Агенезия мозолистого тела: в чем опасность заболевания?

Врожденные пороки развития плода (ВПР) – это пожалуй, самое опасное осложнение беременности, приводящее к детской инвалидности и смертности.

Феномен «гольфного мяча»

Феномен «гольфного мяча»

Вы пришли на второй скрининг, а Вам говорят, что у ребенка в левом желудочке гиперэхогенный фокус. «Гиперэхогенный» означает то, что на фоне тканей сердца участок обладает повышенной яркостью (плотностью). Феномен «гольфного мяча» возник по той причине, что такое гиперэхогенное включение по форме напоминает мяч, которым играют в гольф, и при сердечных сокращениях подпрыгивает cловно мячик. Чаще всего гиперэхогенный фокус (ГЭФ) обнаруживается в левом желудочке (ЛЖ), реже — в правом желудочке (ПЖ) и других камерах сердца. До сих пор остается загадкой, почему такой гиперэхогенный фокус (ГЭФ) в сердечной мышце, имеющий плотность костной ткани, бесследно исчезает после рождения.

Фетопатия плода – что это

Развитие плода – это сложный и длительный процесс, продуманный природой до мелочей. С точки зрения внутриутробного роста малыша весь период беременности, длительностью в 10 месяцев, разделяется на 3 этапа:

  1. Бластогенез (от зачатия до 15 дня);
  2. Эмбриогенез (с 16 по 75 день);
  3. Фетогенез (с 76 по 280 день).

Любые нарушения развития в первые 12 недель – это эмбриопатия. Вся оставшаяся часть беременности – фетопатия плода (патологические изменения в формировании малыша, проявляющиеся различными вариантами пороков развития у ребенка).

Синдром Дауна у плода: причины и признаки патологии

Синдром Дауна – генетический сбой при образовании яйцеклеток и сперматозоидов, в результате чего малыш получает лишнюю хромосому: вместо 46 – 47. В 90% случаев лишняя хромосома передаётся от матери и лишь в 10% случаев – от отца. Вся генетика человека собрана в 23 парах хромосом, а в результате мутации в 21 паре появляется лишняя хромосома.Причины такого сбоя:

  • Возраст родителей. У 30-летних этот риск составляет 1:1000 случаев, а после 42 – 1:60. Это связано со старением яйцеклеток и ухудшением качества сперматозоидов.
  • Наследственность. Это более редкий случай.
  • Кровное родство супругов.
  • Случайное отклонение при делении первых клеток.

Специалисты на первом скрининге имеют

ряд маркеров, которые сигнализируют о вероятности патологий:

  1. увеличенное воротниковое пространство
  2. отклонение от нормы длины носовой кости
  3. размеры плода меньше нормы
  4. верхняя челюсть уменьшена
  5. короткие бедренные и плечевые кости
  6. увеличенный мочевой пузырь
  7. учащённое сердцебиение
  8. наличие всего одной пуповинной артерии
  9. изменения кровотока
  10. отсутствие околоплодных вод или маловодие

Из всего перечисленного у моего малыша было отклонение только по второму пункту. Настала 17 неделя, и мы с мужем отправились на внеплановое УЗИ. Врач-узист принялась водить датчиком по животу, а я дрожала от страха. Она прочла диагноз предыдущего исследования и начала очень долго искать носик. Спустя пару минут молчания произносит: носовая кость – 3,1 мм. Впервые за долгое время я опять обрела счастье. Носик на месте! Страшное позади. Пол на этом сроке уже можно определить, но малыш прикрылся пуповиной, и как не крутили, ничего не смогли рассмотреть. Муж вышел из кабинета сияющий, все в коридоре заулыбались.

Последствия

  • Задержка развития плода.
  • Самопроизвольное прерывание беременности, замершая беременность, преждевременные роды.
  • Оперативное родоразрешение проводится в 2 раза чаще.
  • Рождение ребенка с низкой массой тела (менее 2500 грамм), как итог рождения ребенка раньше предполагаемого срока, то есть до 37 недель.
  • Врожденные аномалии развития плода, в том числе хромосомные (патология сердца и сосудов, легких, мочеполовой системы, органов средостения и брюшной полости, синдром Дауна, синдром Эдвардса). Атрезия кишечника, 2-х сторонняя агенезия почек,
  • Фетоплацентарная недостаточность. Атрофия плаценты.
  • Острая и хроническая гипоксия (кислородное голодание). Симптомы: учащенное сердцебиение более 160 ударов в минуту, чрезмерная двигательная активность, зеленый цвет околоплодных вод за счет мекония.
  • Развитие преэклампсии и эклампсии, начиная со 2-го триместра беременности. Симптомы: отеки, головные боли, повышение артериального давления, белок в моче.
  • Внутриутробная гипотрофия плода.
  • Разрывы плаценты.
  • Пролапс пуповины.
  • Предлежание плацентарной ткани.
  • Аномалии развития центральной нервной системы, в частности анэнцефалия.
  • Патология опорно-двигательного аппарата, в том числе позвоночника.
  • Сниженные баллы при рождении по шкале Апгар.
  • Гибель новорожденного.
  • Внутриутробная гибель плода.
  • На первом году жизни такие дети часто болеют простудными заболеваниями и состоят на диспансерном учете.
Читайте также:  Искривление носовой перегородки: лечение без операции

За что отвечает мозолистое тело

Обладая колоссальным количеством аксонов (структуры, отвечающие за передачу электрического импульса к нервным клеткам), мозолистое тело в буквальном смысле соединяет два полушария головного мозга. Его волокна связывают аналогичные участки коры (например: теменная кора левого полушария соединяется с таковой правого). Таким образом, волокнистое скопление отвечает за координацию и совместную работу обеих частей мозга. Исключением является височная кора, так как за ее соединение отвечает соседняя мозолистому телу структура – передняя спайка.

Мозолистое тело позволяет «делиться» информацией одному полушарию с другим: при проведении экспериментов на высших млекопитающих оказалось, что, перерезая зрительным тракт, corpus callosum передает информацию из зрительной коры левого полушария к правому.

К функциям этой структуры также относится поддержание интеллектуальной деятельности человека: осуществляя синтез информации двух отделов мозга, мозолистое тело обеспечивает более глубокое осмысление полученных извне данных. В поддержание этой позиции свидетельствует эксперимент (вся нейрофизиология базируется на экспериментальных данных): рассекая и извлекая скопление соединяющих нервных волокон, ученые заметили, что исследуемые обретают сложности в понимании письменной и устной речи.

К самым интересным и загадочным функциям относится единство сознания и эмоциональной реакции на раздражитель. При удалении мозолистого тела, люди, как правило, проявляли двоякое отношение к явлению или объекту (амбивалентность). То есть у них наблюдалось наличие двух диаметрально противоположных мыслей или эмоций одновременно, как-то: ненависть и любовь, страх и удовольствие, отвращение и заинтересованность. Подобный феномен наблюдается в психопатологии шизофрении, когда больные, сами того не осознавая, проявляли любовь и ненавистную вражду к чему-то. Речь идет не о поочередном проявлении противоположных чувств: эмоции располагаются на параллельных прямых и в одном отрезке времени.

Опухоли грудной клетки плода

Опухоли в грудной клетке плода – очень редкое заболевание, но в грудной клетке и сердце плода могут развиваться различные опухоли. Лимфангиома и гемангиома могут быть обнаружены в подмышечных впадинах и средостении.

Врожденная детская фибросаркома – очень редкая мезенхимальная опухоль, которая в основном развивается в мягких тканях дистальных конечностей и иногда в необычных местах, таких как легкие и сердце. Пренатальная диагностика возможна после 26 недель беременности с помощью УЗИ и МРТ, но врожденная детская фибросаркома обычно диагностируется как гемангиома.

Опухоли грудной клетки плода

Врожденные сердечные опухоли встречаются редко, с распространенностью 0,01% -0,05%. Рабдомиома является наиболее распространенной опухолью сердца у младенцев и детей, на которую приходится от 60 до 86%, за которой следуют фиброма, тератома, миксома и гемангиома. Однако дифференциальная диагностика между этими опухолями затруднена. Рабдомиома может возникать как единичные или множественные образования в желудочках и может быть обнаружена внутриутробно. На пренатальных УЗИ рабдомиома проявляется в виде однородного, эхогенного внутрисердечного образования и чаще всего располагается в желудочке, особенно в межжелудочковой перегородке (Рис. 5). Сердечные рабдомиомы часто бывают множественными, встречаются в более чем одной камере сердца и могут вызывать аритмии, затруднять кровоток в сердце или снижать сократительную способность. 

Рисунок 5: УЗ-изображения сердечной рабдомиомы у 34-недельного плода с туберозным склерозом. A. Четырехкамерное изображение сердца плода показывает эхогенные образования в межжелудочковой перегородке (стрелка) и в левом и правом желудочках (наконечники стрел). B. УЗИ головного мозга у плода показывает нижние эхогенные гамартомы в лобных субэпендимальных областях боковых желудочков (стрелки).

Опасность и последствия заболевания

Вентрикуломегалия после рождения у ребенка может проявляться повышенной возбужденностью и капризностью, или наоборот, слишком спокойным, заторможенным состоянием.

В тяжелых случаях патология приводит к увеличению размеров головы, к появлению частых судорог, к заметному выступанию вен.

Опасность заболевания и вероятность возникновения серьезных последствий зависят от того, насколько расширены мозговые желудочки. Если их размеры до 15 мм, то диагноз выставляется как умеренная вентрикуломегалия, при соответствующей и своевременной терапии данная патология не приводит к тяжелым нарушениям.

При размерах желудочков от 15 мм и нарастании водянки головного мозга у плода возможно развитие тяжелых врожденных аномалий ЦНС и в ряде случаев смерть.

Чаще всего неутешительный прогноз соответствует раннему развитию вентрикуломегалии и быстрому ее нарастанию с переходом в гидроцефалию.

При умеренном типе патологии у 80 % детей в дальнейшем никаких отклонений в развитии не наблюдается, в 8 % случаев отклонения не критичны, в 10 % патология вызывает не поддающиеся коррекции нарушения, приводящие к инвалидизации.

Опасность и последствия заболевания

Риск неблагоприятных неврологических нарушений при вентрикуломегалии существенно выше, если плод женского пола.

К возможным осложнениям вентрикуломегалии относят вероятность возникновения у плода серьезных патологий НС:

  • Синдрома Дауна;
  • Синдрома Эдвардса. Относится к хромосомным патологиям и характеризуется множественными пороками внутриутробного развития;
  • Синдрома Тернера. Физические аномалии при данном заболевании сочетаются с половым инфантилизмом;
  • Гидроцефалии тяжелой степени.
Читайте также:  Низкий гемоглобин у недоношенного ребенка переливание крови

Прогноз протекания вентрикуломегалии у плода зависит и от первопричины патологии. Неблагоприятный прогноз выставляется, если отток ликвора нарушен в связи с генетическими заболеваниями, так как основная болезнь может негативно отразиться на жизнеспособности ребенка.

Если желудочки мозга расширяются под влиянием инфекционных процессов и приводят к гипоксии, то не исключается в дальнейшем психоневрологические расстройства или развитие ДЦП (детского церебрального паралича).

Факторы риска возникновения аномалий развития плода

 Факторы риска ВПР со стороны матери:

  • возраст больше 35 лет – задержка внутриутробного развития, генетические нарушения;
  • возраст до 16 лет – недоношенность, недостаток витаминов и микроэлементов;
  • низкий социальный статус – инфекции, гипоксия плода, недоношенность, задержка внутриутробного развития;
  • недостаток фолиевой кислоты – врожденные пороки развития нервной системы;
  • прим алкоголя, наркотических веществ и курение – задержка внутриутробного развития, синдром внезапной смерти, фетальный алкогольный синдром;
  • инфекции (ветряная оспа, краснуха, герпетические инфекции, токсоплазмоз) – ВПР, задержка внутриутробного развития, пневмония, энцефалопатия;
  • артериальная гипертония — задержка внутриутробного развития, асфиксия;
  • многоводие – врожденные пороки развития ЦНС, патологии ЖКТ и почек;
  • заболевания щитовидной железы – гипотиреоз, тиреотоксикоз, зоб;
  • заболевания почек — задержка внутриутробного развития, нефропатия, мертворождение;
  • заболевания легких и сердца – врожденные пороки сердца, задержка внутриутробного развития, недоношенность;
  • анемия —  задержка внутриутробного развития, мертворождение;
  • кровотечения – анемия, недоношенность, мертворождение

Факторы риска ВПР со стороны плода:

  • аномалии предлежания плода – кровоизлияние, врожденные пороки развития, травма;
  • многоплодная беременность – фетофетальная трансфузия, асфиксия, недоношенность;
  • задержка внутриутробного развития – мертворождение, врожденные пороки развития, асфиксия, Факторы риска во время родоразрешения:
  • преждевременные роды – чревато развитием асфиксии;
  • поздние роды (задержка родов на 2 недели и более) – возможно развитие асфиксии или мертворождение;
  • длительные роды – асфиксия, мертворождение;
  • выпадение пуповины – асфиксия.

Аномалии развития плаценты:

  • небольшая плацента – задержка внутриутробного развития;
  • большая плацента – развитие водянки плода, сердечной недостаточности;
  • преждевременная отслойка плаценты – возможна большая кровопотеря, развитие анемии;
  • предлежание плаценты – чревато кровопотерей и развитием анемия.

Черепно мозговая грыжа у плода

Черепно-мозговая грыжа (цефалоцеле) – это грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа, обычно локализующееся в местах соединения костей. Менингоцеле – это выпячивание через дефект только тверднои мозговой оболочки, которая покрыта кожей. Содержимое менингоцеле-спинномозговая жидкость. При больших дефектах в состав грыжевого мешка может входить мозговая ткань, и тогда аномалия носит название менингоэнцефапоцеле. Если в состав грыжевого мешка входит часть желудочковой системы, используюттермин «менингогидроэнцефапоцеле». Наиболее часто дефекты располагаются в области затылка, но могут образовываться и в других отделах (лобном, теменном, назофарингеапьном).

Цефалоцеле – это менее распространенная аномалия, по сравнению с другими открытыми дефектами нервной трубки. Ее частота составляет в среднем 1 случай на 3000-6000 живорожденных и зависит от популяционных особенностей.

Цефалоцеле возникает в результате нарушения закрытия дефекта нервной трубки и обычно формируется на 4-й нед внутриутробной жизни. Дефект в черепе, через который могут пролабировать оболочки мозга и мозговая ткань, образуется из-за нарушения разделения поверхностной эктодермы и подлежащей нейроэктодермы. Цефалоцеле может возникать и при синдроме амниотических тяжей, когда в ранние сроки беременности часть черепа вовлекается в процесс и ампутируется. В этих случаях дефект может располагаться в любой области черепа и не иметь связи с медиальной линией.

При ультразвуковом исследовании цефалоцеле определяется как паракраниальное грыжевое образование, предлежащее к костям черепа. Поданным отечественных исследователей, около 75% цефалоцеле располагаются в затылочной области, 20% – в париетальной и около 5% – в других областях (в том числе в лобной). Точный диагноз можно поставить только в случаях четкой визуализации дефекта костей черепа. Поперечная плоскость сканирования головы плода создает оптимальные условия для оценки целостности черепа. Дефект кости может быть очень маленьким, поэтому ультразвуковое исследование головы плода всегда должно проводиться с особой тщательностью. В некоторых случаях размеры дефекта могут быть меньше размеров грыжевого мешка и находиться ниже границ разрешающей способности ультразвуковой аппаратуры среднего класса. Точное расположение костного дефекта можно установить, используя лицевые и мозговые структуры в качестве ориентиров.

Согласнолитературным данным, средний срок диагностики цефалоцеле при втором скрининговом ультразвуковом исследовании соответствует 22 нед беременности. Чувствительность эхографии в выявлении этого порока в среднем составляет 78,6%.

Аналогичные результаты были получены в ходе недавно проведенного самого крупного мультицентрового европейского исследования, в котором приняли участие 17 стран. Согласно данным этого анализа, точность пренатальнои диагностики цефалоцеле при скрининговом ультразвуковом исследовании во II триместре беременности составила 79%.

Черепно мозговая грыжа у плода

При наличии цефалоцеле нередко встречаются другие аномалии развития головного мозга: микроцефалия (особенно при больших размерах грыжевого выпячивания), вентрикуломегалия, гидроцефалия. В 7-15% случаев выявляется spina bifida. Нередко цефалоцеле входит в состав синдрома Меккеля-Грубера, который относится к заболеваниям с аут сомно-рецессивным типом наследования и помимо патологии ЦНС включает поликистоз почек и постаксиальную полидактилию.

Помимо синдрома Меккеля – Грубера цефалоцеле входит в состав синдромаУокера – Варбурга, криптофтальмоза, фон Фосса, Гольденхара, Робертса, амниотических тяжей, а также фронтоназальной дисплазии и фациоаурикуловертебрального комплекса.

Читайте также:  14 неделя беременности: что происходит с малышом и мамой

Нередко цефалоцеле связано с ХА (трисомии 13 и 18, несбалансированные транслокации), поэтому пренатальное обследование должно включать кариотипирование.

При выявлении цефалоцеле родителям должна быть предоставлена консультация нейрохирурга для уточнения возможностей хирургической коррекции в неонатальном периоде и обсуждения долгосрочного прогноза. Следует помнить, что при отсутствии сочетанных аномалий прогноз при энцефалоцеле хуже, чем при менингоцеле. При выявлении у плода несбалансированной транслокации следует провести кариотипирование родителей для исключения носи-тельства сбалансированной транслокации одним из супругов. В случае гибели плода или новорожденного с нормальным кариотипом, но наличием сочетанных аномалий, показано тщательное патологоанатомическое исследование для уточнения синдромологического диагноза. Исследование плаценты помогает в выявлении амниотических тяжей, которые могли быть пропущены при пренатальном обследовании.

При заключительной медико-генетической консультации необходимо постараться выявить неблагоприятные факторы, повлиявшие на формирование порока и обсудить эмпирический риск повторения порока (3-5%). Прием фолиевой кислоты (4 мг/сут) за 3 мес до предполагаемой следующей беременности может снизить риск повторения этой патологии на 70%.

Голопрозэнцефалия. Классификация

В настоящее время выделяют несколько клинических форм голопрозэнцефалии, которые различаются между собой тяжестью проявлений, выраженностью пороков развития и распространенностью в популяции. Врачам-генетикам не удалось выявить четкой взаимосвязи между отдельными типами заболевания и генетическими мутациями или хромосомными нарушениями, поэтому причины развития той, а не иной формы патологии остаются неизвестными.

  1. Алобарная форма – наиболее тяжелая форма, характеризующаяся грубейшими пороками развития головного мозга, лица и других органов. Диагностируется в 15-25% случаев заболевания.
  2. Семилобарная форма – классический вариант голопрозэнцефалии, проявляющийся тяжелыми, но менее выраженными аномалиями развития. Она также является самым распространенным типом заболевания, составляющим от 40 до 60% всех эпизодов патологии.
  3. Лобарная форма – более сглаженный вариант голопрозэнцефалии, при котором посредством хирургической коррекции и симптоматической терапии можно улучшить качество жизни больного и продлить ее до взрослого возраста. Эта разновидность составляет примерно 15-20% всех случаев заболевания.
  4. Вариант среднего межполушарного слияния – наиболее редкая форма голопрозэнцефалии, которая характеризуется смазанными симптомами и зачастую сильно отличается от классических типов патологии. Рассматривается как мягкая форма этого порока развития с 1993 года.

Некоторые специалисты в качестве отдельного варианта выделяют так называемые абортивные формы голопрозэнцефалии у фенотипически здоровых лиц. Характерные симптомы заболевания отсутствуют, однако у пациентов может наблюдаться отсутствие одного резца или уздечки языка, аномалии строения носовой полости.

Изредка возникают судорожные припадки. Все перечисленные микросимптомы указывают на предположительное наличие генетических дефектов, которые могут передаться потомству и становиться причиной развития полноценной формы голопрозэнцефалии. Лицам с такими симптомами следует особенно тщательно подходить к вопросам пренатальной диагностики в период планирования беременности и развития плода.

В настоящее время выделяют несколько клинических форм голопрозэнцефалии, которые различаются между собой тяжестью проявлений, выраженностью пороков развития и распространенностью в популяции. Врачам-генетикам не удалось выявить четкой взаимосвязи между отдельными типами заболевания и генетическими мутациями или хромосомными нарушениями, поэтому причины развития той, а не иной формы патологии остаются неизвестными.

Предполагается, что это может зависеть от пенетрантности дефектного гена, того, какой именно участок хромосомы был подвержен повреждениям, условий протекания беременности и ряда других факторов. На сегодняшний день различают четыре основные формы голопрозэнцефалии:   Алобарная форма. Наиболее тяжелая форма, характеризующаяся грубейшими пороками развития головного мозга, лица и других органов.

ПОДРОБНЕЕ: Эффективные препараты для лечения сосудов головного мозга

Диагностируется в 15-25% случаев заболевания.   Семилобарная форма. Классический вариант голопрозэнцефалии, проявляющийся тяжелыми, но менее выраженными аномалиями развития. Она также является самым распространенным типом заболевания, составляющим от 40 до 60% всех эпизодов патологии.   Лобарная форма.

Более сглаженный вариант голопрозэнцефалии, при котором посредством хирургической коррекции и симптоматической терапии можно улучшить качество жизни больного и продлить ее до взрослого возраста. Эта разновидность составляет примерно 15-20% всех случаев заболевания.   Вариант среднего межполушарного слияния.

Наиболее редкая форма голопрозэнцефалии, которая характеризуется смазанными симптомами и зачастую сильно отличается от классических типов патологии. Рассматривается как мягкая форма этого порока развития с 1993 года. Некоторые специалисты в качестве отдельного варианта выделяют так называемые абортивные формы голопрозэнцефалии у фенотипически здоровых лиц.

Характерные симптомы заболевания отсутствуют, однако у пациентов может наблюдаться отсутствие одного резца или уздечки языка, аномалии строения носовой полости. Изредка возникают судорожные припадки. Все перечисленные микросимптомы указывают на предположительное наличие генетических дефектов, которые могут передаться потомству и становиться причиной развития полноценной формы голопрозэнцефалии.

Голопрозэнцефалия подразделяется на 4 подтипа: алобарная, семилобарная, долевая голопрозэнцефалии и вариант среднего межполушарного слияния (синтеленцефалия).

Некоторые исследователи также пытались включить в эту систему степень неразделения подкорковых структур.

В большинстве случаев, голопрозэнцефалия характеризуются развитием различных черепно-лицевых пороков. Наиболее тяжелым пороком является циклопия, которая характеризуется наличием одного глаза или двумя, частично разделенными глазами в одной орбите и с хоботком (трубчатый придаток) над глазом и отсутствующим носом.