Агенезия мозолистого тела: причины, лечение и последствия

История преимплантационной генетической диагностики (ПГД)

Первые живорождения после ПГД были зарегистрированы в Лондоне в 1989 году. Две двойни девочек-близнецов родились от пяти пар с риском передачи связанного с Х-хромосомой заболевания. В настоящее время с помощью методов генетического анализа или ПГД могут быть обнаружены около 90% аномальных эмбрионов. Не все хромосомные или генетические заболевания могут быть определены этими процедурами, так как в ходе одной процедуры может быть диагностировано только ограниченное число хромосом. Многочисленные исследования на животных и некоторые исследования на человеке показывают, что микрохирургия эмбриона (биопсия), необходимая для удаления клеток, не влияет на нормальное развитие ребенка. Эта процедура, однако, была выполнена относительно небольшому числу пациентов во всем мире, поэтому точные негативные последствия, если таковые имеются, неизвестны. Несмотря на то, что после генетического анализа для выявления анеуплоидии всем мире на сегодняшний день было рождено уже много детей, эта процедура все еще относительно нова. В исследованиях на животных не было обнаружено никаких очевидных проблем и предварительные данные с эмбрионами человека позволяют предположить справедливость этого вывода. В исследовании, проведенном в Университетском колледже Лондона, исследователи недавно рассмотрели 12 преимплантационных эмбрионов с новой техникой, которая сочетает в себе амплификацию всего генома (WGA) и сравнительную гибридизацию генома (CGH). В результате в 8 из 12 изученных эмбрионов были обнаружены значительные хромосомные аномалии. Это может объяснить, почему люди имеют в лучшем случае 25% шансов на достижение жизнеспособной беременности в месяц при естественном зачатии.

Когда делают УЗИ плода при беременности?

УЗ диагностика — это информативный метод исследования, но будущие родители должны понимать, что выявлены будут лишь крупные пороки развития плода на УЗИ. Мелкие же могут ускользнуть от взгляда диагноста, и их можно будет выявить лишь после рождения малыша. Сам процесс выявления аномалий развития, особенно связанный с хромосомными нарушениями, довольно сложен и включает целый комплекс процедур, УЗИ в том числе. Проводят обследование на сроках:

  • в 12 неделе;
  • в 20 недель;
  • к 30 неделе гестации.

На сроки в 12 недель УЗ диагностика способна выявить целый ряд серьезн

ых отклонений, начиная с синдрома Дауна, заканчивая анэнцефалией (серьезный порок развития мозга, практически его отсутствие). Может быть выявлен гастрошизис (дефект, при котором в щель брюшной стенки выпадает кишечник и другие органы), отсутствие конечности (конечностей), эмбриональная грыжа), аномалии строения или развития позвоночника плода. Так как к сроку в 20 недель у плода сформированы все жизненноважные органы, практически любая видимая патология плода может быть выявлена квалифицированным специалистам. Особенно если исследование проводится на высокоточном аппарате. В такой ситуации порядка 90% видимых патологий диагностируются с высокой степенью достоверности. На 30-34 неделе, как правило, результаты предыдущего обследования лишь подтверждаются или опровергаются. Назначаются дополнительные методы исследования, такие как хорионобиопси, кардоцентез.

Читайте также:  Пренатальная диагностика уриномы как осложнения обструктивной уропатии

Ультразвуковая диагностика может быть назначена в любой другой период беременности, если лечащий врач заподозрит нарушение развития плода, или появятся тревожащие его симптомы.

Гипотрофия

Новорожденные, которые относятся ко второй и третей категории имеют задержку развития еще внутри утробы матери, ее еще называют гипотрофия. Часто такой диагноз ставиться, если у малыша масса тела на 10% меньше, чем есть норма.

Чтобы диагностировать гипотрофию, существуют специальные показатели по весовым данным и коэффициенту роста. Они обязательно помогут диагностировать задержку развития плода в утробе матери.

Диагностировать гипотрофию можно у новорожденных деток, имеющих малый вес, а иногда и у малышей, вес которых более 2500 грамм. Это означает, что задержка развития малыша в утробе матери происходит в результате отставания от размеров плода и от поставленного срока родов раньше двух недель и более.

  1. Симметричная форма, когда все имеющиеся органы малыша равномерно уменьшены.
  2. Ассиметричная форма ставится, когда у малыша уменьшены только лишь внутренние органы.

Основные причины гипотрофии

  1. Возраст беременной женщины свыше 40 лет.
  2. Многоплодие.
  3. Наличие инфекционных заболеваний у беременной (краснуха, сифилис, токсоплазмоз).
  4. Наследственные факторы.
  5. Хромосомные аномалии развития у малыша.
  6. Артериальная гипертензия у матери.
  7. Преэклампсия.
  8. Употребление женщиной во время беременности алкоголя и наркотиков.
  9. Курение.
  10. Железодефицитная анемия у матери.
  11. Сахарный диабет.
  12. Злоупотребление противосудорожными препаратами.

Проявления задержки развития малыша внутри утробы матери зависит от нарушения фазы его развития. Симметричная форма гипотрофии зачастую, возникает при хромосомных аномалиях развития, различных инфекциях, а также на ранних сроках беременности влияние факторов экзогенного характера.

Ассиметричная форма задержка развития плода всегда появляется в самом конце беременности. Основной причиной ассиметричной формы гипотрофии, считается плацентарная недостаточность.

Это может быть, как начало отслойки плаценты, так и плацентарное предлежание плода. Очень часто бывает так, когда причину гипотрофии просто не получается выяснить. Изменения, которые появляются в частях тела малыша, иногда не позволяют определить в точности ее тип. Обычно ставиться диагноз после сравнения всех размеров плода с размерам, имеющими норму.

Также это возможно, только если точно поставлен срок беременности.

Ультразвуковое исследование во время беременности позволяет знать не только вес плода, но и необходимый срок беременности.

Фетометрические показатели с учетом данных анамнеза, даты последней менструации, высоты стояния дна матки и физикальное исследование. Часто применяют для диагностики, нарушения развития плода в нутрии утробы женщины. При помощи ультразвукового исследования оценивается объем околоплодных вод, а также биофизическое состояние плода.

Во время задержки развития плода, которая обусловлена недостаточностью развития плаценты, состояние плода может быть улучшено при помощи ранней диагностики, в результате необходимого лечения, а также во время своевременного рода разрешении.

При гипотрофии неизвестной этиологии, основным способам лечения, является постельный режим беременной. С самого начала госпитализации огромное значение уделяется питанию женщины. Однако по последним исследованиям известно, что плохое питание либо недоедание не может быть причиной заболевания.

Наш медицинская клиника в СВАО Москвы занимается лечением синдрома задержки внутриутробного развития ребенка. Основными особенностями лечения в нашей «Поликлинике Отрадное», является:

  • Лечение различных осложнений во время беременности.
  • Санация основных очагов инфекций у беременных.
  • Коррекция недостаточного развития плаценты.
  • Организация правильного режима питания и усовершенствование рациона.
  • Организация нужного режима по физическим нагрузкам.
Читайте также:  Для чего нужен УЗИ-скрининг во время беременности и не опасен ли он

Во время проведения лечения, вам обязательно проведут еще одно ультразвуковое исследование (УЗИ) в Москве. В результате правильного и эффективного лечения, малыш начинает постепенно набирать в весе.

К периоду родов у ребенка появятся необходимые силы, чтобы появиться на свет естественно. Данный диагноз может поставить только врач высшей категории, который обязательно учтет все нужные факторы, а главное особенности здоровья беременной.

Не нужно откладывать не решенные задачи на завтрашний день, нужно все решать сегодня. Ведь это в первую очередь касается здоровья вашего ребенка и вас. Специалисты медицинского центра в Отрадном , используют только современные методы лечения.

Проводят комплексное и тщательное обследование, которое способно выявить все нарушения, и с точностью установить диагноз, чтобы добиться полного выздоровления беременной.

Нормальные показатели

При определении размера воротникового пространства смотрят на средние показатели. Наиболее информативным исследованием считается трансвагинальный метод с внутривлагалищным введением датчика. Наименьшей информативностью обладает трансабдоминальный анализ поверхности живота.

Нормальные показатели

Нормальными недельными показателями считаются:

  • 10 недель: 08-2,2;
  • 11 недель: 0,8-2,4;
  • 12 недель: 0,8-2,5;
  • 13 недель: 0,8-2,7;
  • 14 недель: 0,8-2,8.
Нормальные показатели

Если норма толщины воротникового пространства в 12-13 недель или на другом сроке слегка превышена, это не значит, что нужно паниковать. Настораживающим признаком выступает двойное увеличение показателей.

Неврологическая помощь

Лечение зависит от момента диагностирования вентрикуломегалии, — во время беременности или после рождения ребенка.

При обнаружении расширения желудочков во время внутриутробного развития, врач будет учитывать объем увеличения. Если диагностируют тяжелую степень нарушения, а также сопутствующие заболевания и аномалии в развитии ребенка, женщине предлагают искусственное прерывание беременности.

Средняя тяжесть расширения желудочков не является поводом для аборта. Лечение начинается во время беременности, и главное, что необходимо сделать, это определить причину аномального расширения желудочков.

У женщины берут кровь для выявления инфекционных заболеваний. Проводят дополнительные тесты на синдром Дауна, Эдвардса и Тернера. Если все результаты отрицательные, отклонений не выявлено, гинеколог назначает диуретики (мочегонные препараты), которые помогут вывести лишнюю жидкость из организма.

Совместно с приемом диуретиков назначают препараты калия и медикаменты, обеспечивающие ткани кислородом, чтоб предотвратить гипоксию плода.

Если болезнь выявлена после рождения ребенка, медикаментозная терапия будет подобрана в зависимости от степени тяжести нарушений.

При расширении желудочков до 12 мм врачи придерживаются мнения, что лечение необходимо, когда симптомы, проявляющиеся на фоне вентрикуломегалии, доставляют значительный дискомфорт ребенку.

При расширении желудочков до 15 мм невропатолог назначает препараты улучшающие процессы обмена в желудочках. Приблизительная схема:

  • , которые подбираются строго в соответствии с возрастом ребенка. К ним относится , ;
  • диуретики – Диакарб или Фуросемид;
  • витамины группы В ;
  • препараты для улучшения кровообращения ;
  • препараты калия .

Назначается массаж в течение 15 дней, с перерывом в два месяца, и так два или три курса.

При выявлении расширения третьей степени, медикаментозная терапия является не эффективной. Требуется оперативное вмешательство, для проведения .

Во время операции хирург устанавливает шунт, с помощью которого будет происходить отток лишней жидкости. После оперативного лечения, общее состояние ребенка улучшается, симптомы быстро исчезают. Это связанно с тем, что лишняя жидкость не оказывает давления на головной мозг.

Нормальные размеры желудочков

Непосредственно от объема каждого из желудочков зависит, сколько именно ликвора в нем синтезируется или хранится. Если размер структуры превышает нормальный, существует риск переизбытка продуцирования спинномозговой жидкости либо возникновения проблем с ее выведением, что не может не привести к сбоям в работе мыслительного органа.

Читайте также:  Каковы проявления ущемленной грыжи пупка? В чем опасность патологии?

Какова обычная глубина желудочков у новорожденных? Согласно наблюдениям неонатологов, нормальные значения будут приблизительно следующими:

С течением времени, когда мозг новорожденного начнет расти, постепенно увеличится и глубина его внутренних полостей. Если расширение желудочков происходит резко, а их пропорции перестают линейно согласовываться с размерами черепа – это, как и врожденное отклонение от нормальных значений, повод забить тревогу.

Причины увеличения ТВП у плода

Скопление жидкости в складке шеи может быть вызвано несколькими причинами. Некоторые связаны с наличием у плода хромосомных нарушений:

  • Синдром Дауна — присутствует лишняя хромосома (47 вместе 46). Характеризуется аномальным строением лица, тела, недоразвитием психики и внутренних органов у плода.
  • Синдром Патау — также наблюдается лишняя хромосома (47). Проявляется недоразвитием головного мозга, внутренних органов, аномальным строением лица, наличием лишних пальцев на руках и ногах.
  • Синдром Тернера — наличие у плода только одной хромосомы Х. Встречается только у девочек. Характеризуется низким ростом, деформацией ушных раковин, локтей, щитоподобной грудной клеткой, пигментацией кожи, умственной отсталостью.

Существуют причины, не связанные с хромосомными аномалиями:

  • анемия;
  • пороки сердца;
  • нарушения в развитии скелета;
  • нарушения в формировании соединительной ткани;
  • сниженное количество белка в плазме крови;
  • отклонения в работе лимфатической системы.

Группы поддержки[ | ]

В США организована Национальная организация нарушений мозолистого тела (National Organization of Disorders of the Corpus Callosum), которая занимается поддержкой лиц с нарушением развития мозолистого тела, их родственников. При поддержке организации проводятся ежегодные тематические конференции с участием представителей научного медицинского сообщества, занимающихся изучением патологий мозолистого тела.[5]

Также организованы группы поддержки в социальных сетях и мессенджерах.

Размеры костей плода помогают диагностировать врожденные заболевания

Скелет играет большую роль в жизни человека, поэтому очень важно убедиться, что кости у плода сформировались правильно. Кроме того, совсем недавно медики выяснили, что патология скелета плода на определенном сроке беременности может свидетельствовать о врожденном заболевании.

Современные ультразвуковые аппараты становятся все более совершенными. Они позволяют измерять не только основные параметры плода: вес, рост, окружность головки, окружность живота, частоту сердечных сокращений. С помощью УЗИ врач может рассмотреть форму кистей, стоп, измерить длину бедренной кости плода, кости голени, лучевой кости, плеча, предплечья, носовой кости. Изучение скелета является одной из составляющих различных обследований, которые проводятся для выявления врожденных пороков развития.

Например, если на УЗИ в 11–12 недель у плода носовая кость не видна, то это повод провести анализы на наличие синдрома Дауна и некоторых других заболеваний. Длина носовой кости — это так называемый «ультразвуковой маркер хромосомной патологии», который с вероятностью 50–80% свидетельствует о наличии синдрома Дауна.