Анализ крови на патологии плода при беременности расшифровка

В наше время многие пары мечтают о появлении малыша, но при этом большинство родителей беспокоится о физическом и умственном развитии будущего ребенка. По данным статистики, примерно у 5% детей выявляется врожденная патология. При этом врожденные пороки и аномалии развития являются одной из ведущих причин смертности в перинатальном периоде.

Хромосомные и другие патологии плода, которые можно диагностировать при беременности

Зачастую причинами аномалий оказываются инфекционные заболевания, патологии эндокринной системы, болезни внутренних органов, сильный токсикоз, угроза выкидыша и аборты у женщины. Также негативно влияют на плод лекарственные препараты. Заболевания, вызванные мутацией хромосом, принято делить на 2 группы:

  • Патологии, которые развились из-за аномального количества хромосом. В числе распространенных – синдромы Дауна (3 хромосомы в 21 паре), Патау (плюс одна хромосома в 13 паре) и Эдвардса (трисомия 18 пары). Возможна трисомия 9 и 14 пар.
  • Аномалии, возникшие из-за неправильной структуры хромосомы. К такой группе можно отнести синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, “кошачьего крика”, Вольфа-Хиршхорна, Альфи, Орбели.
Хромосомные и другие патологии плода, которые можно диагностировать при беременности

Хромосомные и другие патологии плода, которые можно диагностировать при беременности

Таких заболеваний существует очень много, при этом они могут иметь разную степень тяжести. Мутации генов провоцируют внешние уродства и болезни внутренних органов разной сложности. Аномалии, вызванные увеличением количества хромосом, подразделяются на анеуплоидию и полиплоидию. Первым термином обозначают лишние 1–2 хромосомы в паре, ребенок в большинстве случаев рождается с некритичными патологиями. Второй означает кратное увеличение числа хромосом, и плод, как правило, погибает еще до каком сроке проводится исследование?

Хромосомные и другие патологии плода, которые можно диагностировать при беременности

Внутриутробная диагностика отклонений плода – это сложный метод, обладающий большой информативностью. Отказываться от проведения скрининга нельзя, обследование помогает исключить генетические мутации еще на ранних сроках. Наиболее часто комплекс мероприятий для выявления патологий назначают несколько раз: в 12, 20 и 30 недель. Обычно проводят анализ крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных аномалий и УЗИ.

Хромосомные и другие патологии плода, которые можно диагностировать при беременности

Причины

Чтобы предупредить или вовремя распознать хромосомные патологии плода при беременности, врачи должны опросить будущих родителей о наследственных заболеваниях и условиях проживания их семьи. Согласно последним исследованиям, именно от этого зависят генные мутации.

Существует определённая группа риска, в которую входят:

  • возраст родителей (обоих) старше 35 лет;
  • наличие ХА (хромосомных аномалий) у кровных родственников;
  • вредные условия работы;
  • длительное проживание в экологически неблагополучном районе.

Во всех этих случаях существует достаточно высокий риск хромосомной патологии плода, особенно при наличии наследственных заболеваний на генном уровне. Если эти данные выявляются своевременно, врачи вряд ли посоветуют паре рожать вообще. Если же зачатие уже произошло, будет определяться степень поражения ребёнка, его шансы на выживание и дальнейшую полноценную жизнь.

Механизм возникновения. Хромосомные патологии развиваются у плода, когда образуется зигота и происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки. Данный процесс не поддаётся контролю, потому что ещё мало изучен.

Врожденные аномалии развития плода: причины

Медики различают три вида рассматриваемых патологий. Если речь идет о неправильном развитии органа или части тела, то говорят о мальформациях. К этой категории относятся врожденные пороки сердца, расщелина позвоночника, детский церебральный паралич, муковисцидоз, анемия и мышечная дистрофия. При механическом повреждении части плода, который до этого развивался нормально, диагностируют различные виды деформаций. Главным примером такой патологии является косолапость. Если происходит аномальное развитие костной, нервной, соединительной ткани, то врачи обычно говорят о дисплазии.

Некоторые аномальные явления в развитии плода являются результатом мутаций, то есть присутствия у него дефектных генов. Они бывают наследственными или возникают спонтанно при образовании половых клеток. К этой же категории причин относятся и хромосомные аномалии. Нередко врожденный дефект является результатом взаимодействия нескольких генов с каким-либо средовым фактором.

Причиной врожденных аномалий у плода может стать радиоактивное излучение, отравление ядами и химикатами, прием сильнодействующих лекарственных средств мамой в период беременности. Плод может неправильно развиваться из-за аномального положения в матке. Так, при подвертывании стопы у малыша развивается косолапость.

Неполноценное питание действует как тератогенный фактор при дефиците в организме матери некоторых важных микроэлементов, как правило, цинка. Это ведет к возникновению врожденных дефектов развития нервной системы (гидроцефалии), искривления позвоночника, пороков сердца, расщелиня неба, микро- и анафтальмии.

Среди биологических факторов врожденных пороков развития плода особое значение придается вирусам цитомегалии и краснухи. У детей, которые инфицированы цитомегаловирусом, могут наблюдаться: низкий вес при рождении, желтуха и гепатит новорожденных, микроцефалия, тромбоцитопения, паховая грыжа, поликистоз почек, атрезия желчных протоков. При заболевании краснухой в первом триместре беременности может развиться эмбриопатия, которая проявляется микрофтальмией, субтотальной катарактой, глухотой, пороками сердца.

Наконец, большое значение в появлении врожденных пороков развития плода имеет алкоголизм родителей и курение. Если мать злоупотребляет алкоголем в период беременности, то это может вызывать у ребенка формирование фетального алкогольного синдрома; курение может привести к отставанию физического развития ребенка.

Признаки развития хромосомных аномалий

  • Болевые ощущения на ранних сроках.
  • Угроза отторжения плода.
  • Плохая активность плода или вообще ее отсутствие.
  • Размер носовых костей.
  • Высокий ХГЧ и низкие РАРР-А, АФП.
  • Медленный рост трубчатых костей.
  • Шейный отдел больше нормы.
  • Размеры лоханок почек больше, чем нужно.
  • Чрезмерное количество или недостаточное амниотической жидкости.
  • Кислородное голодание.
  • Кисты в области пупка и в головном мозге.
  • Увеличенный мочевик.
  • Неправильно формируются черты лица.
  • Плохие показатели допплерометрии и КТГ.
  • Гиперэхогенность кишечника.
  • Наличие отеков спины или шеи.

Показания к прерыванию беременности.

Различные нарушения функционирования органов и систем матери могут стать причиной для прерывания беременности, и это связано не только с риском для здоровья и жизни матери, но и для будущего ребенка, так как эти заболевания и их лечение может негативно сказаться на нем. Но окончательное решение принимается всегда индивидуально.

Вот некоторые заболевания, которые могут стать причиной прерывания беременности:

инфекционные (активная форма туберкулеза, тяжелые формы вирусных гепатитов, сифилис, краснуха), злокачественные новообразования (практически все, они являются не только показанием к прерыванию, но противопоказанием к беременности вообще), заболевания эндокринной системы (тяжелая форма тиреотоксикоза, некомпенсированный гипотиреоз, тяжелая форма сахарного диабета), болезни крови и кроветворных органов (апластическая анемия, гемоглобинопатии,  лейкозы), неврологические заболевания (рассеянный склероз, миастении), заболевания глаз (болезни зрительного нерва и сетчатки), заболевания сердечно-сосудистой системы (тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия, пороки сердца), заболевания почек (острый гломерулонефрит, мочекаменная болезнь), диффузные заболевания соединительной ткани, гинекологические заболевания, акушерские показания (гестационная трофобластическая болезнь, чрезмерная рвота беременных, гестоз, неподдающийся лечению, врожденные пороки и наследственные заболевания, которые диагностировали во время беременности, высокий риск рождения ребенка с врожденной, наследственной патологией).

Но необходимо отметить, что аборт по медицинским показаниям требует обязательного согласия со стороны пациентки.

При обнаружении любых пороков развития плода, беременная сама принимает решение, сохранять беременность или делать аборт.

Недостатки диагностического метода

Несмотря на то, что НИПТ, в основном, зарекомендовал себя как эффективный и безопасный способ узнать, имеются ли у плода хромосомные аномалии, у метода есть и недостатки.

Один из них — вероятность ложноположительного результата. Иными словами, не всегда у ребенка есть хромосомная аномалия, которую мог выявить тест. Если женщина входит в группу риска (по возрасту или наличию в анамнезе хромосомных аномалий), то результат будет более достоверным.

Но если у женщины многоплодная беременность или же она не входит в группу риска, то есть вероятность того, что тест покажет неверный результат. В то же время даже низкий процент выявленной аномалии плода не дает гарантии, что у будущего ребенка ее нет.

Несмотря на то, что НИПТ на сегодняшний день считается одним из самых эффективных методов выявления патологий, его результаты все же не окончательные. Если тест покажет высокую степень возможной аномалии, то подтверждать диагноз все равно придется с помощью инвазивной пренатальной диагностики.

Кроме того, тест «проверяет» на аномалию лишь 13, 18 и 21 хромосомы. В этом смысле, инвазивный тест амниоцентез более информативен, поскольку «проверяет» все хромосомы.

И наконец, НИПТ не входит в программу ОМС и является платным анализом, стоимость которого, в зависимости от лаборатории, начинается от 35 тысяч рублей.

Проходить ли диагностику НИПТ или нет, даже если женщина входит в группу риска, решать исключительно будущей маме. Специалист может лишь посоветовать беременной неинвазивный пренатальный тест. Но стандартный скрининг, по мнению гинекологов, по-прежнему остается универсальным способом начальной диагностики отклонений в развитии у плода.

— поделитесь с друзьями!Эксперты: Элеонора ШагербиеваЧитать дальше

  • Американский ДНК-тест способен выявить 193 генетических заболевания у младенцев
  • Редкие генетические заболевания детей обусловлены регионом проживания семьи
  • «Эти дети — особенные». Интервью с педиатром и мамой ребенка с синдромом Дауна

УЗИ во втором триместре

Второе обследование делается в период 20-24 нед. Главная цель сканирования – оценить анатомию плода, чтобы обнаружить возможные пороки в развитии. Этот скрининг также очень важный. На УЗИ уже определяется пол ребенка, что позволяет обнаружить гемофилию, присущую только мальчикам. В остальном определение пола входит в дополнительные возможности исследования. Во 2-м триместре выполняется фетометрия. Это оценка размеров развивающегося ребенка – окружность животика и головки, длина бедер и т. д.

Нормы размеров есть в специальных таблицах, с которыми и сверяются данные, полученные на УЗ-исследовании. Так определяется, имеется ли задержка во внутриутробном развитии и к какому сроку точно соответствует беременность. Что именно проверяется во 2-м триместре:

  1. Пороки развития. Для этого УЗИ повторяется еще раз через 2-3 нед.
  2. Плацента. Проверяется ее расположение, а также толщина и зрелость. Когда она находится очень близко к маточной шейке, то это указывает на низкую плацентацию. Также выявляется полное либо частичное плацентарное предлежание. Толщина – важный показатель. Любые отклонения от нормы могут свидетельствовать о фетоплацентарной недостаточности.
  3. Носовая кость. Оценка ее длины помогает выявить синдром Дауна и другие хромосомные аномалии. При генетических заболеваниях кость носа сильно укорочена либо вовсе отсутствует.
  4. Пуповина. На УЗИ видно. Она может обвивать ребенку головку. Обычно это не страшно, так как плод постоянно движется и может освободиться от такого захвата самостоятельно. Важно чтобы пуповина не обвивала голову перед самым рождением.
  5. Шейка матки. В норме она закрыта до родов. Если начинает открывать раньше, это – угроза беременности. Тогда срочно назначается лечение.

Также проверяется объем околоплодной жидкости. Он определяется по специальному индексу ИАЖ. Помогает обнаружить много- или маловодие.В этом же триместре исследуется головка, мозг, сосудистые сплетения, затылочная ямка.

Профилактика врожденных пороков

Профилактика врожденных пороков предусматривает проведение индивидуальных и массовых мероприятий. Индивидуальные методы профилактики врожденных пороков основаны на медико-генетическом консультировании, где специалист определяет степень риска развития врожденного порока плода. Чаще всего к генетику обращаются семьи, в которых есть наследственные или врожденные патологии у кого-либо из родственников. Для проведения оценки рисков развития врожденной патологии плода проводят методы пренатальной диагностики для определения состояния здоровья родителей. Часто составляют проектирование совокупности генов, позволяющее определить риск формирования врожденного порока развития плода из-за нарушений генетического материала или составления неправильных комбинаций. Помимо этого, для профилактики врожденных пороков будущим родителям следует вести правильный образ жизни и отказаться от вредных привычек.

К массовым методам профилактики врожденных пороков относятся:

  • оздоровление окружающей среды;
  • клинические испытания лекарственных препаратов, пищевых добавок и гербицидов на тератогенность;
  • защита половой системы во время рентгенологического обследования;
  • улучшение условий работы на вредных производствах;
  • просвещение населения о врожденных пороках новорожденных.

Бесплатный прием репродуктологапо 28 февраля 2021Осталось дней: 31Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.

Начните свой путь к счастью — прямо сейчас! Имя * Телефон * E-mail * Сообщение * Отправляя данную форму, я подтверждаю, что в соответствии с требованиями “Федерального закона О персональных данных № 152-ФЗ” и в соответствии с Условиями даю согласие на обработку моих персональных данных Leave this field blank CAPTCHAПодтвердите, что Вы не робот!Другие статьи Внимание! Важная информация о работе клиники

Читайте также:  Анэнцефалия плода: причины возникновения, диагностика, фото пациентов

Уважаемые пациенты! Забота о вашем здоровье и безопасности – наш долг. «Центр ЭКО» предпринимает все необходимые меры для вашей защиты, в соответствии с рекомендациями Министерства Здравоохранения и Роспотребнадзора по предотвращению распространения вирусной инфекции.

Читать статью Что такое ЭКО в естественном цикле

Протокол ЭКО в естественном цикле (ЕЦ) — наиболее щадящая процедура из всех программ экстракорпорального оплодотворения.

Читать статью

Показания к прерыванию беременности

Любое выявление ВПР плода предполагает предложение о прерывании беременности по так называемым медицинским показаниям. Если женщина отказывается от этого и решает оставить ребенка, ее берут под особый контроль и наблюдают за беременностью более тщательно.

Но будущей маме следует понимать, что здесь важны не только ее чувства и переживания, но и то, что рожденные с серьезными дефектами и патологиями дети часто оказываются нежизнеспособны или остаются глубокими инвалидами на всю жизнь, что, безусловно, очень тяжело для любой семьи.

Существуют и другие показания к прерыванию беременности:

  • злокачественные новообразования (беременность с онкологическим заболеванием противопоказана);
  • заболевания сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия);
  • неврологические заболевания (рассеянный склероз, миастения);
  • инфекционные заболевания ( краснуха , туберкулез в активной форме, вирусный гепатит в острой и тяжелой стадии, сифилис );
  • заболевания крови и кроветворных органов (гемоглобинопатия, апластическая анемия, лейкоз);
  • заболевания глаз (болезни зрительного нерва и сетчатки);
  • заболевания почек (мочекаменная болезнь в острой форме и с большими конкрементами, острый гломерулонефрит );
  • диффузные заболевания соединительной ткани;
  • эндокринные нарушения ( сахарный диабет , тиреотоксикоз, некомпенсированный гипотиреоз в тяжелых формах);
  • некоторые гинекологические заболевания;
  • акушерские показания (неподдающийся терапии гестоз и сильный токсикоз беременной , сопровождающийся тяжелой рвотой, гестационная трофобластическая болезнь, тяжелые наследственные заболевания, выявленные во время беременности и пр.)

Аборт по медицинским показаниям проводится только с согласия пациентки.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ .

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

  • синдром Дауна
  • синдром Патау
  • синдром Эдвардса
  • синдром Шерешевского-Тернера
  • синдром Карнелии де Ланге
  • синдром Смита-Лемли-Опитца
  • синдром Прадера-Вилли
  • синдром Энжельмена
  • синдром Лангера-Гидеона
  • синдром Миллера-Диккера
  • аномалия ДиДжорджи
  • синдром Уильямса
  • опухоль Вильмса
  • триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
  • дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

  • анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
  • патология брюшной стенки (86%)
  • патология развития конечностей (90%)
  • грыжа спинного мозга (87%)
  • патология развития или отсутствие почек (85%)
  • наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
  • гидроцефалияили водянка головного мозга (100%)
  • аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.