными особенностями организма матери или ребёнка. Самые точные и достоверные данные дают обычно анализ крови на хромосомные патологии, УЗИ и инвазивные методики.

По страницам истории. Исследовав хромосомы современных людей, учёные выяснили, что все они получили свою ДНК от одной женщины, которая проживала где-то на территории Африки 200 000 лет назад.

Причины мутаций хромосом

Побеспокоиться о здоровье своих детей нужно еще до зачатия, так как патологии хромосом начинаются в момент образования зиготы (слияние сперматозоида с яйцеклеткой). Проконтролировать этот процесс не представляется возможным, так как его специфика плохо изучена.

Для предотвращения наследственных заболеваний врачи настоятельно рекомендуют не пренебрегать этапом подготовки к беременности. Пара должна выявить текущее состояние своего здоровья, вместе с врачом проанализировать анамнез и всех ближайших родственников, оценить свои условия проживания. При плохих результатах врач обязательно расскажет о рисках. В таких случаях паре предлагают искусственное оплодотворение спермой донора (если существует риск передачи болезни по отцовской линии) или суррогатное материнства (при наследственных болезнях по женской линии или от рода матери).

Последние исследования подтверждают связь между генными мутациями и следующими факторами:

  • родители старше 35 лет;
  • факт патологий в роду;
  • неблагоприятные рабочие условия или условия проживания.

Эти факторы повышают риск возникновения хромосомной аномалии. Если пара подтверждает все из них, врачи не рекомендуют зачатие. Когда беременность уже наступила, медицина способна только выяснить степень поражения, определить шансы на выживание и уровень жизни ребенка.