Анализ крови покажет хромосомные аномалии плода

Синдром Дауна является относительно частой врожденной патологией, вызванной наличием лишней хромосомы в 21 паре. Синдром Дауна еще называют трисомией по 21 паре хромосом. Из всех хромосомных аномалий эта патология является наиболее известной для широкого круга людей.

Анализ показателей исследования

Измерение воротниковой зоны плода необходимо проводить между 11 и 14 неделями беременности или при достижении эмбрионом копчико-теменного размера от 38 до 84 мм. Крайне важно, чтобы исследование было проведено именно в это время, поскольку по окончании первого триместра воротниковое пространство исчезает.

Нормой толщины воротникового пространства в 12 недель считается значение до 3 мм. При более высоких показателях риск оценивается на основе различных факторов: возраста матери и срока беременности. Чем старше роженица, тем значительно выше риск.

На поздних сроках измерения риск хромосомных аномалий снижается. Например, показатель 4 мм на 14 неделе имеет меньший риск, чем такое же значение толщины воротникового пространства в 11 недель. Поскольку оценка срока беременности от последней менструации является неточным методом, он определяется исходя из копчико-теменного размера (КТР). Отталкиваясь от КТР, проводят УЗИ для измерения толщины воротникового пространства (ТВП).

Цели ПГД

Обследование проводится с целью выявления ряда генетических заболеваний, вызванных патологическими изменениями в структуре ДНК. Пациенты, сделавшие ПГД в рамках протокола ЭКО, гораздо реже сталкиваются с замиранием плода на ранних сроках беременности, самопроизвольными выкидышами и преждевременными родами.

Основные цели проведения генетического исследования в центре репродуктивной медицины К+31 являются:

  • снижение вероятности зачатия ребенка с хромосомными отклонениями;
  • «выбраковка» эмбрионов с ненормальным кариотипом;
  • выяснение причин неудавшейся имплантации бластоцист в предыдущих процедурах ЭКО;
  • определение резус-фактора плода;
  • отсев эмбрионов с патологиями, не поддающимися лечению.

Периодическая модернизация оборудования в эмбриологической лаборатории клиники существенно расширяет спектр выявляемых аномалий. С помощью данной медики специалисты из центра репродуктологии К+31 диагностируют более 150 видов генетических отклонений у эмбрионов. Благодаря этому репродуктологи и эмбриологи выбирают для подсадки в маточную полость только жизнеспособные диплоидные клетки, что повышает шансы на рождение здорового ребенка.

Читайте также:  Венозный проток pi норма таблица по неделям — Беременность и роды

Причины хромосомных аномалий

Хромосомные пороки могут развиться по разным причинам. Часто это проблемы со здоровьем у матери:

  • инфекции;
  • проблемы с эндокринной системы;
  • заболевания любых внутренних органов;
  • токсикоз при беременности;
  • прежние аборты;
  • угроза выкидыша.

Большую роль играют экология, которая постоянно действует на организм женщины, а также особенности окружающей среды:

  • химические факторы (продукты питания, лекарства, никотин, наркотические вещества, а также алкогольная продукция);
  • физические факторы (температура, излучения);
  • биологические факторы в виде инфекций и токсинов.

Немаловажен наследственный фактор. Мутации генов, аберрации хромосом – частые причины развития аномалий.

Уже при планировании беременности нужно задуматься о сбалансированном питании:

  1. Все основные ингредиенты должны обязательно в достаточном количестве присутствовать в меню (витамины, жиры, минералы, углеводы и белки).
  2. Нужно позаботиться о наличии в меню продуктов с микронутриентами (полиненасыщенные жирные кислоты, важные для организма микроэлементы). Так, дефицит такого элемента, как йод в организме может привести к нарушению развития мозга будущего ребёнка.

Болезнь Дауна можно будет диагностировать по крови матери

Журнал АВС

Скрининг крови в первом триместре беременности для обнаружения риска возникновения синдрома Дауна и других генетических аномалий плода, может помочь уменьшить необходимость инвазивного тестирования амниотической жидкости или ворсин хориона, что может негативо отразится на состоянии плода и матери.

Согласно исследованию Кипроса Николаидеса (Kypros Nicolaides) из Королевского колледжа в Лондоне (King’s College London), при изучении около тысячи британских женщин, ДНК тестирование показало риск развития трисомии 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса) или 13 (синдром Патау) менее 0,01%. В других 11 случаях риск для трисомии 21 составил более 99%, а для трисомии 18 и 13 – менее 0,01%. В пяти случаях риск трисомии 18 и 13 составили соответственно 99 и 34%.

Читайте также:  Когда после родов появляется молоко? Его особенности

Риски оценивались путем изучения материнской сыворотки крови на количество белка, А ассоциированного с беременностью (РАРР-А) в сочетании с бета-хорионическим гонадотропином в 10 недель беременности. Исследование ворсин хориона проводилось в 16 случаях из 17, и в 15 из них цитогенетический анализ подтвердил аномалии плода.

Были получены позитивные данные о высокой чувствительности и специфичности неинвазивного метода выявления хромосомных аномалий плода с использованием бесклеточной ДНК плода (cff-ДНК-диагностика), полученной из крови беременной. Метод является серьезной альтернативой существующим способам пренатальной диагностики врожденных патологий плода.

Лабораторные исследования, проведенные у тысячи пациенток этими двумя способами в 10 недель беременности, имели более низкий ложноположительный результат, чем комбинированный тест который проводился между 11 и 13 неделями беременности с помощью УЗИ и анализа крови на гормоны крови матери. Оба метода, и изучение фетальной ДНК и комбинированный тест обнаружили наличие трисомий, однако частота получения ложноположительного результата составила 0,1 и 3,4% соответственно.

Средний возраст пациенток составил 36,7 лет (от 20,4 до 48,8), средний вес 62,3 кг. Беременность была спонтанной в 861 случае (85,7%), после экстракорпорального оплодотворения в 117 случаях (11,6%) и после приема стимулирующих овуляцию препаратов в 27 случаях (2,7%).

Таким образом, исследователи показали, что скрининг сыворотки в 11–13 недель обнаружил аномалии в 98% случаев, без применения инвазивных технологий, которые могут быть опасны как для матери, так и для плода. Наилучших результатов ученые собираются достичь с помощью комбинации скрининга сыворотки крови беременной на основные биомаркеры с cff-ДНК диагностикой, при одновременном УЗИ исследовании, что может дать почти 100-процентную точность определения возможности генетических аномалий в развитии плода.

Статьи Николаидеса и его коллег Implementation of maternal blood cell-free DNA testing in early screening for aneuploidies и First-trimester contingent screening for trisomy 21 by biomarkers and maternal blood cell-free DNA testing опубликованы в электронной версии журнала Ultrasound in Obstetrics & Gynecology.

Читайте также:  Расшифровка УЗИ при беременности: интерпретация аббревиатур

Портал «Вечная молодость»

Признаки синдрома Дауна при узи во втором триместре беременности

При проведении узи плода во втором триместре беременности можно обнаружить такие отклонения как нарушение формирования костей скелета, расширение воротникового пространства более, чем на 5 мм, наличие пороков сердца, расширение почечных лоханок (пиелоэктазия), эхогенность кишечника, кисты сосудистого сплетения головного мозга. Причем только пороки сердца, нарушения формирования скелета и расширение воротникового пространства являются независимыми факторами риска.

Использование в оценке вероятности наличия хромосомных аномалий плода только одного из измерений, например определение толщины воротникового пространства или измерение подвздошного угла обладает меньшей точностью, чем принятие в расчет совокупности измерений.

Диагностика хромосомных отклонений

На сегодня не проблема выявить лишнюю 21 хромосому еще до рождения так же, как и другие отклонения. С этой целью проводиться анализ хромосомного набора, путем забора крови после рождения ребенка или исследования хориона. Клетки, которые удалось получить через биопсию, выращиваются в условиях лаборатории, после чего проводится их анализ на наличие лишней 21 хромосомы или отсутствие некоторых хромосом набора.

Генетики рекомендуют проводить этот анализ каждой женщине, дабы знать наверняка возможность хромосомной патологии у будущего ребенка. Этот анализ может проводиться независимо от возраста женщины и срока беременности, а вот эффективность анализа высокая и в 99% удается провести точный анализ хромосомного набора.

Первый этап диагностики начинается с забора крови матери в первом триместре беременности, а также проводится ультразвуковое исследование для визуального осмотра шеи плода, что имеет диагностическое значение в подозрении на лишнюю 21 хромосому – синдром Дауна. Во втором триместре беременности также проводится анализ крови матери, в этот период можно определить наибольший риск хромосомной аномалии.

Женщины, которые попали в группу риска, должны пройти дополнительный анализ – проводится биопсия хореи для заключения диагноза.