Ахондроплазия — что это такое у детей симптомы и лечение

Синдром Картагенера педиатрия характеризует как довольно редкий диагноз, возникающий в результате наследственной предрасположенности. В результате ее возникновения происходит нарушение двигательной функции эпителиальных ресничек, расположенных в слизистой носовых пазух. При синдроме Картагенера у детей дифференциальная диагностика показывает наличие основной триады наиболее распространенных симптомов:

Причины

Реберный хондрит — это воспалительный процесс в хрящевой ткани , обычно не имеющий никакой определенной причины. Повторные небольшие травмы грудной клетки и острые респираторные инфекции могут спровоцировать появление болезненности в области крепления ребер (воздействие как самих вирусов, так и частого кашля на зоны крепления ребер). Иногда реберный хондрит возникает у людей, принимающих парентерально наркотики или после оперативных вмешательств на грудной клетке. После операций поврежденная хрящевая ткань более подвержена инфицированию из-за нарушений ее кровоснабжения.

Причины развития

Адреногенитальный синдром, как у мальчиков, так и у девочек, встречается очень редко, и частота диагностирования данной патологии составляет 1 случай на 5500 – 7000. Врождённый генетический недуг происходит в результате изменения генетического кода, что приводит к значительному увеличению размеров эндокринной железы и ухудшению функционирования её коры. В результате этого происходит снижение продуцирования особенных ферментов, принимающих непосредственное и активное участие в синтезировании таких гормонов, как кортизол и альдостерон. Недостаток кортизола и альдостерона приводит к повышению количества мужских половых гормонов и, соответственно, развитию адреногенитального синдрома.

Причины синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание. Суть патологии заключается в наличии дополнительной третьей хромосомы в 18 паре. Хромосомы — это очень компактно упакованная молекула ДНК, в которой закодированы все свойства человеческого организма. Каждая нормальная клетка содержит 46 хромосом. 44 из них являются соматическими, то есть, несут информацию о развитии и функционировании всех органов и систем, еще 2 — половые, определяющие принадлежность к тому или иному полу.

Так как синдром Эдвардса — это хромосомное заболевание, то в его основании лежит не мутация определенного гена, а дефект всей хромосомы, то есть, целой молекулы ДНК, а именно — дополнительная хромосома.

Точные причины синдрома Эдвардса не установлены. Обычно появление лишней хромосомы возможно до оплодотворения, что связано с аномалиями в генетическом материале сперматозоида или яйцеклетки. Провоцирует такое нарушение возраст родителей старше 40 лет, наличие подобных хромосомных нарушений в семье одного из родителей ребенка, а также злоупотребление алкоголем и курение одного из будущих родителей, прием лекарственных средств, ионизирующее излучение.

Вероятность развития хромосомных патологий напрямую зависит от возраста родителей, что доказано в ходе крупных научных исследований. Особенно важное значение имеет возраст матери — после 40 лет возможность зачать больного ребенка увеличивается примерно в 7 раз в сравнении с общей популяцией. Возраст отца также важен, но здесь зависимость выражена не так сильно.

Вредные вещества — этиловый спирт, сигаретный дым, наркотические соединения, при регулярном воздействии нарушают процессы созревания половых клеток и способствуют неправильному распределению хромосом. Как следствие рождается ребенок с тяжелой патологией. Ионизирующие лучи, независимо от типа излучения, способны вызывать мутации в половых клетках. Особенно опасно влияние больших доз радиации в период полового созревания, когда в половые органы интенсивно растут и развиваются.

Читайте также:  Как избавиться от грудного молока молодой мамочке

Симптомы

Кохлеовестибулярный синдром состоит из:

  • Нейросенсорная тугоухость.
  • Системное головокружение.
  • Нарушение равновесия.

Так как кохлеовестибулярный синдром не протекает изолированно, больные предъявляют жалобы на неврологические нарушения:

  1. частые головные боли;
  2. нарушение памяти, рассеянность внимания;
  3. нарушение сна;
  4. замедление мыслительного темпа;
  5. неврастения: слабость, раздражительность, угрюмое настроение;
  6. снижение остроты зрения, двоение в глазах, боль при движении глазными яблоками;
  7. снижение вкусовых ощущений и обоняния.

Первые признаки – снижение слуха и головокружение. Затем расстраивается равновесие и появляются жалобы на дисциркуляторную энцефалопатию.

Головокружение – это основной симптом болезни. Приступ головокружения сопровождается вегетативными проявлениями: потливостью, учащением сердцебиения, одышкой, бледностью кожи, тошнотой и рвотой. Головокружение приступообразно: возникает ощущение, что вокруг двигаются предметы в сторону уха. В сторону движений предметов направлен нистагм – быстрые и ритмические повороты глаз. Приступ головокружения может длиться от нескольким минут до нескольких дней.

Кохлеовестибулярный синдром может осложняться болезнью Меньера, когда во внутреннем ухе скапливается эндолимфа и повышается давление внутри лабиринта. Проявляется глухотой на одно ухо, шумом в ушах и вегетативными расстройствами.

Дифференциальная диагностика синдрома Картагенера у детей

Необходимо как можно быстрее обратиться к врачу, если с наступлением месячного возраста, у ребенка проявляются симптомы пневмонии или бронхита. Иногда у новорожденных можно заметить совокупность проявлений синдрома, поэтому рекомендуется проверить данную теорию. Диагностический комплекс мероприятий не требует большого количества времени и состоит из следующих процедур:

  1. Сбор анамнеза и обычный осмотр. Любой детский терапевт сразу же заметить затруднение в дыхании и отставание в физическом развитии. Как правило, это заметно в конечностях ребенка
  2. Исследование при помощи рентгена. Помогает максимально быстро определить наличие очагов заболевания и неправильное расположение внутренних органов. Поскольку данный метод считается абсолютно безопасным, то его можно использовать сразу после рождения ребенка
  3. Бронхоскопия помогает обнаружить расширения бронхов. Кроме того, при необходимости с ее помощью можно провести биопсию.

Симптомы синдрома Крузона

Проявления синдрома Крузона можно заметить уже при рождении ребенка, однако наиболее выраженными они становятся на протяжении первых 3-4 лет жизни. Самым характерным симптомом заболевания является краниосиностоз, который может развиваться на венечном или стреловидном (намного реже) шве, прочно соединяя кости и останавливая нормальный рост головы. Сразу после рождения первые признаки синостоза могут быть стертыми, но всегда наблюдается гипертелоризм, прогнатия нижней челюсти, изменение формы носа по типу «клюва попугая», незначительный экзофтальм из-за уменьшенного размера глазниц, низкое расположение наружного слухового прохода. Иногда при синдроме Крузона выявляется синдактилия пальцев, в этом случае необходимо производить дифференциальную диагностику с синдромом Апера. У некоторых больных обнаруживается атрезия хоан, затрудняющая дыхание, а также гидроцефалия, еще больше осложняющая течение заболевания за счет резкого возрастания внутричерепного давления.

Особенностью синдрома Крузона является неминуемое прогрессирование заболевания, особенно в отношении формы черепа. Из-за образования прочного синостоза и продолжающегося роста размеров головного мозга форма головы изменяется, возникает брахицефалия или «башенный череп» – в зависимости от того, по какому шву произошло срастание. При синдроме Крузона в области сросшихся костей черепа также могут образовываться экзостозы. Такая деформация приводит и к поражению органов зрения – сначала возникает расходящееся косоглазие, затем экзофтальм сильно прогрессирует вплоть до выпадения глазных яблок из орбиты. Нередко синдром Крузона сопровождается расстройствами слуха из-за нарушения структуры пирамиды височной кости – ее полости уменьшены в размерах, некоторые из них могут отсутствовать, нередко это приводит к полной глухоте. Наблюдаются изменения и со стороны нервной системы, обнаруживаются нарастающие признаки умственной отсталости (при отсутствии паллиативных мероприятий), симптомы повышения внутричерепного давления (головные боли, рвота), судорожные припадки.

Читайте также:  Адаптация материнского организма к беременности

Синдром Крузона с черным акантозом характеризуется аналогичными изменениями со стороны лица и черепа. При этом некоторые исследователи отмечают, что данная форма заболевания протекает в целом тяжелее и характеризуется повышенной частотой осложнений. Так, атрезия хоан, довольно редко развивающаяся при классической разновидности краниофасциального дизостоза 1 типа, в случае синдрома Крузона с черным акантозом регистрируется почти у половины больных. Кроме того, у пациентов наблюдаются сильно выраженные кожные нарушения – гиперкератоз (разрастание бородавок, гипертрофия кожи), усиленная пигментация. Основная локализация кожных проявлений при синдроме Крузона с черным акантозом – области коленных и локтевых сгибов, шея, живот, носогубные складки, зона вокруг глаз. Также для этого заболевании характерно наличие большого количества невусов (родинок), часто развиваются гипертрофические слабо пигментированные рубцы и шрамы.

Диагностика ахондроплазии

Для оценки состояния органов и систем проводят комплексное обследование. Для исключения гидроцефалии детей с ахондроплазией проводят МРТ, КТ головного мозга.

  1. При рентгенографии черепа у больных с ахондроплазией наблюдается диспропорция между мозговой и лицевой частью, затылочное отверстие уменьшено в размере, кости свода черепа и нижняя челюсть увеличены. Турецкое седло характерной башмакообразной формы и плоское, основание удлинено.
  2. При рентгенографии позвоночника грубые изменения обычно также не выявляются. Физиологические изгибы выражены слабее, чем в норме.
  3. Рентгенография грудной клетки обычно без изменений, в некоторых случаях грудина выдается вперед, несколько изогнута. Возможны деформации и утолщение ребер. Иногда отсутствуют анатомические изгибы ключиц.
  4. На рентгенографии трубчатых костей выявляется укорочение, истончение диафизов, бокаловидное расширение и утолщение метафизов.
  5. На рентгенографии суставов выявляется деформация суставных поверхностей, нарушение формы эпифизов, расширение суставных щелей.
  6. Рентгенография таза выявляет изменения размера, формы крыльев подвздошных костей. Определяется горизонтальное расположение крыши вертлужных впадин.

Как правило, постановка диагноза не вызывает затруднений из-за характерного внешнего вида, пропорций тела пациента.

Лечение

Синдром Крузона — неизлечимое заболевание, требующее функциональной и косметической коррекции. Достичь ее можно лишь оперативным путем.

Хирургическое вмешательство направлено на восстановление формы черепа и устранение синостозов. Такие операции проводят, начиная с рождения и до остановки роста черепной коробки. Они позволяют снизить уровень внутричерепного давления, исправить костно-мышечные деформации и предотвратить дальнейшее прогрессирование умственной отсталости, а также психоневрологических нарушений. Для этого раскрывают рано заращенные швы черепа и исправляют форму лица.

Основные виды операций:

  1. Краниопластика и вскрытие синостозированных швов – удаление и расширение фрагментов костей черепа для предотвращения повреждение мозга и исправления формы черепной коробки.
  2. Создание искусственного блефарофимоза для снижения выраженности экзофтальма и исправления положения глазного яблока.
  3. Расширение хоан для восстановления дыхания.
  4. Установка вентрикулоперитонеальной шунтирующей системы при гидроцефалии.
  5. Использование аппарата Илизарова для выдвижения вперед верхней челюсти и улучшения дыхательной функции.
  6. Коррекция выступающей нижней челюсти и нормализация ее внешнего вида.
  7. Радикальные комплексные операции направлены на устранение дефектов лица – исправление верхнечелюстной гипоплазии, восстановление зубного ряда.

В настоящее время внедряются в хирургическую практику дистракционные методики коррекции деформаций лицевых костей. С помощью специальных аппаратов для смещения любого участка черепа и исправления костных дефектов процесс лечения проходит быстрее и более эффективно.

постоперационные приспособления для улучшения эффективности лечения

В тех случаях, когда операция противопоказана ребенку, нарушение функции дыхания компенсируют постоянной кислородотерапией, дыханием под повышенным давлением, использованием воздуховодов, трахеостомией.

Облегчить состояние больного также поможет лекарственная терапия. Больным назначают:

  • Ноотропы – «Пантогам», «Пирацетам», «Винпоцетин».
  • Сосудистые препараты – «Кавинтон», «Циннаризин», «Актовегин».
  • Диуретики – «Лазикс», «Верошпирон», «Диакарб».

Больные с синдромом Крузона находятся на учете у офтальмологов и оториноларингологов, которые при выявлении каких-либо отклонений назначают адекватную терапию. Дети с психическими расстройствами нуждаются в специальном лечении и занятиях с логопедом.

Хондродистрофия: Симптомы, причины, лечение и шифр по МКБ-Нарушение телосложения при хондродистрофии

Хондродистрофия — это врожденное системное заболевание, обусловленное пороком развития хряще-образовательной системы зародыша и проявляющееся главным образом поражением костей хрящевого происхождения (конечности, основание черепа).

Порок начинает формироваться рано: уже с 3—4-й недели развития зародыша нарушаются нормальное окостенение и рост костей в длину; часть плодов погибает во внутриутробном периоде. Доношенные нормально родившиеся дети с хондродистрофией вполне жизнеспособны.

Если диагноз хондродистрофии установлен до родов, показано кесарево сечение, так как из-за несоразмерно больших размеров головки плода возможна тяжелая родовая травма матери и ребенка.

Этиология заболевания неясна.

Больные хондродистрофией имеют весьма характерный вид: непропорционально короткие верхние и нижние конечности (преобладает укорочение плеча и бедра) при нормальной длине туловища; голова больших размеров с выступающими лобными и теменными буграми, как бы нависающими над небольшим лицом с седловидным и широким носом.

Изменения в костях скелета, как правило, симметричны. В результате извращенного роста кости по всей эпифизарной пластинке эпифизы деформированы, что ведет к варусным и вальгусным (О-образным и Х-образным) искривлениям нижних конечностей. Деформация нижних конечностей особенно усиливается, когда ребенок начинает ходить.

Галифеобразно искривлены и скручены внутрь бедренные кости. Позвоночник лишен нормальных изгибов (плоская спина), однако нередко усилен физиологический лордоз в поясничной области. Кисти квадратной формы из-за того, что короткие утолщенные II—V пальцы все одинаковой длины.

Мышечная система развита нормально, и больные нередко обладают большой физической силой.

Диагноз ставится на основании характерных изменений внешнего вида и скелета.

При рентгенологическом исследовании выявляется системное изменение костей конечностей с их резким укорочением и утолщением. У маленьких детей хондродистрофия дифференцируют с рахитом.

Выявляющееся укорочение конечностей, рентгенологические данные, безуспешность лечения витамином D помогают установить правильный диагноз.

Радикальной терапии хондродистрофии нет. Ортопедическое лечение направлено на профилактику и устранение деформаций конечностей (ношение ортопедических аппаратов, остеотомии для исправления искривлений).

Прогноз

Прогноз для пациентов с таким диагнозом неблагоприятный, поскольку излечиться полностью невозможно. Если человека лечили после рождения, то прогноз положительный, иногда деформационные изменения можно минимизировать, предупредить осложнения. Если наблюдается желатиноподобное размягчение хрящей, то многие дети гибнут сразу после того, как родились.

Ахондроплазия является смертельным заболеванием, что дает неблагоприятные прогнозы. Однако при выживаемости ребенка возможно проведение лечения, которое поможет в устранении явных признаков болезни.

Если родители знают о наличии у себя мутировавшего гена, то следует задуматься о рождении ребенка, который будет больным. Во время беременности необходимо проходить консультацию у генетика, который проверит возможность развития аномалий у ребенка.