Ахондроплазия причины симптомы лечение и фото

Как и для любой группы заболеваний, классификация генных болезней условна и многокомпонентна. По меньшей мере, три разных принципа могут быть положены в основу классификации генных болезней: генетический, клинический, патогенетический. В соответствии с генетическим принципом классификации генные болезни можно подразделить на группы согласно типам наследования:

Причины развития и лечение множественной экзостозной хондродисплазии

Множественная экзостозная хондродисплазия – распространенная аномалия развития хрящевой ткани, в результате которой на костях формируются хрящевые отростки различных размеров и форм. Патология приводит к выраженной деформации костей скелета, их укорочению. Заболевание может вызывать развитие осложнений, самым тяжелым из которых является переход в злокачественную форму. Поэтому пациенты с диагнозом экзостозной хондродисплазии должны находиться под длительным наблюдением врачей.

Причина и механизм развития заболевания

Этиология поражения опорно-двигательного аппарата окончательно не выяснена. Установлено, что недуг передается из поколения в поколение по аутосомно-доминантному типу. Изучение наследственного характера патологии продолжается.

Суть аномалии в том, что хондроциты – клетки хрящевой ткани, продуцируют костное вещество не вдоль кости, а в сторону. Это способствует образованию костно-хрящевых выростов. Экзостозы деформируют конечность, вызывают укорочение костей.

Причины развития и лечение множественной экзостозной хондродисплазии

Излюбленным расположением экзостозов являются зоны роста наиболее активно растущих костей – бедра, голени, предплечья и плеча.

Выросты сначала состоят из хрящевой ткани, которая постепенно замещается на костную. Хрящ покрывает лишь верхушку выростов. По форме образования имеют различные размеры и форму: в виде колбы, цветной капусты, шарообразные.

Отличие множественных экзостозов от опухолей костной ткани в том, что они не растут автономно, а прекращают свое развитие с окончанием роста больного. Но длительное существование, травматизация, неправильное удаление разрастаний способствуют реактивации роста или даже злокачественному перерождению в опухоль.

Клиническая картина

Экзостозы при пальпации определяются как плотные образования различной формы, безболезненные, неподвижные, кожа над ними не изменена. Они не ограничивают объем движений в суставах, не нарушают функции конечности. Если размеры выростов небольшие, то они могут выявляться совершенно случайно. Крупные костно-хрящевые образования иногда сдавливают рядом расположенные нервно-сосудистые пучки, вызывая болезненные ощущения, неврологическую симптоматику и симптомы ишемии. Пациенты, страдающие множественной экзостозной хондродисплазией имеют характерный внешний вид: они невысокого роста, с короткими деформированными конечностями, косорукостью и косолапостью. Других патологий органов и систем у них обычно не выявляется, психическое развитие не страдает.

Диагноз множественная экзостозная хондродисплазия обычно не вызывает трудностей. Рентгенологически выявляются выросты в эпифизе – зоне роста костей. По мере роста кости образование перемещается к диафизу. Одновременно определяются вторичные деформации скелета.

Трудности возникают при отличии экзостозных образований от злокачественных опухолей костей: остеомы или остеосаркомы.

Лечение

Причины развития и лечение множественной экзостозной хондродисплазии

Лечение экзостозной хондродисплазии только хирургическое. На операцию пациентов направляют только после окончания роста скелета. Суть операции состоит в удалении избыточных костно-хрящевых образований в пределах здоровой кости.

Но при некоторых состояниях хирургическое вмешательство показано в срочном порядке:

  • автономный активный рост образований, что свидетельствует о злокачественном перерождении;
  • сдавление разрастаниями и сосудов и нервных стволов, риск повреждения артерий или вен;
  • локализация образований в позвонках и вероятность компрессии спинного мозга;
  • болевой синдром, неврологические корешковые симптомы;
  • деформация соседних костей.

Прогноз для выздоровления зависит от характера и локализации разрастаний.

Диагностика ахондроплазии

Диагностика включает в себя:

  • Клиническую оценку;
  • Рентгенограммы.

Может использоваться молекулярное генетическое тестирование, чтобы обнаружить мутацию в гене FGFR3. Такое тестирование с 99% вероятностью позволяет выявит проблемы и доступно в современных клинических лабораториях. Доктор может диагностировать нарушение в новорожденном при наблюдения физических симптомов. Чтобы убедиться, что карликовость вызвана ахондроплазией, может понадобиться рентгеновское обследование.

Читайте также:  Патологический прелиминарный период

Важно удостовериться, что у пациента не развивается спинальный стеноз . Врач оценивает степень контроля мочевого пузыря. Слабость и потеря контроля мочевого пузыря — признаки развития спинального стеноза.

Хондродистрофия: Симптомы, причины, лечение и шифр по МКБ-Нарушение телосложения при хондродистрофии

Хондродистрофия — это врожденное системное заболевание, обусловленное пороком развития хряще-образовательной системы зародыша и проявляющееся главным образом поражением костей хрящевого происхождения (конечности, основание черепа).

Порок начинает формироваться рано: уже с 3—4-й недели развития зародыша нарушаются нормальное окостенение и рост костей в длину; часть плодов погибает во внутриутробном периоде. Доношенные нормально родившиеся дети с хондродистрофией вполне жизнеспособны.

Если диагноз хондродистрофии установлен до родов, показано кесарево сечение, так как из-за несоразмерно больших размеров головки плода возможна тяжелая родовая травма матери и ребенка.

Этиология заболевания неясна.

Больные хондродистрофией имеют весьма характерный вид: непропорционально короткие верхние и нижние конечности (преобладает укорочение плеча и бедра) при нормальной длине туловища; голова больших размеров с выступающими лобными и теменными буграми, как бы нависающими над небольшим лицом с седловидным и широким носом.

Изменения в костях скелета, как правило, симметричны. В результате извращенного роста кости по всей эпифизарной пластинке эпифизы деформированы, что ведет к варусным и вальгусным (О-образным и Х-образным) искривлениям нижних конечностей. Деформация нижних конечностей особенно усиливается, когда ребенок начинает ходить.

Галифеобразно искривлены и скручены внутрь бедренные кости. Позвоночник лишен нормальных изгибов (плоская спина), однако нередко усилен физиологический лордоз в поясничной области. Кисти квадратной формы из-за того, что короткие утолщенные II—V пальцы все одинаковой длины.

Мышечная система развита нормально, и больные нередко обладают большой физической силой.

Диагноз ставится на основании характерных изменений внешнего вида и скелета.

При рентгенологическом исследовании выявляется системное изменение костей конечностей с их резким укорочением и утолщением. У маленьких детей хондродистрофия дифференцируют с рахитом.

Выявляющееся укорочение конечностей, рентгенологические данные, безуспешность лечения витамином D помогают установить правильный диагноз.

Радикальной терапии хондродистрофии нет. Ортопедическое лечение направлено на профилактику и устранение деформаций конечностей (ношение ортопедических аппаратов, остеотомии для исправления искривлений).

Презентация на тему: Ахондроплазия

Ахондроплазия (диафизарная аплазия, врожденная хондродистрофия) представляет собой генетическое заболевание, следствием которого является нарушение роста костной ткани.

Встречается примерно у одного из каждых 10 000 новорожденных, вне зависимости от расы и пола.

Причиной данного заболевания является мутация гена FGFR3, который отвечает за рост хрящевой ткани и окостенение.

Рост хряща в данном случае угнетается. Это приводит к замедленному росту костей в длину и их аномальной форме.

Аномальный ген локализуется в одной из хромосом 4-й пары.

В некоторых случаях ребенок наследует ахондроплазию от одного из родителей, имеющего это заболевание. Тип наследования – аутосомно- доминантный.

Однако более чем в 80% случаев причиной ахондроплазии является не наследственность, а следствие новой мутации (изменения), происходящей в яйцеклетке или в сперматозоиде.

Часто причиной ахондроплазии становится отцовство в возрасте старше среднего (от 40 лет): это увеличивает риск иметь детей с данной патологией.

У страдающих этим заболеванием имеются признаки относительной макроцефалии (лоб выдается вперед, а спинка носа плоская), руки и ноги очень короткие, при этом ноги

и позвоночник деформированы, плечевые и бедренные кости укорочены больше, чем лучевые, а торс имеет почти нормальные размеры.

Ладони у больных маленькие с короткими, толстыми пальцами. Между средним и безымянным пальцами есть некоторое расстояние (рука-трезубец).

Перед тем как больной ахондроплазией ребенок начинает ходить, у него нередко образуется маленький горб в верхней части позвоночника, который потом исчезает. Обусловлено это плохим мышечным тонусом.

  • проблемы с дыханием у младенцев;
  • инфекции среднего уха из-за сужения евстахиевой
  • трубы, вызывающие потерю слуха и, следовательно,
  • задержку речи;
  • повышенное внутричерепное давление из-за избытка спинномозговой жидкости, окружающей мозг;
  • искривление позвоночника;
  • сужение спинномозгового канала и сдавление спинного мозга, приводящие к нарушению
  • равновесия, недержанию мочи и кала и параличам;
  • остеоартрит вследствие костных аномалий,
  • вызывающих избыточную нагрузку на суставы
  • конечностей и позвоночник;
Читайте также:  Аневризма вены галена: у новорожденных, у плода, причины, диагностика

Пренатальное выявление ахондроплазии возможно не ранее 22 недель, хотя в большинстве случаев диагноз удается поставить только к концу беременности.

Пренатальная лабораторная диагностика становится возможной в тех семьях, где родители являются носителями данной мутаций.

В настоящее время не существует способа увеличения роста людей, страдающих ахондроплазией.

Употребление гормона роста помогает расти в длину детям, позволяя им не отставать от сверстников; тем не менее, процесс роста все равно заканчивается раньше.

Возможные заболевания

Хромосомные аномалии плода могут стать причиной самых опасных последствий. Часто это связано с внешними уродствами, поражением ЦНС. Многое зависит от того, какой вид нарушения распространился. Например, изменения повлияли на их количество или структуру.

Нарушение числа хромосом

К ним относятся следующие синдромы.

Возможные заболевания
  1. Дауна – патология 21 пары, сопровождается слабоумием, нарушением физического развития, характерной внешностью лица.
  2. Патау – отклонения в 13 хромосоме, тяжелая аномалия, для которой характерно много пороков, дети обычно выживают до года.
  3. Эдвардса – нарушение в 18 паре, причина обычно скрывается в возрасте будущих родителей, большинство детей умирают до 3 месячного возраста.

Изменения в количестве половых хромосом

К таким отклонениям относятся:

  • синдром Шерешевского-Тернера – характерным является неправильное формирование половых желез, которое наблюдается в основном у девушек (это связано с отсутствием или дефектом Х-хромосомы);
  • полисомии по Х- или Y- хромосоме – это разные нарушения, которые сопровождаются снижением интелекта;
  • сидром Клайнфельтера – аномалия связана с Х-хромосом у мальчиков, которые выжили после родов, но имеют характерный внешний вид.

Полиплоидия

Возможные заболевания

Тяжелая аномалия, которая в большинстве случаев заканчивается летальным исходом еще до момента рождения. Родителям не остается выбора, как прервать беременность. Поскольку детки не выживают.

Классификация хромосомных болезней

В основу классификации хромосомных болезней положены тип хромосомной аномалии и характер дисбаланса хромосомного материала соответствующего кариотипа. Исходя из этих принципов, хромосомные аномалии делятся на три группы:

  1. Численные нарушения по отдельным хромосомам.
  2. Нарушение кратности полного гаплоидного набора хромосом.
  3. Структурные перестройки хромосом.

Первые две группы относятся к геномным мутациям, а третья группа – к хромосомным мутациям. Кроме этого, необходимо учитывать тип клеток, в которых произошла мутация (в гаметах или зиготе), а также иметь в виду была ли мутация унаследована или она возникла заново. Таким образом, при постановке диагноза хромосомной болезни необходимо учитывать:

— тип мутации;

— конкретную хромосому;

— форму (полная или мозаичная);

— наследуемый или ненаследуемый случай.

Большая часть хромосомных аномалий, возникающих в хромосомных наборах человека, связана с нарушением числа хромосом. Полиплоидия возникает в результате нарушения нормального митотического цикла: удвоение хромосом не сопровождается делением ядра и клетки. Примерами полиплоидии, которые описаны у человека, являются триплоидии (69,ХХХ; 69,ХХУ) и тетраплоидии (92,ХХХХ; 92,ХХХУ). Эти нарушения не совместимы с жизнью и встречаются в материале спонтанных абортусов или плода и у мертворожденных, а иногда и у новорожденных, продолжительность жизни которых с такими аномалиями составляет, как правило, всего несколько дней.

Анеуплоидия возникает в результате нерасхождения хромосом в мейотических делениях или в митозе. Термин «нерасхождение» означает отсутствие разъединения хромосом (в мейозе) либо хроматид (в митозе) в анафазе. В результате нерасхождения возникают гаметы с аномальным набором хромосом.

Структурные изменения хромосом у человека встречаются намного реже, чем численные аберрации. Структурные перестройки могут быть хромосомными и хроматидными, сопровождаться изменением количества генетического материала (делеции и дупликации) или только сводиться к перемещению его (инверсии, инсерции, транслокации). В перестройку может вовлекаться одна или больше хромосом с несколькими разрывами и соединениями. Иногда в организме могут встречаться клетки с различными кариотипами. Такое сочетание кариотипа обычно обозначают термином мозаицизм.

Большинство хромосомных болезней возникает спорадически в результате геномной и хромосомной мутации в гаметах здоровых родителей или на первых делениях зиготы. Хромосомные изменения в гаметах приводят к развитию так называемых полных, или регулярных, форм нарушения кариотипа, а соответствующие изменения хромосом на ранних стадиях развития эмбриона являются причиной возникновения соматического мозаицизма, или мозаичных организмов (наличие в организме двух или более клеточных линий с разным числом хромосом). Мозаицизм может касаться как половых хромосом, так и аутосом. У человека чаще всего мозаичные формы обнаруживаются в системе половых хромосом. Мозаики, как правило, имеют более «стертые» формы заболевания, чем люди с измененным числом хромосом в каждой клетке. Так, ребенок с мозаичным вариантом болезни Дауна может иметь фактически нормальный интеллект, но физические признаки этого заболевания остаются.

Читайте также:  Несовершенный остеогенез зубов

Число аномальных клеток может быть различным: чем их больше, тем более ярко выражен симптомокомплекс той или иной хромосомной болезни. В некоторых случаях удельный вес аномальных клеток так невелик, что человек кажется фенотипически здоровым.

Проведение диагностики

Определить диагноз патологии несложно, поскольку болезнь Парро-Мари заметна по характерным изменениям внешнего вида. Сначала пациентов требуется тщательно осмотреть, чтобы определить уровень отклонений от нормального формирования и развития скелета.

Если новорожденному нужен анализ на ахондроплазию, то сначала малыша должен осмотреть нейрохирург. Также увидеть изменения можно на УЗИ. Врачи рекомендуют пройти МРТ и КТ головного мозга. Чтобы изучить состояние носовых ходов и ЛОР-органов, пациента обследует отоларинголог.

  • черепа;
  • грудной клетки;
  • таза;
  • позвоночника;
  • трубчатых костей.

Если у ребенка болезнь Парро-Мари, то он наблюдается у врача с момента рождения и до конца жизни.

Хондродисплазии: виды, этиология, патогенез

Хондродисплазии — это группа наследственных заболеваний соединительной ткани, при которых поражается хрящевая ткань и нарушаются рост и развитие хрящей и костей.

Возможны как гипоплазия, так и гиперплазия хрящевой и костной тканей. Существует несколько сотен хондродисплазий, обусловленных различными генетическими дефектами и имеющими разные проявления.

С помощью позиционного картирования и выявления генов-кандидатов удалось установить молекулярные дефекты, лежащие в основе некоторых хондродисплазий. Нередко это мутации, приводящие к нарушению синтеза коллагена.

Например, дисплазия Книста, врожденная спондилоэпифизарная дисплазия и ранний генерализованный деформирующий остеоартроз — это следствия мутаций гена COL2A1, кодирующего коллаген II типа.

При метафизарной хондродисплазии Шмида была найдена деления в гене COL10A1, кодирующем коллаген X типа. Синдром Стиклера генетически неоднороден и может быть обусловлен мутациями в генах COL2A1 (тип I), COL11A1 (тип II) и COL11A2 (тип III).

Кроме того, причиной хондродисплазий могут быть мутации генов, кодирующих другие белки хрящевого матрикса. Например, при псевдоахондроплазии мутация затрагивает ген родственного тромбоспондину олигомерного белка хрящевого матрикса.

Возможно, со временем удастся классифицировать хондродисплазий на основании генетических и биохимических нарушений. Однако в настоящее время используется клиническая классификация, предложенная Рубином (Rubin R, 1964) и основанная на локализации нарушений. Римуэн (Rimoin D. L., 1975) разработал еще одну классификацию, взяв за основу другие клинические и генетические критерии.

Эпифизариые хондродисплазии

  • Эпифизарные гипоплазии

    Нарушение формирования суставного хряща: спондилоэпифизарная дисплазия

    Нарушение энхондрального окостенения: множественная эпифизарная дисплазия (врожденная и поздняя формы)

  • Эпифизарная гиперплазия

    Избыточное разрастание суставного хряща: гемимелическая эпифизарная дисплазия

Физарные дисплазии

  • Хрящевые гипоплазии
  • Нарушение пролиферации хондроцитов: ахондроплазия, гипохондроплазия
  • Отсутствие гипертрофии хондроцитов: заболевания, сопровождающиеся метафизарным дизостозом
  • Хрящевые гиперплазии
  • Избыточная пролиферация хряща: арахнодактилия
  • Гипертрофия хряща: энхондроматоз

Метафизарные хондродисплазии

  • Метафизарные гипоплазии
  • Нарушение образования первичной губчатой кости: гипофосфатазия (инфантильная, ювенильная и взрослая формы)
  • Нарушение резорбции первичной губчатой кости: остеопетроз

    Нарушение резорбции вторичной губчатой кости: краниометафизарные дисплазии

  • Метафизарная гиперплазия
  • Разрастание губчатого вещества костной ткани: множественная экзостозная хондродисплазия

Диафизарные хондродисплазии

  • Диафизарные гипоплазии

    Нарушение поднадкостничного остеогенеза: врожденный и поздний несовершенный остеогенез

  • Нарушение эндостального окостенения: идиопатический остеопороз

    Диафизарные гиперплазии (усиление поднадкостничного остеогенеза)

    Диафизарная дисплазия Камурати—Энгельмана Гиперфосфатазия

Обследования новорожденного

При неиммунной водянке различные обследования начинают проводиться в родильном зале. К ним относятся:

Обследования новорожденного
  • взятие крови из пуповины, при этом выявляют билирубин, группу крови, резус-фактор, гематокрит и гемоглобин;
  • проводится биохимический анализ крови, позволяющий выявить мочевину, креатинин, общий белок, АЛТ и АСТ;
  • анализ крови на определение уровня глюкозы;
  • исследования на инфекции;
  • обзорная рентгенография;
  • анализы асцитической и плевральной жидкости, например, бакпосев;
  • ультразвуковое обследование брюшной полости и головного мозга;
  • дополнительные анализы на выявление причины заболевания.